يک خانم 29 ساله باسابقه‌ي طولاني وجود پاپول‌هاي زرد مايل به نارنجي روي بيني و گونه‌ها، پاپول‌هايي به رنگ پوست در لايه‌ي پروگزيمال ناخن چند انگشت پا و وجود پلاک به رنگ پوست در پشت مراجعه کرد. روي اين يافته‌ها به ترتيب آنژيوفيبروم صورت، فيبروم دور ناخن و لکه‌ي ساغري shagreen patch تشخيص گذاشته شد. اين ضايعات از ويژگي‌هاي اسکلروز توبر بود. در اين بيماري اتوزومال غالب، موتاسيون در ژن مهارکننده تومورTSC1 يا TSC2 سبب ايجاد هامارتوم خوش‌خيم در تمام بدن مي‌شود. توموگرافي کامپيوتري قبلي مغز وجود اين نوع هامارتوم‌ها را در مغز نشان داد. قريب تمام بيماراني که دچار اين بيماري هستند حداقل يک خاصه‌ي ويژه‌ي درماتولوژيک دارند. تظاهرات دستگاه عصبي مرکزي از منابع شايع بيمارگني از جمله اسپاسم‌هاي شيرخواران، تشنج، ناتواني ادراکي و استروسيتوم سلول غولي است. ممکن است بسياري از سيستمهاي عضوي ديگر نيز درگير شوند. شناسايي درست خاصه‌هاي درماتولوژيک اسکلروز توبر  tuberous sclerosis به تشخيص بيماري و در نهايت به آغاز معاينات مناسب غربالگري و مشاوره‌ي ژنتيک کمک مي‌کند.

منبع: نشریه پزشکی امروز شماره ۸۷۵ 
PDF متن انگلیسی