پزشکی بالینی

زمانی که مغز و قلب و سیستم تنفسی و گردش خون از کار بیفتند، مرگ فرد اعلام می‌شود اما این بدان معنی نیست که حیات دیگر ادامه ندارد. یافته‌های محققان دانشگاه واشنگتن به ارائه شواهدی پرداخته که بسیاری از ژن‌ها چند روز پس از مرگ بالینی، زنده می‌مانند و برخی ژن‌ها حتی پس از توقف فرآیندهای بیولوژیکی بدن، فعالیت خود را افزایش می‌دهند. اگرچه این ژن‌ها باعث زنده شدن مرده نمی‌شوند، اما این کشف از کاربردهای مهمی در حوزه پزشکی برخوردار است و می‌تواند درک بهتری از خطر ابتلا به سرطان بیماران دریافت‌کننده اعضای پیوندی ارائه کند.
محققان با الهام از تحقیقات گذشته که نشان داده بود ژن‌ها بیش از 12 ساعت پس از مرگ،‌ همچنان فعال می‌مانند، تحقیقاتی را بر روی موش‌های و گورخرماهی‌های مرده انجام دادند. آن‌ها بیش از 1000 ژن را شناسایی کردند که چند روز پس از مرگ نیز به حیات ادامه می‌دادند. برخی از این ژن‌ها پس از مرگ فعال می‌شدند. 
دانشمندان با بررسی سطوح نوسانات آر.ان‌.ای پیام‌رسان در این حیوانات تا 96 ساعت پس از مرگ آنها موفق به کشف شواهدی از افزایش برخی ژن‌ها در 24 ساعت پس از مرگ این موجودات شدند. سطوح بالای آر.ان‌.ای پیامرسان در یک سلول به این معنی است که ژن‌های بیشتری وجود دارند که در حال حاضر فعال هستند زیرا مولکول‌های آر.ان‌.ای به ژن‌ها اعلام می‌کنند چه پروتئین‌هایی باید توسط کدام سلول‌ها تولید شوند.
بسیاری از ژن‌های شناسایی شده پس از مرگ در مواقع اضطراری برای فعالسازی سیستم ایمنی بدن و مقابله با استرس سودمند هستند اما برخی از آن‌ها از عملکردهای شگفت‌انگیز برخوردار بودند. برای مثال ژن‌های رشدی که جنین را شکل می‌دهند، پس از مرگ فعال می‌شدند. به گفته محققان، این امر می‌تواند به دلیل شباهت شرایط سلولی موجودات تازه از دنیا رفته با سلول‌های جنین باشد.
همچنین محققان دریافتند که ژن‌های عامل سرطان نیز پس از مرگ از فعالیت بیشتری برخوردار می‌شوند. این امر می‌تواند دلیل افزایش خطر ابتلا به سرطان بیمارانی را که اعضای اهداکنندگان مرده دریافت کرده بودند، توضیح دهد. پژوهشی در سال 2015 نشان داده بود که این بیماران تا چهار برابر بیشتر احتمال دارد که به سرطان ملانوما مبتلا شوند.

دانشمندان دانشگاه کینگز کالج لندن نوعی نشانگر ژنی ارائه داده‌اند که می‌توان از آن برای پیش‌بینی شروع بیماری‌هایی مانند آلزایمر پیش از ظهور آن استفاده کرد. این تحقیق به دنبال تعریف مجموعه‌ای از ژن‌های مرتبط با پیری سالم در سن 65 سالگی است. چنین پروفایل مولکولی می‌تواند برای تشخیص‌دادن افراد در معرض خطر زودهنگام بیماری‌های مرتبط با سن کارآمد باشد.  
این موفقیت نخستین نشانگر مولکولی قوی سن بیولوژیکی در انسان‌ها را ارائه و می‌تواند شیوه استفاده از سن برای تصمیمات پزشکی را متحول سازد. این امر شامل شناسایی افرادی است که به احتمال زیاد در معرض خطر بیماری آلزایمر هستند. محققان آر‌ان‌ای متعلق به سوژه‌های 65 ساله را تحلیل کردند و از اطلاعات بدست آمده برای تولید نشانگری متشکل از 150 ژن آر‌ان‌ای استفاده کردند که پیری سالم را نشان می‌دهند. این نشانگر پیش‌بینی‌کننده قابل‌اعتمادی برای خطر بیماری مرتبط با سن به هنگام مطالعه آر‌ان‌ای از بافت‌هایی مانند عضله انسانی، مغز و پوست است. 
دانشمندان با استفاده از این نشانگر آر‌ا‌ن‌ای، نمره ژنی سن سالمی تولید کردند که از آن برای آزمایش‌کردن و مقایسه‌کردن پروفایل‌های آر‌آن‌ای افراد مختلف استفاده کردند و نمره بالاتر با سلامتی بهتر در زنان و مردان مرتبط بود. جزئیات این تحقیق در مجله Genome Biology ارائه شد.

محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا در آمریکا ژنی را کشف کرده‌اند که در افرادی که در کودکی‌شان حداقل یک ساعت در روز به خواندن یا انجام سایر «کارهای نزدیک» می‌پردازند، موجب نزدیک‌بینی می‌شود. محققان با استفاده از پایگاه داده‌ای از حدود 14 هزار نفر دریافتند کسانی که دارای نوع خاصی از ژنی به نام APLP2 هستند، چنانچه در کودکی خود روزانه یک ساعت یا بیشتر به خواندن بپردازند، پنج برابر بیشتر با احتمال ابتلا به نزدیک‌بینی در نوجوانی روبرو خواهند شد.
کسانی که گونه خطرناک ژن APLP2 را در دی‌ان‌ای خود داشتند اما زمان کمتری را صرف مطالعه کرده بودند، در معرض خطر مضاعف ابتلا به نزدیک‌بینی نبودند. آندره تکاشنکو، محقق ارشد این پژوهش اظهار کرد: این اولین گواه شناخته‌شده از تعامل ژن و محیط در نزدیک‌بینی است. محققان بر این باورند که این گونه ژن ممکن است مقدار پروتئین APLP2 را در چشم افزایش داده و موجب کشیدگی بیش ازحد چشم شود.
آن‌ها دریافتند موش‌هایی که در محیط بصری مشابه خواندن قرار گرفته بودند، هنگامی که مقدار کمتری از APLP2 در چشم‌های آن‌ها وجود داشت، کمتر در خطر ابتلا به نزدیک‌بینی بودند. تکاشنکو بیان کرد: با کاهش میزان APLP2 در چشم، می‌توان احتمال ابتلا به نزدیک‌بینی متاثر از شرایط محیطی را کاهش داد. این یافته شانس ما را در رسیدن به روشی برای جلوگیری از نزدیک‌بینی در همه افراد، بدون در نظر گرفتن گونه APLP2 که حامل آن هستند، افزایش می‌دهد. اگرچه دستیابی به چنین درمانی ممکن است سال‌ها طول بکشد، زیرا محققان هنوز نمی‌دانند که چگونه می‌توان میزان APLP2 در افراد کاهش داد. این یافته‌ها در مجله PLOS Genetics منتشر شده است.

‌برخی کودکان به تجربه‌های منفی شدیدتر از سایرین واکنش نشان می‌دهند. محققان نروژی موفق شدند ارتباط میان این پرخاشگری و دسته‌ای از ژن‌ها را کشف کنند. محققان دانشگاه علوم و فناوری نروژ همچنین دریافتند کودکانی که در شرایط تجربه‌های استرس‌زا و منفی، واکنش‌های پرخاشجویانه‌تری دارند، در مورد تجربیات خوب نیز پاسخ شدیدتر و قوی‌تری از خود نشان می‌دهند. در حقیقت فراز و فرود حالات حسی و روانی در این کودکان بالاتر از سایرین بوده و از عمق بیشتری برخوردار است.
پرخاشگری در کودکان مرسوم است. رفتارهای پرخاشجویانه تا زمانی که کودکان به سن چهار سالگی می‌رسند، افزایش می‌یابد و سپس به تدریج کم می‌شود. محققان دریافتند افرادی که در کودکی با رفتارهای پرخاشجویانه دست‌و‌پنجه نرم می‌کنند در بزرگسالی نیز چنین رفتارهایی از خود بروز می‌دهند. اما پرخاشگری در کودکان الزاما بد نیست. این امر می‌تواند یک پاسخ منطقی به عوامل بیرونی باشد. به عنوان مثال در مورد کودکانی که در معرض خشونت یا سواستفاده قرار می‌گیرند این امر می‌تواند یک پاسخ کاملا منطقی محسوب شود.
نه تنها پرخاشگری و عصبانیت یک پاسخ درست به یک عامل موثر خارجی است، بلکه می‌تواند کمک کند که افراد پرتلاش‌تر و با پشتکار بیشتری در بین خود داشته ‌باشیم. پرخاشگری حاصل تلفیق عوامل ژنتیکی و محیطی است و همین امر این موضوع را به امری جالب توجه برای مطالعات علمی در زمینه بررسی نحوه تعامل ژن‌ها و محیط تبدیل می‌کند. موضوعاتی از این دست که افرادی با ژنوتیپ‌های مختلف به شرایط متفاوت محیطی چه پاسخی می‌دهند؟
برخی از کودکان نسبت به دیگران رفتارهای سلطه جویانه‌تری از خود نشان می‌دهند. برخی به شدت به استرس واکنش نشان می‌دهند، در حالی که سایرین تقریبا در هر شرایطی تعادل و آرامش خود را حفظ می‌کنند. ژن‌ها دست‌کم تا اندازه‌ای می‌توانند این پدیده را توضیح دهند.
نتایج این تحقیق نشان داد که بین پرخاشگری و سلطه‌جویی و یکسری ژن‌های ویژه در کودکان ارتباطی وجود دارد. این ژن با تجزیه دوپامین در مغز در ارتباط است. محققان دریافتند کودکانی که در مواجه با استرس، پرخاشگری و سطله‌جویی بیشتری از خود نشان می‌دهند، در غیاب استرس، کمترین سلطه‌جویی و پرخاشگری را دارند. این موضوع نشان می‌دهد که این کودکان در هر دو حالت نسبت به آن دسته از کودکانی که کمتر سلطه‌جو هستند دامنه تفاوت رفتاری بیشتری دارند.

محققان طی تحقیقاتشان دریافتند بی‌توجهی کودکان نسبت به درس و مدرسه همیشه از سر تنبلی نیست، بلکه این ویژگی ریشه در ژنی دارد که از والدین خود به ارث برده‌اند. محققان دانشگاه ایالت اوهایو 13 هزار دوقلو را از شش کشور جهان مورد مطالعه قرار دادند و دریافتند انگیزه یادگیری در 40 تا 50 درصد این کودکان متفاوت بوده و این اختلافات از تفاوت در ساختار دی‌ان‌ای آنها منجر شده است. این نتیجه برای دانشمندانی که عوامل محیطی مانند خانواده و معلمان مشترک را علت اصلی بی‌علاقگی کودکان نسبت به درس و مدرسه می‌دانستند، بسیار تعجب‌آور بوده است. 
 این در حالی است که عوامل محیطی مشترک کمترین تاثیر و ژنتیک بیشترین تاثیر را در ایجاد انگیزه یادگیری کودکان دارد. به گفته استیفن پترین، دستیار نویسنده این مطالعه نتایج این تحقیق با بررسی داده‌هایی از کشورها، سیستم‌های آموزشی و فرهنگ‌های مختلف بدست آمده و در تمام موارد این نتیجه صدق می‌کند. این یافته‌ها نشان می‌دهد قبل از این که والدین، معلمان و کودکان را مقصر بی‌توجهی نسبت به درس بدانند کمی بیشتر فکر کنند؛ شاید هیچ‌کس در این مسأله مقصر نباشد. یافته‌های حاصل از این پژوهش در مجله تفاوت‌های شخصی و شخصیتی به چاپ رسیده است.   

محققان موفق به کشف ارتباط کاهش شنوایی در افراد با نوعی ژن شدند. کارشناسان هندی و آمریکایی نقش یک نوع ژن خاص را در ابتلا به ناشنوایی در افراد مبتلا به زوال شناختی دریافتند. محققان بیمارستان رام گانگا سر و دانشگاه لوئیزویل پزشکی اظهار کردند: ژن MMP-9 نقش مهمی در بروز زوال شناختی و کاهش شنوایی این بیماران دارد. محققان با انجام این آزمایش بر روی موش به نتایجی در این باره دست یافتند و امیدوارند این آزمایش بر روی انسان به نتیجه برسد. در حال حاضر، 45 درصد از بزرگسالان بین سنین 45تا 92 سال در هند، از مشکل شنوایی رنج می برند. کمبود ویتامین B-12 و سطوح بالای هموسیستئیننیز با اختلال شنوایی در زنان همراه است. این مطالعه در مجله Molecular Biology Reports منتشر شده است.

تیمی از محققان به رهبری دانشگاه اوتاوا نقش نوعی ژن خاص را در رشد مخچه کشف کردند. بر اساس یافته‌های جدید، ژن Snf2h برای رشد مخچه سالم حیاتی است. این عضو مرکز کنترل تعادل، کنترل حرکات فیزیکی پیچیده و کنترل حرکات ریز است. همچنین مخچه برای انجام فعالیت‌های روزانه مانند قدم‌زدن، خوردن و رانندگی مهم است. با حذف ژن Snf2h، محققان دریافتند مخچه کوچک‌تر از حد نرمال بود و تعادل و حرکات کنترل‌شده نیز کاهش یافت. این عضو حاوی تقریبا نیمی از عصب‌های مغز است. ژن کشف‌شده در سلول‌های بنیادی عصبی مغز قرار دارد و به عنوان یک تنظیم‌کننده ارجح ایفای نقش می‌کند. جزئیات این مطالعه در مجله Nature Communications منتشر شده است.

دانشمندان ژنی را یافته‌اند که نقش کلیدی در رشد مغز ایفا می‌کند. مطالعه جدید چگونگی ارتباط جهش‌ها در ژنی موسوم به USP9X با ناتوانی ذهنی را به نمایش می‌گذارد. این جهش‌ها که از نسلی به نسل دیگر به ارث می‌رسند، موجب بروز نارسایی‌هایی در کارکرد سلول‌های مغزی نرمال می‌شوند. با بررسی بیماران دارای مشکلات یادگیری و حافظه شدید، دانشمندان دانشگاه آدلاید استرالیا این ژن خاص را که در خلق شبکه پایه سلول‌های عصبی دخیل است، رصد کردند.
ژن USP9X تولید اولیه سلول‌های عصبی از سلول‌های بنیادی و توانایی‌ آن‌ها برای ارتباط با یکدیگر و همچنین شکل‌دادن شبکه‌های مناسب را کنترل می‌کند. این یافته‌ها برای درک چگونگی رشد مغز و چگونگی تغییر آن در افراد دارای اختلالات مغزی حیاتی است. با آگاهی بیشتر از ژن‌هایی مانند ژن مزبور، دانشمندان می‌توانند فرصت‌های جدیدی را برای درک اختلالات مغزی در سطوح بسیار عمیق‌تر از پیش، خلق کنند. جزئیات این مطالعه در American Journal of Human Genetics منتشر شده است.

دانشمندان یک ژن کلیدی موثر در چاقی را کشف کردند. دانشمندان با بررسی بر روی موش‌ها اظهار کردند: موش پرورشی فاقد ژنی به نام IRX3 و تقریبا یک سوم سبک‌تر از موش‌های دارای این ژن است. معادل این ژن در انسان نیز وجود دارد و ممکن است توضیحی برای برخی از افراد باشد که چرا بیشتر از سایرین مستعد ابتلا به چاقی هستند. دکتر مارسلو نوبرگا از دانشگاه شیکاگو اظهار کرد: اطلاعات به ما نشان می‌دهد که ژن IRX3کنترل توده بدن و تنظیم ترکیب بدن را به عهده دارد.
ژن IRX3 باعث تولید بیش از حد پروتئین در مغز می‌شود که احتمالا بر هیپوتالاموس که وظیفه سوخت و ساز و تنظیم اشتها را بر عهده دارد، موثر است. دانشمندان موش‌هایی که فاقد ژن IRX3 بودند را با موش‌هایی که این ژن را داشتند در آزمایشگاه مورد بررسی قرار دادند. بر خلاف اینکه موش‌های فاقد ژن به اندازه موش‌های دارای ژن می‌خوردند و ورزش می‌کردند اما 30 درصد وزن کمتری داشتند. سازمان بهداشت جهانی اعلام کرد: چاقی از سال 1980 تا 2008 دو برابر افزایش یافته است. 

محققان آمریکایی و نروژی موفق به کشف تنوع ناشناخته‌ای از یک ژن شده‌اند که به حفظ سطح چربی در بدن و کاهش خطر حمله قلبی کمک می‌کند. محققان دانشگاه میشیگان و دانشگاه علم و فناوری نروژ در تحقیقات خود با یک روش جدید موفق به کشف ژن مرتبط با حملات قلبی شده‌اند. در این مطالعه، داده‌های ژنتیک از بانک زیستی هزاران شهروند نروژی اسکن شده و تحقیقات بر تنوع در ژن‌هایی که عملکرد پروتئین را تغییر می‌دهند، متمرکز شد. اغلب ژن‌های کشف شده جدید نبودند، اما محققان موفق به کشف ژن جدیدی موسوم به TM6SF2 شدند.
افراد مورد بررسی که حامل تغییرات خاص در ژن بودند، سطوح چربی خون سالم‌تری داشته و میزان کمتر حمله قلبی در بین این افراد گزارش شده است. افزایش یا سرکوب این ژن در موش‌ها، اثر مشابه در سطوح چربی خون را نشان می‌دهد. تمرکز بر تنوع تغییرات پروتئین، هدف‌گیری و شناسایی ژن‌های جدید را تسهیل می‌کند؛ این ژن تازه کشف شده می‌تواند برای آزمایش یا درمان کلسترول بالا و سایر اختلالات لیپیدی مورد استفاده قرار گیرد. نتایج این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شده است. 

دانشمندان در آخرین مطالعاتشان، پای نواحی مختلف ژنوم انسان را به وادی استعداد موسیقی باز کرده‌اند. مطالعه وظیفه ژن‌های دخیل در رشد گوش درونی تا فرآیندهای عصب‌شناختی شنیداری نشان می‌دهد، استعداد موسیقی تحت تاثیر ترکیبی از ژن‌های مشارکت‌کننده در گذرگاه شنوایی قرار دارد. این یافته‌ها با بررسی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژنوم‌های 767 نفر متعلق به 76 خانواده حاصل شد که دارای توانایی تشخیص زیر و بمی، مدت و الگوهای صوتی بودند. درک موسیقی با سلول‌های موی متخصص موجود در گوش درونی آغاز می‌شود که صداها را به عنوان سیگنال‌های الکترونیکی از خلال گذرگاه شنوایی به قشر شنوایی می‌برند و در آنجا این صداها تشخیص داده می‌شوند.
محققان بر این باورند استعداد موسیقی، ویژگی رفتاری پیچیده‌ای است که به طور کامل توسط آزمایش‌های درک صدا در این تحقیق شکار نشد و این که عوامل محیطی مانند فرهنگ و تحصیلات موسیقی نقش مهمی را بازی می‌کنند. این یافته‌ها پیش‌زمینه ارزشمندی را برای انجام مطالعات مولکولی و تحقیق در خصوص تعامل ژن‌ها و محیط با در نظر گرفتن توانایی موسیقی ارائه می‌دهند. علاوه بر درک حسی ساده، پردازش موسیقی بر دیگر نواحی چندگانه مغز اثر می‌گذارد که در عاطفه، یادگیری و حافظه ایفای نقش می‌کنند. جزئیات این مطالعه در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است. 

محققان متوجه شده اند که با غیرفعال کردن ژنی که موجب تولید پروتیین میوفرلین (Myoferlin) می شود،از گسترش بیماری سرطان سینه جلوگیری می شود. میوفرلین پروتیینی که به تازگی ارتباط آن با ابتلا به سرطان کشف شده است، موجب تغییر شکل سلول های سرطانی سینه به نوعی می شود که آنها را قادر می سازد تا از تومور خارج شده و محل های جدیدی را مبتلا کنند. محققان دانشگاه ایالتی اوهایو در آمریکا با انجام مطالعه ای بر روی موش ها متوجه شدند: زمانی که آنها سلول های سرطان سینه را به موش هایی پیوند زدند که ژن تولید کننده میوفرلین در آنها از فعالیت انداخته شده بود سلول های سرطانی نمی توانستند به نوعی تبدیل شوند که گسترش یابند.  
در این مطالعه محققان به دو اثر اصلی کاهش توانایی سلول های سرطانی به تولید میوفرلین پی بردند. اول اینکه به نظر می رسد بدون میوفرلین بسیاری از ژن هایی که به گسترش سلول های سرطانی کمک می کنند فعال نمی شوند و در نتیجه سلول های سرطانی در محل اولیه خود باقی می مانند. دیگر این که بدون میوفرلین سلول های سرطانی نمی توانند خواص مکانیکی را که موجب حرکت و تهاجم آنها به محل های دیگر می شود فعال سازند و در عوض آنها در تومور اولیه باقی می مانند. این مطالعه در مجله اینترنتی PLOS ONE منتشر شده است.

محققان بیمارستان عمومی ماساچوست و دانشگاه هاروارد موفق به شناسایی جهشهای ژنی شده‌اند که می‌تواند خطر ابتلا به دیابت نوع دو را حتی در افراد دارای فاکتورهای خطر مانند سن بالا و چاقی، کاهش دهد. در بیانیه مطبوعاتی این دانشمندان آمده است: اولین گام برای تولید یک درمان جدید، کشف و اعتباربخشی به یک هدف دارویی است – یک پروتئین انسانی که در صورت فعالسازی یا مهار، منجر به جلوگیری و درمان بیماری می‌شود. دیابت نوع دو، یکی از بزرگترین چالشهای سلامت عمومی است که بر بیش از 300 میلیون انسان در سراسر جهان تاثیر گذاشته و شیوع آن بسرعت در حال افزایش است. تنها در هند بیش از 60 میلیون مبتلا به دیابت وجود دارد.
محققان در پژوهش جدید به توصیف بررسی ژنتیکی 150 هزار بیمار پرداخته و نشان داده‌اند که جهشهای نادر در ژنی موسوم به SLC30A8 باعث کاهش 65 درصدی خطر ناشی از دیابت نوع دو می‌شود. این نتایج در بیمارانی از گروههای قومی مختلف دیده شد که نشان می‌دهد اگر دارویی بتواند تاثیر این جهشها را تقلید کند، شاید در سراسر جهان قابل کاربرد باشد. به گفته محققان، پروتئنی که با ژن SLC30A8 کدگذاری شده، پیش از این نشان داده بود که نقش مهمی در سلولهای بتای ترشح‌کننده انسولین بازی می‌کند. همچنین آنها دریافته بودند که نوع رایجی از این ژن به میزان کم بر خطر دیابت نوع دو تاثیر می‌گذارد. 

محققان دانشگاه هایدلبرگ چگونگی تأثیرگذاری نوعی ژن بر شکل‌گیری اسپرم را در مگس میوه بررسی کردند. تیم علمی به رهبری دکتر اینگرید لوهمان، نشان داد چگونه یک ژن توسعه‌ای ویژه از خانواده Hox بر سلول‌های بنیادی دودمان زاینده (germline) تأثیرگذار است. این سلول‌ها مسئول شکل‌گیری اسپرم هستند و بر اساس یافته‌های جدید، نارسایی عملکرد ژن Hox منجر به شکل‌گیری اسپرم‌های نابالغ می‌شود.
سلول‌های بنیادی می‌توانند به انواع مختلفی از سلول‌های بالغ تبدیل شوند و آن‌ها مسئول رشد تمامی بافت‌ها و اعضای بدن هستند. این سلول‌ها همچنین قادر به ترمیم سلول‌های آسیب‌دیده هستند، بنابراین کشف عملکرد و چگونگی تعامل آن‌ها با محیطشان (سلول‌های و بافت‌های احاطه‌کننده) حائز اهمیت است. این میکرومحیط‌ها که فعالیت سلول‌ بنیادی را تثبیت و کنترل می‌کنند، زیستگاه (niche) سلول بنیادی نام دارند و تیم تحقیقاتی هایدلبرگ این زیستگاه‌ها را در بیضه‌های مگس میوه Drosophila melanogaster مطالعه کرد. سلول‌های بنیادی دودمان زاینده در آنجا سلول‌های دختری را تولید می‌کنند که به اسپرم‌های بالغ رشد می‌کنند.
دانشمندان حاضر در این مطالعه ماهیت رابطه این سلول بنیادی و ژن Abd-B را بررسی کردند. این ژن به خانواده‌ ژن‌های Hox تعلق دارد؛ این خانواده فعالیت دیگر ژن‌های مسئول رشد اولیه یک ارگانیسم را بر عهده دارند. به گفته تیم تحقیقاتی، ژن Abd-B برای عملکرد در زیستگاه بیضه مگس میوه مورد مطالعه حیاتی است و در صورت جهش آن، زیستگاه (و سلول‌های بنیادی حاضر در آنجا) موقعیت خود را در بیضه‌ها از دست می‌دهند. این امر به عملکرد آن‌ها لطمه می‌زند و این به نوبه خود، موجب تقسیم نامناسب سلول‌های بنیادی دودمان زاینده می‌شود و در مگس‌ میوه نیز موجب شکل‌گیری اسپرم نابالغ می‌شود. دانش جدید از عملکرد Abd-B به دانشمندان در درک چگونگی کنترل‌شدن این فرآیند در ارگانیسم‌های پیچیده‌تر شامل مهره‌داران کمک می‌کند. جزئیات این مطالعه در مجله Developmental Cell منتشر شد. 

مطالعات صورت گرفته توسط محققان کالج دانشگاهی لندن (UCL) نشان می‌دهد، کد ژنتیکی پدر بر وزن نوزاد در بدو تولد اثر مستقیم می‌گذارد. محققان موسسه سلامت کودک (ICH) در کالج دانشگاهی لندن در تحقیقات خود دریافته‌اند، ژن‌های به ارث رسیده از پدر و مادر در مراحل مختلف بارداری، وظیفه تنظیم رشد و وزن جنین را برعهده دارند. این ژن‌ها علاوه بر یک زایمان موفق، سلامت مادر و امکان زایمان‌های بعدی را نیز تضمین می‌کنند.
وزن کم نوزاد در بدو تولد یکی از فاکتورهای خطر برای ابتلا به دیابت نوع 2 و مشکلات قلبی در آینده محسوب می‌شود. فرضیه غلبه ژنی پدر و مادر نشان می‌دهد، بیان ژن‌های پدر باعث افزایش میزان رشد نوزاد می‌شود؛ برعکس ژن‌های مادر باعث محدود کردن رشد جنین شده و منجر به توزیع مناسب منابع بین فرزندان می‌شود که در این حالت شانس بقای مادر و تولید مثل مجدد فراهم می‌شود.
در این مطالعه ارتباط بین وزن نوزاد در بدو تولد و بیان فاکتور رشد شبه انسولین نوع دو (IGF2) مورد بررسی قرار گرفت؛ IGF2 هورمون کلیدی در تنظیم میزان رشد جنین در رحم محسوب می‌شود. پروفسور «گرودن مور» سرپرست تیم تحقیقاتی تأکید می‌کند: به نظر می‌رسد که ژن‌های پدر و مادر بصورت مساوی بر روی وزن نوزاد تأثیر دارند، اما مطالعات ما نشان می دهد که ژنوم والدین در مراحل مختلف بارداری بر کنترل وزن و رشد جنین اثر می‌گذارند. به گفته «مور»، درحالیکه رشد جنین در مراحل اولیه بارداری بیشتر توسط ژن‌های پدر کنترل و تنظیم می‌شود، اما در ادامه (بارداری) ژن‌های مادر تنظیم کننده یک زایمان موفق هستند. نتایج این مطالعه در مجله PLOS ONE‌ منتشر شد.

محققان دانشگاه کویین ماری انگلستان 11 تنوع توالی DNA را در ژن‌ها کشف کرده‌اند که فشار خون بالا و بیماری قلبی را تحت تاثیر قرار می‌دهند. محققان با بررسی دی‌ان‌ای 87 هزار و 736 نفر به تنوع ژنتیکی مرتبط با فشار خون پی بردند. اعتبار سنجی این توالی در 68 هزار و 368 نفر دیگر صورت گرفت و در پی تحلیل‌های انجام شده، یازده ژن جدید کشف شد. در سراسر جهان، فشار خون بالا باعث مرگ 7.5 میلیون نفر یعنی چیزی معادل 12.8کل مرگ‌ومیرها در جهان می‌شود. ژن‌ها و عوامل سبک زندگی نظیر جذب نمک و چاقی، از فاکتورهای مهم خطرآفرین شمرده می‌شوند. به گفته محققان، کشف این تنوع ژنتیکی جدید، بینش نوینی را در چگونگی تنظیم فشار خون توسط بدن در اختیار دانشمندان می‌گذارد و امیدها بر این است که این یافته منجر به طراحی و ابداع درمان‌های جدیدتری - مانند هدف قرار دادن پروتئین‌هایی که تنظیم فشار خون را بر عهده دارند- برای بیماری‌های قلبی عروقی و فشار خون شود. این پژوهش در مجله Human Jenetics منتشر شده است.

نوعی ژن «خشن» تعدادی از کودکان را به بازی‌هایی ویدیویی خشونت‌آمیز معتاد می‌کند. بر اساس تحقیقات جدید، افراد جوانی که بازی‌های ویدیویی خشن و نمایش‌های تلویزیونی وحشتناک‌ تماشا می‌کنند، در نوعی ژن خاص سهیم هستند. این مطالعه با حضور بیش از 1600 نفر از والدین هلندی متعلق به کودکان پنج تا 9 ساله انجام شد و والدین میزان قرارگرفتن کودکان در معرض رسانه خشونت‌آمیز را ثبت کردند؛ محققان نمونه‌های دی‌ان‌ای این کودکان را هنگام تولدشان گرفته بودند. آن‌ها دریافتند کودکان دارای نوعی ژن خاص بیشتر احتمال دارد که نمایش‌های تلویزیونی و بازی‌های ویدیویی خشن نگاه کنند. این در حالی است که بر اساس مطالعات پیشین، کودکان تا حدودی تحت تاثیر آنچه والدینشان نگاه می‌کنند، قرار می‌گیرند.
این نخستین مطالعه با هدف بررسی تاثیر ژنتیکی احتمالی بر آنچه کودکان نگاه می‌کنند، است و متخصصان معتقدند نوعی تغییر در ژن حامل سروتونین موجب می‌شود کودکان از رسانه خشن لذت ببرند. براساس پژوهش انجام‌شده در دانشگاه آمستردام، همین کودکان بیشتر احتمال دارد که از «اختلال بیش‌فعالی همراه با کمبود توجه» (ADHD) رنج ببرند. مطالعه رابطه بین استفاده از رسانه و رفتارهای مرتبط با این نوع اختلال حائز اهمیت است، زیرا کودکانی که رفتارهای مرتبط با ADHD افزایش‌یافته را از خود بروز می‌دهند، اغلب با مشکلات تحصیلی روبرو هستند. آنچه دانشمندان دریافتند این بود که اعتیاد به بازی‌های ویدیویی خشن تا حد قابل‌توجهی ناشی از عدم‌توجه به این کودکان است.

دانشمندان «آزمایشگاه رشد و زیست‌شناسی پستانداران» دانشگاه راکفلر تکنیک جدیدی را طراحی کرده‌اند که بر موانع موجود در شناسایی ژن‌های سرکوبگر سرطان غلبه می‌کند. با استفاده از تکنیک جدید، آن‌ها توانسته‌اند هفت ژن جدید سرکوبگر تومور سرطان‌های سر و گردن را کشف کنند که نقش آنها تاکنون ناشناخته بود. رویکرد ابداعی آن‌ها زمان و منابع کمتری را در مقایسه با شیوه سنتی تعیین‌کننده نقش ژن می‌طلبد.
محققان حاضر در این مطالعه از مداخله آر ان ای، که فرآیندی طبیعی بوده و توسط آن، مولکول‌های آر ان ای بیان ژن را مهار می‌کنند، استفاده کردند. با شیوه ابداعی می‌توان حدود 300 ژن را در یک موش منفرد و ظرف پنج هفته ارزیابی کرد. این روش همچنین غیرتهاجمی بوده و از ایجاد زخم یا واکنش التهابی که نوعا با شیوه‌های خاموش‌کردن یک ژن در سلول‌های کشت‌شده و پیوندزدن این سلول‌ها به یک موش مرتبط است، اجتناب می‌کند. مداخله آر ان ای شیوه‌ای بسیار کارآمد برای کشف سریع و مشخصه‌بندی‌کردن ژن‌های سرکوبگر تومور است که در غیر این صورت، در غربالگری ژنتیکی گم می‌شوند و این شیوه را می‌توان به سرطان‌های دیگر از جمله سرطان ریه و سینه اعمال کرد.
دانشمندان در این مطالعه قطعاتی از آر ان ای که قادر به خاموش‌کردن نقش ژن‌های خاص هستند، را برداشتند و سپس آن‌ها را به ویروس‌های بسیار متمرکز متصل کردند؛ در مرحله بعد آن‌ها بدون آسیب‌زدن به بافت‌های مجاور، ویروس‌ها را به درون بسته‌های حاوی جنین‌های موش تزریق کردند. در این روش، ویروس‌ها جذب و در درون کروموزوم‌های لایه منفرد سطوح سلولی وارد می‌شوند که جنین‌های ریز را پوشانده‌اند. زمانی که جنین رشد می‌کند، این لایه‌های سلولی به پوست، غدد پستان و بافت دهانی تبدیل می‌شوند و دانشمندان را قادر به حذف گزینشی و سریع بیان هر نوع ژن مورد هدف در این بافت‌ها می‌کند. زمانی که این موش‌ها رشد کردند، محققان تعیین کردند کدام ژن‌ها زمانی که خاموش می‌شوند، موجب ارتقا رشد سرطان می‌شوند. جزئیات این دستاورد علمی در مجله Science منتشر شده است.

پژوهشگران در انگلستان دریافتند که تغییرات چشمگیر برنامه خواب مانند تغییر شیفت‌های کاری می‌تواند تاثیرات قابل توجهی بر بیان ژن بر جای بگذارد. تقریبا اکثر مردم از وجود ساعت درونی بدن که زمان خوردن و خوابیدن را کنترل می‌کند، آگاه هستند. محققان برای درک بیشتر چگونگی عملکرد ساعت درونی بدن، 22 داوطلب جوان را مورد بررسی قرار دادند.
طی این آزمایش، پژوهشگران ساعت درونی بدن این گروه را با خاموش کردن نور چهار ساعت پیش از موعد همیشگی خواب دچار اختلال کردند. این اختلال به گونه‌ای صورت گرفت که در حقیقت داوطلبان در روشنایی روز خواب و شب هنگام بیدار بودند. حین همین آزمایش نمونه‌های خونی از داوطلبان گرفته شد تا تغییرات ژنتیکی رخ داده شده مورد بررسی قرار گیرد. نتایج این پژوهش نشان می‌داد 369 ژن در این افراد دچار تغییرات شده بود. علاوه بر این 180 ژنی که به طور معمول بیان ژن ثابتی داشتند، ناگهان نامنظم شد.
این تحقیق نشان می‌دهد افراد شاغل در شیفت شب از اختلال عمیقی در ماهیت چرخشی بیان ژن رنج می‌برند و همچنین علت ابتلای مردم به بیماری‌های مختلف را همین اختلال در چرخه خواب عنوان کرده‌اند. پیش از این نیز پژوهشی نشان داده شیفت‌های شب که منجر به بی خوابی می‌شوند، خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی، روانی، سرطان، دیابت، افسردگی، چاقی و سکته مغزی را سه برابر می‌کند. نتایج این پژوهش در Proceeding of that National Academy of Science منتشر شده است.

ژن ایجادکننده بیماری کبد چرب توسط محققان شناسایی و کشف شد. یک تیم تحقیقاتی به رهبری اروین واگنر، رئیس مرکز اسپانیایی بنیاد ملی تحقیقات سرطان، در برنامه سرطان زیست شناسی سلولی، در همکاری با یوهان در لوزان، ژن AP-1 را کشف کرده‌اند که به شدت در ایجاد بیماری کبد چرب موثر است. در این پژوهش محققان با استفاده از مدل موش ژنتیکی خاص، راهکار درمان بیماری کبد چرب و پیشگیری از ابتلا به سرطان کبد را کشف کرده‌اند. در این تحقیق چگونگی عملکرد ژن القاگر AP-1 به عنوان تنظیم کننده کار سلولی در ایجاد مرگ سلول‌ها به علت تومور کبدی در مراحل اولیه سرطان کبد مورد بررسی قرار گرفت.
به گفته این محققان، مکانیسم AP-1 در کنترل بیان SIRT6 با زیر و بم اپی ژنتیک بررسی شد. پس از آن مشاهده شد که پروتئین SIRT6 به عنوان سرکوبگر ژن، در مرگ سلولی موش‌ها نقش دارد. نکته مهم این است که تغییر این پروتئین در موش حتی به صورت گذرا و در مرحله شروع، به طور قابل توجهی موجب ایجاد اختلال در عملکرد سلول‌ها و رشد سرطان کبد در موش می‌شود. ارتباط این یافته‌ها در بیش از 150 نمونه بافت انسان حاوی ژن FRA-1 جمع‌آوری شده در بیماران از آسیا و اروپا مورد آزمایش قرار گرفت. مشاهده شده است که یک ارتباط روشن بین این پروتئین و شروع به سرطان کبد (HCCs) در انسان وجود دارد.
این نتایج ارتباط شروع بیماری کبد چرب و متعاقب آن ابتلا به سرطان کبد با اپی ژنتیک و مرگ سلول را در مدل انسانی روشن کرده است و محققان به بینش‌های جدیدی در بیماران مبتلا به بیماری‌های متابولیک که در آن SIRT6 نقش مهمی دارد، دست یافته‌اند. اروین واگنر، سرپرست این تیم تحقیقاتی می‌گوید: ژن AP-1 موجب کاهش ابتلا به بیماری کبد چرب در موش‌ها می‌شود. به گفته وی، این ژن حاوی پروتئین اصلی تنظیم کننده سوخت و ساز چربی در بدن است که میزان چربی خون را کنترل می‌کند. عدم تعادل بین AP-1 و پروتئین‌های مختلف نشان دهنده یک گام کلیدی در پاتوژنز بیماری کبد چرب است.
تجمع چربی در کبد به علت چاقی و مصرف الکل، بیماری کبد چرب و یا استئاتوز نامیده می‌شود که یکی از بیماری‌های شایع در جوامع غربی است. این بیماری 30 درصد از جمعیت بزرگسال را تحت تاثیر قرار می‌دهد. نکته قابل توجه این است که این بیماری خطر ابتلا به نارسایی کبدی، دیابت و سرطان را افزایش می‌دهد و هیچ درمان دارویی برای این بیماری خطرناک وجود ندارد. نتایج این پژوهش در مجله متابولیسم سلولی منتشر شده است.

محققان دانشگاه اوپلاسا دریافته‌اند که استعمال سیگار با تغییر چندین ژن در بدن می‌تواند مشکلاتی نظیر افزایش خطر سرطان و دیابت را به دنبال داشته باشد. همه انسان‌ها ژن‌های خود را از والدین به ارث می‌برند. مواد ژنتیکی بدن با گذشت زمان در اثر رخدادهای اپی ژنتیک تغییر می‌کند. این نوع تغییرات معمولا با افزایش سن اتفاق می‌افتد اما عوامل محیطی و سبک زندگی نیز می‌تواند چنین تغییراتی را به وجود بیاورد. محققان طی این پژوهش دریافتند تعداد زیادی از ژن‌های بدن در افراد سیگاری دچار تغییرات می‌شوند که نظیر آن‌ها در افراد غیر سیگاری وجود ندارد.
به گفته پژوهشگران، یافته‌های به دست آمده حاکی از آن است تغییرات اپی ژنتیک به علت عناصر موجود در تنباکو ایجاد نمی‌شود بلکه توسط صدها عنصر مختلفی که به علت سوختن تنباکو به وجود می‌آید، حاصل می‌شود. این پژوهش نشان می‌دهد ژن‌هایی که خطر سرطان و دیابت را افزایش می‌دهند یا برای پاسخ‌های ایمنی بدن یا کیفیت اسپرم مهم هستند، تحت تاثیر سیگار کشیدن، تغییر می‌کنند. نتایج این پژوهش در مجله "Human Molecular Genetic" منتشر شده است.

مطالعات اخیر محققان دانشگاه ویسکانسین آمریکا برای اولین بارثابت کرد که تمرکز ذهن، باعث تغییر موقعیت و حالت ژن می شود. این تحقیقات نشان می دهد که تمرکز مکرر منجر به تغییرات مولکولی خاصی در بدن فرد می شود. در این آزمایش دو گروه مختلف مورد بررسی قرار گرفتند؛ گروه اول به مدت هشت ساعت آموزش تمرکز ذهن گرفتند و گروه دوم این مدت را بدون تمرکز اما در یک محیط آرام نگهداری شدند. نتایج آزمایش تفاوت های بنیادی را در آرایه های ژنتیکی این دو گروه نشان داد. مهمترین تفاوت بین دو گروه، کاهش میزان ژن های التهابی در گروه اول بود. کاهش میزان ژن های التهابی، باعث بازیابی سریع از موقعیت های استرس زا می شود. مدیر این پروژه تحقیقاتی بر این باور است که این روش در تولید داروهای جدید ضد التهاب و ضد درد موثر است. فعالیت های مرتبط با مغز و اثربخشی مثبت آن بر روی سلامت فیزیکی، توسط انجمن قلب آمریکا تایید شده است. در ادامه تحقیقات آمده است که تمرکز حواس، منجر به تغییرات اپی ژنیک ژنوم می شود . نتایج این تحقیقات در شماره اخیر نشریه Psychoneuroendocrinology منتشر شده است.

محققان آمریکایی موفق به شناسایی ژن عامل ایجاد کک‌ومک صورت، چشمان آبی و موهای قهوه‌یی تیره شده‌اند. میزان رنگدانه‌ها در پوست، مو و چشمان افراد ساکن در مناطق دورتر از خط استوا بسیار کمتر از ساکنان سایر مناطق است؛ این مسأله باعث افزایش حساسیت به نور خورشید می‌شود. بدن این افراد نور خورشید بیشتری جذب و ویتامین D3 بیشتری تولید می‌کند که به داشتن استخوان‌های سالم‌تر منجر می‌شود.
محققان موسسه تحقیقات ملی ژنوم انسانی در تحقیقات خود، با بررسی دو هزار و 230 تن از ساکنان ایسلند موفق به شناسایی واریانت ژن IRF4 شدند که با حساسیت به نور خورشید، بروز کک‌ومک صورت، موهای قهوه‌یی تیره و چشمان آبی در ارتباط است. واریانت ژن IRF4 بخشی از سیستم ایمنی محسوب شده و پروتئینی تولید می‌کند که برای مقابله با ویروس‌ها و باکتری‌های مضر مورد استفاده قرار می‌گیرد؛ این ژن مانند یک سوئیچ تیره‌کننده عمل کرده و میزان ملانین سلولهای پوست موسوم به کراتینوسیت را تنظیم می‌کند. کراتینوسیت (keratinocyte) از بدن در مقابل پرتوهای فرابنفش که باعث آفتاب سوختگی می‌شود، محافظت می‌کند.
محققان دریافتند، واریانت ژن IRF4 می‌تواند میزان ملانین را در سلولهای کراتینوسیت کاهش داده و باعث ایجاد کک‌ومک صورت، چشمان آبی و تیرگی موها شود. ژنهای دخیل در رنگدانه‌های پوست نقش مهمی در سلامت و بیماری‌های انسان ایفا می‌کنند؛ نتایج بدست آمده در این مطالعه بینش جدیدی در خصوص بیماری‌های پوست مانند ملانوم که در تعامل با استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی هستند، ارائه می‌کند. نتایج این مطالعه در مجله Cell منتشر شده است.

دانشمندان بیمارستان کودکان فیلادلفیا موفق به شناسایی ژنی شده‌اند که عامل ایجاد آسم در کودکان است و می‌تواند نویدبخش درمانهای جدید برای میلیونها مبتلا باشد. یک نسخه معیوب این ژن می‌تواند دیواره راه‌های تنفس را تضعیف کرده و افراد را در معرض خطر بیماری‌های تنفسی قرار دهد. محققان امیدوارند که این اخبار بتواند به درمانهای جدید برای افراد مبتلا به آسم منجر شود. آنها همچنین امیدوارند که در طولانی مدت بتوان با استفاده از ژن درمانی و تعویض دی‌ان‌ای معیوب با یک نسخه سالم به درمان بیماران کمک کرد.
دانشمندان دی‌ان‌ای یکهزار و 173 کودک مبتلا به آسم شدید را با دی‌ان‌ای دو هزار و 522 فرد سالم مقایسه کرده و دریافتند که افراد مبتلا با احتمال بیشتری در برخورداری از یک تنوع ژنی خاص مواجهند. این ژن به کنترل چگونگی اتصال سلولهای موجود در دیواره‌های راههای تنفسی انسان می‌پردازد. در افراد دارای نسخه معیوب این ژن، پیوند سلولها کمتر موثر بوده و آنها را در برابر مواد محرک که منجر به حمله آسم شده، آسیب‌پذیر می‌کند. دانشمندان بر این باورند که این ژن عامل اصلی یکی از هر پنج مورد مبتلا به آسم است. این پژوهش در مجله Nature Genetics منتشر شده است.

دانشمندان دانشکده پزشکی هاروارد موفق به کشف ژن «چشمه جوانی» شدند.  کارشناسان از مدتها پیش متعجب بودند که چرا آسیب های حیوانات جوان سریع‌تر از بزرگسالان بهبود پیدا می‌کند. ژن Lin28a به میزان زیادی در جنینها فعال بوده اما با بالا رفتن سن از فعالیت آن کاسته می‌شود. این ژن در آزمایشات بر روی موشها، سرعت التیام زخمها را افزایش داده و رشد مجدد موهای ریخته شده را تسریع کرد. این ژن همچنین به ترمیم بافتهای آسیب‌دیده گوش کمک کرد.
ژن Lin28a همه این تاثیرات را با افزایش تولید چندین آنزیم متابولیک و بهبود فرآیندهای متابولکی بدن که معمولا در جنینها فعالتر هستند، انجام می‌دهد. محققان امیدوارند که با بیدار کردن این ژن در بزرگسالی بتوانند سرعت بهبود زخمها را پس از عمل جراحی افزایش دهند. آنها همچنین اظهار کردند که شاید بتوان دارویی با تاثیر مشابه تولید کرد. نتایج این پژوهش در مجله Cell منتشر شده است.

محققان موسسه تحقیقات پزشکی تگزاس نشان داده‌اند که کاهش عملکرد مغزی در پیری طبیعی تحت تاثیر ژن‌ها قرار دارد. دانشمندان اظهار کرده‌اند که شناسایی ژن‌های مرتبط با پیری مغز می‌تواند به ارتقای درک انسان از فرآیندهای زیستی حاکم بر زوال طبیعی وابسته به سن منجر شود.
محققان در یک شجره‌نامه بزرگ شامل 1129 انسان از سنین 18 تا 83 سال به ثبت اثرات عمیق پیری از جوانی تا پیری بر توان عصبی شناختی و اقدامات ماده سفید مغز پرداختند. ماده سفید بطور فعال بر چگونگی یادگیری و عملکرد مغز تاثیر می‌گذارد. بنظر می‌رسد که مواد ژنتیکی به اشتراک گذاشته شده در میان خویشاوندان بیولوژیکی می‌تواند تغییرات مشاهده شده در عملکرد مغز در اثر بالا رفتن سن را پیش‌بینی کند.
به گفته دانشمندان، استفاده از شجره‌نامه بزرگ انسانی به ارائه یک منبع قوی برای اندازه‌گیری چگونگی تغییر عوامل ژنتیکی با افزایش سن می‌پردازد. محققان با اجرای یک تحلیل و بررسی پیچیده، یک مبنای ارثی را برای زوال عصبی در پی بالا رفتن سن نمایش دادند که می‌توان آنرا به عوامل ژنتیکی نسبت داد. همچنین آنها دریافتند که کاهش یکپارچگی ماده سفید در اثر پیری تحت تاثیر ژنها قرار دارد. پژوهشهای بیشتر نشان داده که مجموعه‌های مختلف ژنها برای این دو فرآیند زیستی پیری مسئول هستند.

پژوهشگران موفق شناسایی ژن مسوول سیناپس در مغز شدند. محققان دانشگاه جان هاپکینز دریافتند ژنی که پیش از این در بروز اختلالات گفتاری و صرع پرنقش عنوان شده بود، برای تلفظ اصوات و شکل‌گیری سیناپس‌ها (محل تماس دو عصب) در موش‌ها نیز مورد نیاز است؛ این پژوهش شواهد تازه‌ای را در درک علمی چگونگی توسعه همزمان زبان و شکل گیری سیناپس‌ها _اتصالاتی در بین سلول‌های مغزی که انسان را قادر به تفکر می‌کند_ در اختیار محققان قرار می‌دهد.
محققان این مرکز علمی به منظور بررسی نقش ژن در شکل گیری سیناپس‌ها، صدها ژن انسانی را برای درک تاثیرشان بر سلول‌های مغزی موش‌های آزمایشگاهی، غربالگری کردند. آنها متوجه شدند زمانی که ژنی موسوم به "SRP2" بیشتر از حد طبیعی وجود داشته باشد، سلول‌های مغزی سیناپس‌های جدیدی را تولید می‌کنند.
زمانی که این تیم تحقیقاتی به جنین موش‌ها ترکیب مهارکننده "SRPX2" را تزریق کردند، مشاهده شد که تعداد سیناپس‌های بسیار کمی تشکیل می‌شود. علاوه براین زمانی که نوزادان موش مبتلا به کمبود "SRPX2" از مادرانشان جدا شدند، صداهای مضطرب‌آمیزی که همتایان آنها در این موقعیت سر می‌دهند را نداشتند، این امر نشان می‌دهد که این موش‌ها توانایی زبانی سن خود را ندارند. تحلیل‌های سایر محققان بر ژنوم انسانی نیز نشان می‌دهد جهش‌های "SRPX2" با اختلالات زبانی و صرع مرتبط است. پیش از این تحقیق نیز، پژوهشگران فرانسوی نشان داده بودند که "SRPX2" با ژن "FOXP2" که نقش حیاتی را در مهارت زبانی نشان داده است، واکنش‌های متقابلی دارد.
تیم آمریکایی جان هاپکینز طی این پژوهش اثبات کردند که "FOXP2" میزان پروتئین تولیدی ژن "SRPX2" را کنترل کرده و از این طریق بر مهارت زبانی تاثیر می‌گذارد. محققان با تاکید بر صحت نتایج به دست آمده، عنوان کرده‌اند که این یافته‌ها نیز می‌تواند در درک بیشتر علل بروز بیماری اوتیسم کمک‌کننده باشد چرا که این بیماری نیز با اختلالات تشکیل سیناپس‌ها مرتبط است. این پژوهش در مجله "Science Express" منتشر شده است.

گروهي از محققان دانشگاه MIT يک ژن به نام Tet1 را يافته‌اند که در فراموشي خاطرات بد، نقش ايفا مي‌کند و مي‌گويند با افزايش فعاليت اين ژن، مي‌توان کاري کرد که خاطرات بد با سرعت بيشتري از ذهن ما فراموش شوند. محققان متوجه شده‌اند که ميزان ابراز اين ژن با ميزان فراموشي حوادث رابطه دارد و در صورتي که بتوان ميزان بروز اين ژن را بالا برد، يک راه درمان جديد براي استرس پس از سانحه به وجود آمده است. البته در واقع خاطرات ما از حافظه‌مان پاک نمي‌شوند. مدير مرکز تحقيقات يادگيري و حافظه ام آي تي مي‌گويد که بخش قديمي حافظه به ما مي‌گويد که اين مکان خطرناک است و حافظه جديد يادآوري مي‌کند که اينجا امن است. در اين حالت دو انتخاب در حافظه وجود دارد که با يکديگر رقابت مي‌کنند. افزايش ميزان ابراز ژن Tet1 کمک مي‌کند که راحت‌تر انتخاب کنيم کدام حافظه را به ياد بياوريم و کدام يک را مسدود کرده و در لايه‌هاي عميق ذهن مان دفن نماييم. البته فعلا تا تبديل شدن نتيجه اين تحقيقات به يک راه حل عملي و دارويي چند سالي فاصله است. اما انگار به زودي فراموش کردن مشکلات هم کار چندان سختي نخواهد بود.

یک تیم بین المللی از محققان به سرپرستی محققان دانشگاه ملبورن موفق به شناسایی جهش های نادر در ژن RINT1 شده اند که خطر ابتلا به سرطان پستان و دیگر سرطان ها را بشدت افزایش می دهد. جهش در ژن RINT1 بسیار نادر است، اما به نظر می رسد که سایر ژن های مستعد ابتلا به سرطان سینه که تاکنون ناشناخته مانده‌اند، دارای خواص مشابهی باشند.
جهش های ژنتیکی نادر در این ژن در سه خانواده از مجموع 49 خانواده با سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان پستان شناسایی شد. سپس محققان ارتباط بین جهش های RINT1 و خطر ابتلا به سرطان پستان را مورد ارزیابی قرار دادند که این مسأله منجر به شناسایی حاملان 23 ژن در نمونه‌های گرفته شده از یک هزار و 313 زن با نشانه های اولیه سرطان و شش ژن در یک هزار و 123 نمونه غیر مبتلا به سرطان شد.
بر این اساس، ارتباط معناداری بین جهش ها در ژن RINT1 و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان با سابقه خانوادگی وجود دارد. پروفسور «ملیسا ساوتی» از محققان دپارتمان پاتولوژی دانشگاه ملبورن تأکید می‌کند: در حال حاضر تنها 35 درصد از خطر سابقه ژنتیکی ابتلا به سرطان پستان شناسایی شده اند و کشف این ژن جدید کمک بزرگی برای زنان دارای چند مورد سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان پستان محسوب می‌شود. در ادامه تحقیقات، 684 زن مبتلا به سرطان با سابقه خانوادگی برای بررسی جهش‌های RINT1 و شش خانواده حامل جهش‌های ژن RINT1 مورد ارزیابی قرار می گیرند.

محققان دانشگاه ییل دریافته‌اند ژنی که خون را از وجود سرطان مصون می‌دارد، توسط ذرات ریز RNA کنترل می‌شود؛ این یافته می‌تواند راه‌ها و حتی درمان‌های جدیدی را برای تشخیص سرطان خون پیش رو بگذارد. محققان چند سال پیش متوجه نقش اساسی ژن "TET2" در حفظ سلامت سلول‌های خونی شدند. جهش‌های این ژن، در حدود 20 درصد سرطان‌های خون مشاهده شده بود و باور بر این می‌رفت که در 80 درصد بیماران، این ژن با سرطان خون مرتبط نیست و در نتیجه به عنوان شاخص ضعیفی در تشخیص این بیماری در نظر گرفته می‌شد.
طی این تحقیق، نظر دیگری به جامعه علمی معرفی شده است. محققان متوجه نقش عواملی شده‌اند که بدون حضور "TET2"های جهش یافته، میزبان "RNA" های DNA که به عنوان پروتئین رمز گذاری نشده‌اند، مسوؤل بروز بسیاری از سرطان‌های لوسمی است. آنها دریافتند بیمارانی که میزان زیادی از "RNA" های ذکر شده را در بدن خود دارند، حتی بدون ایجاد هیچ گونه جهش در خطر بالایی برای عملکرد مختل "TET2" و به دنبال آن بروز انواع مهاجم سرطان قرار دارند. دکتر "جان لو" سرپرست این تحقیق در این رابطه می‌گوید: اگر این نشانگرها در بدن افراد وجود نداشته باشد و "TET2" نیز جهش یافته نباشد، 50 درصد بیماران لوسمی از درمان‌های سختی مانند شیمی درمانی‌های دوز بالا یا پیوند مغز و استخوان در امان خواهند بود و علاوه بر این می‌توان "microRNAs" را در راستای درمان سرطان‌های خونی مهار کرد. این پژوهش به صورت آنلاین در مجله "Cell Report " منتشر شده است.

مطالعات پیش گامانه نزدیک به 2300 بیمار دیابتی بسیار چاق به وسیله محققین صورت گرفت و آن ها ژن های مرتبط با عملکرد کبد ناسالم را شناسایی کردند. به نظر می رسد این اولین مطالعه ای است که در این مقیاس در مورد ارتباط ژنوم با بیماران چاق دیابتی صورت می گیرد. آنالیزهای گسترده ژنومی که جایگاه های مرتبط با سطوح کلی بیلی روبین، استئاتوزیز، و فیبروز خفیف را در بیماری کبد چرب غیر الکلی شناسایی می کند، به بررسی این مطلب می پردازد که چگونه عوامل ژنومی روی تکوین بیماری کبد چرب غیر الکلی اثر می گذارند. این عوامل ژنتیکی می توانند به ما در شناسایی بیمارانی که بیشتر در خطر ابتلا به اشکال مختلف بیماری کبد چرب هستند، کمک کنند و این  که کدام بیماران احتمال بیشتری وجود دارد که به اشکال حاد تر کبد چرب غیر الکلی مانند steatohepatitis مبتلا شوند.

کبد چرب غیرالکلی به دلیل انباشته شدن چربی اضافی در سلول های کبدی است و به دلیل الکل ایجاد نمی شود و یکی از عمومی ترین دلایل بیماری های کبدی مزمن است.  بیماری steatohepatitis نیز یک التهاب کبدی است و آسیب کبدی در این بیماری نیز به دلیل انباشته شدن چربی در کبد است و به دلیل الکل نمی باشد. نتایج  این مطالعه مدارکی دال بر وجود جایگاه های ژنتیکی جدیدرا نشان داد که ممکن است در مکانیزم های زیستی کبد چرب غیر الکلی و steatohepatitis نقش داشته باشند. هم چنین این مطالعه ژن هایی را مورد مطالعه قرارداد  که به شناسایی  بیمارانی که احتمال  ابتلا به بیماری کبدی در آن ها بالاست،کمک خواهد کرد .

متخصصان مغز و اعصاب موسسه فناوری ماساچوست بر این باورند که توانسته‌اند گام دیگری به سوی حذف خاطرات بد از ذهن بردارند. محققان بر این باورند که توانسته‌اند ژن Tet1 را شناسایی کنند که نقش شگفت‌انگیز «انقراض حافظه» را ایفا می‌کند. این فرآیند که در زمان جابجایی خاطرات کهنه با خاطرات جدید اتفاق می‌افتد، به عنوان یک کلید برای ورود به مرحله‌ای شناخته شده که در آن خاطرات را می‌توان کنترل و حتی به طور کامل حذف کرد.
به گفته محققان، اگر بتوان راهی را برای تقویت فعالیت این ژن پیدا کرد، می‌تواند به پیشرفتهای پزشکی مانند ترمیم خاطرات افراد مبتلا به اختلال تنش‌زای پس از رویداد منجر شود. محققان در پژوهش خود به مقایسه رفتار یادگیری موشهای دارای ژن Tet1 و موشهای دارای نسخه مهار شده یا خاموش آن پرداختند. به هر دو گروه با ارائه شوکهای الکتریکی ملایم آموزش داده شد تا از قفسهای خاص بترسند. موشهای بدون این ژن مانند موشهای عادی یاد گرفتند تا قفسها را با شوک همراه بدانند اما زمانی که محققان آنها را در همان قفس بدون شوک قرار دادند، دو گروه از رفتار متفاوتی برخوردار بودند.
دانشمندان در کمال شگفتی دریافتند که موشهای دارای ژن Tet1 از قفس نمی‌ترسند چرا که حافظه قدیمی آنها از درد با حافظه جدید جایگزین شده بود. این در حالیست که موشهای بدون این ژن که حافظه‌شان جایگزین نشده بود، همچنان از این تجربه می‌ترسیدند. اکنون محققان قصد دارند راهی برای ارتقای فعالیت این ژن پیدا کنند تا بتوانند به افراد معتاد یا اختلالات مرتبط با خاطرات بد کمک کنند.

دانشمندان دانشگاه کینگز کالج لندن برای اولین بار موفق به شناسایی ژنی شده‌اند که ممکن است از قابلیت جلوگیری از انتشار ویروس اچ‌آی‌وی در بدن برخوردار باشد. این دانشمندان در پژوهش‌های اولیه خود اظهار داشته‌اند که ژن MX2 نقش مهمی در کنترل ویروس اچ‌آی‌وی در سلولهای بدن ایفا کرده، از این رو استفاده از آن می‌تواند به تولید درمانهای جدید و کمتر سمی منجر شود که از دفاع طبیعی بدن در برابر ویروس استفاده می‌کنند. اگرچه این درمانها تا چندین سال آینده محقق نخواهند شد اما محققان این نتایج را بسیار هیجان‌انگیز خوانده‌اند که درک دانشمندان را در مورد چگونگی تعامل ویروس اچ‌آی‌وی با سیستم ایمنی بدن افزایش می‌دهد.
حدود 34 میلیون انسان در سراسر جهان به این ویروس عامل بیماری ایدز مبتلا هستند که اکثر آنها در کشورهای فقیر و در حال توسعه ساکنند. اما در حالیکه در کشورهای ثروتمندتر داروهای موثر زیادی برای افزایش طول عمر این بیماران وجود دارد، در اثر استفاده طولانی مدت می‌توانند عوارض جانبی زیادی به همراه داشته و بدن در دراز مدت به دارو مقاومت نشان دهد. این پژوهش در مجله نیچر منتشر شده است.

دانشمندان موفق به کشف یک جهش ژنتیکی شده اند که می تواند به سکته مغزی ناشی از خونریزی منجر شود. این تحقیقات از جهشی در ژن COL4a2 پرده برداشت که موجب خونریزی در مغز می شود. COL4a2 پروتئینی است که توسط ژنی به همین نام بیان می شود و ساختاری در بیرون سلول موسوم به غشای پایه شکل می دهد. این غشا در بسیاری از بافت ها از جمله رگهای خونی وجود دارد. گفته می شود جهش ها در این پروتئین به خاطر نقص های ساختاری که در این غشا ایجاد می کنند موجب بیماری می شوند.
اکنون دانشمندان برای نخستین بار کشف کرده اند که انباشته شدن این پروتئین جهش یافته درون سلول ها می تواند موجب سکته مغزی ناشی از خونریزی شود. این دانش پژوهان توانستند این بیماری را در سلول ها رشد داده شده در ظروف کشت آزمایشگاهی با استفاده از یک دارو درمان کنند. استفاده از این دارو بر روی انسان تایید شده است. این نتایج استفاده درمانی بالقوه این دارو را در آینده برای سکته مغزی نشان می دهد. دکتر تام ون آگتمل از موسسه علوم پزشکی و قلب و عروق دانشگاه گلاسکو و مجری این تحقیقات می گوید سکته ناشی از خونریزی مغزی نیمی از تمامی سکته های مغزی را در کودکان تشکیل می دهد که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. نتایج این تحقیقات درنشریه Human Molecular Genetics منتشر شده است.

محققان آمریکایی موفق به کشف ارتباط ژنتیکی خاصی شده‌اند که خطر ابتلا به لوسمی حاد کودکان را افزایش می‌دهد. این جهش ژنی نخستین بار در نمونه های تحت درمان یک خانواده شناسایی شد؛ تعدادی از نسل های مختلف این خانواده مبتلا به لوسمی لنفوسیت حاد (ALL) بودند و نمونه دوم نیز بیماری با جهش ژنی مشابه تحت درمان در بیمارستان دیگری بود.
مجموعه ای از آزمایشات نشان می دهد، بروز این جهش می تواند عملکرد طبیعی ژن را مختل کرده و خطر توسعه بیماری ALL‌ را در فرزندان و نسل های آینده افزایش می دهد. این جهش ژنتیکی ارثی در ژن PAX5 روی می دهد؛ این ژن نقش مهمی در توسعه برخی از سرطان های سلول B‌ از جمله لوسمی لنفوسیت حاد (ALL) دارد. دستاورد محققان بیمارستان مموریال، پنجره جدیدی به کشف علل ارثی بروز سرطان خون کودکان گشوده و می تواند از بروز سرطان خون در نسل های آینده پیشگیری کند. نتایج در مجله Nature Genetics منتشر شده است.

تیمی از دانشمندان دانشگاه Case Western Reserve مدعی‌اند ژن مسوول تعیین این که یک جنین در حال رشد در نهایت مذکر خواهد بود، از لحاظ تکاملی غیرقابل‌اعتماد است. تیم تحقیقاتی مطالعات خود را بر روی ژن SRY صورت داد. SRY برنامه ژنتیکی را که منجر به شکل‌گیری بیضه‌ها و تولید تستوسترون جنین می‌شود، پایه‌ریزی می‌کند. به منظور مطالعه این ژن، تیم علمی به رهبری مایکل وایس، خانواده‌هایی را مطالعه کرد که در آن‌ها یک دختر دارای همان کروموزوم Y پدرش بود.
زنان معمولا جفت کروموزومی XX را رشد می‌دهند اما در خانواده‌های مورد مطالعه، پدر، دختری با جفت XY تولید می‌کرد. محققان پس از انجام تحلیل‌های بیوشیمیایی و ژنتیکی دریافتند این موضوع در دوران جنینی هنگامی رخ می‌دهد که سوئیچ (تغییر) غالب SRY ایجاد نمی‌شود؛ بنابراین نر انسانی در واقع، ابهام جنسی را رشد می‌دهد و این بدین معناست که بر خلاف برنامه‌های ژنتیکی که فرایندهای اساسی دیگری همچون قلب را رشد می‌دهند، سوئیچ غالب ژن SRY فقط انحراف جزئی را از فرایند نرمال می‌طلبد تا رشد جنسی جنین به طور قابل‌ توجهی دستخوش تغییر شود. مطالعه جدید نشان می‌دهد‌ رشد جنسی نر در مقایسه با دیگر برنامه‌های ژنتیک دارای ثبات کمتری است. جزئیات این مطالعه در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شد.

محققان انگلیسی ژنی را در بدن موش‌ها کشف کرده‌اند که در صورت معیوب یا ناقص بودن، خطر ابتلا به سرطان تخمدان افزایش پیدا می‌کند. این ژن موسوم به "Helq" می‌تواند هنگام تقسیم سلولی در اصلاح یا آسیب رسانی به "DNA" نقش مهمی را ایفا کند. این ژن موسوم به "Helq" می‌تواند آسیب‌های به وجود آمده برای "DNA" را که حین نسخه برداری و در زمان تقسیم سلولی رخ می‌دهد، اصلاح کند؛ بنابراین اگر این ژن معیوب باشد یا در هر صورت وجود نداشته باشد، خطاهای "Helq" افزایش پیدا کرده و در نتیجه خطر سرطان افزایش پیدا می‌کند.
محققان موسسه تحقیقات سرطان انگلستان دریافتند موش‌هایی که هر دو نسخه ژن "Helq" را ندارند، در خطر دو برابری گسترش تومورهای تخمدانی قرار دارند و قدرت باروریشان نیز کاهش خواهد یافت. نتایج نشان می‌دهد که حتی نبود یکی از نسخه‌های ژن "Helq" برای به وجود آمدن تومورهای سرطانی کافی است. دکتر "سایمون بولتون" درباره این پژوهش می‌گوید: نتایج به دست آمده نشان می‌دهد که ناهنجاری‌های (Helq) می‌تواند خطر ابتلا به سرطان تخمدان و سایر تومورها را افزایش دهد. این تحقیق از این حیث پر اهمیت است که ممکن است همین نتایج در مورد زنان نیز صدق کند که در صورت اثبات، درهای جدید برای درمان این بیماری گشوده خواهد شد. این پژوهش در مجله "Nature" منتشر شده است.

محققان موسسه ملي بهداشت آمريكا (NIH) موفق به شناسايي ژني شدند كه عمر انسان را ۱۶ سال افزايش مي دهد. اين ژن واحد mTor نام دارد و در فرآيند سوخت و ساز و تعادل انرژي بدن نقش مهمي را ايفا مي كند. محققان موفق شده اند كه با دستكاري اين ژن، طول عمر موش ها را به ميزان ۲۰ درصد افزايش دهند كه اين طول عمر در انسان معادل ۱۶ سال است.  ميزان افزايش طول عمر موش ها به اين روش، در موش هاي مونث بيشتر از موش هاي مذكر است.
مشكلي كه در اين ميان وجود دارد اين است كه با دستكاري اين ژن، حافظه و تعادل موش ها با گذشت زمان و با افزايش سن بهتر مي شود ولي استخوان هايشان زودتر از روال عادي تخريب مي شود. محققان بر اين باورند كه بدن موجودات زنده داراي يك ريتم هماهنگ است كه اعضاي بدن توام باهم پير مي شوند ولي اين روش جديد باعث مي شود كه برخي از اعضا پير شوند، در حالي كه مابقي تغييري نمي كنند. مهمترين كاربرد شناسايي اين ژن ، درمان بيماري هاي مربوط به كهولت سن مانند آلزايمر است. گزارش كاملي از اين مطالعات در شماره اخير نشريه Cell منتشر شده است.

محققان دانشگاه آکسفورد توانسته‌اند یک سازوکار ژنتیکی در موشها را شناسایی کنند که قابلیت ساعت بدن آنها را برای تنظیم با تغییرات الگوهای نور و تاریکی متوقف کرده و شاید بتواند در آینده به داروهایی برای مقابله با پرواززدگی منجر شود.این دانشمندان با همکاری محققان شرکت داروسازی سوئیسی Roche از موش برای بررسی الگوهای ژن در مناطقی از مغز موسوم به هسته سوپراکیاسماتیک استفاده کردند که در پستاندراران همه سلولهای بدن را در یک ریتم زیستی قرار می‌دهد.
محققان دریافتند که مولکولی موسوم به SIK1 در چگونگی واکنش موشها به دوره‌های نور نقش اساسی دارد. هنگامی که دانشمندان فعالیت این مولکول را متوقف می‌کردند، موشها سریعتر از اختلال چرخه نور و تاریکی روزانه خود بهبود می‌یافتند. اگر سازوکار مربوطه در انسان شناسایی و متوقف شود، ممکن است بتوان پرواززدگی را از بین برد.
به گفته دانشمندان، اگرچه هنوز سالها تا یک درمان اصلی برای پرواززدگی فاصله است اما درک سازوکار ایجاد و تنظیم کننده ساعت شبانه‌روزی بدن می‌تواند آنها را در شناسایی اهداف برای تولید دارو در آینده کمک کند. این دارو در صورت ساخت می‌تواند از ارزشهای بالقوه بیشتری برای افراد دارای بیماری‌های روانی که اختلال در خواب برای آنها رایج است، برخوردار باشد. این پژوهش در مجله Cell منتشر شده است.

دانشمندان موفق به شناسایی ژن مسبب پانکراتیت (التهاب لوزالمعده) شدند. محققان هندی موفق به شناسایی ژنی شدند که می‌تواند منجر به بروز بیماری پانکراتیت شود. دانشمندان دریافتند چند جهش در یک ژن به نام CPA1، باعث تولید آنزیمی به نام carboxipeptidase- A1 می‌شود که مسبب بیماری پانکراتیت است. لوزالمعده، یک عضو کوچک در بدن انسان و مسوول تولید انسولین است که به حفظ سطح قند خون کمک می‌کند، اما گاهی اوقات پانکراتیت می‌تواند منجر به عوارض شدید و در صورت عدم درمان منجر به سرطان لوزالمعده نیز شود. تحقیقات نشان داده است این بیماری توسط جهش‌های ژنی ایجاد می‌شود. این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شده است.

محققان مي گويند كه ژن عامل چاقي با بيماري اعتياد نيز مرتبط است. تحقيقات اخير عصب شناسان آلماني و آمريكايي حاكي از آن است كه ژن مرتبط با چاقي در ساختار ژن اعتياد در مغز نيز نقش دارد. به گفته اين محققان، سلول هاي عصبي كه مركز لذت را مي سازند، با زبان شيميايي دوپامين با هم ارتباط برقرار مي كنند. اين مولكول به عنوان پيام رسان عصبي از يك نورون (سلول عصبي) به نورون ديگر مي رود، بر ميزان آزاد شدن پيام رسان از نورون هاي ديگر تاثير مي گذارد و احساسي از خوشحالي ملايم تا سرخوشي شديد را به وجود مي آورد.
ژن دوپامين همان ژني است كه در افراد معتاد به هروئين و كوكائين ديده شده و موجب اعتياد و نياز آن ها به اين مواد مخدر مي شود.داروهاي اعتيادآور، غلظت دوپامين را در مركز پاداش مغز افزايش داده و نورون هاي داراي دوپامين را تحريك مي كنند تا اين مولكول پيام رسان را در ناحيه اي از مركز لذت به نام هسته آكومبنس رها كنند. محققان مي گويند: عملكرد گيرنده هاي دوپامين در مغز توسط ژن مرتبط با چاقي تنظيم مي شود. اين ژن مي تواند در برخي افراد، غذا خوردن را به شكل اعتياد در بياورد.
حدود يك هفتم جمعيت جهان داراي يك نوع از ژن مستعد چاقي هستند كه ممكن است در افراد به شكل اعتياد به خوردن غذا خود را نشان دهد. از عوامل موثر در اعتياد به غذا خوردن مي توان به برخي رژيم هاي غذايي اشاره كرد. از سوي ديگر محققان مي گويند كه مصرف زياد شكر و نمك همراه با غذا، به تنهايي غذا خوردن و تند غذا خوردن مي تواند جنبه اعتيادآور مصرف مواد غذايي را افزايش دهد. چاقي به يكي از مشكلات بزرگ در جوامع امروز تبديل شده است. از اين رو تحقيقات اخير در اين زمينه مي تواند به پيدا كردن راه هايي براي كاهش وزن كمك شاياني كند.

دانشمندان متوجه شدند كه چگونه يك ژن كه ارتباط آن از مدت ها پيش با چاقي مشخص شده است مي تواند انسان را با افزايش حس گرسنگي چاق كند. واريان معمولي ژن FTO كه از هر شش نفر، يكي را تحت تاثير قرار مي دهد احتمال چاق شدن را ۷۰ درصد افزايش دهد اما تا اكنون دانشمندان نمي دانستند كه اين ژن چگونه اين كار را انجام مي دهد. اكنون گروهي از محققان انگليسي با استفاده از يك سري آزمايشات متوجه شده اند كه افراد داراي اين واريان ژني نه تنها سطح هورمون گرسنگي (گرلين) در خونشان بيشتر است بلكه حساسيت مغزشان به اين ماده شيميايي نيز بالاتر است.
اين كشف به دنبال مطالعه نمونه هاي خون افراد مورد مطالعه پس از صرف غذا ، بررسي تصاوير ام.آر.آي مغزي آنها و مطالعات پايه سلولي كه توليد گرلين را در سطح مولكولي مورد مطالعه قرار مي دهد، بدست آمد. محققان گفتند: نتيجه حاصله از اين مطالعه مي تواند روش هاي درماني جديد موثري را براي چاقي ارائه دهد. يك مطالعه كه پيش از اين انجام شده بود، نشان داده است كه مي توان سطح گرلين را با مصرف يك رژيم غذايي مملو از پروتيين كاهش داد. محققان مي گويند: ژن FTO تنها بخش كوچكي از همه گيري چاقي را شامل مي شود اما يافته اخير گام مهمي در جهت كشف عوامل مختلف درگير به شمار مي رود.
شيوع چاقي در سراسر جهان با نرخ هشدار دهنده اي در حال افزايش است و كشورهاي توسعه يافته و كشورهاي در حال توسعه، هر دو درگير اين معضل شده اند. چاقي يك عامل خطر ساز مهم براي ابتلا به ديابت، بيماري قلبي و برخي سرطان ها به شمار مي رود. طبق اعلام سازمان بهداشت جهاني، دستكم ۸/۲ ميليون بزرگسال هر سال در نتيجه داشتن اضافه وزن و يا چاقي جان خود را از دست مي دهند و بيش از ۴۰ ميليون كودك زير پنج سال در سال ۲۰۱۱ داراي اضافه وزن بودند. نتايج اين مطالعه در مجله Clinical Investigation منتشر شده است.

دانشمندان آمریکایی مدعی‌اند شیوه‌ای را برای خاموش‌کردن کروموزوم اضافی که موجب بروز سندروم داون می‌شود، یافته‌اند. محققان مدرسه پزشکی دانشگاه ماساچوست موفق ‌شده‌اند در آزمایشگاه از بروز این شرایط در سلول‌های انسانی جلوگیری کنند. آن‌ها معتقدند که این موفقیت سرانجام به درمان سندروم داون خواهد انجامید. پیشتر از ژن‌درمانی برای درمان مشکلات پزشکی ناشی از وجود نقص‌ ژنتیکی استفاده شده، اما این نخستین باری است که ساکت‌کردن اثر یک کروموزوم کامل ممکن شده است.
تیمی از دانشمندان دانشگاه ماساچوست ژنی موسوم به XIST را به سلول‌های بنیادی رشد‌ داده‌ شده در آزمایشگاه که مبتلا به سندروم داون بودند، افزودند. این ژن در رشد طبیعی سلول مهم است زیرا یکی از دو کروموزوم X را که در رحم زنان وجود دارد، خاموش می‌کند. محققان دریافتند که می‌توان از این ژن برای خاموش‌کردن کپی اضافی کروموزوم 21 عامل سندروم داون استفاده کرد. به گفته دکتر جین لارنس، این موفقیت علاوه بر استفاده از اساس سلولی برای درمان سندروم داون، امکان استفاده از یک ژن منفرد را برای تصحیح‌کردن بیان بیش از اندازه یک کروموزم کامل فراهم کرده و ژن‌درمانی برای سندروم داون را به واقعیت نزدیک‌تر می‌کند.
سندروم داون شرایطی ژنتیکی است که موجب بروز ناتوانی‌های یادگیری و طیفی از مشخصه‌های جسمانی می‌شود.  افراد مبتلا به این سندروم اغلب کوتاهتر از حد متوسط هستند و دارای چشم‌های به سمت بالا و گوش‌هایی کوچک هستند. همچنین امکان ابتلای آن‌ها به نارسایی‌های قلبی، مشکلات تیروئیدی، عفونت‌ها، اختلالات خونی و شروع زودهنگام بیماری آلزایمر زیاد است. سندروم داون یکی از شایع‌ترین عوامل ژنتیکی در بروز ناتوانایی‌هایی یادگیری بوده و حدود 750 نوزاد مبتلا به این شرایط هر سال در انگلیس متولد می‌شوند.

دانشمندان کالج دانشگاهی لندن از یک ژن مرتبط با چاقی رونمایی کرده‌اند که انسان را با تحریک به گرسنگی بیشتر چاق کرده و می‌تواند راههای بالقوه جدیدی را برای مبارزه با مشکلات فزآینده سلامت جهانی ارائه کند. به گفته دانشمندان، میلیونها انسان از یک رشته سرکش دی‌ان‌ای برخوردارند که جلوی احساس سیری را گرفته و آنها را مجبور به خوردن غذاهای شیرزین و چرب می‌کند. ژن FTO که در نیمی از جمعیت جهان وجود داشته، چندین سال پیش کشف شد اما علیرغم آنکه دانشمندان می‌دانستند که این ژن باعث چاقی انسان می‌شود، شیوه عملکرد آن ناشناخته بود.
آنها اکنون دریافته‌اند که این ژن با تحریک حس گرسنگی کار کرده که می‌تواند به روشهای جدید در مبارزه با بحران چاقی کمک کند. 16 درصد جمعیت دارای دو نسخه از این دی‌ان‌ای سرکش حدود 70 درصد بیشتر از افراد فاقد آن با احتمال چاق شدن روبرو هستند. آنها تا 200 کالری اضافی در روز مصرف کرده و از تقریبا سه کیلوگرم وزن بیشتر از میانگین همتایان خود برخوردارند. همچنین برای افراد دارای این ژن رژیمها همیشه با شکست مواجه می‌شوند. حتی در افرادی که تنها یک ژن ناقص FTO را به ارث می‌برند(49 درصد جمعیت) حدود 30 درصد بیشتر احتمال چاقی وجود دارد.
محققان در پژوهش خود از مردان جوان با و بدون نقص ژنتیکی خواستند تا گرسنگی خود را پیش و پس از خوردن غذا ارزیابی کنند. سپس نمونه‌های خونی این داوطلبان برای بررسی هورمون گرلین که باعث احساس گرسنگی می‌شود، مورد آزمایش قرار گرفت. سطح این هورمون معمولا پیش از خوردن غذا بسیار بالا بوده و پس از آن کاهش می‌یابد. این در حالی بود که سطح این هورمون در افراد دارای ژن گرسنگی حتی پس از خوردن نیز نسبتا بالا باقی می‌ماند. آنها همچنین بیشتر از سایرین احساس گرسنگی می‌کردند.
در آزمایش بعدی به داوطللبان تصاویر غذاهای صرف شده توسط آنها نشان داده شد تا میزان جذابیت آنها را ارزیابی کنند. افراد دارای این ژن حتی پس از خوردن غذا نیز تصاویر کیک، شیرینی، چیپس و برگر را بسیار وسوسه کننده می‌خواندند. در گام بعدی دانشمندان از اسکنرهای ام‌آرآی برای بررسی مغز این داوطلبان استفاده کردند. بر اساس این یافته‌ها که در مجله Clinical Investigation منتشر شده، افراد دارای ژن گرسنگی در زمان تفکر در مورد غذاهای چرب و شیرین فعالیت مغزی بیشتری را نشان می‌دادند.

دانشمندان آمریکایی ژن مرتبط با بیماری پارکینسون شناسایی کرده‌اند که نقش مهمی در به تأخیر انداختن روند پیری در مگس میوه ایفا می‌کند. مطالعات صورت گرفته توسط محققان دانشگاه کالیفرنیا، لس آنجلس (UCLA)‌ نشان می دهد، ژن دخیل در بیماری پارکینسون می تواند روند پیری را کند کرده و باعث افزایش طول عمر مگس میوه شود. این ژن parkin‌ نام دارد و دارای دو عملکرد حیاتی است: با نشان دار کردن پروتئین های آسیب دیده، به سلول در دور انداختن آنها پیش از سمی شدن کمک می کند؛ همچنین این ژن احتمالا نقش کلیدی در حذف میتوکندری صدمه دیده از سلول ها ایفا می کند. طول عمر مگس میوه کمتر از دو ماه است، اما با افزایش سطح ژن parkin‌ در سلول ها محققان دریافتند که طول عمر گروه اول در مقایسه با گروه کنترل بدون افزایش سطح ژن، تا 25 درصد افزایش پیدا کرد.
«دیوید واکر» از متخصصان فیزیولوژی و سرپرست تیم تحقیقاتی دانشگاه UCLA‌ تأکید می کند: پیری فاکتور خطر اصلی برای توسعه و پیشرفت اختلالات عصبی دژنراتیو محسوب می شود و نتایج این تحقیق می تواند به درک بهتر مکانیسم سلولی در آین فرایند کمک کند. این یافته محققان می تواند دارای پیامدهای مهمی در حوزه تحقیقات پیری و بیماری های مرتبط با افزایش سن در انسان باشد. نتایج این مطالعه در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است.

محققان آمریکایی موفق به شناسایی مکانیسم سلولی و کشف ژن های مرتبط با وقفه در بارداری موش‌ها شدند. بر خلاف انسان، موش های ماده و برخی دیگر از پستانداران می توانند در روند بارداری خود وقفه ایجاد کنند؛ پدیده «وقفه جنینی» زمانی روی می دهد که شرایط محیطی مناسبی برای نجات مادر و فرزند تازه متولد شده وجود ندارد. موش های ماده و برخی پستانداران مانند راسو و کانگورو والابی تامار با کمک یک مکانیسم مولکولی می توانند روند بارداری خود را به تأخیر بیندازند.
محققان بنیاد تحقیقات کودکان سینسیناتی موفق به شناسایی ژن های مسئول وقفه و از سرگیری مجدد بارداری در این پستانداران شده اند. تخمک پس از بارور شدن، خوشه ای از سلول ها موسوم به بلاستوسیت را شکل می دهد که داخل دیواره رحم مستقر می شوند؛ در طول زمان وقفه، از لانه گزینی بلاستوسیت ها جلوگیری شده و آنها در حالت غیر فعال تا از سرگیری بارداری باقی می مانند. با بررسی فرآیند لانه گزینی جنینی در موش ها، محققان دریافتند که فعالیت ژن MSX1‌ پیش از لانه گزینی بشدت افزایش می یابد و به نظر می‌رسد که این ژن در توقف روند بارداری دخالت دارد. محققان با استفاده از هورمون ها، روند تأخیر بارداری در موش، راسو و کانگورو را کاهش داده و میزان فعالیت ژن MSX1‌ و سایر ژن های مرتبط اندازه گیری شدند.
آنها دریافتند که فعالیت ژن های MSX‌ در زمان وقفه بارداری بیشتر می شود که این نتایج برای هر سه پستاندار صدق می کند؛ این ژن ها عمدتا در سلول های اپی تلیال (epithelial)‌ دیده می شوند و بخشی از خانواده ژن های باستانی محسوب می شوند که نقش مهمی در تأخیر بارداری در شرایط نامناسب ایفا می کنند. محققان قصد دارند نقش این ژن ها در توقف بارداری در سایر حیوانات مانند پاندا و خرس قطبی را نیز مورد بررسی قرار دهند. نتایج این مطالعه در مجله Open Biology‌ منتشر شده است.

دانشمندان موفق به شناسایی نوعی ژن شده‌اند که فرایند بهبودی قلب را پس از تحمل آسیب‌ها متوقف می‌کند. متخصصان بر این باورند که کنترل ژن موسوم به Meis1 می‌تواند منجر به درمان‌های انقلابی جدید برای نارسایی قلبی شود. این ژن مدت کوتاهی پس از تولد و با هدف متوقف‌کردن تقسیم کنترل‌نشده سلول‌های قلبی فعال می‌شود. با این حال ژن معرفی‌شده همچنین مانع از بازتولید و ترمیم قلب بزرگسالان پس از آسیب (به طور مثال توسط حملات قلبی) می‌شود. آزمایش‌ها نشان می‌دهند که حذف 1 Meis فرایند ترمیم را در قلب موش‌های بزرگسال بدون آسیب‌رساندن به کارکرد این عضو بازفعال می‌کند. به گفته دکتر هشام صادق از دانشگاه تگزاس، ژن مزبورعاملی است که مانند یک برنامه نرم‌افزاری عمل کرده و قادر است کارکرد سایر ژن‌ها را کنترل کند. جزئیات این تحقیق در Nature انتشار یافت.

 پژوهشگران سوئدی دریافتند: افرادی که دارای ژن FTO هستند، سه برابر بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به آلزایمر قرار دارند. ژن FTO یکی از ژن‌های عامل چاقی و از عوامل بروز دیابت است. محققان سوئدی در پژوهشی بر روی هزار و 300 فرد بالای 75 سال به این نتایج دست یافتند. آن‌ها می‌گویند: تمام افراد مورد مطالعه هنگام تحقیق چاق نبودند، اما قبل از مطالعه دچار چاقی بوده‌اند. نکته قابل توجه این است که وقتی حجم توده بدنی این افراد نیز کاهش پیدا کرد، هنوز تاثیرات این ژن در بدن آن‌ها وجود داشت. تاثیر این ژن هنگامی که حجم توده بدنی بالا باشد، بیشتر مشهود خواهد بود.

بر اساس مطالعات انجام شده توسط محققان بریتانیایی، کمبود خواب می‌تواند اثرات زیان‌باری بر سطح فعالیت صدها ژن موجود در بدن انسان داشته باشد. در این تحقیق که در مجله مقالات آکادمی ملی علوم انسان منتشر شده، آمده است: در شرایطی که میزان ساعات خواب افراد کمتر از 6 ساعت در روز باشد و این روند برای مدت بیش از یک هفته ادامه یابد، عملکرد دستگاه‌های داخلی بدن انسان در معرض تهدید قرار می‌گیرد.
در این بررسی، محققان نمونه خون 26 نفر از افرادی که بیش از 10 ساعت در روز می‌خوابند را با تجزیه و تحلیل‌های بدست آمده از نمونه خون افرادی که کمتر از 6 ساعت در روز در طول یک هفته خوابیده بودند، مورد مقایسه قرار دادند. نتایج این آزمایش نشان داد افراد مبتلا به کمبود خواب، بیش از دیگران در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی، کلیوی، فشار خون بالا، چاقی، دیابت و افسردگی قرار می‌گیرند. این آزمایش که در دانشگاه سوری انگلستان انجام گرفته نشان داده شده است، بیش از 700 ژن بدن انسان بعد از یک خواب کمتر از حد معمول، تغییر می‌کند و این در حالی است که هر یک از آنها حاوی دستورالعمل‌هایی برای ساخت یک نوع پروتئین خاص در بدن است.
پروفسور کالین اسمیت از دانشگاه سوری در این باره افزود: این یک تغییر کاملا چشمگیر در سطح فعالیت بسیاری از انواع مختلف ژن‌های بدن محسوب می‌شود. وی در تشریح این مطلب اظهار کرد: واضح است که خواب برای بازسازی بدن و حفظ عملکرد آن، حیاتی است و به نظر می‌رسد کمبود خواب می‌تواند تقریبا باعث تمامی بیماری‌های ذکر شده شود. در واقع اگر بدن ما نتواند سلول‌های آسیب دیده را ترمیم یا با سلول‌های جدید جایگزین کند، امکان بروز سایر بیماری‌های خطرناک نیز بوجود می‌آید.
در این مطالعه همچنین نشان داده شده است زمانی که شرکت‌کنندگان در این آزمایش از مقدار استراحت کافی برخوردار بودند نسبت به زمانی که به اندازه کافی نخوابیده‌اند، از سطح هوشیاری بیشتری برخوردار هستند. محققان همچنین مشخص کرده‌اند که میزان استرس و آسیب‌های سیستم ایمنی بدن در افراد دارای الگوهای نامناسب خواب بیشتر است. در حال حاضر دانشمندان بر این باورند که اکثر بزرگسالان باید بین هفت تا 9 ساعت در روز بخوابند.

تحقیقات اخیر پژوهشگران حاکی از آن است که ژن «زبان» در دختران فعال‌تر از پسران است. مطالعات متعدد حاکی از آن است که زمانی که کودکان دختر شروع به صحبت می‌کنند مهارت آنها از کودکان پسر بیشتر است. در حال حاضر، دانشمندان ژن مرتبط با تکامل صدا و زبان را بررسی کردند و برای نخستین بار دریافتند تفاوت جنس در مهارت‌های زبانی انسان تاثیرگذار است. قبل از سال 2001، محققان دریافتند ژنی به نام FOXP2 برای حرف زدن ضروری است. بعدها محققان هشدار دادند FOXP2 احتمالا فقط یکی از ژن‌های درگیر در ارتباطات بشری است اما در تحقیقات بعدی دریافتند تاکید بر روی آن است. همچنین محققان دریافتند عملکرد دختران در یادگیری زبان سریع‌تر و زودتر از پسران است، به طوری‌که یادگیری تولید اولین کلمات و جملات خود را زودتر و جمع واژگان بزرگتر را هم سریعتر از پسران انجام می‌دهند.