PDF متن کامل مساله

خانمي 40 ساله با اسهال به پزشک خود مراجعه کرده و ذکر مي‌کند که از 2 سال پيش مدفوع وي نرم است و 4 تا 5 بار اجابت مزاج در روز داشته است که طي 6 ماه گذشته به 15 بار مدفوع حجيم و آبکي در روز افزايش پيدا کرده است که شامل اجابت مزاج‌هاي شبانه هم مي‌شود. کرامپ‌هاي شکمي پيش از اين دفعات اجابت مزاج وجود دارد که تا حدي پس از اجابت مزاج بهبود مي‌يابند...

لوپراميد حجم مدفوع را افزايش مي‌دهد اما دفعات آن را تغييري نمي‌دهد. وي ذکر مي‌کند که خون يا چربي در مدفوع وجود ندارد. وي همچنين طي 2 ماه گذشته تهوع نيز داشته است که به تازگي تا چهار بار در روز افزايش پيدا کرده‌ است. دفعات اسهال وي با مصرف غذا تغييري نمي‌کند، هر چند که اغلب پس از غذا خوردن تهوع پيدا مي‌کند. عليرغم کاهش وزن نزديک به 7 کيلوگرم طي 6 ماه گذشته، دور شکم وي افزايش يافته است. تپش قلب و سردرد گاه‌به‌گاه را ذکر مي‌کند اما تب، تعريق شبانه، استفراغ خوني، سرفه يا تنگي‌ نفس نداشته است.

اين بيمار اسهال آبکي مزمن دارد. هر چند که سابقه 2 ساله مدفوع شل به همراه کرامپ‌هاي شکمي در يک خانم 40 ساله مي‌تواند يک اختلال کارکردي را مطرح کند اما مدفوع شبانه، تهوع و کاهش وزن نگران کننده‌اند. ذکر اين مطلب که مصرف غذا هيچ تاثيري بر اسهال بيمار ندارد، نشان مي‌دهد که اسهال وي بيشتر از نوع ترشحي است تا از نوع اسموتيک. اجابت مزاج‌هاي حجيم و آبکي همراه با سوءجذب بر اختلال روده کوچک دلالت دارند، در حالي که تهوع مطرح‌کننده درگيري معده است. اولسر‌ پپتيک يا گاستروپارزي ناشي از ديابت و اسهال ناشي از نوروپاتي اتونوم مي‌توانند اين علايم را ايجاد کنند. بيماري کرون که ايلئوم، ژژنوم و معده را درگير مي‌کند هم مي‌تواند منجر به تهوع و اسهال شود. ساير بيماري‌هايي که موجب اسهال و کاهش وزن مي‌شوند مانند بيماري سلياک، ژياردياز يا عفونت با ويروس نقص ايمني انساني (HIV) و عفونت‌هاي فرصت‌طلب مرتبط با آن مانند کريپتوسپوريديوز، بعيد است که تهوع ايجاد کنند. هر چند که بيماري‌هاي ارتشاحي مانند آميلوئيدوز شايع نيستند اما مي‌توانند اسهال آبکي و شديد و تهوع ايجاد کنند. همچنين مي‌توانند منجر به ارگانومگالي يا آسيت‌ ناشي از پرفشاري خون پورت شوند که مي‌تواند همانند اين بيمار به صورت افزايش دور شکم تظاهر کند.

بيمار از دوران نوزادي بثورات خفيفي داشته است که به صورت لکه‌هاي ثابت صورتي رنگ روي تنه و اندام‌ها مشخص مي‌شدند که در هنگام خاراندن يا مواجهه با نور آفتاب و گرما، قرمز و خارش‌دار مي‌شدند اما محيط اريتماتو نداشتند. وي ذکر مي‌کرد که در بزرگسالي اين لکه‌ها کوچکتر و منتشرتر شده‌ بودند و طي سال گذشته خارش شديدتر شده بود. وي همچنين گرگرفتکي طولاني‌مدت صورت داشت که با فعاليت يا استرس‌هاي شديد روحي تشديد مي‌شد. وي به طور منظم دارويي مصرف نمي‌کرد. آسپيرين موجب گرگرفتکي و تحريک معده بيمار مي‌شد. وي به عنوان اپراتور بانک کار و با همسرش زندگي مي‌کرد. هيچ‌گاه سيگار نکشيده و مواد مخدر مصرف نکرده بود و الکل نمي‌نوشيد چرا که حتي مقادير اندک آن موجب تهوع و درد شکم مي‌شد. مادر وي در سن 69 سالگي در اثر انفارکتوس ميوکارد فوت شده بود و برادرش در سن 23 سالگي در اثر عوارض صرع مرده بود. سابقه پزشکي پدر وي مشخص نبود. سابقه خانوادگي سرطان، نقص ايمني يا بيماري‌هاي اتوايميون از جمله بيماري‌هاي التهابي روده را نداشت.

اسهال بيمار ممکن است با گرگرفتگي و بثورات طولاني‌مدت وي ارتباط داشته باشد که طي يک سال اخير بدتر شده‌اند. نشانگان کارسينوئيد به همراه متاستازهاي کبدي مي‌توانند به صورت گرگرفتگي، اسهال و تهوع تظاهر کنند اما نمي‌توانستند طي سه دهه‌اي که علايم گرگرفتگي وي به صورت مزمن وجود داشته‌اند، باقي بمانند. بيماري سلياک با بثورات جلدي (درماتيت هرپتي فرم) همراهي دارد اما به طور معمول به صورت بثورات وزيکولي روي سطوح اکستانسور ديده مي‌شود. بثورات اين بيمار ممکن است با اورتيکاريا پيگمنتوزا همخواني داشته باشد که بثوراتي ثابت و هيپوپيگمانته ناشي از ماستوسيتوز سيستميک هستند و مي‌توانند به صورت کهير‌هاي ناشي از تماس و گرما تظاهر کنند. ماستوسيتوز ممکن است در اثر مصرف الکل يا آسپيرين تشديد شود که هر دو تاثيرات بدي بر اين بيمار داشتند. درد شکم، تهوع، اسهال و سوء جذب شبه اسپرو، ويژگي‌هاي اين سندرم هستند.

در معاينه، بيمار لاغر بود اما بدحال نبود. دماي بدن وي 3/37 درجه سانتي‌گراد، نبض 90 بار در دقيقه، فشار خون
mmHg 67/108 و اشباع اکسيژن 99 در حين تنفس از هواي اتاق بود. اسکلرا ايکتريک نبود و در اوروفارنکس، زخم يا ضايعه‌اي نداشت. گردن وي نرم بود و اتساع وريد‌هاي ژوگولار نداشت. لنفادنوپاتي گردني قدامي کوچکتر از يک سانتي‌متر و بدون تندرنس داشت. ريه وي در سمع پاک بود. معاينه قلب، صداهاي منظم قلبي همراه با سوفل سيستوليک افزايش يابنده- کاهش يابنده در قاعده قلب و نبض‌هاي کاروتيد طبيعي را نشان داد. شکم متسع بود اما صداهاي روده‌اي طبيعي داشت، نرم و بدون تندرنس بود و موج مايع (fluid wave) نيز نداشت. اندازه کبد در دق 18 سانتي‌متر بود و لبه تحتاني نرمي داشت. اسپلنومگالي نداشت. مدفوع، قهوه‌اي و از نظر خون مخفي منفي بود. ادم محيطي وجود نداشت. بثورات نسبتا اريتماتو و منتشر داشت که در بين آنها ماکول‌هاي برجسته روي تنه، سر و اندام‌هاي بيمار وجود داشت، هر چند که پاها و دست‌هاي وي سالم بودند (شکل 1). برخي از ماکول‌ها در هنگام مالش تيره و متورم مي‌شدند. تلانژکتازي‌هاي متعدد و منتشر، الگوي مشابهي از نظر توزيع داشتند. پوست غيردرگير هم طرح درموگرافيک داشت. معاينه عصبي نکته قابل توجهي را به همراه نداشت.

يافته‌هاي پوستي به محدود کردن تشخيص‌هاي افتراقي کمک مي‌کنند. تشديد ضايعات ثابت اورتيکاريا پيگمنتوزا همراه با ايجاد اريتم و ادم در هنگام مالش (که نشانه دارير(1) خوانده مي‌شود) مطرح کننده ماستوسيتوز پوستي است، اريترودرمي منتشر هم همينطور. وجود تلانژ‌کتازي‌هاي متعدد احتمال وجود اورتيکاريا پيگمنتوزا از نوع تلانژکتازي ماکولاريس اراپتيو پرستانس(2) را به ذهن متبادر مي‌سازد. درموگرافيسم در حداکثر 5 بيماراني که بيماري خاصي ندارند، ديده مي‌شود اما مي‌تواند اختلالات کهيري مزمن را مشخص کند. سندرم هيپرائوزينوفيليک موجب ايجاد کهير و آنژيوادم يا پاپول‌هاي خارش‌دار ارتيماتو مي‌شود. ضايعات واسکوليتي کهيري ممکن است به صورت ضايعات هيپرپيگمانته دربيايند و گاهي اوقات بيماري‌هاي اتوايميون، عفونت يا سرطان را نشان مي‌دهد.

هپاتومگالي بيمار ممکن است ناشي از يک بيماري ارتشاحي باشد. اين احتمال وجود دارد که تلانژکتازي عنکبوتي و افزايش دور شکم نمايانگر پيشرفت به سمت سيروز همراه با پرفشاري خون پورت باشد. از ميان اختلالات کهيري ناشي از انتريت ارتشاحي و اسهال آبکي، ماستوسيتوز سيستميک مي‌تواند موجب هپاتومگالي همراه با فيبروز شود.

سطح سديم بيمار mmoL/L 134، پتاسيم mmoL/L 6/2، کلر mmoL/L 102، بي کربنات mmoL/L 23، نيتروژن اوره خون (mg/dL (BUN 8، کراتينين mg/dL 3/0، گلوکز mg/dL 68، کلسيم mg/dL 3/8، آلبومين gr/dL 9/2، منيزيم dL/mg 6/1، آلانين‌آمينوترانسفراز (u/L(ALT 10، آسپارتات‌آمينوترانسفراز (U/L (AST 13، آلکالن فسفاتاز U/L 204 (محدوده طبيعي: 118-36)، بيلي روبين تام mg/dL 5/0 و پروتئين تام mg/dL 4/6 بود. شمارش گلبول‌هاي سفيد mm3/12250 با شمارش افتراقي 37 نوتروفيل، 25 لنفوسيت، 10 مونوسيت و 28 ائوزينوفيل بود. هماتوکريت 4/33، حجم متوسط گويچه‌اي (MCV) 9/87 فمتوليتر و پهناي توزيع گويچه‌هاي سرخ (RDW) 1/19 بود. شمارش پلاکت‌ها،mm3 569000 بود. لام خون، گلبول‌هاي قرمز نرموسيتيک را همراه با سلول‌هاي تارگت نشان داد. نسبت طبيعي‌شده بين‌المللي (INR)، 1/2 و زمان نسبي ترومبوپلاستين (PTT) 9/42 ثانيه بود (محدوده طبيعي: 6/36-8/23).

آزمون‌هاي آزمايشگاهي از نظر وجود هيپوکالمي، ائوزينوفيلي، آنمي و ترومبوسيتوز همراه با افزايش INR و زمان نسبي ترومبوپلاستين قابل توجه هستند. اسهال شديد مي تواند منجر به هيپوکالمي شود. آنمي نرموسيتيک همراه با وجود سلول‌هاي تارگت، بيماري کبد را مطرح مي‌کند. آزمون هاي انعقادي غيرطبيعي بيمار مي‌تواند اختلال در سنتز کبدي يا کمبود ويتامين K ناشي از سوءجذب را نشان دهد. علل شايع ائوزينوفيلي شامل آلرژي، آسم و عفونت‌هاي انگلي است اما بيمار سابقه‌اي نداشت که بر اين تشخيص‌ها دلالت کند و داروي جديدي هم مصرف نمي‌کرد. علل احتمال ائوزينوفيلي بارز و تظاهرات گوارشي بيمار شامل گاستروانتريت ائوزينوفيليک، ماستوسيتوز سيستميک، لنفوم گوارشي، لوسمي ائوزينوفيليک، سندرم هيپرائوزينوفيليک، بيماري‌هاي بافت همبند، نارسايي آدرنال و عفونت HIV است. با توجه به اسهال مداوم بيمار و احتمال وجود بيماري‌هاي ارتشاحي، کبد و روده را بايد با استفاده از روش‌هاي تصوير برداري ارزيابي کرد.

سي‌تي‌اسکن شکم و لگن، لنفادنوپاتي وسيع را در مزانتر و خلف صفاق نشان داد که لوزالمعده، روده کوچک و کولون را جابجا کرده بود. طحال بزرگ نشده اما به طور منتشر کلسيفيه شده بود. هپاتومگالي بارز، واريس‌هاي مري و آسيت خفيف گزارش شد. استخوان ها دچار اسکلروز منتشر بودند (شکل 2).

فقدان ارتشاح و ادم جدار روده در راديوگرافي، يک علت غيرالتهابي را براي اسهال ترشحي بيمار مطرح مي‌کند و نه انتريت ائوزينوفيليک يا بيماري‌هاي التهابي روده. استئواسکلروز منتشر در موارد ماستوسيتوز سيستميک مشاهده شده است، ارتباطي که تشخيص ماستوسيتوز سيستميک را در اين بيمار تاييد مي‌کند. کلسيفيکاسيون‌هاي طحال ممکن است در اين بيماري رخ دهد همانطور که در ساير بيماري‌هاي ارتشاحي همچون لنفوم هم رخ مي‌دهد.

آزمايش مدفوع از نظر کلستريديوم ديفيسيل، سالمونلا، شيگلا، آئروموناس، پسودوموناس، کمپيلوباکتر، يرسينيا، انگل و تخم آن، اووسيت‌هاي کريپتوسپوريديوم و لکوسيت مدفوع منفي بود. آزمون‌هاي سرولوژيک از نظر عفونت هپاتيت B و C و HIV منفي بود. سطح آهن mg/dL 38 (محدوده طبيعي: 159-40)، ظرفيت کلي اتصال به آهن mg/dL 193 (محدوده طبيعي: 450-250) و سطح فريتين mg/L 110(محدوده طبيعي: 170-10) بود. سطح تيروتروپين mIU/L 20/1 (محدوده طبيعي: 5-5/0) بود. آزمون آنتي‌بادي اندوميزيال منفي بود. سطح کاروتن کمتر از mg/dL 10(محدوده طبيعي: 200-60) و سطح 25-هيدروکسي ويتامين ng/dL 9 (محدوده طبيعي: 57-20) بود. ازوفاگوگاسترودئودنوسکوپي واريس درجه 2 مري، اريتم خفيف آنتر و حلزوني شدن دئودنوم را نشان داد. کولونوسکوپي ادم سرتاسر کولون را همراه با ندولاريته منتشر مخاط و واريس‌هاي رکتوم نشان داد.

کمبود ويتامين‌هاي محلول در چربي همچون 25-هيدروکسي ويتامين D، بتاکاروتن (پيش‌ساز ويتامين A) و ويتامين K، با توجه به فقدان شواهد نارسايي پانکراس، احتمالا ناشي از سوءجذب است. وجود واريس‌ها، هيپرتانسيون پورت را تاييد مي کند و حلزوني شدن، بيماري‌هاي ارتشاحي را مطرح مي‌سازد. ماستوسيتوز سيستميک، تشخيص احتمالي است. سطح تريپتاز را بايد اندازه گرفت. سطح بالا از اين تشخيص حمايت مي کند که بايد با بيوپسي منفي استخوان يا اندام‌هاي غيرپوستي درگير، تاييد شود. لوسمي ماست‌سل‌ها و لوسمي ميلوئيد حاد را نيز بايد مدنظر داشت چرا که مي‌توانند موجب تکثير ماست‌سل‌ها شوند.

سطح تام تريپتاز سرم ng/mL 644 (محدوده طبيعي < 5/11) و سطح تريپتاز ng/mL mature 6/9 (محدوده طبيعي <1) بود. نسبت هيستامين به کراتينين ادرار nmol/gr 9524 (محدوده) طبيعي < 386) بود. بررسي نمونه بيوپسي ضايعات هيپرپيگمانته بيمار روي قسمت فوقاني بازو، ارتشاح ماست‌سل‌ها را نشان داد. نمونه‌هاي بيوپسي، مخاط دئودنوم و کولون، صفحات ارتشاح بيضي و دوکي شکل ماست‌سل‌ها را همراه با نواحي افزايش ائوزينوفيل نشان داد. رنگ آميزي ايمونولوژيک تريپتاز و KIT که 117 CD نيز ناميده مي‌شود، ماست‌سل‌ها را مشخص کرد که همزمان 25‌CD را نيز ظاهر مي‌سازند. بيوپسي مغز استخوان، ارتشاح ماست‌سل‌ها را همراه با شمارش ماست‌سل 15-10 از کل سلول‌ها نشان داد (شکل 3). ارزيابي جهش KIT از نظر Val- 816-ASP مثبت بود. تشخيص نهايي، ماستوسيتوز سسيتميک مهاجم بود.

تشخيص ماستوسيتوز سيستميک نياز به شواهد پاتولوژيک ارتشاح چند کانوني و متراکم ماست‌سل‌ها را در نمونه‌هاي بافتي همراه با يکي از معيارهاي مينور زير دارد: ويژگي‌هاي مورفولوژيک اختصاصي ارتشاح ماست‌سل‌ها، تظاهر نابجاي CD2 يا CD25 روي ماست‌سل‌ها، وجود جهش نقطه‌اي KIT در کدون 816 يا غلظت تريپتاز تام سرم است که به طور مداوم و در غياب اختلالات رده‌هاي سلولي خوني کلونال به جز ماست‌سل‌ها بالاتر از ng/mL 20 باشد. در غياب ارتشاح ماست‌سل‌ها، سه معيار مينور براي تشخيص لازم است. سطح تريپتاز بالاتر از ng/mL 20 و افزايش سطح هيستامين ادرار، گسترش ميزان ماست‌سل‌ها را نشان مي‌دهد. سير بيماري فرد مزبور وجود ماستوسيتوز طولاني‌مدت و مزمن را مطرح مي‌کند که تبديل به بيماري مهاجم شده است. ماستوسيتوز سيستميک معمولا تا دهه‌ها بعد از ايجاد ضايعات پوستي به وجود نمي‌آيد.

پس از مشاوره با يک آلرژيست و يک متخصص گوارش، بيمار با هيدروکسي اوره، پردنيزون، رانيتيدين، کرومولين خوراکي، مونته‌لوکاست، سيتريزين و مکمل‌هاي ويتامين، درمان شده، اشتهاي وي بهتر شد، وزن گرفت و دفعات اجابت مزاج وي کاهش يافت. در پي آن با کاهش دوز پردنيزون علايم وي مجدداً، عليرغم درمان کاهش دهنده سلول‌ها با هيدروکسي اوره عود کردند و اين علايم به مصرف بودزونايد خوراکي پاسخي ندادند. پس از 10 ماه درمان با هيدروکسي اوره، سطح تريپتاز تام و تريپتاز mature سرم به ترتيب به ng/mL 664 و کمتر از mL/ng 1 رسيد. دوز هيدروکسي اوره متعاقبا در واکنش به آنمي پيشرونده بيمار، کاهش داده شد. درمان جاري شامل ميدوستادرين (که به عنوان pkC412 هم شناخته مي شود) است که يک مهارکننده مولکول کوچک تيروزين کيناز مي‌باشد. تريپتاز تام سرم بيمار به ng/mL 198 افت کرده است و کاهش واضح اسهال و خستگي بيمار مشهود است.


تفسير

اختلالات گوارشي، ضايعات پوستي و هپاتومگالي همگي عوارض بيماري ارتشاحي اين بيمار هستند. گرگرفتگي پس از مصرف آسپيرين يا الکل و همچنين بثوراتي که با اورتيکاريا پيگمنتوزا يا تلانژکتازي ماکولاريس اراپتيوا پرستانس همخواني دارند، تظاهرات دگرانولاسيون سيستميک غيرطبيعي و وجود ميانجي هاي التهابي در گردش هستند. تغييرات منتشر اسکلتي و کلسيفيکاسيون طحال به نظر مي‌رسد که در ماستوسيتوز سيستميک رخ دهند چرا که رهاسازي مفرط هپارين از ماست‌سل‌ها رخ مي‌دهد و منجر به اتصال و رسوب کلسيم به واسطه گليکوز‌آمينوگليکان‌ها مي‌شود.

ماستوسيتوز بيماري هتروژن نادري است که در آن ارتشاح و تکثير ماست‌سل‌ها در بافت‌ها و اعضاي مختلف بدن روي مي‌دهد و منجر به سندرم‌هايي مي شود که از درگيري پوستي به تنهايي تا ماستوسيتور سيستميک مهاجم يا خزنده متغير هستند که مي‌تواند مغز استخوان، کبد، طحال، مجراي گوارش و ساير بافت‌هاي لنفوئيدي را درگير کند و گاهي اوقات با بيماري‌هاي بدخيم يا هماتولوژيک همراهي دارد. دگرانولاسيون ماست‌سل‌ها باعث رهاسازي ميانجي‌هايي مانند. هيستامين و پروستاگلاندين‌ها مي شود که مسئول ايجاد گرگرفتگي، کهير، افت فشار خون و آنافيلاکسي هستند. درگيري اندام‌هاي فوق موجب علامت‌هايي اختصاصي مي‌شود که شامل اسهال، کرامپ شکمي، اورتيکاريا پيگمنتوزا و تلانژکتازي، درد استخوان و شکستگي پاتولوژيک و هپاتومگالي يا اسپلنومگالي همراه با آسيت مي‌شود اما محدود به اين‌ها نيست. توليد اسيد معده به واسطه هيستامين ممکن است منجر به بيماري اولسر پتپيک مهاجم شود که به سندرم زولينجر اليسون شبيه است. بررسي‌ها ممکن است نمايانگر انتروپاتي از دست دهنده پروتئين، اختلال هماتوپوئز، استئواسکلروز يا استئوپروز، پرفشاري خون پورت و اختلال کارکرد سنتتيک کبد باشد. ماستوسيتوز همچنين بايد در بيماري که دچار آنافيلاکسي راجعه مي‌شود مورد ظن واقع شود.

افزايش سطح تريپتاز سرم با رهاسازي مداوم ماست‌سل‌ها مشاهده مي‌شود. تريپتاز که اصولا توسط ماست‌سل‌ها توليد مي‌شود، جز پروتئيني اصلي گرانول‌هاي ترشحي آنها ست. اين سطح در بيماراني که مبتلا به ماستوسيتوز پوستي محدود هستند طبيعي است اما با تراکم ضايعات اورتيکاريا پيگمنتوزا در بالغين مبتلا به ماستوستيوز سيستميک ارتباط دارد. سطح تام تريپتاز، ميزان ماست‌سل‌ها را مشخص مي‌کند. اين ميزان قابل تقسيم به پروتريپتاز است که به طور مداوم ترشح مي‌شود و تريپتاز mature که در گرانول هاي ترشحي ذخيره مي شود و طي فعال شدن ماست‌سل‌ها ترشح مي گردد. اين يافته که نسبت تريپتاز تام به تريپتاز mature در بيماران مبتلا به ماستوسيتوز سيستميک بالاتر است تا در بيماران مشکوک به آنافيلاکسي با همين مشاهدات همخواني دارد، اما کارآيي باليني اين نسبت به تاييد نرسيده است. سطح تريپتاز ممکن است در لوسمي ميلوئيد حاد، بيماري هاي ميلوديسپلاستيک مختلف و سندرم هيپرائوزينوفيليک همراه با هيپوپلازي ماست‌سل‌ها افزايش يابد. افزايش خفيف تريپتاز در بيماران مبتلا به آسم هم گزارش شده است. ارزيابي از نظر تريپتاز تام از نظر اقتصادي هم در دسترس و قابل انجام است و آزمايشگاهاي تخصصي مي‌توانند سطح تقسيم شده آن را اندازه‌گيري کنند. هيستامين ادرار ممکن است در ماستوسيتوز سيستميک افزايش يابد اما براي تشخيص حساسيت کمتري دارد تا متابوليت آن يعني N- متيل هيستامين.

تقريبا همه موارد ماستوسيتوز سيستميک در بالغين در برگيرنده جهش‌هاي فعال کننده پروتوانکوژن KIT است که تيروزين کنياز غشايي را کد مي‌کند که خود گيرنده فاکتور رشد ماست‌سل است. شايعترين جهش KIT در بيماري مهاجم، ASP-VaL)D816V) است که موجب فعال سازي مداوم KIT مي‌شود و وجود آن يکي از معيارهاي مينور تشخيص مي‌باشد. درمان‌هاي خط اول که ميانجي‌هاي علايم را هدف مي گيرند شامل بلوکرهاي گيرنده هيستامين H1 و H2، تثبيت کننده‌هاي ماست‌سل‌ها (کرومولين سديم و کتوتيفن) و مونته‌لوکاست (يعني مهارکننده گيرنده سيستئينيل لکوترين 1) است. هيدروکسي اوره ديگر درمان خط اول ماستوسيتوز سيستميک به حساب نمي‌آيد. ضايعات پوستي را مي‌توان با پسورالن و تابش اشعه ماوراي بنفش A درمان کرد. آسپيرين براي درمان گرگرفتگي و تاکي‌کاردي در برخي بيماران به کار گرفته مي‌شود اما ممکن است موجب آنافيلاکسي ايديوسنکراتيک شود و نبايد در مواردي همچون اين بيمار به کار رود که مشخص است بيمار حساسيت به آسپيرين دارد. هر چند که گلوکوکورتيکوئيدها و هيدروکسي اوره معمولا در سرکوب علايم و کاهش سطح تريپتاز موثر هستند، اما اثرات آنها اغلب گذراست و استفاده از آنها به دليل عوارض جانبي شان محدود مي‌شود. اينترفرون آلفا به عنوان درمان کاهش‌دهنده سلول به کار رفته است اما پاسخ طولاني‌مدت به اين دارو هم معمول نيست. دو کارآزمايي کوچک نشان مي‌دهند که درمان با آنالوگ نوکلئوزيد پورين يعني کلادريبين (2- کلرو 3- داکسي آدنوزين) ممکن است بتواند کاهش نسبي سلولي ايجاد کند و کاهش علايم و سطح تريپتاز را به همراه داشته باشد، اما داده‌هاي بلندمدتي هنوز در دسترس نيستند. هنگامي که ماستوسيتوز سيستميک در ارتباط با اختلالات خوني رخ مي‌دهد، درمان بايد متوجه اين اختلال خوني شود. پيوند سلول‌هاي بنيادي خوني در تعداد اندکي از بيماران، انجام شده است که برخي از آنها سندرم ميلوديس‌پلاستيک يا لوسمي ميلوئيد حاد داشته‌اند اما براساس دانش ما، تنها يک مورد بهبود درازمدت با اين درمان گزارش شده است.

سير طبيعي ماستوسيتوز، متغير و غيرقابل پيش بيني است. ماستوسيتوز پوستي عموما خوش‌خيم است و به ندرت بهبود خودبخود مي‌يابد. سير ماستوسيتوز سيستميک خزنده، کمتر شناخته شده است و برخي بيماران در صورتي که تبديل به ماستوسيتوز سيستميک مهاجم نشوند که معمولا پيشرونده و کشنده است، ممکن است سال‌ها زنده بمانند. افزايش سطح لاکتات دهيدروژناز ( بيشتر از 225 واحد در ليتر) و يافتن تجمعات ماست‌سل ها در اسمير مغز استخوان مي‌تواند پيش‌بيني کننده کاهش احتمال بقاي 5 ساله پس از تشخيص باشد. اسهال مزمن همراه با کاهش وزن نياز به بررسي از نظر بيماري زمينه‌اي دارد. در اين مورد، تشخيص هاي افتراقي بر اساس تشخيص ارتباط بثورات طولاني مدت و گرگرفتگي هدايت مي‌شوند و تشخيص صحيح نهايتا بر اساس بيوپسي پوست همراه با بيوپسي‌هاي روده و مغز استخوان گذاشته مي شود.

منبع: نشریه نوین پزشکی شماره ۴۸۰