پزشکی بالینی

یک آزمایش جدید ابولا که نه تنها از کاربری آسانتری برخوردار بوده، بلکه 100 برابر حساستر از آزمایشات مورد استفاده کنونی است، می‌تواند به کاهش شیوع این بیماری در غرب آفریقا کمک کند. شیوع کنونی ابولا بر کشورهای غرب آفریقا تاثیر گذاشته است. به گفته ژیون یان، یکی از مولفان پژوهش از دانشکده علوم چین، در غرب آفریقا منابع کمی وجود دارد از این رو آزمایشات پیچیده و پرهزینه زیاد موثر نیستند.
یان خاطرنشان کرد: آزمایش نواری جدید ما یک آزمایش یک مرحله‌ای ساده با کاربری آسان و ارزان‌قیمت است و سیگنال واضحی را ارائه می‌کند، به این معنی که افراد برای استفاده از آن نیازی به آموزش ندارند. ما بر این باوریم که این آزمایش می‌تواند در مناطق روستایی که دسترسی به تجهیزات فنی و مهارت وجود ندارد، موثر باشد.
در حال حاضر دو راه برای آزمایش وجود ویروس ابولا وجود دارد: استفاده از روش واکنش زنجیره پلیمراز (PCR) که نسخه‌هایی از مولکول را برای تشخیص ویروس ایجاد می‌کند و دیگری، آزمایش مصادره پادتن الیزا (ELISA) - آزمون ایمونوسوربنت وابسته به آنزیم- است که در زمان حضور یک مولکول در نمونه خون، سیگنال تصویری می‌دهد.
آزمایش PCR بسیار حساس و دقیق است، اما همچنین گران و پیچیده بوده و نیاز به مهارتهای خاص و تجهیزات فنی دارد. آزمایش الیزا یا همان تست نوار طلایی، ارزانتر بوده اما از نظر حساسیت آن در سطح پایینی قرار دارد، به این معنی که اغلب نتایج نادرست ارائه می‌دهد. آزمایش جدید که آزمون nanozyme نام دارد، از نانوذرات مغناطیسی استفاده می‌کند که در جهت تقویت سیگنال همانند آنزیم‌ها عمل کرده و شفاف‌ترین نتیجه‌ای را که میتوان با چشم غیر مسلح دید، ارائه می‌دهد.
ویروس ابولا سبب بیماری‌های حادی می‌شود که به طور میانگین، در نیمی از افراد مبتلا منجر به مرگ می‌شود. هیچ واکسنی برای ابولا وجود ندارد، بنابراین کشف این ویروس در کنترل شیوع بیماری بسیار اهمیت دارد. با تشخیص دقیق، بیماران می‌توانند قرنطینه شده و تحت درمان مناسب قرار گیرند تا خطر شیوع بیماری کاهش یابد. فناوری جدید می‌تواند به منظور تشخیص انواع مولکول زیستی به کار گرفته شود، از این رو می‌توان از آن برای تشخیص بیماری‌های عفونی دیگر مانند آنفلوآنزا بهره برد و بطور بالقوه، تومورها و حتی آلودگی در فاضلاب را شناسایی کرد. این پژوهش در مجله Biosensors and Bioelectronics منتشر شده است.

محققان مراکز سرطان شناسی مختلف اروپایی در تازه‌ترین تحقیقات خود دریافته‌اند نشانگرهای زیستی خاص می‌توانند در آزمایش تشخیصی برای شناسایی سرطان کولون و رکتوم (کولورکتال) نقش داشته باشند. این امر شناسایی سرطان کولورکتال را که سومین سرطان متداول در جهان و دومین عامل مرگ‌و‌میر ناشی‌ از سرطان در جهان است، در مراحل اولیه با استفاده از یک آزمایش خون ساده میسر می‌کند. اگر این سرطان سریع تشخیص داده شود شانس درمان آن بالا است، اما تشخیص سریع آن قطعی نیست.
دکتر مکس مازون از دانشگاه لوون اظهار کرد: این تحقیق نشان‌ می‌دهد که دستیابی به درک کامل از نقش سیستم ایمنی بدن در سرطان تا چه حد اهمیت دارد. در‌ این‌ مورد امیدواریم که این آگاهی به آزمایشی جدید و حساس‌تر در جهت شناسایی سرطان کولون و رکتوم در مراحل اولیه منجر شود و به‌ این‌ ترتیب بیماران بیشتری درمان شوند. وی افزود: اگر به سرطان مبتلا باشیم، سیستم ایمنی بدن به آن واکنش نشان می‌دهد و تلاش می‌کند تا سلول‌های سرطانی را از بدن ما خارج کند. در این فرآیند نقش خاصی به نوع بخصوصی از گلبول‌های سفید یعنی مونوسیت‌های خون محیطی اختصاص می‌یابد. از زمانی که سلول‌های سرطانی کولون و رکتوم در بدن ظاهر می‌شوند؛ مونوسیت‌های خون‌محیطی به مواد ترشح شده از سلول‌های سرطانی واکنش نشان می‌دهند.
دکتر الکساندر هام در این باره می‌گوید: مواد ترشح شده از سلول‌های سرطانی، ژن‌های خاصی را در مونوسیت‌ها فعال می‌کنند. اکنون این ژن‌ها را شناسایی کرده‌ایم که می‌توانند به کمک خون‌گیری با روش‌های استاندارد در جهت تشخیص سرطان کولون و رکتوم مفید واقع شوند. دکتر‌ هانس پرنن از بیمارستان دانشگاه لوون می‌گوید: این آزمایش جدید به احتمال زیاد حساس‌تر است، چون به طور مستقیم تغییرات ایجاد شده توسط تومور را شناسایی می‌کند و فقط به وجود خون در مدفوع تکیه ندارد. امتیاز دیگرش این است که فرآیند هنگامی انجام می‌شود که تومور در‌حال شکل‌گیری است، یعنی اولین مراحل تشکیل تومور. از آنجایی که این آزمایش بر نحوه‌ی پاسخگویی بدن نسبت به حضور سلول‌های سرطانی کولون و رکتوم تکیه دارد، حتی پس‌ از خارج کردن تومور اولیه برای شناسایی متاستازهای دور دست نیز کاربرد دارد. این پتانسیل منحصر به‌فرد باعث می‌شود که پس‌ از برداشتن تومور اولیه‌ بیمار ازطریق جراحی، این آزمایش ابزار معتبری برای پیگیری‌های بعدی بیمار محسوب شود. 
برای شناسایی ژن‌های درگیر در این پروژه، پرنن و همکارانش از مراکز سرطان‌شناسی در بروکسل، هایدلبرگ و رم نمونه‌هایی را از بیماران جمع‌آوری کردند. این کار به گروه محققان به رهبری دکتر مکس مازون از دانشگاه لوون اجازه داد تا 43 ژن مرتبط با این مورد را شناسایی کنند. ووتر فان‌دلم از بخش (VIB NucleomicsCore) می‌گوید: از آنجایی‌که واردکردن 43 ‌ژن مختلف در یک آزمایش تشخیصی بیش‌ از‌ حد زیاد است، آنچه اهمیت دارد این است که مجموعه ژن‌های محدودتری از این بین انتخاب شوند که دارای همان ارزش پیش‌آگهی و تشخیصی باشند. در نهایت موفق شدیم مجموعه‌ای 23 ژنی را تدوین کنیم، اما همچنان در تلاش هستیم که باز هم این تعداد را کاهش دهیم. در‌ حال‌ حاضر مشکلی که در مقابل محققان قرار‌دارد این است که با استفاده حداقلی از این مجموعه نشانگرهای زیستی یک آزمایش طراحی کنند. آنها برای طراحی و اجرای این آزمایش به دنبال یک شریک صنعتی هستند.

یک آزمایش خونی تجربی ممکن است بزودی بتواند امکان عود مجدد سرطان پستان را چندین ماه پیش از قابل تشخیص شدن تومورها توسط اسکن، پیش‌بینی کند. دستاورد جدید محققان موسسه تحقیقات سرطان در لندن با تشخیص دی‌ان‌ای سرطان موجود در جریان خون کار می‌کند. اگرچه این آزمایش خون هنوز برای استفاده عمومی در دسترس قرار نگرفته و احتمالا تا چند سال آینده نیز به بازار نیاید، محققان امیدوارند که این دستاورد بتواند به اصلاح درمان‌های شخصی برای سرطان کمک کرده و حتی دانشمندان بتوانند راهی را برای درمان این بیماری پیدا کنند.
به گفته محققان، این نخستین پژوهشی است که نشان می‌دهد این آزمایش خون می‌تواند برای پیش‌بینی عود سرطان پستان مورد استفاده قرار بگیرد. دانشمندان از 55 بیمار سرطان پستان در مراحل اولیه بیماری، نمونه خون و تومور دریافت کردند. هر بیمار برای برداشتن سرطان، تحت شیمی‌درمانی و عمل جراحی قرار گرفته بود. آزمایش خون پس از عمل جراحی و هر شش ماه پس از آن از افراد دریافت می‌شد. 
این آزمایش از میان 15 زنی که سرطان در آن‌ها عود مجدد داشت، توانست آن را بطور دقیق در 12 نفر پیش‌بینی کند. این آزمایش همچنین سرطان را بطور میانگین حدود هشت ماه زودتر از قابل مشاهده شدن تومورها در اسکن‌های معمولی تشخیص داد. روش مذکور از آزمایشات دیجیتال واکنش زنجیره پلیمراز (dPCR) برای پیگیری جهش‌ها استفاده می‌کند و می‌تواند بر روی همه زیرگروه‌های سرطان پستان اعمال شود. به گفته محققان، اگرچه چالش‌های فنی معدودی در اجرایی کردن این فناوری وجود دارد، اما آزمایش dPCR به نسبت مقرون‌ بصرفه بوده و اطلاعاتی که ارائه می‌کند، می‌تواند تفاوت زیادی برای مبتلایان به سرطان پستان ایجاد کند.
سرطان پستان در 95 درصد موارد به صورت زودهنگام شناسایی می‌شود، اما دانستن اینکه درمان قادر به رفع همه نشانه‌های بیماری بوده یا خیر، از اهمیت بسیاری در جلوگیری از عود مجدد تومورها و انتشارشان در سایر نقاط بدن برخوردار است. این یافته‌ها در مجله Science Translational Medicine منتشر شده است.

محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا در تازه‌ترین یافته‌ها با انجام با آزمایش غربالگری هارمونی به تشخیص قطعی پیش از تولد سندروم داون رسیده‌اند. نتایج حاصل از بزرگترین کارآزمایی بالینی تاریخ با استفاده از آزمایش پیش از بارداری هارمونی (HarmonyTM Prenatal Test) به مقایسه‌ آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) و غربالگری مرکب سه ماهه‌ اول (FTS) در جمعیت باردار پرداخته است. بررسی NEXT (بررسی غیرتهاجمی تریزومی) برای ارزیابی دقیق خطر تریزومی 21 که منجر به سندروم داون می‌شود، با مشارکت بیش از 18 هزار و پانصد مادر باردار نشان داد که آزمایش پیش از بارداری هارمونی، برتری معنی‌دار آماری نسبت به FTS داشت.
دکتر رونالد واپنر، از پژوهشگران اصلی تحقیق و استاد بخش زنان و زایمان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا می‌گوید: این بررسی تاریخی، از کاربرد NIPT به عنوان اولین گزینه‌ غربالگری برای زنان باردار پشتیبانی می‌کند؛ صرف نظر از اینکه بیمار در معرض خطر کم، متوسط یا بالایی قرار داشته باشد، تاکنون تحقیقی به این بزرگی برای ارزیابی عملکرد آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) در مقایسه با غربالگری مرسوم در جمعیت باردار عمومی انجام نشده است. بررسی NEXT نشان داد که صرف نظر از سن مادر یا وضعیت خطر، این آزمایش از دقت بالایی برخوردار است. 
در بررسی NEXT، زنان باردار در سه ماهه‌ اول و با میانگین سن بارداری 12.5 هفته شرکت کردند. این بررسی از لحاظ آماری، هم برای حساسیت و هم برای ویژگی طراحی شده بود و همه‌ بیماران به صورت کور (نامعلوم) هر دو روش NIPT و FTS را دریافت کردند. هر آزمودنی در طول بارداری پیگیری و پی‌آمدهای نوزاد بررسی شدند. نرخ مثبت کاذب آزمایش هارمونی 0.06 درصد و 90 برابر پایین‌تر از نرخ مثبت FTS کاذب 5.4درصد بود. در مقایسه با FTS با دقت 79 درصد، آزمایش هارمونی با دقت 100 درصد همه‌ی موارد تریزومی 21 را شناسایی کرد.
محققان می‌گویند: در تحلیلی فرعی روی بیش از 11 هزار بارداری فقط کم‌خطر (سن مادر کمتر از 35 سال)، آزمایش هارمونی همه‌ موارد تریزومی 21 را تشخیص داد و نرخ مثبت کاذب آن 0.05 درصد بود که نشان می‌دهد کارآیی آزمایش هارمونی، معادل کارآیی آن در کل جمعیت مورد بررسی‌ بود. دکتر توماس موسکی، رئیس بخش پزشکی در آریوزا می‌گوید: آزمایش هارمونی با شناسایی بسیار دقیق‌تر موارد تریزومی 21 به طور معنی‌داری خطر نتایج مثبت کاذب را کم کرده و در نتیجه ممکن است نیاز به آزمایش تهاجمی را کاهش دهد. نتایج حاصل از این پژوهش گامی به سوی بهبود مراقبت پیش از بارداری و تاکید مجددی است بر ماموریت ما برای فراهم کردن آزمایش بسیار دقیق غیرتهاجمی پیش از بارداری برای زنانی که صرف نظر از سن یا خطر، غربالگری را انتخاب‌ می‌کنند.  
آزمایش پیش از بارداری هارمونی یک آزمایش خونی برای زنان باردار است و می‌توان آن را در هفته‌ی دهم بارداری انجام داد. این آزمایش با ارزیابی DNA عاری از سلولی که در خون مادر به دست می‌آید و اندازه‌گیری دقیق بخش جنینی DNA، خطر تریزومی 21 (سندرم داون) را در جنین ارزیابی می‌کند. الزامات CLIA این آزمایش را بر اساس مجموعه‌ای از داده‌های بالینی قوی تایید کرده و بررسی‌های بالینی بیش از 22 هزار زن در تمامی سنین و گروه‌های خطر از آن پشتیبانی می‌کنند. آزمایش هارمونی در بیش از 90 کشور جهان، در دسترس است. این یافته علمی در مجله‌ پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شده است.

محققان مکزیکی آزمایش پوستی را ابداع کرده‌اند که ممکن است بتواند دانش بهتری در مورد بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون ارائه کند. تحقیقات محققان دانشگاه سن‌لوئیس پوتوسی نشان داد که بیوپسی‌های پوستی می‌توانند برای شناسایی سطوح افزایش‌یافته پروتئین‌های غیر عادی که در دو بیماری آلزایمر و پارینسون متداول هستند، بکار گرفته شوند. 
 به گفته محققان، تاکنون تأیید پاتولوژی بدون بیوپسی مغزی ممکن نبود، از این رو بیماری‌ اغلب تا پس از پیشرفت، ناشناخته می‌ماندند. دانشمندان این فرضیه را مطرح کردند که از آنجایی که پوست در جنین از منشا مشابهی با بافت مغز برخوردار است، ممکن است بتواند همان پروتئین‌های غیرعادی را نیز نشان بدهد. آزمایش جدید به ارائه یک نشانگر زیستی بالقوه می‌پردازد که ممکن است بتواند به پزشکان در شناسایی و تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها کمک کند. 
 محققان برای این تحقیق، از پوست 20 بیمار مبتلا به آلزایمر، 16 مبتلا به پارکینسون و همچنین 17 مبتلا به زوال عقل که با بیماری‌های دیگر ایجاد شده بود، نمونه‌برداری کرده و آن‌ها را با پوست 12 فرد سالم در گروه سنی مشابه مقایسه کردند. محققان این نمونه‌های پوستی را برای تشخیص وجود انواع خاص پروتئین‌های تغییریافته در آن‌ها که می‌تواند نشانه ابتلای فرد به آلزایمر یا پارکینسون باشد، آزمایش کردند. این بیماران در مقایسه با مبتلایان به زوال عقلی ناشی از بیماری‌ها دیگر و همچنین افراد سالم، از هفت برابر سطوح بالاتر پروتئین تائو برخوردار بودند. مبتلایان به پارکینسون همچنین نسبت به سایر گروهها از هشت برابر سطوح بالاتر پروتئین Alpha-synuclein برخوردار بودند. 
 بیماری آلزایمر به عنوان ششمین عامل مرگ‌ومیر در آمریکا شناخته شده و 5.4 میلیون نفر در این کشور اکنون به این بیماری مبتلا هستند. بیماری پارکینسون نیز یک میلیون آمریکایی را مبتلا کرده و حداقل 60 هزار مورد جدید در سال به آن اضافه می‌شود. 
 به گفته دانشمندان، بررسی‌های بیشتری برای تائید این نتایج باید انجام شود، اما یافته‌ها بسیار جالب هستند، زیرا محققان می‌توانند از بیوپسی‌های پوستی بیماران زنده برای بررسی و یادگیری بیشتر در مورد این بیماری‌ها استفاده کنند. همچنین از رویکرد جدید می‌توان برای سایر بیماری‌های مخرب نورونی بهره برد. این کشف در شصت و هفتمین نشست سالانه آکادمی علوم اعصاب آمریکا در واشنگتن ارائه شده است.  

محققان هندی با استفاده از نانوآمولیسیون موفق به ساخت نانوحسگری برای سنجش سطح گلوکز خون شدند. این نانوابزار تنها با 200 میکرولیتر نمونه خون یا ادرار می‌تواند در مدت چند میلی‌ثانیه، میزان قند خون بیمار دیابتی را مشخص کند. پژوهشگران موفق به ساخت حسگر جدیدی برای شناسایی سطح گلوکز خون شدند. این حسگر مبتنی بر نانوآمولیسیون پلاریزه شونده مغناطیسی است که برای تعیین سطح کلوگز از آنزیم‌های اکسیدکننده گلوکز استفاده نکرده بلکه در اثر وجود گلوکز در خون تغییر رنگ می‌دهد. 
 این گروه تحقیقاتی به رهبری جان فیلیپ از مرکز تحقیقات اتمی گاندی در هند با استفاده از قطرات نانوآمولیسیون آب/روغن که به صورت مغناطیسی قابل قطبی شدن هستند اقدام به ساخت این حسگر کردند. این گروه با استفاده از نانوذرات اکسید آهن که قطری در حدود 10 نانومتر دارند و همچنین با بهره گیری از سورفاکتانت‌های مختلف، این نانوآمولیسیون‌های 100 نانومتری را تولید کردند. 
 محلول حاوی نانوآمولیسیون در صورت مجاورت با گلوکز و در حضور میدان مغناطیسی تغییر رنگ می‌دهد. فیلیپ می‌گوید: «کشف این پدیده به صورت اتفاقی صورت گرفت. زمانی که روی تغییرات رنگ (طول موج‌های پراش یافته) در این محلول کار می‌کردیم دریافتیم که حضور گلوکز می‌تواند محلول را دچار تغییر رنگ کند. این تغییر طول موج پراش یافته رابطه مستقیمی با غلظت گلوکز دارد.» وی می‌افزاید: «ما در کمال شگفتی دریافتیم که در غلظت 30 میلی‌مولار گلوکز، مقدار تغییر طول موج پراش یافته 69 نانومتر است که در اثر استفاده از آمولیسیون مناسب این رقم می‌تواند عدد بزرگتری شود. با توجه به تغییرات خطی طول موج با غلظت گلوکز، می‌توان از این سیستم به عنوان حسگرزیستی استفاده کرد.» 
 این حسگر، ابزاری مناسب برای تعیین سطح گلوکز بیماران دیابتی است زیرا نسبت به روش‌های رایج با سرعت بیشتری می‌تواند نتایج را ارائه کند. یکی از مزیت‌های این روش آن است که عاری از برچسب‌زنی است و می‌تواند در مدت چند میلی‌ثانیه نتیجه را نشان دهد. در این روش نیاز به استفاده از دستگاه‌های پیچیده الکترونیکی نیست. نمونه خون یا ادرار با محلول امولیسیون ترکیب شده و در حضور میدان مغناطیسی تغییر رنگ اتفاق می‌افتد. در این آزمایش تنها به 200 میکرولیتر نمونه نیاز است. 

تیمی از محققان دانشگاه جورج‌تاون، دانشگاه روچستر و دانشگاه کالیفرنیا در ایرواین، آزمایش خونی را طراحی کرده‌اند که امکان ابتلای فرد ظرف سه سال آینده به آلزایمر یا «نارسایی خفیف شناختی» (MCI) را با دقت 90 درصد پیش‌بینی می‌کند. این آزمایش که در جستجوی مجموعه‌ای از 10 نشانگر لیپید است، امکان جستجوی درمان‌هایی را فراهم می‌کند که شاید طی مرحله اولیه این بیماری فاقدعلائم، کارآمد باشند.
بیماری آلزایمر افراد مسن‌ را نشانه می‌گیرد و هم‌اکنون 35 میلیون نفر در سراسر جهان به آن‌ مبتلا هستند؛ انتظار می‌رود این رقم تا میانه قرن جاری به 115 میلیون نفر افزایش می‌یابد. همچنین، امید به زندگی بیماری که به آلزایمر مبتلا شده، پس از تشخیص حدود هفت سال گزارش شده و هم‌اکنون شیوه‌ای برای درمان یا کندکردن پیشرفت آن وجود ندارد. عدم موفقیت در یافتن درمان‌های کارآمد شاید به این دلیل باشد زمانی که تشخیص واضح انجام می‌شود، فرآیند بیماری بسیار بیش از آن پیشرفت کرده که بتوان متوقفش کرد.
دانشمندان حاضر در مطالعه جدید نمونه‌های خون 525 زن و مرد بالای 70 سال را گرفتند؛ طی پنج سال بعد تعدادی از آن‌ها به آلزایمر دچار شدند و محققان نمونه‌های خون‌ آن‌ها را با نمونه خون افرادی که سالم مانده بودند، مقایسه کردند و تفاوت‌هایی در سطوح 10 لیپید یا چربی را بین این دو گروه مشاهده کردند. این 10 نشانگر می‌توانند پیش‌بینی کنند چه افرادی در آینده به آلزایمر مبتلا خواهند شد. آزمایش جدید، تعیین تراکم این 10 نشانگر زیستی لیپید را می‌طلبد و چون روی پلاسمای خون انجام می‌شود، نسخه کنونی آن مستلزم تجهیزات ویژه‌ای شامل طیف‌سنج جرمی است. هم‌اکنون، تحقیقات برای طراحی نسخه‌ای ساده‌تر که بتوان از آن برای مطالعات بالینی و در نهایت، اهداف غربالگری استفاده کرد، ادامه دارد. جزئیات این مطالعه در مجله Nature Medicine منتشر شده است.

محققان موسسه تحقیقات اسکریپس در کالیفرنیا موفق به ارائه نوعی تست خونی برای پیش بینی اینکه آیا بیماران در معرض خطر بالای حمله قلبی هستند یا خیر، شده‌اند. پروفسور پیت کوهن، رهبر این تیم تحقیقاتی می‌گوید: تاکنون هیچ تست قابل دسترسی که بتواند بروز حمله قلبی را با دقت خوبی پیش‌بینی کند، وجود نداشته است. به گفته این محققان، تست جدید با استفاده از روش "نمونه برداری مایع" از سرخرگ، در جریان خون با شناسایی حضور سلول‌های اندوتلیال کار می‌کند. سلول‌های اندوتلیال که در جریان خون گردش کرده و با حملات مداوم تخریب شده‌اند، وارد جریان خون می‌شوند و به عنوان عاملی برای ایجاد پلاکها در رگهای بیمار موجب پارگی و زخم شدن در شریان‌ها و بروز التهاب می‌شوند.
محققان می‌گویند: این آسیب به شریان‌ها می‌تواند به تشکیل لخته خون منجر شود. این قطع جریان خون از طریق سرخرگ، به نوبه خود می‌تواند منجر به حمله قلبی شود. به گفته محققان بنیاد قلب امریکا، بیشتر از 920 هزار نفر از آمریکایی‌ها از حمله قلبی در سال رنج می‌برند که بسیاری از این حملات بدون هشدار رخ می‌دهد. این تیم تحقیقاتی نشان داد که در روش جدید به نام HD-CEC قادر به تشخیص سلول‌های اندوتلیال در گردش خون از بیماران از طریق ویژگی‌های مورفولوژیکی سلول‌ها و واکنش‌های خود با آنتی بادی‌های خاص بوده‌اند.
CellSearch یک آزمایش است که توسط اداره غذا و داروی ایالات متحده امریکا (FDA) برای شناسایی گردش سلول‌های تومور در بیماران مبتلا به سرطان مورد تایید است. از این رو، محققان دریافتند که آزمون HD-CEC قادر به تشخیص سلول‌های اندوتلیال در گردش دقیق‌تر از آزمون CellSearch بود. پروفسور کوهن می‌گوید: دلیل این است که آزمون HD-CEC با استفاده از روش تجزیه و تحلیل مستقیم در مراحل غنی سازی سلولی عمل می‌کند. محققان بر این باورند که این روش در حال حاضر در بیمارانی که علائم افزایش خطر ابتلا به حمله قلبی را دارند، تست می‌شود و خطر حمله را نشان می‌دهد. نتیجه این پژوهش در مجله زیست شناسی فیزیکی به چاپ رسیده است.

یک آزمایش خون جدید برای تشخیص مسمومیت دوران حاملگی (پره اکلامیسی) می‌تواند زندگی صدها زن باردار و نوزاد در معرض خطر را نجات دهد. محققان اظهار کردند: با انجام یک آزمایش که تنها 15 دقیقه به طول می‌انجامد، می‌توان قادر به شناسایی 96 درصد از زنان باردار در معرض خطر این بیماری بود. دانشمندان بریتانیایی 600 زن باردار را در سراسر انگلستان مورد بررسی قرار دادند که 61 درصد از آنان مبتلا به پره اکلامیسی بودند. این وضعیت می‌تواند به کلیه‌ها، کبد و مغز آسیب برساند و منجر به زایمان زودرس، نوزادان کم وزن و مرده‌زایی شود. دکتر لوسی چاپل، مدرس ارشد در کینگز کالج لندن اظهار کرد: این آزمایش برای تفاوت قائل شدن بین زنان مبتلا به پره اکلامیسی و زنانی که تنها فشارخون بالا دارند، طراحی شده است.
آزمایشهای فعلی به جای پیش‌بینی این بیماری فقط زمانی که این بیماری اتفاق می‌افتد و بیماری پیشرفت کرده باشد، انجام می‌شود و این زمانی است که ممکن است به ارگان‌های بدن آسیب رسانده باشد. علاوه بر فشار خون بالا علایم دیگری شامل سردرد شدید و مشکلات بینایی از عوارض این عارضه است که زنان باردار ممکن است در طول نیمه دوم بارداری و یا بلافاصله پس از تولد نوزاد به آن مبتلا شوند. در موارد شدید، پره اکلامیسی ممکن است زندگی مادر و نوزاد را تهدید کند. این یافته‌ها در انجمن قلب امریکا مطرح و در مجله گردش خون منتشر شده است.

تیمی از محققان آمریکایی و انگلیسی از طراحی آزمایش جدیدی برای سرطان پروستات خبر داده‌اند که می‌تواند هزاران مرد را از درمان بی‌نیاز کرده و آنها را از عوارض جانبی ناتوان‌کننده جنسی در امان نگهدارد. این آزمایش می‌تواند با دقت تومورهای با خطر کمتر را که نیازی به حذف فوری توسط جراحی یا رادیوتراپی ندارند، شناسایی کند. پروستات یکی از رایج‌ترین انواع سرطان در مردان است. سالانه 41 هزار مورد مبتلا در انگلیس معرفی می‌شوند که بیشتر در میان افراد بالای 65 سال هستند. حدود نیمی از این افراد به گونه کم خطر سرطان پروستات مبتلا هستند که مهلک نبوده و گسترش آنها به بخشهای دیگر بدن بسیار نامتحمل است. اما به دلیل عدم وجود آزمایشات موثر، تشخیص بین تومورهای مهلک و کم‌خطر بسیار مشکل است؛ از این رو بیش از 90 درصد بیماران مبتلا به سرطان پروستات تحت عمل جراحی قرار گرفته یا رادیوتراپی می‌شوند که می‌تواند باعث بی‌اختیاری ادرار و نابارور شدن آنها شود.
اکنون محققان انگلیسی و آمریکایی بر این باورند که آزمایش Prolaris می‌تواند هزاران مرد را از درمان نابجا بی‌نیاز کرده تا به زندگی عادی خود ادامه دهند. یک کارآزمایی بالینی از این آزمایش بر روی 1500 مرد که نتایج آنها در نشست موسسه ملی پژوهش سرطان ارائه خواهد شد، نشان داده که این روش می‌تواند به دقت بین تومورهای مرگبار و کم‌خطر تمایز قایل شود.
این آزمایش با بررسی ساختار ژنتیکی تومور پس از برداشتن یک تکه کوچک انجام شده که سپس یک نمره بین منفی سه تا مثبت سه به بیمار داده می‌شود. امتیاز بالاتر به معنی کم‌خطرتر بودن تومور است. در حال حاضر این آزمایش تنها در آزمایشگاهی در ایالت یوتا در آمریکا قابل بررسی بوده، از این رو پزشکان به دلیل نیاز به ارسال نمونه‌ها به جایی در خارج کشور به آن تمایلی ندارند. این درحالیست که محققان اکنون در حال اجرای کارآزمایی‌های بیشتر بر روی اثربخشی آن هستند که امیدوارند مورد توجه موسسه نایس برای قرار دادن آن زیر نظر سرویس سلامت همگانی انگلیس قرار بگیرد.

محققان دانشگاه فلوریدا اعلام کردند استفاده از کره بادام‌زمینی می‌تواند به شیوه‌ای غیرتهاجمی و ارزان برای آزمایش امکان ابتلای بیماران به آلزایمر تبدیل شود. دانشمندان این دانشگاه بر این باورند، توانایی بوییدن با نخستین عصب جمجمه مرتبط است و این عصب اغلب یکی از اولین اجزایی است که تحت تاثیر زوال شناختی قرار می‌گیرد. در مورد بیماران آلزایمر، حس بویایی به شیوه‌ای خاص تحت تاثیر قرار می‌گیرد و در آن سوراخ چپ دماغ به طور قابل ‌توجهی بیش از سوراخ سمت چپ تاثیر می‌پذیرد. آزمایش انجام‌شده در دانشگاه فلوریدا شامل پوشاندن یک سوراخ و اندازه‌گیری فاصله‌ای بود که در آن بیمار می‌توانست بوی حدود یک قاشق از کره بادام‌زمینی را شناسایی کند.
در بیماران مبتلا به آلزایمر، سوراخ چپ دارای نارسایی بود و از حدود 10 درصد طیف کمتری در شناسایی بو در مقایسه با روزنه راست برخوردار بود. این ویژگی خاص بیماران آلزایمر بود و نه بیماران تیم کنترل (که از زوال شناختی رنج نمی‌برند) و نه افراد مبتلا به انواع دیگر نارسایی شناختی از قبیل جنون، این تفاوت در بویایی را از خود بروز ندادند.
در این آزمایش از کره بادام زمینی استفاده شد زیرا این ماده «بودار خالص» خوانده می‌شود. در حالت کلی، بویایی انسان دو حس مجزا را شامل می‌شود که عبارت‌اند از: حس بویایی یا «بو» و همچنین حس trigeminal که مانند حس سوزش فیزیکی یا خارش است. کره بادام زمینی دارای هیچ عنصر trigeminal نیست و بوی خالص است که این موضوع آن را برای آزمایش‌ مبتلایان به آلزایمر ایده‌ال می‌کند. استفاده از شیوه جدید می‌تواند روشی ارزان برای هشدارهای اولیه افراد مبتلا به آلزایمر باشد. شناسایی این بیماری آسان نیست و مستلزم معاینات نورولوژیکی و روحی است و باید توسط افراد حرفه‌ای انجام شوند.

محققان آمریکایی موفق به یافتن ارتباطی بین تغییرات اپی ژنتیک و بیماری پارکینسون از طریق یک آزمایش خون ساده شدند. تغییرات اپی ژنتیک در حقیقت اصلاحات مولکولی هستند که باعث تغییر در رفتار ژن‌ها بدون تغییر در توالی DNA می‌شوند. این تغییرات اپی‌ژنتیک یکی از نشانگرهای زیستی اولیه برای تشخیص بیماری پارکینسون محسوب می‌شوند.
محققان دانشگاه کالیفرنیا، سن دیه گو در تحقیقات خود موفق به شناسایی الگوی متمایزی از تغییرات اپی ژنتیک – در این مورد متیلاسیون DNA – در برخی از ژن های خاص مرتبط با بیماری پارکینسون شده اند. این تغییرات براحتی در نمونه خون بیمار قابل آنالیز بوده و قادر به تکرار وضعیت اپی ژنتیک سلول های بافت مغز هستند که به تشخیص بیماری در مراحل اولیه منجر می‌شود. نتایج این دستاورد در مجله Epigenetics منتشر شده است.

محققان دانشگاه منچستر و بنیاد مراقبت بهداشتی مرکزی منچستر یک آزمایش خون جدید معرفی کرده‌اند که ممکن است بتواند درمان کودکان مبتلا به آب مروارید مادرزادی را ارتقا بخشد. این آزمایش به بررسی همه جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده در دی‌ان‌ای پرداخته که می‌توانند عامل این بیماری باشند. این محققان که آزمایش خود را در انجمن پزشکی ژنتیکی انگلیس ارائه کرده‌اند، امیدوارند که این رویکرد بتواند تشخیص را توسعه داده و به تصمیم‌گیری برای درمانهای بهتر کمک کند.
تشخیص آب‌مروارید مادرزادی در زمان تولد بسیار آسان بوده اما تشخیص عامل آن مدت زمان بیشتری بطول می‌انجامد. مشکل اینجاست که بیش از 100 جهش ژنتیکی مختلف در دی‌ان‌ای کودک وجود داشته که با این بیماری مرتبط است. به گفته محققان، اگر کودک از پیشینه خانوادگی برای این بیماری برخوردار نباشد، شناسایی عامل آن می‌تواند ماهها یا سالها به طول بینجامد. یک تشخیص کامل می‌تواند به پزشکان در استفاده از بهترین دوره درمان، آگاه‌سازی خانواده‌ها از خطر آب‌مروارید در صورت دارا بودن فرزندان بیشتر یا تشخیص بیماریهای شدید که آب‌مروارید نشانه اولیه آنهاست، کمک کند. در حال حاضر هر کدام از جهشهای ژنتیکی باید بطور جداگانه آزمایش شوند.
محققان انگلیسی از پیشرفتهای علم ژنتیک برای بررسی تمام اشتباهات در کد ژنتیکی با یک آزمایش خون استفاده کرده‌اند. به گفته محققان، این آزمایش به بررسی همه ژنها بطور موازی پرداخته تا بیماران سریعتر مورد تشخیص قرار گرفته و درمان، مدیریت بالینی و مشاوره ژنتیک مورد نیازشان را دریافت کنند. بیمارستانهای منچستر از ماه دسامبر از این آزمایش استفاده خواهند کرد.

دانشمندان آمریکایی آزمایش جدیدی برای غربالگری سرطان تخمدان ابداع کرده‌اند که می‌تواند این بیماری را در مراحل اولیه نشان دهد. در صورت تائید این شیوه در کارآزمایی‌های بالینی، می‌توان از آن به عنوان یک آزمایش غربالگری معمول در زنان استفاده کرد. در این پژوهش دانشمندان در طول یک دوره 11 ساله این شیوه را بر روی بیش از 4000 زن آزمایش کردند. این زنان سالانه آزمایش خون داده و دانشمندان سطوح پروتئین CA-125 را که توسط اکثر تومورهای تخمدان تولید شده، ثبت می‌کردند. در این مرحله زنانی که افزایش ناگهانی در سطوح این پروتئین را نشان داده بودند، به دکتر زنان برای اجرای یک سونوگرافی ارجاع داده می‌شدند.
بر اساس نتایج سونوگرافیها، 10 زن در طول این پژوهش تحت عمل جراحی قرار گرفتند. پژوهشها نشان داد که چهار زن از سرطان تخمدان در مراحل اولیه و پنج زن دارای تومورهای خوش خیم یا پتانسیل کم بدخیمی بودند. همچنین یکی از این زنان به سرطان مخاط رحم مبتلا بود. این پژوهش نشان داد که سازوکار آزمایش از دقت 99.9 درصد برخوردار بود، بدین معنی که تنها 0.1 درصد از بیماران غیرمبتلا به سرطان به اشتباه به عنوان مبتلا شناسایی شده بودند.
علیرغم پیشرفتها در درمان، سرطان تخمدان هنوز یک بیماری بسیار مهلک باقی مانده چرا که بیشتر مبتلایان معمولا در مراحل پایانی از ابتلا به آن باخبر می‌شوند. هنگامی که این بیماری در مراحل اولیه شناسایی شده بود، 75 تا 90 درصد بیماران برای حداقل پنج سال زنده مانده بودند.
در حال حاضر هیچ آزمایش غربالگری تعیین شده‌ای برای سرطان تخمدان وجود ندارد. برای مفید بودن یک آزمایش غربالگری سرطان، باید فرآیند بقدری حساس باشد که بتواند نشانگرهای بیماری را پیش از ظهور علائم شناسایی کند. همچنین این آزمایش باید به اندازه کافی دقیق باشد تا به اشتباه وجود سرطان را در افراد غیرمبتلا نشان ندهد. سازوکار جدید به بررسی تغییرات سطوح پروتئین CA-125 در زنان پرداخته و همچنین سن را لحاظ می‌کند. محققان منتظر نتایج یک پژوهش بزرگتر و تصادفی‌تر هستند که در حال حاضر در بریتانیا با استفاده از این سازوکار غربالگری در حال انجام است. نتایج این کارآزمایی قرار است تا سال 2015 منتشر شود. این پژوهش در مجله Cancer منتشر شده است.

پژوهش جدید دانشمندان آمریکایی نشان داده که نشانگرهای زیستی در خون می‌تواند برای شناسایی افراد در معرض خطر بالای خودکشی مورد استفاده قرار گیرد. محققان دانشگاه ایندیانا آزمایش خونی را معرفی کرده‌اند که می‌تواند هشدار اولیه‌ای برای تلاش خودکشی ارائه کند. به گفته دانشمندان، نتایج آنها می‌تواند شاهد مثالی برای آزمایش خودکشی باشد. این در حالیست که کارشناسان انگلیسی با دیده تردید به آن نگاه کرده‌اند.
محققان آنزیمی موسوم به SAT1 را با تمایل به خودکشی در گروهی از بیماران با اختلال دوقطبی مرتبط شناسایی کردند. اختلال دوقطبی نوعی اختلال خلقی و یک بیماری روانی است که افراد مبتلا در آن دچار تغییرات شدید خلق می‌شوند. سه شاخص دیگر از ارتباط ضعیف‌تری برخوردار بودند. شاخص‌های افزایش یافته خون در زیرگروهی از 9 بیمار برجسته‌تر بود که یک تغییر چشمگیر ناگهانی به افکار قدرتمند خودکشی را نشان داده بودند. الگوی مشابهی در نمونه‌های خون 9 قربانی خودکشی دیده شد که در نهایت نمونه‌های خون از دو گروه دیگر بیمار مبتلا به اختلال دوقطبی و جنون از نوع اسکیزوفرنی مورد آزمایش قرار گرفتند. ارتباط سطح بالای این نشانگرهای زیستی و میزان بستری شدن در بیمارستان در اثر اقدام به خودکشی در افراد مبتلا به اختلال دوقطبی قویتر بود.
البته به اذعان محققان، این پژوهش با محدودیتهایی روبرو بوده چون تنها بر روی مردان آزمایش شده است. آنها قصد دارند تحقیقات بیشتری با تمرکز بر خودکشی‌های عامدانه‌تر و برنامه‌ریزی شده انجام دهند. دانشمندان همچنین به ارتباط میان آنزیم SAT1 و پلی‌آمین که ماده شیمیایی مرتبط با خودکشی سلولی بوده، اشاره کردند. این درحالیست که دانشمندان دانشگاه کینگزکالج لندن اظهار کرده‌اند که باید با این پژوهش محتاطانه‌تر برخورد کرد و نتایج آن باید توسط مطالعات دیگر تکرار شود. این پژوهش در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است. برای مشاهده مقاله کامل اینجا را کلیک نمایید.

دانشمندان دانشگاه کمبریج مدعی شده‌اند که یک آزمایش ساده و ارزان خون می‌تواند سالانه جان هزاران انسان را از مشکلات خطرناک فشار خون نجات دهد. به گفته محققان، در صورت تشخیص زودهنگام می‌توان از خطرات جانی برای این بیماران جلوگیری کرد. این پژوهش حول نوعی فشار خون بالای ایجاد شده با تومورهای خوش‌خیم و کوچک غده فوق کلیوی انجام شده است. با وجود خطرناک بودن این بیماری، می‌توان آن را با یک آزمایش 15 پوندی تشخیص داده و با برداشتن تومورها طی یک عمل جراحی لاپاراسکوپی به درمان فشار خون بالا پرداخت. این کار می‌تواند نیاز به استفاده از داروهای مادام‌العمر فشار خون را از بین برده و همچنین تا حد زیادی احتمال حمله و سکته قلبی و دیگر شرایط مرگبار را کاهش می‌دهد.
این درمان برای افراد کمتر از 40 سال نتیجه بهتری داشته و حدود 10 هزار مرد و زن در دهه‌های 20 و 30 سال می‌توانند سالانه از مزایای آن بهرمند شوند. این تاکید بر زیر 40 سال از آن جهت بوده که پس از این سنین، فشار خون بالا تاثیرات مخرب خود را بر بدن می‌گذارد. بنیاد قلب انگلیس این پژوه را یک دستاورد هیجان‌انگیز خوانده، اما تاکید کرد که تشخیص زودهنگام بسیار ضروری است.
فشار خون بالا بر یک سوم بزرگسالان تاثیر گذاشته و خطر ابتلا به حمله و سکته قلبی را سه برابر می‌کند. این بیماری که به دلیل نامشخص ماندن علائم آن تا بدتر شدن شرایط با عنوان «قاتل خاموش» شناخته شده، بزرگترین عامل مرگ‌ومیر در جهان شمرده می‌شود. گونه‌ای که توسط تومورهای خوش‌خیم غده فوق‌کلیوی ایجاد می‌شود، بطور ویژه‌ای نگران‌کننده است. این بیماران با خطر پنج برابر بیشتر ابتلا به حمله قلبی نسبت به سایر گزینه‌های بالابرنده فشار خون مانند کشیدن دخانیات و تنش روبرو هستند.
پزشکان از مدتها قبل می‌دانستند که این تومورها باعث افزایش فشار خون می‌شود اما تصور می‌شد که تنها تعداد نسبتا کمی از بیماران تحت تاثیر قرار می‌گیرند. این در حالیست که پژوهش دانشمندان کمبریج که در مجله Nature Genetics منتشر شده، نشان می‌دهد که این تومورهای خوش‌خیم مسئول یکی از هر 10 مورد از این بیماری هستند. محققان از اسکنهای پیشرفته برای شناسایی این تومورهای سه میلیمتری در مردان و زنان مبتلا به فشار خون بالا استفاده کردند. محققان سپس تومورها را برداشته و دی‌ان‌ای آنها را بررسی کردند. این کار نشان داد که اکثر قریب به اتفاق آنها از یک جهش ژنتیکی برخوردارند که تولید هورمون آلدوسترون را که عامل افزایش فشار خون بوده، افزایش می‌دهد. این تومورها توسط یک آزمایش خون بسیار دقیق و ارزان قابل شناسایی هستند که بعد می‌توان آنها را طی دو روز اقامت در بیمارستان و انجام عمل لاپاراسکوپی حذف کرد.

محققان انگلیسی مدعی توسعه آزمایش خون جدیدی شده اند که علاوه بر پیش بینی طول عمر افراد، می تواند مسیر را برای توسعه درمان های جدید بیماری های وابسته به سن فراهم کند. محققان دریافته اند، اثر شیمیایی موجود در خون می تواند سرنخ هایی از وضعیت سلامت فرد شامل عملکرد ریه، تراکم استخوان و فشار خون در آینده ارائه کند. محققان کالج سلطنتی لندن در تحقیقات خود موفق به شناسایی 22 متابولیت - مولکول های کوچک مرتبط با متابولیسم - شده اند که می تواند به عنوان شاخص مناسبی برای سنجش طول عمر افراد مورد استفاده قرار بگیرند. این متابولیت ها به طور مستقیم با سن تقویمی افراد در ارتباط هستند. برخی از این متابولیت ها با وزن نوزاد در هنگام تولد مرتبط بوده و می توانند فاکتور مهمی در خصوص وضعیت سلامت فرد در آینده باشند. به عنوان مثال سطح متابولیت C-glyTrp به تسریع روند پیری کمک می کند.
دکتر «آنا والدز» از نویسندگان این تحقیق تأکید می کند: سن انسان فرآیندی مرتبط با ژنتیک، سبک زندگی و عوامل محیطی است و تغییرات مولکولی که بر وضعیت سلامت فرد و روند پیری تأثیر می گذارند، تحت تأثیر مستقیم تغییرات اپی ژنتیک هستند. انجام این آزمایش خون در بدو تولد می تواند به پزشکان برای پیش بینی وضعیت سلامت فرد در آینده، بررسی روند پیری و توسعه روش های درمانی بسیار موثر برای بیماری های مرتبط با افزایش سن از جمله مشکلات استخوانی و بیماری قلبی کمک کند. نتایج این یافته در مجله بین المللی Epidemiology منتشر شده است. برای اطلاعات بیشتر اینجا را کلیک نمایید.

دانشمندان دانشگاه وارویک انگلیس برای اولین بار یک آزمایش 10 پوندی ابداع کرده‌اند که هشدار پیشرفته‌ای احتمال افسردگی پس از زایمان است. این آزمایش که می‌تواند انقلابی در درمان افسردگی پس از زایمان ایجاد کند، به زنان اجازه خواهد داد تا درمان زودهنگام دریافت کنند که ممکن است حتی از پاگرفتن بیماری نیز جلوگیری کند. یکی از هر پنج مادر به افسردگی مبتلا شده که می‌تواند تاثیری جدی بر مادر و فرزند داشته باشد. در موارد شدید برخی مادران خود یا فرزندشان را کشته‌اند.
این درمان می‌تواند بطور همه جانبه برای پنج سال مورد استفاده قرار بگیرد. اگر این آزمایش در اوایل بارداری تجویز شود، از چند قطره خون مادر برای تشخیص وجود ژنهای معیوب که نشانگر خطر ابتلای آنها به این بیماری است استفاده می‌شود. علیرغم ابتلای سالانه دهها هزار بیمار به این بیماری، هنوز راه‌حل قابل اطمینانی برای شناخت زودهنگام آن وجود ندارد. مادرها تنها زمانی درمان دریافت می‌کنند که علائم آنها مانند زودرنجی، بی اشتهایی، غمگینی و احساس بی‌ارزش بودن شدید بروز پیدا می‌کند. کودکان آنها نیز ممکن است از کم توجهی و بی مهری مادران در سالهای اول زندگی رنج ببرند که این امر آنها را درمعرض خطر بالای مشکلات یادگیری و احساسی در سالهای بعدی زندگی قرار خواهد داد.
محققان با بررسی 200 زن باردار دریافتند افرادی که از دو ژن تنش معیوب برخوردار بودند، سه تا پنج برابر بیشتر احتمال ابتلا به افسردگی پس زایمان دارند که به دلیل ناتوانی آنها در بازیابی تعادل عادی هورمون پس از بارداری است. این آزمایش در مقیاس بزرگ حدود 10 پوند هزینه داشته و نتایج آن در همان روز آماده خواهد بود. اگر آزمایش دوم بیماری را تائید کند، زنان می‌توانند حمایت عملی بیشتری را پس از زایمان دریافت کرده و یا به انجام تمریناتی که افسردگی را به عقب می‌رانند، تشویق شوند. تجویز داروهای ضد افسردگی در دوران بارداری نیز یک گزینه دیگر است. پزشکان باید تصمیم بگیرند که آیا خطر آسیب‌رسانی دارو به کودک متولد نشده بیشتر از مزایای آن برای مادر و کودک است یا خیر. پس از زایمان داروهایی مانند پروزاک برای همه مادران حتی زنان در حال شیردهی تجویز می‌شود چرا که احتمال مضرات آن بسیار کم است. آگاه سازی زنان از امکان ابتلا همچنین می‌تواند منجر به شناسایی زودهنگام علائم و درمان شود.
افسردگی پس از زایمان بیشتر در زنانی رایج است که از تاریخچه افسردگی یا کمبود حمایت برخوردار بوده و یا فرزندشان نیاز به مراقبت بیشتر دارد. همچنین امکان ابتلای مادرانی که در انتظار فرزند پسر هستند نیز بیشتر است. محققان آمریکایی نیز در حال ابداع آزمایش مشابهی هستند؛ اگرچه این آزمایش برای علائم زودهنگام بوده و به دنبال نشانه‌های ژنتیکی نیست.

محققان آمریکایی آزمایش ادراری جدیدی را توسعه داده‌اند که احتمال رد پیوند کلیه را در بیماران پیش‌بینی می‌کند. این آزمایش ادرار جدید علاوه بر تعیین احتمال رد عضو پیوندی، می‌تواند خطر رد پیوند کلیه اهدایی را چند هفته تا چند ماه قبل از آغاز نشانه‌های اصلی تشخیص دهد. دکتر «مانیکام سوتانتاریان» سرپرست تیم تحقیقاتی کالج پزشکی Weilll Cornelly تأکید می کند: در این آزمایش سه مولکول ژنتیکی در نمونه ادرار اندازه گیری می شود که امکان تشخیص دقیق رد پیوند کلیه را فراهم می‌کند.
با پیش‌بینی زودهنگام احتمال رد پیوند که می‌تواند منجر به از بین رفتن عضو اهدایی شود، پزشکان قادر به اتخاذ تدابیر درمانی جدید برای بیمار خواهند بود. آزمایش ادرار جدید همچنین می‌تواند به پزشکان برای تعیین دوز دقیق داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی که برای عدم رد عضو پیوندی تجویز می شود، کمک می کند. این آزمایش ادراری جدید، مدیریت دقیق وضعیت بیماران تحت عمل پیوند و تجویز داروهای مورد نیاز در صورت احتمال خطر رد پیوند را امکانپذیر می کند. نتایج این دستاورد تحقیقاتی در مجله The New England Journal of Medicine منتشر شده است.

تشخيص بيماران مبتلا به سل همواره معضل بزرگي براي پزشکان به حساب مي‌آمده است، چراکه کشت اين باکتري روندي زمان‌بر است. به‌همين دليل يک روش تشخيصي که نياز به انجام کشت ميکروبي نداشته باشد، مي‌تواند کمک بسيار بزرگي در روند تشخيص اين بيماري باشد. پژوهشگران دانشگاه‌ هاروارد به تازگي روشي به‌عنوان بارکدگذاري مغناطيسي ابداع کرده‌اند که اقدام به شناسايي توالي اسيدهاي نوکلئيک در ژن باسيل سل مي‌کند. اين روش که بر پايه واکنش زنجيره پلي‌مراز طراحي شده است باعث به دام افتادن توالي‌هاي ژني برروي نانو پروب‌هاي مغناطيسي مي‌شود. به اين ترتيب، ژن‌هاي مزبور نشان‌دار مي‌شود و امکان شناسايي آنها با رزونانس مغناطيسي هسته‌اي وجود دارد.
تمام اجزاء مورد نياز براي اين آزمايش بر روي يک کارتريج کوچک و مايع سوار مي‌شوند. کل زمان مورد نياز براي تشخيص باسيل سل با اين روش حدود 5/2 ساعت تخمين‌زده مي‌شود. دقت تشخيصي آن در يک مطالعه باليني برروي بيماران مبتلا به سل به اثبات رسيده است. با توجه به هزينه اندک اين روش تشخيصي و نيز سرعت بالاي آن، پژوهشگران معتقدند در آينده‌اي نه چندان دور اين روش جايگزين روش‌هاي فعلي در تشخيص بيماري سل مي‌شود.

بيماري کاوازاکي يک واسکوليت سيستميک با علت ناشناخته است که هنوز روش تشخيص قطعي براي آن شناخته نشده است. به تازگي پژوهشگران موسسه دانافاربر در ايالات ماساچوست آمريکا با استفاده از اسپکترومتري اقدام به اندازه‌گيري سطح بيش از 200 پروتئين در ادرار مبتلايان به بيماري کاوازاکي و مقايسه آن با افراد گروه شاهد نموده‌اند. در پي اين پژوهش، پژوهشگران دريافتند سطح ادراري در پروتئين به نام‌هاي فيلامين C و مپرين A در بيماران مبتلا به بيماري کاوازاکي به طور معني‌داري افزايش پيدا مي‌کند.
استفاده از اين دو شاخص تشخيصي در 107 بيمار مبتلا به بيماري کاوازاکي در يک مطالعه مورد - شاهدي نشان داد سطح زير منحني ROC معادل 98% است که نشان از دقت تشخيصي بالاي اين روش در شناسايي بيماري مزبور دارد. علاوه بر اين، پژوهشگران توانستند پروتئين مپرين A را از عروق کرونر موش‌هاي آزمايشگاهي مبتلا به سندرم کاوازاکي نيز جدا کنند. به همين دليل به نظر مي‌رسد از ترکيب دو شاخص ادراري مپرين A و فيلامين C بتوان براي تشخيص بيماري کاوازاکي در کودکان مشکوک به اين بيماري استفاده کرد.

محققان آزمایش خون جدیدی را توسعه داده اند که در مقایسه با روش های استاندارد غربالگری از دقت بالاتری برای تشخیص اختلالات جنین برخوردار است. روش های استاندارد غربالگری برای تشخیص اختلالات جنین از جمله سندرم داون بکار می رود، اما درصد خطای این روش نیاز به انجام روش های تهاجمی دیگر را افزایش می دهد. آزمایش خون جدید در سال 2011 میلادی توسعه داده شده است، اما بصورت گسترده مورد استفاده قرار نمی گیرد؛ این آزمایش با بررسی DNA‌ جنین در خون مادر، اختلالات جنینی را با درصد خطای پایین تشخیص می دهد.
محققان در مطالعه جدیدی بر روی یک هزار زن باردار در انگلیس، اثربخشی «تست DNA‌ سلول آزاد» را مورد ارزیابی مجدد قرار دادند. این آزمایش در هفته دهم بارداری انجام شد و زنان بار دیگر در هفته دوازدهم تحت آنالیز هورمونی و سونوگرافی بعنوان روش های استاندارد غربالگری برای تشخیص اختلالات جنینی قرار گرفته و نتایج هر دو روش مقایسه شدند.
نتایج این مطالعه نشان می دهد، «تست DNA‌ سلول آزاد» و روش های غربالگری استاندارد قادر به تشخیص همه موارد سندرم داون، سندرم ادوارد (Trisomy18) و سندرم پاتائو (Trisomy13) هستند. اما تفاوت اصلی این دو روش، درصد پایین تر خطای آزمایش خون جدید است؛ درصد خطای روش های استاندارد غربالگری 3.4 و تست DNA حدود 0.1 درصد اعلام شده است. دکتر «میسلن باوئر» مدیر مرکز ژنتیک و متابولیسم بیمارستان کودکان میامی تأکید می کند: باوجود درصد خطای کمتر تست DNA نمی توان این آزمایش را جایگزین روش های استاندارد غربالگری برای تشخیص آنیوپلوییدی کرد و باید از هر دو روش بصورت ترکیبی استفاده کرد. نتایج مطالعه جدید در مجله Ultrasound & Gynecology‌ منتشر شده است.

پژوهشگراني از ايالت ميشيگان آمريکا اقدام به شناسايي شاخص‌هايي سرمي کرده‌اند که احتمالا در آينده مي‌توانند به تشخيص بيماري پارکينسون از طريق انجام يک آزمايش خون کمک کنند. با توجه به اينکه در حال حاضر، تشخيص بيماري پارکينسون عمدتا براساس داده‌هاي غيرعيني است، اين شاخص‌هاي سرمي مي‌توانند بسياري از مشکلات فعلي در تشخيص پارکينسون را برطرف کنند.
در اين مطالعه 32 بيمار مبتلا به بيماري پارکينسون و 32 فرد سالم به عنوان گروه شاهد مورد بررسي قرار گرفتند. از طريق بررسي اهميت ريزآرايه‌ها، ميکرو RNAهايي که در دو گروه به ميزان متفاوت متظاهر مي‌شوند شناسايي گرديدند. از ميان تمام ميکرو RNAها، 13 نوع در بيماران با افراد سالم تفاوت تظاهر داشت. ترکيب 3 نوع از اين ميکرو RNAها به نام‌هاي miR-1826/miR-450b، miR-626،miR-505 بالاترين قدرت تشخيصي براي شناسايي پارکينسون را داشتند، به طوري که حساسيت 91%، ويژگي 100%، ارزش اخباري مثبت 100% و ارزش اخباري منفي 88% را نشان داد. براي استفاده باليني از اين آزمايش‌ها در طبابت روزمره به مطالعات بيشتري در اين زمينه نياز است.

محققان انگلیسی آزمایش ژنتیک منحصر به فردی را توسعه داده‌اند که جهش ژنتیکی و احتمال توسعه بیماری در بین سایر اعضای خانواده بیمار سرطانی را مشخص می کند. افرادی که در بستگان درجه یک خود سابقه ابتلا به بیماری سرطان دارند، احتمالا داری ژن سرکش این بیماری هستند که خطر ابتلای آنها به این بیماری مهلک را بشدت افزایش می دهد. محققان موسسه تحقیقات سرطان انگلیس با همکاری شرکت تحقیقات ژنتیک Illumina‌ آمریکا آزمایش ژنتیک جدیدی را توسعه داده اند که به تشخیص افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان وراثتی ناشی از ناقل بودن ژن جهش یافته کمک می کند.
آزمایش ژنتیک جدید بر روی گروهی از بیماران سرطانی در انگلیس انجام شده و جهش های مرتبط با سرطان در 97 ژن مورد بررسی قرار گرفت. این آزمایش به بیمار و در برخی موارد به اعضای خانواده وی کمک می کند که جهش ژنی که آنها را از لحاظ ژنتیکی مستعد ابتلا به بیماری سرطان می کند، شناسایی کنند. با توجه به نتایج بدست آمده و با کمک برنامه درمانی اختصاصی، بیمار تحت نظارت مستمر قرار گرفته و با دادن دارو روند توسعه بیماری سرطان متوقف می شود.

 دانشمندان سوئيسي در صددند با بالا بردن دقت روش‌هاي تجزيه و تحليل، از بازدم انسان براي تشخيص بيماري‌هاي او استفاده کنند. آنها موفق شده‌اند نشان دهند که نفس هر انسان مانند «اثر انگشت» او منحصر به فرد است. کارشناسان مؤسسه تکنولوژي زوريخ (ETH) و بيمارستان دانشگاه زوريخ سوئيس در تلاشند با استفاده از روش‌هاي تحليلي شفافيت بالا و راهکارهاي دقيق اندازه‌گيري، از تجزيه و تحليل ترکيبات شيميايي موجود در بازدم انسان براي تشخيص بيماري‌هاي او استفاده کنند. تيم تحقيقات به سرپرستي رناتو زنوبي، پروفسور آزمايشگاه شيمي آلي دانشگاه زوريخ قصد دارد با مطالعه ترکيبات موجود در تنفس و بوي بازدم انسان به تشخيص بيماري‌هاي او برسد.
اين تيم نفس ۱۱ نفر را مورد بررسي قرار داد. محققان به اين نتيجه رسيدند که نفس هر کدام از آزمايش‌شوندگان، به عبارت ديگر ترکيبات شيميايي موجود در بازدم هر کدام از آنها متمايمز از ديگران بود. به بيان دقيق‌تر هر انساني داراي «اثر نفس» يا Breath – Print است. طي اندازه‌گيري‌هايي که در طول ۱۱ روز به طور مرتب انجام شد اين تيم توانست نشان دهد که الگوي نفس هر انسان ثابت باقي مي‌ماند. دستيار ارشد تيم زنوبي مي‌گويد: «ما گاهي در طول روز شاهد نوسان‌هايي (در ترکيبات بازدم آزمايش‌شوندگان) بوديم، با اين حال الگوي فردي (نفس آنها) از آن اندازه از پايداري برخوردار بود که براي مصارف پزشکي لازم است.» اگر غير از اين بود و نوسان‌هاي موجود در ترکيبات نفس آزمايش‌شوندگان بيش از اندازه بود، استفاده از بازدم براي تشخيص بيماري ممکن نمي‌شد. در اين آزمايش از اسپکترومتر يا طيف‌نماهاي معمول استفاده شد. از آزمايش‌شوندگان خواسته شد تا در قسمت دهاني لوله دستگاه آناليز فوت کنند. با اين روش محققان به وجود حدود ۱۰۰ ترکيب شيميايي در بازدم پي بردند. دانشمندان در حال حاضر در حال مطالعه بر روي اين ترکيبات، مولکول‌هاي موجود در آنها و رابطه آنها با بيماري‌ها هستند. قدم بعدي پژوهشگران تيم تحقيقاتي سوئيس اين است که نه تنها الگوي نفس هر فرد را بررسي کنند بلکه تشخيص دهند کدام يک از اين الگوها نشان‌گر بيماري‌هايي خاص است. استفاده از بازدم براي تشخيص بيماري‌ها دو مزيت دارد. نخست اين که آزمايش بازدم نسبت به آزمايش خون و ادرار بسيار سريع‌تر به نتيجه مي‌رسد. مزيت دوم اين است که فوت کردن در دستگاه آناليز تنفس مطلوب‌تر از فرو کردن آمپول به بدن براي برداشتن نمونه خون يا آزمايش ادرار است. دست‌اندرکاران تيم تحقيقاتي زوريخ مي‌گويند، در صورتي که تحقيقات آنها به ثمر بنشيند در آينده مي‌توان با استفاده از آزمايش‌هاي مرتب بازدم افراد به پيش‌آگهي از بيماري‌هاي آنها رسيد. براي رسيدن به اين منظور بايد حساسيت ابزارهاي لازم براي اين کار را افزايش داد. بايد بازدهي ابزارهاي اندازه‌گيري (طيف‌سنج‌ها) را به شکل محسوسي بالا برد تا جايي که بتوان از آنها به راحتي مثلا در مطب پزشکان استفاده کرد.

یک آزمایش خون ساده بزودی می‌تواند امکان ابتلای زنان باردار به افسردگی پس از زایمان را نشان دهد. این آزمایش که دو ژن نشانگر آغاز این شرایط در دی‌ان‌ای را نشان داده، در کارآزمایی‌های اولیه توسط روانپزشکان تا 85 درصد دقیق بوده است. محققان دانشگاه جان هاپکینز امیدوارند بتوانند طی دو سال آینده بسته جدیدی را آماده کنند که به ارائه هشدارهای اولیه در مورد غم و اندوه ناتوان‌کننده، تحریک پذیری، از دست دادن اشتها و احساس بی‌ارزشی که یکی از هر پنج مادر جدید در هفته‌های بعد از زایمان آنرا تجربه کرده، خواهد پرداخت. این افراد سپس می‌توانند از درمانهایی برای کاهش شدت شرایط یا حتی اجتناب از ابتلا به آنها استفاده کنند.
افسردگی پس از زایمان در برخی موارد می تواند بیش از یک سال بطول انجامیده و کودکان برخی از مبتلایان ممکن است در معرض ابتلا به بیماریهای ذهنی و دیگر مشکلات قرار بگیرند. در برخی از موارد شدت‌یافته، این زنان خود یا کودکانشان را کشته‌اند. آزمایش خون 52 زن باردار توانست تا 85 درصد بدرستی احتمال ابتلا به افسردگی پس از زایمان را پیش‌بینی کند. در نظر گرفتن اطلاعات دیگر این آزمایشها توانست میزان صحت آنها در پیش‌بینی این شرایط را تا 96 درصد در گروهی از این زنان بالا ببرد. تمام افرادی که در این آزمایش شرکت کرده بودند، افسردگی یا دوقطبی داشتند از این رو بیشتر از میانگین افراد در معرض خطر ابتلا به افسردگی پس زایمان قرار داشتند.
تصور می‌شود زنانی که از این دو ژن برخوردارند در معرض تاثیرات هورمونهای بارداری بر روی مغز قرار داشته باشند که این امر می‌تواند آنها را در برابر تنش و عدم توانایی در انطباق با نیازهای مادری آسیب‌پذیر سازد. با این آزمایش، زنان باردار می‌توانند زودتر از امکان ابتلا به این شرایط آگاهی یافته و حمایت عملی بیشتر یا شیوه‌های مدیریت تنش را دریافت کنند. افسردگی پس از زایمان بیشتر در زنان دارای تاریخچه افسردگی و افرادی که از حمایت برخوردار نبوده و فرزندشان به مراقبت بیشتر نیاز دارند، رایج است. همچنین آن دسته از افرادی که قرار است فرزند پسر بدنیا بیاورند نیز ممکن است به افسردگی دچار شوند چرا که فرزندان پسر، سخت‌تر تلقی می‌شوند. این شرایط مانند افسردگی عادی با ترکیبی از مشاوره و دارو درمان می‌شود. این پژوهش در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است.

تعداد قابل توجهي از ژن‌ها در ابتلا به بيماري‌هاي چند عاملي پيچيده دخيل شناخته شده‌اند. به تازگي پژوهشگراني از کشورهاي سوئد، اسپانيا، سوئيس، چين و آمريکا در پژوهشي مشترک به بررسي نحوه تظاهر ژن‌ها در مبتلايان به ديابت نوع دو پرداخته‌اند. اين مطالعه نشان داده است تظاهر گروهي از ژن‌ها که تظاهر همزمان داشته و متعلق به خانواده ژن‌هاي مرتبط با اينترلوکين يک هستند با وقوع آتي ديابت نوع دو و کاهش ترشح انسوليني در ارتباطند. يکي از ژن‌هايي که به شدت در سلول‌هاي جزاير پانکراسي اين افراد متظاهر مي‌شود، ژن (SFRP4 (Secreted Frizzled- related protein 4 است که تظاهر آن با تظاهر ديگر پروتئين‌هاي التهابي هم‌خواني و مطابقت دارد. ترشح پروتئين‌هاي حاصل از اين ژن توسط IL-1B تحريک مي‌گردد. مطالعات اين پژوهشگران نشان داده است افزايش سطح خوني SFRP4 از طريق کاستن از تظاهر کانال‌هاي کلسيمي بر روي سلول‌هاي جزيره‌ايي و نيز کاهش اگزوسيتوز انسوليني، به کاهش تحمل نسبت به گلوکز مي‌انجامد. افزايش ترشح اين پروتئين سال‌ها پيش از وقوع باليني و تشخيص ديابت نوع دو قابل رديابي در خون بيماران است و بنابراين SFRP4 مي‌تواند يک شاخص بالقوه براي تشخيص زودهنگام يا حتي پيش‌بيني وقوع آتي اين بيماري باشد.