يک پسر بچه‌ي 16ساله با پاپول‌هاي متعدد به رنگ گوشت و ندول‌هاي درمال روي پلک‌ها، لبها و زبان (به ترتيب پانل B ,A و C)مراجعه کرد. 6 سال قبل در مادرش در سن 38 سالگي تشخيص سرطان مدولر متاستاتيک داده شده بود. در آن زمان، در هر دو پسر بيمار، تراز کلسيتونين سرم به طور مشخصي بالا بود ولي اسناد بيوشيميايي فئوکروموسيتوم موجود نبود. بعدها در هر دو کودک تيروئيدکتومي توتال انجام شد. در آزمايش آسيب شناسيک، يک تومور مدولر تيروئيد به ابعاد 5/0 در 5/0 سانتي‌متر در غده‌ي تيروئيد اين بيمار کشف شد. اين پيشينه‌ي باليني حدس نئوپلازي متعدد آندوکرين سندرم نوع 2B  را در بيمار فراهم آورد که يک بيماري غالب اتوزومي است که با سرطان مدولر تيروئيد، فئوکروموسيتوم، نوروم‌هاي مخاطي، گانگليونوروم روده و عادت مارفانوئيد بدن مشخص مي‌شود. با وجودي که در زمان مراجعه‌ي اين خانواده‌ ژنوتايپينگ جامع RET پروتو-انکوژن در دسترس نبود ولي اکنون با اين آناليز امکان غربالگري کاملاً اختصاصي اعضاي خانواده‌ و آغاز مشاوره‌ي ژنتيک متعاقب آن، غربالگري فئوکروموسيتوم و تيروئيدکتومي پروفيلاکتيک وجود دارد. اين پسر استفاده از درمان جانشيني لووتيروکسين را ادامه مي‌دهد و در وي تحقيقات غربالگري مناسب انجام شده است.

منبع: هفته نامه پزشکی امروز شماره ۸۶۳ 
PDF متن انگلیسی