گزارش16- لکوديستروفي آدرنال
در سپتامبر 2005، مرد 32 ساله‌اي به منظور بررسي تشنج تونيک-کلونيک ژنراليزه ، که براي بار دوم و بدون علت مشخصي دو ماه پيش رخ داده بود، ارجاع شد. پاراپارزي اسپاستيک، به طور اتفاقي تشخيص داده شد. اولين تشنج وي در سال 1991 روي داده بود که پس از بررسي از مرکز درماني مرخص شده بود. مادر بيمار سابقه اسکلروز مولتيپل داشت که منجر به پاراپارزي اسپاستيک خفيفي شده بود. همچنين به صرع ژنراليزه ايديوپاتيک مبتلا بود. تصويربرداري با تشديد مغناطيسي (MRI) از نخاع گردني و سينه‌اي طبيعي بود، ولي در ماده سفيد اکسي‌پوت هر دو نيمکره مغزي، مناطقي با افزايش منتشر شدت سيگنال وجود داشت (شکل1). نوار مغزي، مطرح کننده صرع ژنراليزه ايديوپاتيک بود.
با توجه به نماي MRI، با شک به اسکلروز مولتيپل، پونکسيون کمري انجام شد. بعد از پونکسيون کمري بيمار دچار استفراغ، سردرد شديد و افت فشار خون شد. همچنين پس از اين اقدام سطح سديم سرمي که در ابتدا طبيعي بود، به mmol/L 105 کاهش يافت. غلظت اوره و کراتينين سرم طبيعي و پتاسيم mmol/L 3/3 بود. مشاوره غدد درخواست گرديد. پيگمانتاسيون ژنراليزه بيمار مورد توجه واقع شد و او تحت درمان بحران آديسوني قرار گرفت؛ سطح کورتيزول سرم nmol/L 125 و کورتيکوتروپين ng/L 1250 گزارش شد. با در نظر گرفتن نارسايي آدرنال، نشانه‌هاي درگيري مسير پيراميدال و شواهد لکوديستروفي مغزي در MRI، لکوديستروفي آدرنال (1) (ALD) وابسته به کروموزوم X، تشخيص داده شد. متعاقبا تشخيص مذکور با سنجش اسيدهاي چرب داراي زنجيره بسيار بلند (2) (VLCFA)، از نظر بيوشيميايي نيز تأييد شد. نتيجه آن که تشنج‌هاي بيمار، به ALD ارتباطي نداشته است. اتفاقاً، در بررسي‌هاي بيوشيميايي کم‌کاري تيروييد ديده شد که با آنتي‌بادي تيروييد پروکسيداز همراه بود؛ ولي آنتي‌بادي ضد آدرنال، سلول پاريتال يا فاکتور داخلي وجود نداشت.
به اين ترتيب اثبات شد که مادر بيمار، ناقل علامتدار ALD بوده است. زماني که بيمار آخرين بار در فوريه 2008 ويزيت شد، تحت درمان جايگزيني کورتيکواستروييد و همچنين فيزيوتراپي و درمان دارويي براي اسپاستيسيته و تشنج بود و وضعيت خوبي داشت.
ALD بيماري پيشرونده‌اي است که غدد آدرنال و ميلين را درگير مي‌کند. ALD وابسته به کروموزوم X، تقريبا از هر 20,000 فرد مذکر يک نفر را دچار مي‌کند. آدرنوميلونوروپاتي، حالت خفيفتر ALD و شايع‌ترين نوع در بزرگسالان است.
عموماً بيماري در سن 20 سالگي يا پس از آن علامتدار مي‌شود. علايم اوليه به طور تيپيک، سفتي و ضعف پاها هستند. ممکن است دفع ادرار يا عملکرد جنسي نيز دچار اشکال شود. علايم بيماري در طي چند سال و به آرامي پيشرفت مي‌کند. حدود 70 مردان مبتلا به آدرنوميلونوروپاتي، در زمان مراجعه دچار نارسايي آدرنال هستند. تقريبا در 85 زنان ناقل بيماري، سطوح خوني VLCFA بيشتر از حد طبيعي است. البته در 20-15 زنان ناقل، نتيجه آزمايش منفي کاذب و غلظت VLCFA طبيعي است. تقريبا 20% زن‌هاي ناقل ALD، به سفتي و ضعف پيشرونده پاها در حد خفيف تا متوسط و گاهي مشکلات ادراري دچار مي‌شوند؛ نارسايي آدرنال به ندرت در اين گروه رخ مي‌دهد.
به طور کلي، علايم بيماري در زنان تا قبل از ميانسالي بروز
نمي‌کند. در حال حاضر، درمان رضايت‌بخشي براي ALD وجود ندارد. موارد هنوز علامتدار نشده (ALD) (presymptomatic) را مي‌توان با پيوند مغز استخوان درمان کرد، ولي ظاهرا اين اقدام پس از استقرار بيماري بي‌نتيجه است. به نظر نمي‌رسد شواهدي به نفع برنامه غذايي خاص يا درمان با روغن لورنزو در بزرگسالاني که بيماريشان علامتدار شده، وجود داشته باشد. اين بيمار به کم‌کاري خودايمني تيروييد نيز مبتلا است. آنتي‌بادي‌هاي ضد قشر آدرنال، تنها در سرم 70-60 مبتلايان به بيماري خودايمني آديسون يافت مي‌شوند. با اين وصف، احتمالا بيماري آديسون در اين بيمار، به دليل ALD ايجاد شده است. در يک مطالعه که شامل 86 نفر بيمار آديسوني بود، به سه بيمار غيرمنسوب مبتلا به ALD دير ظهور(late-onset) اشاره شده است.
احتمالا شيوع ALD بيشتر از تصورات قبلي است. ALD را بايد به عنوان يک تشخيص افتراقي براي مردان مبتلا به اسکلروز مولتيپل ايزوله و مردان مبتلا به بيماري آديسون که آنتي‌بادي منفي هستند، مدنظر داشت.
منبع: نشریه نوین پزشکی شماره ۴۲۵