پزشکی بالینی

دانشمندان جهش ژنتيكي نادري را كشف كرده اند كه بروز بيماري دژنراسيون ماكولا مرتبط با سن (AMD or ARMD) را كه شايعترين علت كوري در جهان است پيش بيني مي كند. در اين بيماري ماكولا يا لكه زرد تخريب مي شود. ماكولا قسمت حساس به نور شبكيه و مسئول ديد مستقيم و واضح است كه براي كارهاي دقيق مثل خواندن و رانندگي لازم است. به گزارش بايو اسكولار، جهش ژني 'CFH R1210C' در بروز يك درصد تمامي موارد اين بيماري چشمي موروثي دخيل است.

دكتر 'سوميا رايچاودوري' مجري اين تحقيقات از بخش ژنتيك و روماتولوژي بريگام و استاد يار دانشكده پزشكي دانشگاه هاروارد گفت:تحقيقات ما نشاندهنده وجود يك واريان ژنتيكي در افزايش خطر بروز AMD است. به گفته وي اين يافته ها نه تنها به طور مشخص ژن معيوب CFH را به اين بيماري مرتبط مي سازد، بلكه مي تواند به شناسايي افرادي كه بايد به طور دقيق تري غربالگري شوند كمك مي كند. پيش از اين كشف مشخص شده بود كه واريان ژنتيكي درون ژن CFH خطر بروز AMD را افزايش مي دهد. در اين بررسي محققان با همكاري پژوهشگران مركز پزشكي Tufts ، ژن CFH را در دو هزار 423 نفر مبتلا به AMD را تعيين توالي و مطالعه كردند. آنها جهش نادر و پرخطري را كشف كردند كه موجب جايگزيني آرژنين به سيستئين در پروتئين CFH مي شود. اين جهش با عدم عملكرد پروتئين CFH مرتبط است. اين كشف حاكي از آن است كه عدم عملكرد CFH مي تواند خطر بروز AMD را افزايش دهد.

كشف اين واريان ژني نادر اما نافذ، به طور جدي با اين بيماري چشمي مرتبط است و مي تواند راه را براي ارائه درمانهاي موثرتر و جديد تر براي افراد پرخطر هموار مي سازد. نتايج اين تحقيقفات در نشريه Nature Genetics منتشر شده است.

منبع: ایرنا