نظرسنجی شماره8
نظرسنجی شماره۸- تشخیص شما در موردتصویر فوق چیست؟
-
حلقه پیری
-
گالاکتو سیالیدوزیس
-
هموکروماتوزیس
-
کراتوکونوس
-
بیماری ویلسون
لینک پاسخ شرکت کنندگان به نظرسنجی شماره ۸ پزشکی بالینی
پاسخ صحیح گزینه شماره ۵ یعنی بیماری ویلسون می باشد
يک خانم ۱۸ساله با تغيير رنگ دستها و دماي آن و نيز ترمور متناوب دستها از سن ۱۵سالگي مراجعه کرد. در گزارش بيمار، حرکات غيرارادي بازوي راست و دشواري تمرکز وجود داشت. در معاينه باليني چشم، حلقه‌هاي دو طرفه‌ي Kayser-Fleischer (پانل A، پيکان‌ها) آشکار شد. در معاينه‌ي پي‌شناختي، ديستوني بازوي راست، ترمور وضعيتي بازوان و پاها، ديسفاژي خفيف و ديزارتري و برادي کينزي موجود بود. در آزمايش میزان آلانين آمينوترانسفراز، آسپارتات آمينو ترانسفراز و گاماگلوتاميل ترانسفراز سرم افزايش يافته و ميزان سرولوپلاسمين (۰.۰۲ گرم در ليتر طبيعي: ۰.۲ تا ۰.۵) و مس (۴.۱ ميکرومول در ليتر، حدود طبيعي ۱۱ تا ۲۲) کاهش يافته بود. ميزان دفع ادراري مس افزايش يافته و به ۱۲.۸ ميکرومول در ۲۴ ساعت رسيده بود (طبيعي صفر تا ۱). در MRI مغز بيمار، تغيير گسترده سيگنال، گليوز وآتروفي درگانگليون بازال، تالاموس‌ها و ساقه مغز مشاهده مي‌شد. تشخيص بيماري ويلسون داده شد و با نتيجه‌ي موتاسيون هتروزيگوتي مرکب در ژن ATP۷۳ در آزمون ژنتيک تأييد شد. قريب ۵ سال بعد از شروع درمان شلات کردن مس، حلقه‌هاي کيزرفليشر تقريباً به طور کامل از بين رفت (پانل B) و وضعيت نورولوژيک و يافته‌هاي MRI تثبيت شده بود.
برای مشاهده سایر نظرسنجی ها از لینک زیر استفاده نمایید:
نظرسنجی های بالینی