بيماري‌هاي نادر، به بيماري‌هايي اطلاق مي‌شود كه داراي فراواني كمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر است. اين شيوع كم باعث شده است كه تشخيص اين بيماري‌ها، به سختي امكان‌پذير باشد. تاكنون بين شش تا هشت هزار بيماري نادر، در جهان شناسايي شده‌اند. از مشخصات اين بيماري‌ها مي‌توان به اين موارد اشاره كرد. اين بيماري‌ها، مزمن، پيشرفت‌كننده و حادشونده هستند و اصولا زندگي بيمار را تهديد مي‌كنند. اين بيماري‌ها به تدريج، باعث ناتواني فرد در انجام فعاليت‌هاي شخصي‌اش مي‌شوند و استقلال فردي وي را از بين مي‌برند. تشخيص اين بيماري‌ها، مشكل و همراه با تاخير است. معالجه موثر ندارند. 80 درصد اين بيماري‌ها منشاء ژنتيكي دارند. 75 درصد از مبتلايان به اين نوع بيماري‌ها، كودكان هستند. در ادامه به بررسی ۱۰ بیماری نادر اول دنیا می پردازیم:

 

ProgressiveMultifocal Leukoencephalopathy - PML

PML، اختلالي عصبي است كه موجب تخريب ميلين، غشاي چربي محافظ سلول‌هاي عصبي مغز و نخاع مي‌شود و به عنوان ماده سفيد سيستم عصبي مركزي (CNS) نيز شناخته مي‌شود. اين بيماري بر اثر ويروسي به نام JV، به وجود مي‌آيد. نام اين ويروس از ابتداي اسم بيماري كه اولين بار به آن مبتلا شد، گرفته شده است. اين ويروس بسيار شايع است و در 85درصد جمعيت بزرگسال وجود دارد. در افراد سالم غيرفعال است و تنها زماني كه سيستم ايمني بدن به شدت ضعيف شده باشد مثل كساني كه مبتلا به ايدز يا بدخيمي‌هاي هماتولوژيكي هستند و در دريافت‌كنندگان اعضاي پيوندي كه براي جلوگيري از عدم پذيرش عضو پيوندي، داروهاي ايمني- بازدارنده مصرف مي‌كنند موجب بيماري مي‌شود. از هر 200هزار نفر تقريبا يك نفر به PML مبتلا مي‌شود. واژه progressive يا پيشرونده در PML يعني اين بيماري وخيم‌تر شده و اغلب منجر به آسيب‌هاي جدي مغزي مي‌شود. واژه multifocal يعني ويروس JC بخش‌هاي مختلفي از مغز را دچار اين بيماري مي‌كند. اما اين امكان هم وجود دارد كه افراد مبتلا به PML به جاي چندين آسيب مغزي، تنها دچار يك آسيب مغزي شوند. واژه leukoencephalopathy يعني اين بيماري عمدتا ماده سفيد مغز يا ميلين را تحت‌تاثير قرار مي‌دهد، هرچند نمونه‌هاي نادري از درگير شدن ماده خاكستري مغز نيز ديده شده است.


Paraneoplastic Neurologic Syndromes -PNS

سندروم عصبي پارانئوپلاستيك (PNS)، سيستم عصبي (مغز، نخاع، اعصاب و ماهيچه‌ها) بيماران سرطاني را تحت‌تاثير قرار مي‌دهد. واژه paraneoplastic يعني سندروم عصبي به دليل خود تومور ايجاد نشده بلكه به دليل واكنش‌هاي ايمني كه تومور ايجاد مي‌كند به وجود مي‌آيد. سيستم ايمني نرمال بدن، اين تومور را به عنوان مهاجم تصور مي‌كند. وقتي كه اين اتفاق مي‌افتد، سيستم ايمني با استفاده از آنتي‌بادي‌ها و لنفوسيت‌ها براي مقابله با اين تومور، پاسخ دفاعي مي‌دهد. نتيجه اين است كه سيستم ايمني خود بيمار باعث خسارات جانبي به سيستم عصبي مي‌شود كه گاهي بسيار شديد است. در بسياري از بيماران، آسيبي كه از سوي اين پاسخ ايمني به سيستم عصبي مي‌رسد بسيار فراتر از آسيبي است كه به تومور وارد مي‌شود. تاثيرات PNS گاهي دايمي بوده و گاهي به طور كامل مرتفع مي‌شود.

Dercum’s Disease

بيماري دركوم، اختلال بسيار نادري است كه با رشد بافت چربي (ليپوماس) به صورت دردناك همراه است. اين رشد عمدتا در بالاي بازوها و ران رخ مي‌دهد و زيرجلدي است. درد همراه با اين بيماري اغلب بسيار شديد است. بيماري دركوم در بزرگسالان و عمدتا زنان شايع بوده و گاهي با اضافه‌وزن، افسردگي، بي‌حالي و گيجي همراه است. علت دقيق بيماري دركوم نامشخص است.

Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcifications - Fahr’s Disease

بيماري Fahr يك اختلال عصبي همراه با رسوب كلسيم (كلسيفيكاسيون) و از دست دادن سلول‌هاي مربوطه در نواحي خاصي از مغز مثل گانگليون بازال است. اين شرايط مرسوم به ايديوپاتيك بازال گانگليا كلسيفيكاسيون يا IBGC است چراكه هيچ توضيح واضحي براي چنين رسوب كلسيمي در اين نواحي مغز (ايديوپاتيك) وجود ندارد. علايم مربوطه شامل زوال تدريجي توانايي‌هاي شناختي (دمانتيا) و از دست دادن مهارت‌هاي حركتي است. همزمان با تشديد بيماري، بيماران با فلج و از كارافتادگي به دليل افزايش سفتي ماهيچه‌ها و محدوديت‌هاي حركتي (فلج انقباضي) مواجه مي‌شوند. ناهنجاري‌هاي ديگر شامل حركات آهسته، غيرارادي و لرزشي (athetosis) يا تشنج (chorea) است. در برخي از افراد مبتلا ممكن است زوال تدريجي بافت‌هاي عصبي ديده شود و ضربه‌هايي از سوي شبكيه به مغز منتقل مي‌شود (آتروفي عصب بينايي) كه منجر به اختلال كامل يا نسبي بينايي مي‌شود.
بيماري Fahr اغلب فاميلي است و ممكن است به صورت اتزومال مغلوب منتقل شود يا در برخي خانواده‌ها (kindreds) ممكن است ارث غالب اتزومال وجود داشته باشد. در ديگر موارد، اين بيماري به صورت تصادفي و بدون هيچ دليل شناخته‌شده‌اي روي مي‌دهد. برخي كارشناسان مي‌گويند اين بيماري به دليل عفونت در دوران حاملگي پديدار مي‌شود و رشد جنين را تحت‌تاثير قرار مي‌دهد (عفونت داخل رحمي).

Neuromyelitis Optica - Devic’s disease

Neuromyelitis Optica كه به عنوان بيماري Devic (DD) شناخته شده است، اختلالي مزمن در بافت عصبي است كه همراه با عفونت عصب بينايي و عفونت نخاع (myelitis) است. دو نوع از اين بيماري وجود دارد. در نوع اول كه شيوع كمتري دارد، حملاتي در فواصل زماني كوتاه وجود دارد اما بعد از اولين حمله، عمدتا تكرار مي‌شود. درنوع دوم كه شايع‌تر است، حملات تكراري رخ مي‌دهد و فاصله بين حملات ممكن است هفته‌ها، ماه‌ها يا سال‌ها باشد.

Tardive Dyskinesia

Tardive Dyskinesia، اختلال عصبي حركتي غيرارادي است كه به دليل استفاده از داروهاي گيرنده دوپامين كه جهت درمان مشكلات رواني يا گوارشي تجويز مي‌شوند، ايجاد مي‌شود. استفاده طولاني‌مدت اين داروها باعث ايجاد اختلالات بيوشيميايي در منطقه‌اي از مغز به نام جسم مخطط مي‌شود. دليل ابتلا به اين بيماري در برخي از كساني كه چنين داروهايي را مصرف مي‌كنند شناخته‌شده نيست. Tardive Dystonia نوع شديدتر بيماري Tardive Dyskinesia است كه حركات چرخشي آهسته‌تري در گردن و ماهيچه‌هاي بدن وجود دارد.

Landau Kleffner Syndrome 

سندروم (Landau Kleffner (LKS، باعث از دست دادن درك و بيان كلامي (آفازي) به دليل اختلال شديد الكتروانسفاليك (EEG) است و اغلب منجر به تشنج مي‌شود.

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency - A1AD

نقص آنتي‌تريپسين آلفا-1 (A1AD) اختلالي ارثي است كه همراه با سطح پايين پروتئيني به نام آنتي‌تريپسين آلفا-1 (A1AD) در خون است. اين نقص منجر به مستعد بودن شخص به ابتلا به انواع بيماري‌ها مخصوصا امفيزما، بيماري كبدي يا در موارد نادر، بيماري پوستي به نام پاني كوليتيس مي‌شود. نقص A1AD به پروتازها كه نقش شكستن پروتئين را بر عهده دارند اجازه مي‌دهد به بافت‌هاي مختلف بدن حمله كنند كه منجر به تغييرات مخرب در شش‌ها (emphysema) و آسيب به كبد و پوست مي‌شود. آنتي‌تريپسين آلفا-1 معمولا به وسيله گلبول‌هاي سفيد خون (نوتروفيل) و در پاسخ به عفونت يا التهاب آزاد مي‌شود. نقص آنتي‌تريپسين آلفا-1 منجر به تجزيه نامتعادل و سريع پروتئين‌ها (فعاليت پروتازها) خصوصا در ساختارحفاظتي الاستيك شش‌ها مي‌شود. اين تخريب در طول ساليان موجب امفيزما مي‌شود.

Cyclic Vomiting Syndrome (CVS)

سندروم استفراغ گردشي (CVS)، اختلالي نادر است كه همراه با حملات شديد تشنجي و استفراغ است. هر حمله ممكن است چند ساعت تا چند روز طول بكشد و بعد بيماران يك دوره بدون تشنج را سپري كرده و سپس اين حملات دوباره آغاز مي‌شوند. علايم ديگر اين بيماري، رنگ‌پريدگي، بي‌رمقي، دردهاي شكم و سردرد است. در برخي از كودكان مبتلا اين بيماري ت شديد شده و در برخي ديگر با افزايش سن به ميگرن تبديل مي‌شود. اين بيماري بيشتر در كودكان مشاهده مي‌شود. دليل اصلي اين بيماري ناشناخته است.

(Spinal Muscular Atrophy (SMA

آتروفي عضلاني نخاعي (SMA) به اختلالات ارثي گفته مي‌شود كه به دليل از دست دادن سلول‌هاي عصبي خاصي به نام نورون‌هاي حركتي ايجاد مي‌شوند. نورون‌هاي حركتي، ضربات عصبي را از مغز يا نخاع به ماهيچه‌ها يا بافت‌هاي غددي منتقل مي‌كنند. از دست دادن اين نورون‌ها منجر به ضعف فزاينده ماهيچه‌ها و آتروفي خصوصا در شانه‌ها و پشت مي‌شود. انواع شديدتر SMA ماهيچه‌هاي تنفسي و گوارشي را نيز تحت‌تاثير قرار مي‌دهد. SMA براساس سن شروع بيماري و شدت آن به انواع مختلفي تقسيم مي‌شود. انواع 0, I, II, III و IV ارثي هستند و مربوط به اختلالات ژن‌هاي SMN1 و SMN2 هستند. نوع Finkel نيز ارثي بوده و مربوط به جهش ژن VAPB است.

منبع: شرق