پزشکی بالینی

محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا در تازه‌ترین یافته‌ها با انجام با آزمایش غربالگری هارمونی به تشخیص قطعی پیش از تولد سندروم داون رسیده‌اند. نتایج حاصل از بزرگترین کارآزمایی بالینی تاریخ با استفاده از آزمایش پیش از بارداری هارمونی (HarmonyTM Prenatal Test) به مقایسه‌ آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) و غربالگری مرکب سه ماهه‌ اول (FTS) در جمعیت باردار پرداخته است. بررسی NEXT (بررسی غیرتهاجمی تریزومی) برای ارزیابی دقیق خطر تریزومی 21 که منجر به سندروم داون می‌شود، با مشارکت بیش از 18 هزار و پانصد مادر باردار نشان داد که آزمایش پیش از بارداری هارمونی، برتری معنی‌دار آماری نسبت به FTS داشت.
دکتر رونالد واپنر، از پژوهشگران اصلی تحقیق و استاد بخش زنان و زایمان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا می‌گوید: این بررسی تاریخی، از کاربرد NIPT به عنوان اولین گزینه‌ غربالگری برای زنان باردار پشتیبانی می‌کند؛ صرف نظر از اینکه بیمار در معرض خطر کم، متوسط یا بالایی قرار داشته باشد، تاکنون تحقیقی به این بزرگی برای ارزیابی عملکرد آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) در مقایسه با غربالگری مرسوم در جمعیت باردار عمومی انجام نشده است. بررسی NEXT نشان داد که صرف نظر از سن مادر یا وضعیت خطر، این آزمایش از دقت بالایی برخوردار است. 
در بررسی NEXT، زنان باردار در سه ماهه‌ اول و با میانگین سن بارداری 12.5 هفته شرکت کردند. این بررسی از لحاظ آماری، هم برای حساسیت و هم برای ویژگی طراحی شده بود و همه‌ بیماران به صورت کور (نامعلوم) هر دو روش NIPT و FTS را دریافت کردند. هر آزمودنی در طول بارداری پیگیری و پی‌آمدهای نوزاد بررسی شدند. نرخ مثبت کاذب آزمایش هارمونی 0.06 درصد و 90 برابر پایین‌تر از نرخ مثبت FTS کاذب 5.4درصد بود. در مقایسه با FTS با دقت 79 درصد، آزمایش هارمونی با دقت 100 درصد همه‌ی موارد تریزومی 21 را شناسایی کرد.
محققان می‌گویند: در تحلیلی فرعی روی بیش از 11 هزار بارداری فقط کم‌خطر (سن مادر کمتر از 35 سال)، آزمایش هارمونی همه‌ موارد تریزومی 21 را تشخیص داد و نرخ مثبت کاذب آن 0.05 درصد بود که نشان می‌دهد کارآیی آزمایش هارمونی، معادل کارآیی آن در کل جمعیت مورد بررسی‌ بود. دکتر توماس موسکی، رئیس بخش پزشکی در آریوزا می‌گوید: آزمایش هارمونی با شناسایی بسیار دقیق‌تر موارد تریزومی 21 به طور معنی‌داری خطر نتایج مثبت کاذب را کم کرده و در نتیجه ممکن است نیاز به آزمایش تهاجمی را کاهش دهد. نتایج حاصل از این پژوهش گامی به سوی بهبود مراقبت پیش از بارداری و تاکید مجددی است بر ماموریت ما برای فراهم کردن آزمایش بسیار دقیق غیرتهاجمی پیش از بارداری برای زنانی که صرف نظر از سن یا خطر، غربالگری را انتخاب‌ می‌کنند.  
آزمایش پیش از بارداری هارمونی یک آزمایش خونی برای زنان باردار است و می‌توان آن را در هفته‌ی دهم بارداری انجام داد. این آزمایش با ارزیابی DNA عاری از سلولی که در خون مادر به دست می‌آید و اندازه‌گیری دقیق بخش جنینی DNA، خطر تریزومی 21 (سندرم داون) را در جنین ارزیابی می‌کند. الزامات CLIA این آزمایش را بر اساس مجموعه‌ای از داده‌های بالینی قوی تایید کرده و بررسی‌های بالینی بیش از 22 هزار زن در تمامی سنین و گروه‌های خطر از آن پشتیبانی می‌کنند. آزمایش هارمونی در بیش از 90 کشور جهان، در دسترس است. این یافته علمی در مجله‌ پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شده است.

دانشمندان آمریکایی مدعی‌اند شیوه‌ای را برای خاموش‌کردن کروموزوم اضافی که موجب بروز سندروم داون می‌شود، یافته‌اند. محققان مدرسه پزشکی دانشگاه ماساچوست موفق ‌شده‌اند در آزمایشگاه از بروز این شرایط در سلول‌های انسانی جلوگیری کنند. آن‌ها معتقدند که این موفقیت سرانجام به درمان سندروم داون خواهد انجامید. پیشتر از ژن‌درمانی برای درمان مشکلات پزشکی ناشی از وجود نقص‌ ژنتیکی استفاده شده، اما این نخستین باری است که ساکت‌کردن اثر یک کروموزوم کامل ممکن شده است.
تیمی از دانشمندان دانشگاه ماساچوست ژنی موسوم به XIST را به سلول‌های بنیادی رشد‌ داده‌ شده در آزمایشگاه که مبتلا به سندروم داون بودند، افزودند. این ژن در رشد طبیعی سلول مهم است زیرا یکی از دو کروموزوم X را که در رحم زنان وجود دارد، خاموش می‌کند. محققان دریافتند که می‌توان از این ژن برای خاموش‌کردن کپی اضافی کروموزوم 21 عامل سندروم داون استفاده کرد. به گفته دکتر جین لارنس، این موفقیت علاوه بر استفاده از اساس سلولی برای درمان سندروم داون، امکان استفاده از یک ژن منفرد را برای تصحیح‌کردن بیان بیش از اندازه یک کروموزم کامل فراهم کرده و ژن‌درمانی برای سندروم داون را به واقعیت نزدیک‌تر می‌کند.
سندروم داون شرایطی ژنتیکی است که موجب بروز ناتوانی‌های یادگیری و طیفی از مشخصه‌های جسمانی می‌شود.  افراد مبتلا به این سندروم اغلب کوتاهتر از حد متوسط هستند و دارای چشم‌های به سمت بالا و گوش‌هایی کوچک هستند. همچنین امکان ابتلای آن‌ها به نارسایی‌های قلبی، مشکلات تیروئیدی، عفونت‌ها، اختلالات خونی و شروع زودهنگام بیماری آلزایمر زیاد است. سندروم داون یکی از شایع‌ترین عوامل ژنتیکی در بروز ناتوانایی‌هایی یادگیری بوده و حدود 750 نوزاد مبتلا به این شرایط هر سال در انگلیس متولد می‌شوند.

محققان آزمایش خون جدیدی را توسعه داده اند که در مقایسه با روش های استاندارد غربالگری از دقت بالاتری برای تشخیص اختلالات جنین برخوردار است. روش های استاندارد غربالگری برای تشخیص اختلالات جنین از جمله سندرم داون بکار می رود، اما درصد خطای این روش نیاز به انجام روش های تهاجمی دیگر را افزایش می دهد. آزمایش خون جدید در سال 2011 میلادی توسعه داده شده است، اما بصورت گسترده مورد استفاده قرار نمی گیرد؛ این آزمایش با بررسی DNA‌ جنین در خون مادر، اختلالات جنینی را با درصد خطای پایین تشخیص می دهد.
محققان در مطالعه جدیدی بر روی یک هزار زن باردار در انگلیس، اثربخشی «تست DNA‌ سلول آزاد» را مورد ارزیابی مجدد قرار دادند. این آزمایش در هفته دهم بارداری انجام شد و زنان بار دیگر در هفته دوازدهم تحت آنالیز هورمونی و سونوگرافی بعنوان روش های استاندارد غربالگری برای تشخیص اختلالات جنینی قرار گرفته و نتایج هر دو روش مقایسه شدند.
نتایج این مطالعه نشان می دهد، «تست DNA‌ سلول آزاد» و روش های غربالگری استاندارد قادر به تشخیص همه موارد سندرم داون، سندرم ادوارد (Trisomy18) و سندرم پاتائو (Trisomy13) هستند. اما تفاوت اصلی این دو روش، درصد پایین تر خطای آزمایش خون جدید است؛ درصد خطای روش های استاندارد غربالگری 3.4 و تست DNA حدود 0.1 درصد اعلام شده است. دکتر «میسلن باوئر» مدیر مرکز ژنتیک و متابولیسم بیمارستان کودکان میامی تأکید می کند: باوجود درصد خطای کمتر تست DNA نمی توان این آزمایش را جایگزین روش های استاندارد غربالگری برای تشخیص آنیوپلوییدی کرد و باید از هر دو روش بصورت ترکیبی استفاده کرد. نتایج مطالعه جدید در مجله Ultrasound & Gynecology‌ منتشر شده است.

کمپاني Verinata Health در آمريکا اعلام کرد يک تست غيرتهاجمي پره‌ناتال را ابداع کرده که مي‌تواند با استفاده از پلاسماي مادر ناهنجاري‌هاي کروموزومي جنيني را در اوايل بارداري تعيين کند. اين تست از تعيين توالي DNA براي تشخيص تريزومي 21، تريزومي 18 و تريزومي 13 استفاده مي‌کند. براساس اعلاميه اين کمپاني، اين تست دقت بيشتري از تست‌هاي غربالگري سرم مادري دارد که اکنون در بالين رايج هستند. در حال حاضر مطالعه باليني اين تست به پايان رسيده و نتايج حاکي از دقت بالاي اين تست دارد. در مطالعات انجام شده نشان داده شد که اين تست در شايع‌ترين تريزومي‌ها اختصاصيتي برابر با صددرصد (بدون داشتن مثبت کاذب) دارد. به گزارش سپید، اين تست که پره‌ناتال Verifi نام دارد،‌يک انتخاب غيرتهاجمي براي مادراني است که به نظر مي‌رسد در معرض خطر به دنيا آوردن نوزاد مبتلا به ناهنجاري‌هاي کروموزومي آناپلونيدي قرار دارند . در حال حاضر پره‌ناتال Verifi با کمک متخصصان زنان و ژنتيک در حال گذراندن مطالعات بيشتر است.

گروهي از كارشناسان زنان و مامايي در آمريكا از تهيه يك تست خون دوران بارداري براي تشخيص سندرم داون پيش از تولد نوزاد خبر دادند. متخصصان شركت آريا دياگنوستيكز اعلام كردند براي اولين بار زنان باردار مي‌توانند با استفاده از اين تست جديد و بدون نياز به روشهاي تهاجمي و پرخطر كه احتمال سقط جنين را افزايش مي‌دهند آزمايش تشخيص سندرم داون را روي جنين خود انجام دهند. به گزارش ایسنا، در مقاله‌اي كه به تازگي در مجله آمريكايي زنان و مامايي به چاپ رسيده تاكيد شده است اين تست خون جديد توليد كمپاني آريا.د مي‌تواند علاوه بر سندرم داون يك اختلال ژنتيكي موسوم به سندرم «ادواردز» را كه موجب نارسايي‌هاي شديد مادرزادي مي‌شود و اغلب كشنده است،‌ تشخيص دهد. تمام آزمايشات و مطالعات روي تست جديد قبل از هفته بيستم بارداري انجام شدند. اين مطالعات از سوي متخصصان دانشگاه لندن، كالج دانشگاه لندن و بيمارستان اطفال بوستون صورت گرفتند.

برگزار کننده: مرکز تحقیقات تونبخشی اعصاب اطفال دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
زمان برگزاری: ۱۴ الی ۱۵ اسفند ۱۳۹۰
مکان برگزاری: تهران، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

سایت همایش

این کارگاه در تاریخ ۲۹ الی ۳۰ آذر ۱۳۹۰ توسط دانشگاه علوم پزشکی اهواز در سالن کنفرانس شهید رهنمون بیمارستان امام خمینی اهواز، ویژه متخصصین زنان برگزار خواهد شد. مباحث این کارگاه شامل تشخیص نقایص کروموزومی، NT، آنومالیهای همراه با افزایش NT، سرم مارکرها، افزایش NT با کاریوتیپ نرمال ،  حاملگی دو قلویی، Sonographic features of chromosomal defect، تشخیص بیماریهای قلبی در سه ماهه اول، بررسی داپلر شریان رحمی و ارزش آن، مقایسه غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم و ارزش آنها، ملاحظات اخلاقی در غربالگری می باشد.

اطلاعات بیشتر

يك تست خون پره‌ناتال مبتني بر DNA كه مي‌تواند تعداد روش‌هاي تشخيصي پرخطر را براي تشخيص نشانگان داون هنگام بارداري كم كند، آماده استفاده در بالين شد. اين تست مي‌تواند حتي در هفته 10 بارداري نيز در زناني كه از اين نظر پرخطر محسوب مي‌شوند، به كار رود. اين مطالعه، بزرگ‌ترين و جامع‌ترين بررسي‌اي است كه تاكنون انجام شده و حدود هزار و 700 خانم باردار پرخطر را از نظر ناهنجاري‌هاي كروموزومال مورد بررسي قرار داده است. محققان اظهار مي‌دارند كه اين تست قادر است 6/98 درصد از بارداري‌هاي حاوي نشانگان داون را تشخيص دهد در حالي كه موارد مثبت كاذب آن تنها به 2/0 درصد مي‌رسد و در 8/0 درصد موارد نيز تفسير باليني آن با مشكل مواجه خواهد شد. اين نتايج حاكي از آن هستند كه تست جديد، به طور كارآمدي موثر است و مي‌تواند جايگزين تست‌هاي تهاجمي براي تشخص نشانگان داون در دوران بارداري شود. همچنين تقريبا تمام زنان با يك بارداري طبيعي مي‌توانند خود را از شر تست‌هاي بيشتر نجات دهند و اضطراب، هزينه و خطرات بالقوه از دست رفتن جنين را به حداقل برسانند.