گزارش4- نشانگان QT طولاني
در اکتبر سال 2006، يک کارآموز 52ساله طراحي گرافيک براي تعيين اين که تشنج‌هايش ناشي از صرع است يا اختلال گسستگي شخصيت (dissociative)، به ما ارجاع شد. اين خانم مدت 8 سال تشنجهايي داشت که با شنيدن تحريک‌هاي صوتي غيرمنتظره مانند صداي زنگ تلفن يا ساعت آغاز مي‌شد. در اين مواقع او وحشت‌زده مي‌شد، سرش گيج مي‌رفت، تپش قلب و اضطراب پيدا مي‌کرد، تعداد تنفس وي افزايش مي‌يافت، هوشياري را از دست مي‌داد و مي‌افتاد که اين اتفاقات به‌طور معمول همراه با بي‌اختياري ادرار نيز بود. از وقتي که بيمار سعي کرده بود از استرس دوري کند و حتي مدرسه را ترک کرده بود، حملات کاهش يافته بودند ولي به تازگي او هر روز دچار تشنجهايي همراه با از دست دادن هوشياري مي‌شد. نوار مغزي(EEG) ، MRI از سر بيمار و نيز چند نوار قلبي که داشت، همگي طبيعي بودند. او هيچ عامل خطرزايي براي ابتلا به بيماري صرع نداشت و هيچ‌گاه از نظر روانپزشکي هم ارزيابي نشده بود. با وجود اين، براي وي تشخيص صرع منتشر و نسبي مرکب گذاشته شده بود. درمان با داروهاي ضدصرع مانند (والپروييک اسيد، کاربامازپين، اکسکاربازپين، توپيرامات، کلوبازام و لوتيراستام) موثر واقع نشده بود.
بيمار در طول شب اول بستري در واحد پايش تصويري نوار مغز، هنگام تماشاي تلويزيون، وحشت‌زده شد و نوارقلب وي يک ضربان نابجاي بطني را نشان داد که به سرعت به
torsade de pointes مبدل شد (شکل1). بيمار زنگ خطر را قبل از اين که هوشياري را از دست بدهد، فشار داد. تعداد تنفس افزايش يافته بود سپس به حالت نفس نفس زدن افتاد. نوار مغزي وي، آهستگي فراگير و سپس نماي سرکوب حمله‌ايي(burst suppression)را نشان داد. براي چند ثانيه نوار مغز وي خط صافي را مانند آنچه که در مرگ مغزي ديده مي‌شود، نشان مي‌داد و در طي اين مدت بيمار نفس نمي‌کشيد و دچار تاکيکاردي بطني چندشکلي بود. اختلال ريتم قلب وي پس از 165 ثانيه خود به خود از بين رفت و در نتيجه تنفس، سطح هوشياري و نماي نوار مغز بيمار به حالت طبيعي بازگشت. وقتي که بيمار در حالت استراحت بود، فاصله تصحيح شده QT بر اساس تعداد ضربان قلب در نوار قلب وي برابر ms 480-430 بود (طبيعي کمتر از ms 460).بررسي ژنتيکي يک جهش هتروزيگوت را نشان داد که تاکنون توصيف نشده بود و براي اولين بار گزارش مي شد: جهشي در ژن KCNH2 (حذف 2 جفت باز دراگزون 6 (517 Xsf 524 rhT .p CA led
6721-5721.C) که کانال‌هاي پتاسيم قلبي Ikr را رمزدهي مي‌کند؛ يافته‌اي که مويد نشانگان QT طولاني بود (LQTS).
خواهر بيمار که حملات مشابه ولي کمتري داشت و نيز پدر وي، حامل اين جهش تشخيص داده شدند. از زمان شروع درمان با متوپرولول، پتاسيم و منيزيم و تغيير شيوه زندگي به صورت دوري از استرس شديد و صداهاي غيرمنتظره، بيمار فاقد علامت بوده است. پس از صحبت با بيمار و دادن آگاهي‌هاي لازم، او تصميم به عدم استفاده از دفيبريلاتور کاشتني(ICD) گرفت ولي ممکن است در آينده نظرش را در اين مورد تغيير بدهد. هم‌اکنون او به عنوان يک طراح گرافيک مشغول به کار است. شب‌ها زودهنگام مي‌خوابد تا نيازي به کوک کردن ساعت نداشته باشد. ما هم از تماس تلفني با وي اجتناب مي‌کنيم. علايمي که به گستردگي به عنوان شاخص‌هاي نمادين صرع مانند حرکات کلونيک، بي‌اختياري و گاز گرفتن زبان در نظر گرفته مي‌شوند، در خلال سنکوپ نيز ممکن است ديده شوند و به نوبه خود سنکوپ نيز مي‌تواند ناشي از نشانگان QT طولاني باشد.
علل STQL عبارتند از: داروهاي ضد ديس آريتمي، آنتي‌بيوتيک‌ها و آنتي‌سايکوتيک‌ها، اختلالات الکتروليت، مصرف کوکايين و برادي کاردي شديد. STQL همچنين مي‌تواند مادرزادي باشد که در اين صورت الگوي توارث معمولا اتوزومي غالب است- بنابراين ممکن است يک سابقه خانوادگي از صرع وجود داشته باشد. جهش در حداقل 01 ژن مختلف مي‌تواند سبب ايجاد STQL شوند. جهش‌ها يا جريان پتاسيم رپلاريزه کننده را کاهش مي‌دهند يا جريان‌هاي سديم يا کلسيم دپلاريزه کننده را افزايش مي‌دهند. آغاز کننده‌هاي ديس‌آريتمي در بيماران دچار STQL عبارتند از: فعاليت‌هاي فيزيکي، شنا، هيجان، تحريکات شنوايي، استراحت و خواب؛ افراد داري جهش‌هاي مختلف به آغاز کننده‌هاي متفاوتي حساس هستند. ما معتقديم نفس نفس زدن بيمار ما به علت انطباق نورون‌هاي حساس به اکسيژن مرکزي به هيپوکسي مکرر ايجاد شده بود؛ چنين تطابقي در بيماراني که به تازگي در مناطق مرتفع قرار مي‌گيرند يا يک بيماري ريوي مزمن دارند يافت مي‌شود. به گمان ما اين مکانيسم بيمار ما را از آسيب اعضا حفظ کرده است.
منبع: نشریه نوین پزشکی شماره ۴۱۴