پزشکی بالینی

یک زن 26 ساله با ضایعات پوستی ندولار بدون درد که از 7سال پیش آغاز شده بودند مراجعه کرد. ندول های پوستی در ابتدا بر روی دیواره قدامی قفسه سینه ظاهر شد و سپس پیشرفت آن کل بدن را درگیر نمود. ندول های جلدی و زیر جلدی بیشتر در اندام فوقانی و سطح قدامی و خلفی تنه قرار داشتند (تصویر A و B). اندازه ندول ها از 5 تا 40 میلی متر قطر داشت. او پوست سر نوروفیبروماتوزیس شبکه ای (پلکسی فرم) و سه لکه شیر قهوه در منطقه کشاله ران راست داشت. نتایج حاصل از بررسی های هیستولوژیک نمونه های بیوپسی از ضایعات و پوست سرش و از ندول برداشته شده از روی قفسه سینه اش با نوروفیروماتوز منطبق بود. برای بیمار تشخیص نوروفیبروماتوز نوع 1 گذاشته شد. این بیماری سندرم ناشی از تومورهای نوروژنیک ناشی از غلاف سلول های عصبی واقع در امتداد اعصاب محیطی و کرانیال می باشد. وراثت اتوزومال غالب است، هر چند که نیمی از موارد در اثر یک جهش خود به خود به وجود می آید. یافته های بالینی می تواند شامل ندول های Lisch عنبیه، شوانوما، ماکول های شیر قهوه ای، freckling (کک و مک، نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملاتونین به وجود می آید) زیر بغل، گلیومای عصب اپتیک، آستروسیتوم، نوروفیبروم های متعدد و نوروفیبروم های شبکه ای باشد. نوروفیبروم های شبکه ای با خطر 8 تا 12 درصدی مالیگنانسی همراهی دارد. برداشتن به روش جراحی می تواند برای مقاصد زیبایی انجام شوداما ضایعات ممکن است عود بکند. برای بیمار مشاوره ژنتیکی پیشنهاد شد و برای بررسی بالینی هر 6 ماه یکبار جهت نظارت بر ندول ها و هر شرایطی که با نوروفیبروماتوزیس همراهی دارد مراجعه نماید.

مترجم: دکتر علی بهشتی
منبع اصلی: نشریه نیواینگلاند ژورنال، ۲۴ نوامبر ۲۰۱۱
PDF متن انگلیسی 

برای مشاهده لیست تصاویر پزشکی بر روی لینک زیر کلیک نمایید:
فهرست تصاویر پزشکی
برای مشاهده تصاویر پزشکی به ترتیب زمان درج در وبلاگ پزشکی بالینی بر روی لینک زیر کلیک نمایید:
تصاویر بالینی