PDF متن کامل مورد بالینی

سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی ميتوکندريال همراه با اسيدوز لاکتيک و حملات شبيه سکته مغزی، اختلالی در چندين ارگان بدن به ويژه در سيستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (ميوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتيجه جهش در ژنوم ميتوکندری ايجاد می شود. دوره هايی از علايم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بينايی، ناشنوايی پيش رونده و اختلالات شناختی در بيماران (اغلب تا 40 سالگی) ايجاد می شود.

معرفی بيمار: بيمار دختر 12 ساله ای بود که با شکايت بی حالی، تشنج تونيک و کلونيک، کاهش قدرت بينايی و ضعف يک طرفه در اندام فوقانی و تحتانی سمت چپ، مراجعه کرد. اولين سابقه وی از تشنج، سردرد و استفراغ های مکرر 5 ماه قبل بود که در بررسی ها حوادث عروقی مغز مطرح شد. به دنبال انجام مطالعات تشخيصی برای اين بيمار و در بررسی های ژنتيکی، موتاسيون در ژن A3243G که تشخيص قطعی بيماری می باشد، مشاهده شد.

نتيجه گيری: عامل قطعی تشخيصی اين بيماری بررسی ژنتيکی است و علی رغم اينکه مبتلايان به اين سندروم به تدريج دچار اختلالات شناختی و رفتاری می شوند، تنها درمان اين بيماران گروهی از اقدامات حمايتی و مصرف انواع ويتامين ها و کوآنزيم ها می باشد.

منبع: نشریه فیض شماره ۵۵