بيماري‌هاي نادر، به بيماري‌هايي اطلاق مي‌شود كه داراي فراواني كمتر از پنج نفر در 10 هزار نفر است. اين شيوع كم باعث شده است كه تشخيص اين بيماري‌ها، به سختي امكان‌پذير باشد. تاكنون بين شش تا هشت هزار بيماري نادر، در جهان شناسايي شده‌اند. از مشخصات اين بيماري‌ها مي‌توان به اين موارد اشاره كرد. اين بيماري‌ها، مزمن، پيشرفت‌كننده و حادشونده هستند و اصولا زندگي بيمار را تهديد مي‌كنند. اين بيماري‌ها به تدريج، باعث ناتواني فرد در انجام فعاليت‌هاي شخصي‌اش مي‌شوند و استقلال فردي وي را از بين مي‌برند. تشخيص اين بيماري‌ها، مشكل و همراه با تاخير است. معالجه موثر ندارند. 80 درصد اين بيماري‌ها منشاء ژنتيكي دارند. 75 درصد از مبتلايان به اين نوع بيماري‌ها، كودكان هستند. در ادامه به بررسی ۱۰ بیماری نادر اول دنیا می پردازیم:

ادامه مطلب