محققان دانشگاه منچستر و بنیاد مراقبت بهداشتی مرکزی منچستر یک آزمایش خون جدید معرفی کرده‌اند که ممکن است بتواند درمان کودکان مبتلا به آب مروارید مادرزادی را ارتقا بخشد. این آزمایش به بررسی همه جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده در دی‌ان‌ای پرداخته که می‌توانند عامل این بیماری باشند. این محققان که آزمایش خود را در انجمن پزشکی ژنتیکی انگلیس ارائه کرده‌اند، امیدوارند که این رویکرد بتواند تشخیص را توسعه داده و به تصمیم‌گیری برای درمانهای بهتر کمک کند.

تشخیص آب‌مروارید مادرزادی در زمان تولد بسیار آسان بوده اما تشخیص عامل آن مدت زمان بیشتری بطول می‌انجامد. مشکل اینجاست که بیش از 100 جهش ژنتیکی مختلف در دی‌ان‌ای کودک وجود داشته که با این بیماری مرتبط است. به گفته محققان، اگر کودک از پیشینه خانوادگی برای این بیماری برخوردار نباشد، شناسایی عامل آن می‌تواند ماهها یا سالها به طول بینجامد. یک تشخیص کامل می‌تواند به پزشکان در استفاده از بهترین دوره درمان، آگاه‌سازی خانواده‌ها از خطر آب‌مروارید در صورت دارا بودن فرزندان بیشتر یا تشخیص بیماریهای شدید که آب‌مروارید نشانه اولیه آنهاست، کمک کند. در حال حاضر هر کدام از جهشهای ژنتیکی باید بطور جداگانه آزمایش شوند.

محققان انگلیسی از پیشرفتهای علم ژنتیک برای بررسی تمام اشتباهات در کد ژنتیکی با یک آزمایش خون استفاده کرده‌اند. به گفته محققان، این آزمایش به بررسی همه ژنها بطور موازی پرداخته تا بیماران سریعتر مورد تشخیص قرار گرفته و درمان، مدیریت بالینی و مشاوره ژنتیک مورد نیازشان را دریافت کنند. بیمارستانهای منچستر از ماه دسامبر از این آزمایش استفاده خواهند کرد.

منبع: ایسنا