گزارش19- هتروکرومي
خانم 35 سالهاي با افزايش غيرطبيعي و بحراني فشارخون و منگي به بخش اورژانس مراجعه کرد. به طور اتفاقي متوجه شديم وي چشماني با دو رنگ متفاوت از هم (هتروکرومي) و در چشم چپ انقباض مردمک (ميوز) دارد (شکل 1). بيمار ذکر کرد که رنگ چشمانش از اوايل دوران کودکيش متفاوت از هم بودهاند.
تفسير
اگرچه بعضي بيماران دچار تغييرات رنگدانهاي هستند که تنها يکي از بخشهاي عنبيه را درگير ميکند (هتروکرومي سگمنتال يا هتروکروميا ايريديوم) تمامي عنبيه بيمار مورد بررسي ما درگير بود(هتروکرومي کامل يا هتروکروميا ايريديس). هتروکروميا ايريديس نادر است، کمتر از 200,000 نفر در آمريکا دچار آن هستند. هر چند در انسانها شايع نيست در بعضي نژادهاي گربهها، سگها و اسبها شايع است.
رنگ چشم بهوسيله تجمع و پراکندگي ملانين در عنبيه مشخص ميشود،هر دو عوامل ژنتيک و فيزيولوژيک بر تعيين و ثبات رنگ عنبيه اثر ميگذارند. بيشتر نمونههاي انساني، مبتلا به هتروکرومي تکگير و خوشخيم هستند و بدون ناهنجاري زمينهاي قابل تشخيص رخ ميدهند. هتروکرومي مادرزادي در نشانگانهاي مختلفي از جمله نشانگان استورج-وبر، نشانگان واردنبرگ (Waardenburg) و نشانگان پري-رومبرگ (Parry-Romberg) رخ ميدهد
(جدول 1).
عوامل اکتسابي که ميتوانند به هتروکرومي منجر شوند عبارتند از تروماي چشمي، جسم خارجي (رسوب آهن در چشم
[ocular siderosis])، ارتشاح ملانوسيتي (خال عنبيه منتشر يا ملانوم) و تون مختل شده سمپاتيک که منجر به هيپو يا هيپرپيگمانتاسيون متمايز در يک چشم ميشود. لاتانوپروست(Latanoprost) ، يک آنالوگ پروستاگلاندين F2a و يکي از درمان هاي گلوکوم ، که بهوسيله اين بيمار استفاده نميشد، نيز با تغيير رنگ چشم در يک سوم افرادي که از آن براي مدت 5 سال و يا بيشتر استفاده کردهاند ارتباط دارد.
اختلال در تحريکات سمپاتيک ملانوسيتها در استروماي سطحي عنبيه (به خصوص در کودک) ميتواند به هتروکرومي منجر شود. نشانگان هورنر ناشي از نقص يک طرفه اعصاب سمپاتيک سبب پتوز، ميوز، تاخير در اتساع مردمک، انوفتالموس (اثر چشم گود رفته)، آنهيدروز صورت (کاهش تعريق در يک طرف صورت) مي شود. هتروکرومي اکتسابي در نمونههاي نادري در بزرگسالان ميتواند در نتيجه نشانگان هورنر اکتسابي رخ دهد. بر خلاف بيماراني که نشانگان هورنر اکتسابي دارند، بيماران با نشانگان هورنر مادرزادي، مانند اين بيمار، اغلب تعدادي از خصوصيات نشانگان را ندارند. در بزرگسالاني که داراي هتروکرومي اکتسابي و انقباض مردمک چشم هستند، التهاب مژگاني هتروکروميک فوش(1) و هتروکرومي سمپاتيک بايد مورد توجه قرار بگيرد.
ضايعات يک طرفه اعصاب سمپاتيک مانند نوريلموم اطراف مهرهاي (Paravertebral neurilemmoma) و نوروبلاستوم نيز بايد مورد توجه باشد. علايم باليني اين بيمار با تمام اين علل مغايرت داشت. هتروکرومي سمپاتيک مورد ظن بود ولي بررسيها، شامل کاتاکولامينهاي مربوط به ادرار و اسکن يد-131-متا-ايدوبنزيل گوانيدين(2) (MIBG) ترشح کاتاکولامين اضافي يا تومور سمپاتيک را مشخص نکرد.
فشارخون بيمار با داروي مناسب تنظيم شد و سرانجام با برطرف شدن منگياش از بخش مرخص شد. پيگيري بعدي درباره رنگ چشم او انجام نشد.
جدول1. تشخيص افتراقي هتروکرومي و ميوز در يک بزرگسال | |
بيماري |
ويژگيهاي باليني |
نشانگان واردنبرگ |
کري مادرزادي حسي- عصبي ، ناهنجاري رنگدانهاي عنبيه و مو و پوست، ديس مورفيسم جمجمهاي-صورتي |
نشانگان هورنر مادرزادي |
همراه با نوروبلاستوم گردني، شکافت کاروتيد، هيپوپلازي شريان کاروتيد داخلي، آبله مرغان |
نشانگان پري-رومبرگ |
آتروفي مادرزادي يک طرفه صورت، سردرد شديد، صرع |
ايريديوسيکليت هتروکروميک فوش |
اختلال بينايي اکتسابي، رسوبات قرنيه، کاتاراکت |
منبع: نشریه نوین پزشکی شماره ۴۳۰