در طول تاريخ، صحبت درباره بعضي از بيماري‌ها به سبب ماهيت‌ يا نحوه انتقال‌شان يك تابو بوده‌اند؛ بيماري‌هايي مثل جذام، سل، سفيليس و در قرن بيستم بيماري ايدز. موجي از بدبيني و نگاه آلوده به تعصب اين بيماران را همواره دنبال مي‌كرد و باعث طرد شدن‌شان از جامعه مي‌شد. اوضاع وقتي بدتر مي‌شد كه يك بيماري بسيار نادر بود و باعث بدشكلي ظاهري بيمار هم مي‌شد. در اينجا نگاهي مي‌اندازيم به زندگي و بيماري يكي از اين بيماران؛ بيماري كه از فرط بدشكلي زماني در سيرك‌ها در دور اروپا به نمايش گذاشته شد و پس از مرگ هم بيش از صدسال در مورد بيماري او بحث علمي صورت گرفته است.

«جوزف كري مريك» در پنجم آگوست سال 1862 در شهر ليستر انگليس به دنيا آمد. چند سال اول زندگي او مثل ديگر پسربچه‌هاي قرن نوزدهمي سپري شد، اما پس از اين دوره كوتاه بود كه بيماري عجيبي به جانش افتاد؛ پوستش ضخيم و ناصاف شد و گونه‌هايش بزرگ شدند و در پيشاني‌اش توده استخواني بزرگي پديدار شد و كف يك دست و هر دو پايش بزرگ شدند. به علاوه به خاطر افتادن، استخوان لگنش هم دچار آسيب شد. مادر «مريك» در 11سالگي او از دنيا رفت و پدرش نيز بلافاصله بعد از فوت همسرش ازدواج كرد. او در 12سالگي ترك تحصيل كرد و نتوانست كاري پيدا كند. پدر و نامادري‌اش نيز او را طرد كردند تا اينكه در 17سالگي وارد نوانخانه ليستر شد.

«مريك» بعد از چهار سال زندگي در نوانخانه، در سال 1884 با يك مدير نمايش به نام «سام تور» قرارداد بست تا تور او را در سيرك‌ها تحت عنوان «مرد فيلي» به نمايش بگذارد. «مريك» بعد از آن تصميم گرفت تا همين كار را در لندن ادامه دهد. فروشگاهي كه مي‌خواست او را به نمايش بگذارد، در همان خياباني واقع بود كه بيمارستان لندن قرار داشت. در اينجا بود كه جراحي به نام دكتر «فردريك ته‌ره‌وز» از او دعوت كرد تا او را معاينه و از او عكسبرداري كند. اما به فاصله كوتاهي پس از ملاقات با «ته‌ره‌وز»، پليس فروشگاهي را كه «مريك» را به نمايش گذاشته بود، بست و مدير برنامه‌هاي «مريك» او را به تور اروپا فرستاد. در بلژيك، مدير نمايش او را دزديدند و او مجبور شد به لندن بازگردد. در آنجا «مريك» را به بيمارستان لندن و نزد دكتر «ته‌ره‌وز» بردند و به او اجازه دادند بقيه عمرش را در بيمارستان بماند.

دكتر «ته‌ره‌وز» هر روز او را ويزيت مي‌كرد و با او رفتار دوستانه‌اي داشت. «مريك» در سال 1890، در حالي‌كه 27سال بيشتر نداشت، در خواب درگذشت. او در نتيجه نرسيدن اكسيژن يا آسفيكسي مرده بود. دكتر «ته‌ره‌وز» بعد از تشريح جسد او گفت كه «مريك» به خاطر سر بسيار بزرگش، مجبور بود نشسته بخوابد، اما او كه علاقه داشت مثل انسان‌هاي عادي درازكش بخوابد، در اين وضعيت دچار كمبود اكسپژن شد و فوت كرد. در سال 1979، نمايشنامه‌اي اثر «برنارد پومرانس» بر اساس زندگي «مريك» نوشته شد و به اجرا درآمد. سال بعد هم «ديويد لينچ»، فيلم مشهور «The Elephant Man» را ساخت. اين فيلم نامزد هشت جايزه اسكار شد. در اين فيلم «جان هرت» نقش «مريك» را بازي مي‌كرد و نقش جراح را هم «آنتوني هاپكينز» بر عهده داشت.


يك قرن سرگرداني در تشخيص بيماري مرد فيلي

اما بيماري «مريك» دقيقا چه بود؟ اين سوالي است كه بيش از يك قرن ذهن پزشكان و پژوهشگران را به خود مشغول كرده است. البته خانواده «مريك» نخستين كساني بودند كه سعي كردند بيماري «مريك» را تشخيص دهند. آنها عقيده داشتند كه مادر «مريك» در زمان حاملگي وقتي نمايش يك سيرك را مي‌ديد، از فيل حاضر در سيرك ترسيده است و همين موضوع باعث تغيير شكل «مريك» شده است. اين باور در انگلستان در قرن نوزدهم نزد عوام، چيز عجيب و غريبي نبود، همچنان كه در كشور ما هم برخي از مردم عقيده دارند نگاه كردن زن حامله به تصوير كودكان زيبا، باعث زيبايي نوزادش خواهد شد و برعكس ترس يا نگاه به موجودات عجيب‌الخلقه هم روي جنين اثر بد مي‌گذارد!

مورد عجيب «مريك»، نخستين‏بار‌ در جريان همايش پاتولوژيست‌ها در سال 1885 مطرح شد. نشريه «British Medical Journal» هم اشاره كوتاهي به اين بيمار كرد، اما نشريه لنست از چاپ مقاله در اين مورد خودداري كرد. چند ماه بعد زماني كه «مريك» به تور اروپا رفت، دكتر «ته‌ره‌وز» تصميم گرفت در همايش ديگري وضعيت او را مورد بحث بگذارد، اما اين بار «مريك» در دسترس نبود و فقط پزشكان به عكس‌هاي او دسترسي داشتند. در آن زمان يكي از متخصصان مشهور پوست به نام «هنري رادكليف كروكر» پيشنهاد كرد بيماري «مريك» تركيبي از «درماتوليز» و «پاچي درماتوسل» به همراه يك بدشكلي استخواني ناشناخته است كه همه آنها در نتيجه تغييرات سيستم عصبي مركزي ايجاد مي‌شوند. در سال 1909 يك متخصص ديگر پوست در مقاله‌اي كه در نشريه انگليسي درماتولوژي در مورد بيماري «فون ركلين‌هاوزن» يا همان «نورفيبروماتوز نوع يك» نوشت، بيماري «مريك» را نوعي از همين بيماري دانست. اين بيماري نخستين‏بار در سال 1882 توسط يك پاتولوژيست آلماني به نام «فردريك دانيل‏»، «فون ركلين‌هاوزن» توصيف شده بود. علايم اين بيماري ژنتيكي شامل تومورهاي بافت عصبي و استخوان و ضايعات زگيلي در پوست بود. اما يكي از خصوصيات اين بيماري تغييررنگ يا پيگمنتاسيون قهوه‌اي روشن پوست است. اين ضايعات لكه‌هاي شيرقهوه نام دارد و هرگز در بدن «مريك» ديده نشده بودند.

در بيشتر طول قرن بيستم، بيماري «مريك» را همين بيماري نوروفيبروماتوز مي‌دانستند، گرچه گاه تشخيص‌هاي ديگري مثل سندرم مافوسي «Maffucci syndrome» يا ديسپلازي فيبروس پلي‏استيك يا سندرم آلبرايت هم براي او مطرح بود. تا اينكه در سال 1986 در مقاله‌اي كه در «British Medical Journal» منتشر شد، بيماري او را «سندرم پروتئوس» دانستند كه نخستين‏بار در سال 1979 توصيف شده بود. نبود ضايعات شيرقهوه‌اي و شواهد بافت‌شناسي دال بر بيماري نورو فيبروماتوز باعث شد دانشمندان، اين بيماري را به عنوان تشخيص «مريك» مطرح كنند. «پروتئوس» بر عكس بيماري نوروفيبروماتوز، اعصاب را تحت‏تاثير قرار نمي‌دهد و علايم آن شامل بزرگي جمجمه، افزايش توده استخواني، بزرگي استخوان‌هاي دراز، ضخيم شدن پوست و بافت زير جلدي به خصوص در كف دست و پاست. اما در سال 2001 دانشمندي انگليسي به نام «پاول اسپيرينگ» پيشنهاد كرد بيماري «مريك» تركيبي از بيماري پروتئوس و نوروفيبروماتوز باشد.

در سال 2003 بر مبناي اين بيماري، فيلم مستندي به نام «نفرين مرد فيلي» ساخته شد كه توسط كانال ديسكاوري پخش شد. پروتئوس بيماري نادري است و در كشورهاي توسعه‌يافته تنها 500 مورد آن گزارش شده است، اما پژوهشگراني هستند كه سال‌هاي سال روي همين بيماري كار كرده‌اند.


اميد‌هاي تازه در درمان بيماري پروتئوس

به تازگي «نيچر» مقاله‌اي در مورد پيشرفت‌هاي علمي تازه در مورد بيماري پروتئوس منتشر كرده است. در اين مقاله آمده است: تصور مي‌شود افراد مبتلا به بيماري پروتئوس از لحاظ ژنتيكي، «موزاييك» باشند، يعني بعضي از سلول‌هايشان طبيعي باشد و بعضي‌هايشان هم غيرطبيعي. در زمان زندگي جنيني به دليل جهش‌هاي ژنتيكي، بعضي از سلول‌ها دچار تغيير مي‌شوند ولي بقيه سلول‌ها طبيعي هستند. كاري كه پژوهشگران كردند اين بود كه از بافت‌هاي مبتلاي شش بيمار مبتلا به پورتئوس، نمونه‌برداري كردند و توالي نوكلئوتيدها را در مناطق خاصي از DNA به نام اگزوم‌ها مشخص كردند. به اين كار اصطلاحا سكانس كردن گفته مي‌شود. اگزوم‌ها مسوول ساختن پروتئين‌ها هستند. آنها متوجه شدند تغيير كوچكي در يك نوكلئوتيد در ژنAKT1، باعث اين بيماري مي‌شود. اين پژوهشگران در گام بعدي، همين كار را روي 29 بيمار ديگر تكرار كردند و به نتيجه مشابه رسيدند. پروتئيني كه ژنAKT1 را مي‌سازد، چرخه‌هاي سلولي و رشد آنها را كنترل مي‌كند. تغيير در اين ژن باعث توليد پروتئيني مي‌شود كه فعاليت بيش از حد معمول دارد و در نهايت باعث رشد بافت‌ها و بدشكلي مي‌شود. همين جهش باعث بعضي از سرطان‌ها هم مي‌شود و به همين دليل پژوهش‌هاي زيادي روي آن به‌خصوص در موش‌ها انجام شد و داروهايي هم براي كنترل اين پروتئين ساخته شده است. اين پژوهشگران در نظر دارند كه به زودي با استفاده از بقاياي استخوان و موي «مريك»، DNA او را تعيين توالي كنند تا به تشخيص نهايي برسند. اما وجود داروهايي كه پروتئين ژن جهش‌يافته AKT1 را كنترل مي‌كنند، اين اميد را زنده كرده است كه شايد بشود با همين داروها، بيماري پروتئوس را درمان كرد و به رنج بيماران مبتلا به آن خاتمه داد. به تازگي دانشمندان دانشگاه سيدني توانسته‌اند داروي «rapamycin» را با موفقيت براي كنترل كردن اين پروتئين بيش‌فعال، آزمايش كنند. مورد عجيب «جوزف مريك» گرچه سه دهه رنج براي او در بر داشت، اما در طول يك قرن باعث توجه همگان به اين بيماري شد و شايد روزي در سايه تلاش پزشكان، زندگي دشوار چند صد بيمار، برايشان آسان‌تر شود.

منبع: شرق