پزشکی بالینی

تحقیقی جدید نشان می‌دهد افرادی که در مقایسه با دیگران در معرض خطر ابتلای ژنتیکی به اسکیزوفرنی هستند، احتمال کاهش بهره هوشی طی زمان نیز برای آنان بیشتر است. دانشمندان دانشگاه ادینبورگ انگلستان می‌گویند که این نتایج می‌تواند زمینه تحقیقات مرتبط با چگونگی تاثیر ژن‌های متفاوت اسکیزوفرنی بر عملکرد مغز را طی گذشت زمان مهیا کند. به منظور این پژوهش، محققان امتیازات بهره هوشی بیش از هزار شهروند ادینبورگی را که در سال1947، 11ساله بوده و تحت تست‌های سنجش عملکردهای کلی شناختی قرار گرفته بودند، مورد بررسی قرار دادند. سپس 59 سال بعد نیز این داده‌ها را دوباره مقایسه کردند.
دانشمندان طی این تحقیق توانستند احتمال ژنتیکی ابتلا به اسکیزوفرنی همه این افراد را محاسبه و آنها را به دو گروه پر خطر و کم خطر تقسیم کنند؛ با وجود حامل بودن ژن اسکیزوفرنی، هیچ یک از افراد گروه این بیماری را بروز ندادند. سپس امتیازات (IQ) افراد پرخطر و کم خطر را مقایسه کردند.
محققان متوجه شدند که در سن 11 سالگی تفاوتی در (IQ) افراد مشاهده نشد اما افراد پرخطر با افزایش سن تا 70 سالگی دچار کاهش (IQ) شده‌اند. پژوهشگران درباره نتایج به دست آمده چنین می‌گویند: "حفظ مهارت‌های فکری در سنین پیری امر مهمی برای زندگی راحت و مستقل تلقی می‌شود. زمانی که بنا به دست طبیعت، ژن‌های اسکیزوفرنی در بدن شخصی به وجود می‌آید، اینجاست که خطر اندک اما قابل شناسایی بدتر شدن عملکردهای شناختی با افزایش سن پیش می‌آید." بیماری اسکیزوفرنی با عدم توانایی درک یا بیان واقعیت همراه است. این بیماری دارای عوارضی همچون عدم ارتباط منطقی در رفتار و گفتار، انزوا، گوشه نشینی بیش از حد و توهم و هذیان است. این پژوهش در مجله "Biological Psychiatry" منتشر شده است. 

کشف ژن جدید سکته مغزی می‌تواند منجر به طراحی درمان‌های جدید شود. نتایج یک تحقیق در کالج لندن با بررسی 2100 داوطلب سالم و مشاهده 23 گونه ژنتیکی مستقل شناسایی شده که در انعقاد خون دخیلند و نیز در مرحله دوم شامل بررسی 23 گونه در 4200 مورد سکته مغزی و موارد غیرمبتلا به سکته مغزی نشان داد که یک جهش خاص در ژن ABO‌ به طور قابل توجهی با سکته مغزی همراه بوده است. محققان این تحقیق اظهار کردند: این ژن کشف شده با عروق خونی بزرگ و سکته مغزی مرتبط بوده و با عروق خونی کوچک ارتباطی نداشته است.
به گفته محققان، این تحقیق ضمن این که می‌تواند هدف جدید بالقوه‌ای را برای درمان فراهم کند، تفاوت‌های ژنتیکی بین انواع مختلف سکته مغزی و نیاز به درمان‌های مناسب را برجسته می‌کند و در این میان کشف ارتباط بین این نوع ژنتیکی و سکته مغزی با شناسایی یک هدف جدید برای درمانی بالقوه می‌تواند خطر ابتلا به سکته مغزی در آینده را کاهش دهد. هنگامی که یک لخته خونی و یا پارگی در عروقی که حامل جریان خون به مغز هستند اتفاق بیفتد، سکته مغزی رخ می‌دهد و اختلالات انعقادی (لخته شدن خون) از عوامل مؤثر در توسعه سکته مغزی هستند.

محققان انگلیسی به تازگی موفق به کشف دو ژن شده‌اند که از والد به فرزند منتقل می‌شود و به طور قابل توجهی خطر تشکیل تومور سرطان روده را افزایش می‌دهد. دانشمندان دانشگاه آکسفورد و مؤسسه تحقیقات سرطان در لندن مدعی‌اند با این کشف خواهند توانست دلیل آسیب‌پذیری خانواده‌ها در مقابل این نوع سرطان را توضیح دهند. آن‌ها در مطالعاتشان دی ان ای 20 بیمار مبتلا به سرطان روده و دارای سابقه خانوادگی ابتلا به آن را مورد بررسی قرار دادند. این متخصصان با مطالعه کد ژنتیکی نمونه‌ موردی‌های مزبور به خطاهایی در دو ژن پی بردند که شانس ابتلا به این بیماری مهلک را افزایش می‌دهد. به گفته آن‌ها، در این مطالعه افراد دارای نسخه اشتباه POLE یا POLD1 به سرطان روده مبتلا بودند یا یک رشد پیش‌سرطانی را در روده‌هایشان داشتند. دانشمندان سپس چهار هزار بیمار مبتلا به سرطان مزبور و شش هزار و 700 فرد سالم را بررسی کردند و دریافتند که این جهش‌ها در هیچ یک از افراد سالم حاضر در نمونه‌ موردی مشاهده نشدند. به گفته «ایان توملینسون» رهبر ارشد تیم تحقیقاتی، این جهش‌ها نادرند اما وجود یکی از آن‌ها برای ابتلا به سرطان روده کافی است. جزئیات این مطالعه در Nature Genetics انتشار یافت.

تیمی از دانشمندان آمریکایی موفق به شناسایی ژنی شده‌اند که بقدری بر ساعت بدن انسان تاثیر گذاشته که می‌توان از روی آن حتی زمان مرگ احتمالی فرد را تشخیص داد. محققان امیدوارند که این یافته‌ها بتواند در نهایت برای تشخیص زمان مصرف موثرتر دارو در بیماران سکته قلبی و مغزی و یا نظارت دقیق‌تر بر بیماران بیمارستانی مورد استفاده قرار گیرد. این محققان بصورت اتفاقی زمانی که در حال بررسی پیشرفت بیماری آلزایمر و پارکینسون بودند، موفق به شناسایی این گونه ژنی شدند.
آنها به بررسی الگوهای خواب 1200 داوطلب سالم 65 ساله پرداختند که بطور سالانه از لحاظ عصبی و روانی خود را ارزیابی می‌کنند. محققان موفق به شناسایی یک مولکول در نزدیکی ژنی موسوم به «دوره 1» شدند که به عنوان پایه از آدنین(A) یا گوانین(G) برخوردار بود. گونه A با ضریب شش به چهار رایجتر بوده، از این رو از آنجایی انسانها از دو گروه کروموزوم برخوردارند یک انسان ممکن است با 36 درصد شانس برخورداری از دو A، 16 درصد از دو G و 48 درصد از A و G بطور همزمان مواجه باشد. این پژوهش که در سالنامه Neurology منتشر شده، نشان داده است که افراد برخوردار از ژنوتیپ AA بطور طبیعی یک ساعت زودتر از دارندگان ژنوتیپ GG بیدار شده، در حالیکه افراد دارای AG دقیقا در یک زمان میانه از خواب بیدار می‌شوند. آنها همچنین نشان دادند که افراد دارای ژنوتیپ AA یا AG بطور میانگین دقیقا پیش از ساعت 11 ظهر فوت کرده، در حالیکه دارندگان ژنوتیپ GG بیشتر پیش از ساعت 18 درگذشته‌اند.

دانشمندان دانشگاه ادينبورگ ژني را مشخص کرده‌اند که به گفته آنها در تشخيص و درمان سرطان پروستات گام مثبت مهمي به شمار مي‌رود. اين گروه از محققان ژن‌هايي را مورد مطالعه قرار داده‌اند که شکل‌گيري غده سرطاني را کنترل مي‌کنند و يکي از آنها را که با عنوان «دکورين» شناخته مي‌شود، شناسايي کرده‌اند. اين ژن در غده‌هاي سرطاني نسبت به سلول‌هاي نرمال پروستات کمتر ديده شده و اکنون محققان اميدوارند در آينده، «سنجش سطح دکورين» راه تشخيص قابل اعتمادي براي سرطان پروستات شود. محققان بر اين باورند که ژن دکورين ممکن است نقش مهمي در رشد غده سرطاني داشته باشد. اگر اين احتمال به قطعيت برسد، به اين معنا خواهد بود که در آينده، ارزيابي سطح دکورين ممکن است راه تشخيص قابل اعتمادي براي سرطان پروستات باشد و همچنين به تشخيص ميزان فعال بودن اين بيماري کمک کند.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن به تازگی دریافتند که ژن عامل اصلی بروز سنگ کلیه است. سنگ کلیه یکی از شایعتربن بیماری های کلیه است که مبتلایان به آن بر این باورند که درد ناشی از آن بدترین درد شناخته شده است. مهمترن دلیل بروز سنگ کلیه تجمع بیش از اندازه و طولانی مدت ادرار است چراکه مواد معدنی موجود در ادارار مانند کلسیم پس از تمرکز طولانی‌مدت به بلورهای متراکم تبدیل می‌شوند. یکی دیگر از مهمترین عوامل بروز سنگ کلیه عدم نوشیدن آب کافی و مصرف بیش از اندازه نمک طعام است. اما یکی از عواملی که به تازگی شناخته شده است و خطر ابتلا به سنگ کلیه را تا 65 درصد افزایش می‌دهد وجود یک ژن به نام ˈclaudin-14ˈ است. تحقیقات اخیر نشان می دهد که چگونه تغییر فعالیت ژن میزان توسعه سنگ کلیه را افزایش می‌دهد. زمانی که این ژن تحریک نشده است و در حالت غیر فعال قرار دارد کلیه فرآیند تصفیه کردن ˈفیلترینگ ˈ را به‌راحتی انجام می‌دهد.
مواد معدنی موجود در خون مانند کلسیم و منیزیم از کلیه‌ها عبور می کند و دوباره توسط خون جذب می‌شوند. زمانی که افراد رژیم غذایی حاوی مقادیر زیاد نمک و کلسیم مصرف کنند و میزان آب نوشیدنی آنها کافی نباشد مولکول‌های RNA که از خانواده DNA هستند ژن ˈclaudin-14 ˈرا آزاد می‌گذارند و این ژن فعال می‌شوند. همانطور که گفته شد در صورت غیر فعال بودن این ژن کلیه قادر به تصفیه املاح است. ژن فعال‌شده از ورود مجدد کلسیم به خون جلوگیری می‌کند.
حال فرض کنید که کلسیم راهی برای بازگشت به خون نداشته باشد! در این صورت کاملاً واضح است که کلسیم وارد ادرار می‌شود و به تولید سنگ کلیه یا سنگ مثانه منجر می‌شود. این موضوع زمانی جد‌ی‌تر می شود که سنگ بزرگتر به سنگ‌های کوچکتر شکسته شود و در حالب و مجاری ادراری گیر افتد. در این حالت میزان درد به‌اندازه‌ای است که اغلب بیمار از هوش می‌رود. ممکن است دفع کامل سنگ روزها به طول انجامد و کماکان بیمار را رنج دهد. مدیر این پروژه تحقیقاتی می‌گوید : به احتمال زیاد ژن های گوناگونی در بروز سنگ کلیه دخیل هستند که هنوز شناخته نشده‌اند.

محققان دانشگاه ˈکالیفرنیاˈ موفق به شناسایی ژنی شدند که در درمان قطعی اختلالات خونی و سرطان خون مادرزادی موثر است. این ژن ناشناخته ˈWnt 16ˈ نام دارد و در بدن مهره داران یافت می‌شود و در ساخت سلول‌های بنیادی خون‌ساز بسیار موثر است. درمان بیماری‌های خونی و سرطان های مادرزادی خون به روش پیوند سلول های بنیادی قابل درمان است. در حال حاضر پیوند سلول‌های بنیادی بسته به نوع بیماری به دو روش ˈاتولوگˈ و ˈآلوژنˈ انجام می‌شود که در نوع اتولوگ پیوند پس از مراحل پیچیده پزشکی از خود بیمار به بدن او انجام می‌شود ولی در نوع آلوژن لازم است شخص اهدا کننده‌ای نیز وجود داشته باشد تا سلول های بنیادی سالم از بدن او به بیمار تزریق شود. در حال حاضر مهمترین مانع در پیوند مغز استخوان کمبود سلول های بنیادی خون ساز و اهدا کنندگان سازگار با بدن بیمار است. علاوه بر این امکان ایجاد سلول‌های بنیادی خون‌ساز از سلول های بنیادی بند ناف و سلول‌های نخاعی قلب و نخاع وجود ندارد. هدف اصلی پزشکان تولید سلول‌های بنیادی است که قابلیت تولید مجدد را داشته باشند

دانشمندان موفق به كشف ژن كاهش خطر ابتلا به سرطان ريه شدند. دانشمندان در بررسي خود بر روي التهاب مربوط به سرطان ريه، موفق به اين كشف شدند. آنها با بررسي بر روي بيش از هزار و 400 مورد از انواع التهاب مربوط به ژن، از 378 بيمار مبتلا به سرطان ريه و 450 فرد سالم دريافتند "rs4648127" در ژن "NFKB1"است كه 21 تا 44 درصد خطر ابتلا به سرطان ريه را کاهش مي‌دهد. پروتئين توليد شده در بخشي از ژن "NFKB1" شناخته شده است كه نقش مهمي را در التهاب و ايمني تنظيم ژن، مرگ سلولي و تکثير سلولي انجام مي‌دهد. همچنين محققان اظهار كردند: براي ارتباط بين ژن "NFKB1" و سرطان ريه، بررسي‌هاي بيشتري مورد نياز است. نتايج اين دستاورد در مجله "Cancer" منتشر شده است.

تحقيقات صورت گرفته بر روي موش‌ها نشان مي‌دهد كه جهش در ژن موسوم به NF1‌، عامل بروز يك چهارم سرطان‌هاي سينه غير ارثي است. در تحقيقات قبلي شواهدي از نقش ژن NF1‌ در بروز انواع مختلف سرطان كشف شده بود و مطالعه اخير نقش اين ژن را در ايجاد سرطان سينه غير ارثي آشكار مي كند. براي كشف نقش اين ژن در بروز سرطان سينه، ژنوم تومورهاي پستان در موش هاي مستعد ابتلا به ناپايداري ژنتيكي مورد تجزيه و تحليل قرار گرفته و محققان بروز جهش مشترك در تومورها را مورد بررسي قرار دادند. فعاليت ژنوم تومورهاي سرطاني در موش تا حدود زيادي شبيه فعاليت در سلول سرطان سينه انسان هستند. در 59 مورد از 60 تومور سرطاني هر دو نسخه ژن NF1‌ وجود نداشتند؛ اين ژن سركوبگر انكوژن Ras‌ است كه فعاليت آن در غياب ژن NF1‌ بشدت افزايش مي يابد.
محققان با بررسي داده هاي اطلس ژنوم سرطان (TCGA)‌ متوجه عدم حضور ژن NF1‌ در بيش از 25 درصد از موارد سرطان سينه زنان شدند و اين مسأله با كاهش در سطوح توليد ژن NF1‌ مرتبط است كه باعث افزايش فعاليت پروتئين Ras‌ مي‌شود. دكتر «جان شيمنتي» از محققان دانشگاه كورنل تأكيد مي كند: نتايج بدست آمده نشان مي دهد كه در بيماران مبتلا به سرطان سينه بايد ژن NF1‌ مورد توجه ويژه قرار گيرد و روش دارو درماني بايد در هر دو زمينه كاهش سرطان و پيشگيري از درمان هاي كمتر موثر تنظيم شود. بر اين اساس، داروهاي مهار كننده فعاليت پروتئين Ras‌ احتمالا براي مقابله با سرطان سينه ناشي از جهش ژن NF1‌ مفيد خواهند بود. محققاني از دانشگاه‌هاي كورنل، كاروليناي شمالي و مركز سرطان «اسلون کترینگ» نيويورك در اين پروژه تحقيقاتي مشاركت داشته‌اند و نتيجه اين تحقيق در مجله GENETICS منتشر شده است.

محققان دانشگاه سينسيناتي موفق به شناسايي جهش ژنتيكي جديد مسؤول بروز ناشنوايي و كم شنوايي مرتبط با سندرم آشر نوع يك شدند. سندرم آشر يك نقص ژنتيكي است كه باعث بروز ناشنوايي، شب كوري و از دست دادن ديد محيطي از طريق تخريب پيشرونده شبكيه مي شود. در اين تحقيق موفق به شناسايي ژن عامل بروز ناشنوايي در سندرم آشر نوع يك شديم. پروتئين موسوم به CIB2 كه به كلسيم داخل يك سلول متصل است، با ناشنوايي سندرم آشر نوع يك و از دست دادن شنوايي غير سندرمي در ارتباط است. در مدل‌هاي حيواني اين پروتئين در گوش داخلي وجود دارد كه باعث بروز تعادل و شنوايي مي‌شود و در سلول‌هاي گيرنده نوري شبكيه امكان ديدن را فراهم مي‌كند. جهش در پروتئين CIB2 يكي از علل شايع و قابل پيشگيري ژنتيكي ناشنوايي و كم شنوايي در پاكستان محسوب مي‌شود، اما محققان در اين مطالعه جهش ژنتيكي ديگري مرتبط با بروز ناشنوايي شايع در تركيه را نيز شناسايي كردند. اين پروتئين در سيگنال دهي كلسيم كه فرايند انتقال مكانيكي- الكترونيكي را تنظيم مي‌كند، دخالت دارد؛ در طي اين فرايند انرژي مكانيكي يا انرژي حركتي به نوعي از انرژي كه مغز را قادر به شنيدن صدا مي كند، تبديل مي‌شود.
با كشف اين جهش ژنتيكي يك گام به درك بهتر مكانيسم انتقال مكانيكي-الكتريكي و يافتن هدف ژنتيكي براي پيشگيري از ناشنوايي غير سندرمي نزديك شديم كه مي تواند به توسعه اهداف درماني جديد براي افراد در معرض ابتلا به سندرم آشر مورد استفاده قرار بگيرد. محققان بيمارستان كودكان سينسيناتي، موسسه ملي ناشنوايي و اختلالات ارتباطي (NIDCD)، كالج پزشكي بايلور و دانشگاه كنتاكي در اين مطالعه همكاري داشته اند. نتيجه يافته جديد محققان بصورت آنلاين در مجله Nature Genetics منتشر شده است.

دانشمندان آمريكايي موفق به شناسايي ژني شده‌اند كه مسؤول عواطف مادري يك زن در برابر فرزندان است. محققان دانشگاه راكفلر دريافتند كه موشهاي مهندسي شده براي سركوب اين ژن، وقت كمتري را براي ليسيدن، پرستاري و جمع كردن بچه‌هاي خود در مقايسه با يك گروه كنترل شده صرف مي‌كنند. اين يافته‌ها كه در مجله مجموعه مقالات آكادمي ملي علوم منتشر شده، نشان مي‌دهد كه يك ژن مي‌تواند مسؤول ایجاد انگیزه در مادران براي محافظت، تغذيه و پرورش كودكان آنها باشد. پژوهشهاي قبلي نشان داده بودند كه يك ناحيه خاص مغز موسوم به ناحيه مياني پيش‌بصري به كنترل پرخاشجويي، پذيرش جنسي و مراقبت مادري در موشها مي‌پردازد. اما مكانيزمهاي شيميايي تاثيرگذار بر اين رفتارها تاكنون ناشناخته باقي مانده بودند. يك بررسي اخير نشان داده كه سلولهاي عصبي به استروژن، هورمون جنسي زنانه واكنش نشان داده و حاوي سطوح بالاي گيرنده آلفاي استروژن است كه با مراقبت مادري و رفتار جنسي ارتباط دارد. به گزارش ایسنا، در اين پژوهش جديد دانشمندان بطور مصنوعي سطوح اين ماده شيميايي را در ناحيه مياني پيش‌بصري موشهاي ماده پائين آورده و دريافتند كه اين موشها زمان كمتري را براي فرزندان خود اختصاص داده اما سطوح پرخاشگري آنها بدون تغيير باقي مي‌ماند.

محققان هلندي موفق به شناسايي پنج ژن تعيين‌كننده شكل صورت انسان شدندكه كاربردهاي فراواني در حوزه پزشكي قانوني خواهد داشت. محققان با استفاده از تصاوير تهيه شده از سر افراد توسط روش تصويربرداري رزونانس مغناطيسي (MRI) و عكس هاي پرتره، اقدام به تهيه نقشه نشانه‌هاي صورت كردند. پروفسور «مانفرد كايسر» سرپرست تيم تحقيقاتي مركز پزشكي دانشگاه اراسموس تأكيد مي‌كند: بدست آمدن اين نتايج آغازي براي درك ژنتيكي موفولوژي صورت انسان است. شايد بتوان در آينده پرتره يك فرد را تنها با استفاده از DNA وي طراحي كرد كه اين دستاورد، كاربردهاي مهمي در حوزه پزشكي قانوني خواهد داشت.
سپس مطالعه‌اي تحت عنوان بررسي ژنوم گسترده انجام شد كه اين مطالعه براي جستجوي تغييرات ژنتيكي كوچك در افراد داراي اشكال خاص صورت طراحي شده است. محققان موفق به شناسايي پنج ژن مرتبط با اشكال خاص صورت شدند كه شامل PRDM16، PAX3، TP63، C5orf50 و COL17A1 بودند. با نتايج بدست آمده در تحقيقات اخير و مطالعه صورت گرفته در سال 2010 ميلادي، امكان پيش بيني رنگ مو و چشم با كمك DNA و تخمين سن افراد با انجام آزمايش خون فراهم شده است كه ابزار قدرتمندي را در اختيار كارشناسان پزشكي قانوني قرار مي دهد. نتايج اين مطالعه در مجله PLoS ONE منتشر شده است.

مهندسان شیمی با استفاده از تکنیکی به نام «اوریگامی اسید نوکلئیک» ذرات ریزی از RNA و DNA ساخته‌اند که می‌توانند پاره‌هایی از RNA را مستقیما به تومورها تحویل داده و باعث خاموشی ژن‌های بروز یافته در سلول‌های سرطانی شوند. پژوهشگران توانستند با موفقیت از نانوذره ساخته شده از رشته‌های دي.ان.اي و آر.ان.اي برای خاموش کردن ژن در سلول‌های توموری استفاده کنند. بسیاری از پژوهشگران برای دستیابی به این نوع خاموشی ژنی که به تداخل RNA معروف است، سعی کرده‌اند از ذرات پلیمری یا لیپیدی برای تحویل RNA استفاده کنند. با این حال، «دانیال آندرسون» از موسسه فناوری ماساچوست (MIT) می‌گوید که ممکن است این نوع مواد برای سلامتی خطرناک باشند و هدفگیری آنها نیز سخت است.
از نظر «آندرسون» ذرات جدید ساخته شده توسط آنها می‌توانند بر این چالش‌ها غلبه کنند. از آنجایی که این ذرات از RNA و DNA ساخته شده‌اند، زیست‌تجزیه‌پذیر بوده و خطری برای بدن ندارند. همچنین می‌توانند با مولکول‌های فولات (ویتامین B9) برچسب‌گذاری شوند و مقادیر بزرگی از گیرنده‌های فولاتی که در بعضی از تومورها مانند سرطان تخمدان که یکی از مهلک‌ترین و صعب‌العلاج‌ترین سرطان‌ها است، یافت می‌شوند را هدفگیری كنند. مانع دیگر عملی کردن تداخل RNA به یافتن روش‌هایی برای تحویل رشته‌های کوتاهی از RNA بدون ایجاد آسیب در بافت‌های سالم بدن مربوط می‌شود. «آندرسون» و همکارانش برای اجتناب از این اثرات جانبی تصمیم به تحویل RNA در یک بسته ساده ساخته شده از DNA گرفتند.
آنها با استفاده از اوریگامی اسید نوکلئیک که به این پژوهشگران اجازه ساخت اشکال سه بعدی از قسمت‌های کوتاه DNA می‌دهد، شش رشته DNA را برای خلق یک چهاروجهی (یک هرم چهاروجهی شش ضلعی) به هم جوش دادند. سپس به هرکدام از ضلع‌های چهاروجی یک RNA متصل شد. این پژوهشگران برای هدفگیری این ذرات به سمت سلول‌های توموری، سه مولکول فولات به هر چهاروجهی متصل کردند. از قطعه‌های کوتاه پروتئینی نیز می‌شد برای هدفگیری ذرات به سمت انواع مختلفی از تومورها استفاده کرد.
به گزارش ایسنا، پژوهشگران با استفاده از اوریگامی اسید نوکلئیک، کنترل بسیار بیشتری روی ترکیب این ذرات دارند و این کار باعث تسهیل در خلق ذرات همسانی که همگی دنبال هدف صحیح هستند، می‌شود. این مورد معمولا با نانوذرات لیپیدی اتفاق نمی‌افتد. این دانشمندان در مطالعه موش‌هایی با تومور انسانی دریافتند که این نانوذرات اسید نوکلئیکی به محض تزریق، شروع به گردش در جریان خون با نیمه‌عمر 24 دقیقه می‌کنند که برای رسیدن به هدف کافی است. به نظر «آندرسون»، چهاروجهی DNA می‌تواند مانع از جذب سریع RNA توسط کلیه‌ها شود که معمولا برای RNA که به تنهایی توزیع شود، اتفاق می‌افتد. این پژوهشگران جزئیات نتایج کار تحقیقاتی خود را در مجله‌ی «Nature Nanotechnology» منتشر کرده‌اند.

بروز نوعي نابينايي ارثي به رخداد يك جهش ژنتيكي نسبت داده شده است. محققان كانادايي مدعي‌اند كه اين كشف مي‌تواند رويكرد درماني نويني را پيش روي دانشمندان قرار دهد. دانشمندان دانشگاه مك گيل مونترال موفق به شناسايي نوعي ژن موسوم به NMNAT1 شدند كه عامل نابينايي مادرزاد لبر (LCA) است. دكتر روبرت كونكوپ، رهبر تيم تحقيقاتي بر اين باور است كه وي و همكارانش به يافتن صد درصدي ژن‌هاي عامل LCA نزديك شده‌اند. اين امر مسير درمان اين بيماري را هموار مي‌كند.
در اين تحقيق دانشمندان ژنوم‌هاي 60 نوزاد مبتلا به LCA با عامل ناشناخته را تحليل كردند و متوجه يك جهش روي ژن NMNAT1 شدند كه در سلول‌هاي انسان يافت مي‌شود. اين ژن كوآنزيمي تحت عنوان NAD توليد مي‌كند كه در بروز صدها عكس‌العمل دخيل است. در آزمايش‌هاي انجام شده روي حيوانات، استفاده از اين آنزيم به عنوان دارو بسياري از عصب‌ها را نجات داد. يافته‌هاي جديد حاكي از آن است كه ژن NMNAT1 براي حفاظت از سلول‌هاي گيرنده نوري قرنيه در مقابل تحليل و انحطاط در پاسخ به آسيب يا استرس عمل مي‌كند.
به گزارش ایسنا، بيماري موروثي چشم تحت عنوان «نابينايي مادرزادي لبر» اغلب نخستين علائم خود را در بدو تولد يا در ماه‌هاي بعد بروز مي‌دهد. اين عارضه بر يك نفر از هر 80 هزار نوزاد متولد شده اثر مي‌گذارد و در حال حاضر حدود يك هزار كانادايي از آن رنج مي‌برند. بيماري مزبور 15 سال قبل غيرقابل درمان تصور مي‌شد اما اين امر در حال حاضر در مورد زيرنوع‌هاي آن صادق نيست. اين تحقيق توسط بنياد مبارزه با نابينايي كانادا، موسسه‌هاي كانادايي پژوهش‌هاي سلامت و چندين سازمان ديگر پشتيباني شد و جزئيات آن در مجله Nature Genetics انتشار يافت.

دانشمندان ادعا می كنند تعدادی ژن جدید را شناسایی كرده اند كه به طور مداوم در سرطانهای مجرای صفراوی جهش می یابد. این كشف پیشرفتی است كه می تواند راه را برای شناخت بهتر در مورد بروز و رشد مهلك سرطان كبد ارائه كند. به گزارش 'دیلی میل'، گروهی از پژوهشگران دانشگاه دوك نشنال دانشگاه سنگاپور و دانشگاه تایلند می گویند از جدیدترین فناوری های ژنومیك برای تشخیص ژنهای سرطان مجرای صفراوی موسوم به 'كلانژیوكارسینوم' كه در واقع سرطان اپی تلیوم مجاری صفراوی است استفاده كرده اند. نتایج این تحقیقات در نشریه ژنتیك منتشر شده است. این كشف می تواند به شناخت عمیق سرطان مجرای صفراوی كمك كند.
این محققان می گویند: نكته مهم تر اینكه اكنون از ژنهای جدیدی در بروز این بیماری مطلع هستیم و باید آزمایش های بیشتری بر روی جنبه های زیست شناختی آن كار كنیم تا دریابیم چگونه این ژنها موجب سرطان مجرای صفراوی می شوند. محققان بااستفاده از تعیین توالی DNA هشت سرطان مجرای صفراوی و بافت های طبیعی را تحلیل و 187 ژن جهش یافته را كشف كردند.
این گروه، 15 ژن را كه به طور مداوم جهش می یابند برای تحقیقات بیشتر در 46 مورد دیگر انتخاب كردند. بسیاری از این ژنها مانند MLL3, ROBO2 و GNAS پیش از این با سرطان مجرای صفراوی مرتبط نشده بودند. محققان اكنون با این یافته ها اطلاعات بیشتری در مورد ساز وكار مولكولی این بیماری دارند و می توانند پروتكل های درمانی مناسب تری ارائه كنند. آنها همچنین سرطان های مجرای صفراوی را با دیگر سرطانهای مرتبط با كبد و لوزالمعده مقایسه كردند و دریافتند سرطانهای مجرای صفراوی شباهت هایی را با سرطان لوزالمعده دارد.

محققان دانشگاه ادینبورگ ژن مهمی را شناسایی كرده اند كه برای تولید اسپرم های سالم ضروری است. این كشف می تواند راه برای نوع جدیدی از داروهای غیرهورمونی پیشگیری از بارداری، قابل استفاده برای مردان منجر شود. به گزارش دیلی میل، به گفته دانشمندان این ژن كه Katnal1 نام دارد و در محیط آزمایشگاه نقش مهمی را در بالغ شدن اسپرم ها ایفا كرد. بر اساس یافته محققان، تنظیم این ژن می تواند مانع از بالغ شدن اسپرم ها شود و آنها را برای بارور سازی تخمك ناتوان كند. از این رو می توان از این ژن به عنوان نوع جدیدی از داروی ضدباروری قابل استفاده برای مردان بهره مند شد بدون آن كه در هورمونهای بدن تغییراتی ایجاد شود.
به گفته محققان این ژن كه در آزمایش ها فعال است، مراحل نهایی رشد اسپرم را كنترل می كند. متوقف سازی این ژن می تواند به طور موقت موجب ناباروری شود بدون آن كه آسیبی به فرایند اسپرم سازی مرد وارد شود. 'لی اسمیت ' از مجریان این مطالعه گفت: نكته مهم این است كه تاثیرات چنین دارویی می تواند برگشت پذیر باشد چرا كه Katnal1 فقط سلول های اسپرم را در مراحل نهایی تحت تاثیر قرار می دهد؛ از این رو ، نقشی در مراحل اولیه مانع از تولید اسپرم و توانایی كلی برای تولید اسپرم ندارد.
تا كنون تلاش های بسیاری برای تولید داروهای ضد باروری برای مردان بر اساس متوقف سازی هورمون تستوسترون انجام شده است اما این تلاش ها با دشواری هایی مواجه شده اند و موجب بروز عوارض جانبی مانند آكنه، تحریك پذیری و نوسانات خلق و خو شدند. نتایج این تحقیقات در نشریه PLoS Genetics منتشر شده است.

محققان یك زیرگروه مولكولی مجزا در سلول های سرطانی پروستات كشف كرده اند كه ظاهرا در ابتلای 15 درصد بیماران به این سرطان نقش دارد. به گزارش هلث دی، محققان دانشگاه پزشكی ویل كورنل ، پژوهشگران موسسه فناوری ماساچوست ، دانشگاه هاروارد و موسسه تحقیقات سرطان دانا فاربر چگونگی جهش های جدید را در ژن (“S-pop”) در تعداد زیادی از تومورها بررسی كردند. محققان می گویند این تغییر در سرطان پروستات بسیار محنصر به فرد است و نشان دهنده یك طبقه مولكولی مجزا است كه می تواند به تشخیص و درمان سرطان پروستات كمك كند.
این دانش پژوهان فكر می كنند جهش ها مسیری را كه سلول برای تخریب پروتئین ها انتخاب می كنند ، تغییر می دهد كه این امر به تجمع مولكولهای خطرناك منجر می شود و رشد سرطان را در پی دارد. محققان در این بررسی می خواهند سازوكار ایجاد سرطان پروستات را كشف كنند. آنها می گویند: این مطالعه و بررسی های پیشین به ما می گوید سرطان پروستات فقط یك سرطان نیست. تا كنون دو مسیر اصلی برای بروز سرطان پروستات یافته ایم و این یافته راه را برای توسعه شیوه های تشخیصی تخصصی تر باز می كند. جهش در ژن SPOP موجب بروز 15 درصد سرطان ها می شود.
محققان در این بررسی بر روی یك تا دو درصد ژنوم DNA متمركز شدند كه حاوی كدهایی برای پروتئین هاست. به گفته محققان این بزرگترین مطالعه تعیین توالی ژنوم در مورد سرطان پروستات است كه تا كنون انجام شده است . آنها تومورهای پروستات 112 بیمار و فرد سالم را تعیین توالی كردند. نتایج این تحقیقات در نشریه نیچر ژنتیك منتشر شده است.
علاوه بر جهش در ژن SPOP كه در 6 تا 15 درصد از چندین گروه متعدد و مستقل تومورها روی می دهد محققان ژنهای FOXA1 و MED12 را نیز یافتند كه هر یك از آنها در چهار درصد تومور ها یافت می شوند. ژن SPOP به طبقه ای از پروتئین ها موسوم به ubiquitin ligases تعلق دارد كه نقش آنها نشان گذاری پروتئین های دیگر در تخریب سلول هاست. این گروه از پژوهشگران كشف كردند جهش ها در جایی روی می دهد كه پروتئین SPOP به دیگر پروتئین های كه باید نشان تخریب بزند، متصل می شود.

محققان ژنی را شناسایی كردند كه به طور همزمان التهابات، پیری تسریع شده و سرطان را كنترل می كند. به گزارش ساینس دیلی، محققان مركز پزشكی لانگون دانشگاه نیویورك ، این یافته را كشف واقعا غیر منتظره توصیف كردند.
بسیار نادر است كه یك ژن واحد دارای دو عملكرد كاملا متفاوت و چشمگیر باشد به طوری كه پیری و التهابات را كنترل كند. چندین دهه است كه دانشمندان می دانند التهابات، پیری تسریع شده و سرطان به گونه ای به هم مرتبط هستند اما این ارتباط بین آنها همیشه یك راز بزرگ بوده است. محققان دریافته بودند ژن موسوم به AUF1 التهابات را با خاموش كردن واكنش التهابی انجام می دهد و شوك سپتیك را متوقف می كند. اما این یافته اگرچه مهم بود اما ارتباط با تسریع پیری و سرطان را توضیح نمی داد.
زمانی كه محققان ژن AUF1 را حذف كردند، پیری تسریع شده روی داد ازاین رو آنها به تمركز خود بر روی تحقیقات بر روی این ژن ادامه دادند. اكنون پس از یك دهه راز ارتباط بین التهابات پیری تسریع شده و سرطان كشف شد.
به گزارش ایرنا، تحقیقات جدید نشان داد AUF1 كه خانواده ای از چهار ژن مرتبط است نه تنها واكنش التهابی را كنترل می كند بلكه یكپارچگی كروموزوم را با فعال سازی آنزیم تلومراز برای ترمیم پایانه های كروموزوم، حفظ می كند. از این رو به طور هم زمان التهاب را كاهش می دهد و مانع از پیری سریع و بروز سرطان می شود. نتایج این تحقیقات در نشریه Molecular Cell منتشر شده است.

يك كلاس جديد از داروي سرطان كه ژن‌هاي معيوب را هدف قرار مي‌دهد، ممكن است در درمان بعضي از انواع سرطان‌هاي مهاجم پانكراس موثر باشد. در اين مطالعه محققان انگليسي نشان دادند در سلول‌هاي سرطاني انسان و موش ژن USP9x مي‌تواند از طريق برچسب‌هاي شيميايي كه روي سطح DNA قرار دارند سوئيچ شود. محقق ارشد اين مطالعه معتقد است 15 درصد بيماران مبتلا به سرطان پانكراس داراي اين ژن معيوب هستند و دارودرماني شايد بتواند آنها را هدف قرار داده و درمان كند. اين ژن در اكثر درمان‌هاي رايجي كه براي سرطان پانكراس موجود است، ناديده گرفته مي‌شود، هر چند مسوول تنها 15 درصد موارد سرطان مهاجم پانكراس برشمرده مي‌شود.

دانشمندان ‍ژنی را شناسایی كرده اند كه گسترش تومورهای سرطان لوزالمعده را كند می كند. این یافته می تواند به ارائه اهداف درمانی جدیدی برای این بیماری كشنده منجر شود. گروه بین المللی از محققان دریافتند ژن USP9x در برخی سلول های سرطان لوزالمعده در موش ها خاموش می شود. اما وقتی این ژن روشن می شود تقسیم سلول های سرطانی متوقف می شود. این ژن جهش نیافته است اما برخی پروتئین ها و مواد شیمیایی به آن چسبیده و موجب خاموش شدن آن می شود. داروهایی كه قابلیت روشن كردن دوباره این ژن را دارند می توانند به متوقف كردن روند گسترش پنجمین سرطان كشنده دنیا كمك كنند.
سالانه حدود هشت هزار نفر در انگلیس به سرطان لوزالمعده مبتلا می شوند. پروفسور 'دیوید توسون' از موسسه تحقیقات سرطان كمبریج در انگلیس گفت: گمان ما این است كه برچسب های شیمیایی بر روی سطح DNA موجب روشن و خاموش شدن ژنها می شود با این حال باید تحقیقات آزمایشگاهی بیشتری برای تایید این فرضیه صورت گیرد. در حال حاضر داروهایی كه این برچسب ها را برمی دارند در سرطان ریه بارقه هایی از امید را ایجاد كرده اند و این مطالعه حاكی از آن است كه این امر می تواند در سرطان لوزالمعده نیز كارآمد باشد. محققان می گویند تا 15 درصد سرطانهای لوزالمعده را می تواند با خاموش كردن این ژن متوقف كرد. نتایج این تحقیقات در نشریه نیچر منتشر شده است.

محققان دانشكده پزشكی دانشگاه واشنگتن عوامل اصلی بروز سنگ كلیه را بیان كردند. سنگ كلیه یكی از شایع‌ترن بیماری های كلیه است كه مبتلایان به آن بر این باورند كه درد ناشی از آن بدترین درد شناخته شده است. مهمترین دلیل بروز سنگ كلیه تجمع بیش از اندازه و طولانی مدت ادرار است چراكه مواد معدنی موجود در ادارار مانند كلسیم پس از تمركز طولانی‌مدت به بلورهای متراكم تبدیل می‌شوند. یكی دیگر از مهمترین عوامل بروز سنگ كلیه عدم نوشیدن آب كافی و مصرف بیش از اندازه نمك طعام است.
اما یكی از عواملی كه به تازگی شناخته شده است و خطر ابتلاء به سنگ كلیه را تا 65 درصد افزایش می‌دهد وجود یك ژن به نام claudin-14 است. تحقیقات اخیر نشان می دهد كه چگونه تغییر فعالیت ژن میزان توسعه سنگ كلیه را افزایش می‌دهد. زمانیكه این ژن تحریك نشده است و در حالت غیر فعال قرار دارد كلیه فرآیند تصفیه كردن 'فیلترینگ ' را به‌راحتی انجام می‌دهد.
مواد معدنی موجود در خون مانند كلسیم و منیزیم از كلیه‌ها عبور كرده و دوباره توسط خون جذب می‌شوند. زمانی كه افراد رژیم غذایی حاوی مقادیر زیاد نمك و كلسیم مصرف كنند و میزان آب نوشیدنی آنها كافی نباشد مولكول‌های RNA كه از خانواده DNA هستند ژن claudin-14 را آزاد می‌گذارند و این ژن فعال می‌شوند. همانطور كه گفته شد در صورت غیر فعال بودن این ژن كلیه قادر به تصفیه املاح است. ژن فعال‌شده از ورود مجدد كلسیم به خون جلوگیری می‌كند. حالا فرض كنید كه كلسیم راهی برای بازگشت به خون نداشته باشد! در این صورت كاملاً واضح است كه كلسیم وارد ادرار می‌شود و منجر به تولید سنگ كلیه یا سنگ مثانه می‌شود. این داستان زمانی جد‌ی‌تر می شود كه سنگ بزرگتر به سنگ‌های كوچكتر شكسته شود و در حالب و مجاری ادرای گیر افتد. در این حالت میزان درد به‌اندازه‌ای است كه اغلب بیمار از هوش می‌رود. ممكن است دفع كامل سنگ روزها به طول انجامد و كماكان بیمار را رنج دهد. مدیر این پروژه تحقیقاتی می‌گوید : به احتمال زیاد ژن های گوناگونی در بروز سنگ كلیه دخیل هستند كه هنوز شناخته نشده‌اند.
به گزارش ایرنا، شناخت این ژن گام موثری در بررسی و پیدایش روش‌های درمان سنگ كلیه به همراه خواهد داشت چراكه كافی است راهی برای غیر فعال نگه‌داشتن این ژن كشف شود. پزشكان بر این باورند كه شیوه زندگی و تغذیه نیز تاثیر بسزایی در كنترل سنگ كلیه دارد. دانشمندان در تلاشند آزمایشی ترتیب دهند كه از طریق ادارار میزان پروتئین claudin-14 در بدن فرد مشخص شود تا امكان بروز سنگ كلیه قابل كنترل باشد.

محققان دانشكده پزشكی كلورادو دریافته اند كه نبود یك ژن خاص، بسته شدن لوله عصبی را مختل می كند؛ رویدادی كه می تواند موجب مرگ یا معلولیت شود. اگر در دوران جنینی لوله عصبی جنین بسته نشود،مرگ یا معلولیت جنین را در پی خواهد داشت. لوله عصبی نقطه آغاز مغز و نخاع است.نقص در ژن ' mLin41 ' به این لوله اجازه نمی دهد بسته شود چرا كه سلول های عصبی مولد به اندازه كافی ساخته نمی شوند. نتایج این تحقیقات درنشریه Genes & Development منتشر شده است.
این پژوهشگران در حال مطالعه سلول های بنیادی عصبی در موش ها به این یافته ها رسیدند. به گفته این محققان این سلولها از برنامه های خود تجدیدی مشخص برای رسیدن به تقاضای رشد بافت و ترمیم در طول مراحل مختلف رشد جنینی استفاده می كنند. سازوكار مولكولی كه این برنامه ها را كنترل می كند عمدتا هنوز ناشناخته مانده اند. محققان كشف كرده اند كه ژن mLin41 در موش ها میزان تكثیر سلول های بنیادی عصبی را در طول فرایند بسته شدن عصبی، كنترل می كنند اما نه در مرحله آخر رشد مغز.
به گزارش ایرنا، بر اساس اعلام این پژوهشگران، ژن mLin41با RNA های كوچك و تنظیم كنندگان RNA كار می كند كه هرگز پیش از این، در ارتباط با شكل گیری لوله های عصبی، مورد بررسی قرار نگرفته بودند. این محققان می گویند به یافته های جدیدی در مورد رشد لوله عصبی دست یافته اند. كار این محققان مسیر كامل دیگری به سوی شناخت نقص لوله عصبی است. این یافته تكه مهم و جدیدی از پازل دخیل در شناخت این رویدادهاست.

چگونه 100 بیلیون سلول، هر یک با وظایف خاص ایجاد می شود ؟ مغز انسان گواهی بر دستیابی به این ویژگی است.  به گزارش بنیان ، محققان دانشگاه Linkoping سوئد د ر حال حاضر یک قدم به حل راز این پدیده نزدیک ترشده اند. Alenius Mattias می گوید: دانستن درمورد مکانیسم های تنوع نورونی و حفظ  این تنوع، برای تولید و جایگزینی سلول های نورونی در آینده لازم است.Alenius و تیم تحقیقاتی او به دنبال پاسخی برای حل این سوال محوری دربعد کوچکتردرسیستم بویایی مگس میوه بودند.
سیستم بویایی مگس میوه متشکل از 1200 سلول نورونی بویایی (انسان ها دارای شش میلیون) است که در34 گروه تقسیم شده اند. هر گروه به یک مجموعه خاص ازبوها پاسخ می دهند. سلول های نورونی بویایی همه این گروه ها ازتنها یک گیرنده بویایی موجود درآنتن مگس استفاده می کنند. این گیرنده بویایی مگس توانایی تشخیص بین هزاران بو را دارد.Alenius وهمکارانش درابتدا بدنبال همه 753 ژن تنظیمی مگس میوه که عوامل رونویسی نام دارد بودند. سپس آنها مجموعه ای ازهفت ژن را شناسایی کردند که درترکیبات مختلف، برای ایجاد هر یک از34 گروه نورونی درآنتن آنها مورد نیازاست. یک یافته تعجب آوراین بود که بسیاری از فاکتورهای رونویسی به طورهمزمان 2 کار را انجام می دادند: آنها می توانستند بیان گیرنده های بو را فعال کنند ، در عین حال درهمان زمان گیرنده های دیگر را درسلول های مشابه خاموش کنند.Alenius توضیح می دهد: "این یکی از راهکار هایی است که در آینده برای کشت  یکی ازهزاران گروه سلول های نورونی که مغز ما را تشکیل می دهند، مفید خواهد بود."

كد ژنتیكی موجود در ماهیچه انسان با ورزش تغییر نمی كند اما مولكول های دی.ان.ای در ماهیچه ها از لحاظ شیمیایی و ساختاری با ورزش تغییر می كنند. 'جولین زیرات' محقق موسسه كارولینسكا در سوئد گفت: ماهیچه های ما با كاری كه می كنیم وفق پیدا می كنند. هر چه از ماهیچه بیشتر كار بكشید، قویتر می شود و اگر از آن استفاده نكنید، آن را از دست می دهید. نتایج این مطالعه نشان می دهد كه دی.ان.ای موجود در ماهیچه افرادی كه ورزش كرده بودند علایم شیمیایی كمتری نسبت به قبل از ورزش داشتند. زیرات افزود: ورزش دارو است و به نظر می رسد كه ورزش ژنوم های انسان را برای سلامتی بهتر تغییر می دهد. نتایج این مطالعه در نشریه Cell Metabolism چاپ شده است.

بالاخره پس از بررسي‌هاي فراوان، مشخص‌شد خطر سرطان پانکراس ارثي مي‌تواند با موتاسيون‌ها در ژن ATM افزايش ‌يابد. محققان دانشگاه جانزهاپکينز ضمن اعلام نتايج مطالعات خود اظهار مي‌‌دارند که: «دليل قابل‌توجهي براي باور ژنتيکي‌بودن اين بيماري مهلک و کشنده وجود داشت، اما تاکنون نتوانسته بوديم ژن‌هاي مسبب را پيدا کنيم که بتواند سرخوشه سرطان پانکراس براي اکثر اين خانواده‌ها باشد.» البته محققان با تجزيه و تحليل توالي نسل بعدي کل ژنوم‌ها، موتاسيون‌هايي را در ژن ATM يافته‌اند که در سرطان پانکراس ژنتيکي پيدا مي‌شود. به گزارش سپید، يافته‌هاي اوليه در ارزيابي گروه بزرگي از بيماران حاکي از وجود اين موتاسيون در 4 بيمار از 166 بيمار مبتلا به سرطان پانکراس بوده، در حالي که اين موتاسيون در همه افراد شاهد ديده نشد. محققان معتقدند شناخت ژن ATM مي‌تواند راهگشاي ارتقاي برنامه‌هاي غربالگري سرطان پانکراس باشد تا بلکه بتوان از مورتاليتي بالاي اين بيماري کاست.

دانشمندان ژن جدیدی را كشف كرده اند كه خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد. پژوهشگران فنلاندی جهش هایی ر در ژنی موسوم به Abraxas كشف كرده اند كه با موارد سرطان سینه ارثی مرتبط است. محققان اكنون بیش از 10 ژن را شناسایی كرده اند كه خطر بروز سرطان سینه را افزایش می دهد. مشهورترین ژن های موثر در بروز سرطان سینه BRCA1 و BRCA2 است . اما فقط حدود 20 درصد زنان با سابقه خانوادگی سرطان سینه دچار جهش هایی در ژن های BRCA1 و BRCA2 می شوند كه در بسیاری از موارد به معنای وجود ژنهای مقصر دیگری در این بیماری است. این ژن جدید خیلی رایج نیست و در 4/2 خانواده ها دارای سابقه فامیلی سرطان سینه مشاهده شده است؛اما آنچه كه اهمیت دارد این است كه این جهش در افرادی كه به سرطان سینه مبتلا نبودند یافت نشد.
'راجر گرین برگ' استادیار زیست شناسی سرطان در دانشكده پزشكی 'پنسیلوانیا' گفت: از آنجا كه این پژوهش در فنلاند انجام شده است تحقیقات بیشتری باید صورت گیرد تا میزان رایج بودن این جهش در كشورهای دیگری نیز مشخص شود. به گفته وی، در آینده زنان با سابقه خانوادگی سرطان سینه بهتر است تحت غربالگری جهش ژن Abraxas نیز قرار گیرند. این محققان جهش Abraxas را در سه بیمار از 125 بیمار مبتلا به سرطان سینه دارای پیشینه خانوادگی سرطان سینه یافتند. ظاهرا این ژن نقش مهمی را در بروز سرطان سینه ایفا می كند چرا كه با ژن BRCA1 در تعامل است.
به گزارش ایرنا، زمانی كه پژوهشگران 991 بیمار مبتلا به سرطان سینه دیگر را مورد بررسی قرار دادند، جهش در ژن Abraxas را در یك زن كه سابقه ارثی سرطان سینه داشت مشاهده كردند. ژن جهش یافته Abraxas مانع از آن می شود كه سلول ها، DNA آسیب دیده را ترمیم كنند. ترمیم نشدن DNA آسیب دیده خطر سرطانی شدن سلولهای سینه را افزایش می دهد. این ژن می تواند خطر بروز دیگر سرطانها را نیز افزایش دهد.

محققان دانشگاه كالیفرنیا موفق به شناسایی ژنی شدند كه در درمان قطعی اختلالات خونی و سرطان خون مادرزادی موثر است. به گزارش مجله علمی' نیچر' این ژن ناشناخته Wnt 16 نام دارد و در بدن مهره داران یافت می‌شود و در ساخت سلول‌های بنیادی خون‌ساز بسیار موثر است. درمان بیماری‌های خونی و سرطان های مادرزادی خون به روش پیوند سلول های بنیادی قابل درمان است. در حال حاضر پیوند سلول‌های بنیادی بسته به نوع بیماری به دو روش 'اتولوگ' و 'آلوژن' انجام می‌شود كه در نوع اتولوگ پیوند پس از مراحل پیچیده پزشكی از خود بیمار به بدن او انجام می‌شود ولی در نوع آلوژن لازم است شخص اهدا كننده‌ای نیز وجود داشته باشد تا سلول های بنیادی سالم از بدن او به بیمار تزریق شود. به گزارش ایرنا، در حال حاضر مهمترین مانع در پیوند مغز استخوان كمبود سلول های بنیادی خون ساز و اهدا كنندگان سازگار با بدن بیمار است. علاوه بر این امكان ایجاد سلول‌های بنیادی خون‌ساز از سلول های بنیادی بند ناف و سلول‌های نخاعی قلب و نخاع وجود ندارد. هدف اصلی پزشكان تولید سلول‌های بنیادی است كه قابلیت تولید مجدد را داشته باشد.

آزمايش‌ها نشان مي‌دهد نوعي جهش ژنتيكي خاص مي‌تواند موجب شود كه افراد حامل اين ژن جهش يافته در صورت داشتن يك رژيم غذايي پرچرب بيشتر در معرض چاقي قرار بگيرند. ‌دكتر گوشو تسو جيموتو استاد دپارتمان ژنوم دارويي در دانشگاه كيوتوي ژاپن در اين باره گفت: در حال حاضر به نظر مي‌رسد كه كاربردهاي عملي اين مطالعه محدود هستند اما پزشكان مي‌توانند به زودي با يك تست فراگير افراد حامل اين ژن را شناسايي كرده و به آنها توصيه كنند كه برخي از انواع خاص رژيم‌هاي غذايي را كه برايشان چاق كننده هستند ‌از برنامه غذايي خود حذف كنند. تسو جيموتو همچنين متذكر شد: ممكن است در آينده اين امكان وجود داشته باشد اين افراد با مصرف داروهاي خاص با عوارض اين جهش ژني مقابله كنند. به گزارش ایسنا، در صورتي كه چنين اتفاقي بيفتد مسير تازه‌اي براي شخصي سازي مراقبت‌هاي بهداشتي ايجاد خواهد شد. آمار مركز كنترل و پيشگيري امراض آمريكا نشان مي‌دهد كه حدود دو سوم از آمريكايي‌ها يا به اضافه وزن و يا به چاقي مبتلا هستند. اين در حالي است كه پزشكان هميشه تاكيد مي‌كنند وزن زيادي عامل بروز  انواع بيماري‌ها از جمله بيماري‌هاي قلبي و سرطان است.

روانپزشكان آمريكايي تاكيد كردند ژن‌هاي مرتبط با بيماري‌هاي رواني نظير شيزوفرني (جنون جواني) و اختلال شخصيتي اوتيسم تحت تاثير عوامل محيط زيستي هستند و در مواقع حساس محيط زيستي تنظيمات اين ژن‌ها تغيير مي‌كند. متخصصان روانپزشكي در انستيتو ملي سلامت آمريكا خاطرنشان كردند يك مكانيسم تنظيمي كه ژن‌ها را فعال و غيرفعال مي‌كند و در يك منطقه اجرايي در مغز واقع است از جمله مكانيسم‌هاي فوق العاده حساس نسبت به فاكتورهاي محيط زيستي است. به گزارش روزنامه ایسنا، اين مكانيسم موسوم به «دي ان آ متيليشن» يك فرآيند بيوشيميايي است كه براي رشد طبيعي ارگانيسم‌هاي فوقاني بدن بسيار حائز اهميت است. همچنان كه فرآيند متيليشن افزايش مي‌يابد بيان ژني پس از تولد نيز كندتر مي‌شود. به گفته متخصصان؛ اين مكانيسم دستورالعمل‌هاي شيميايي را صادر مي‌كند كه به ژن‌ها مي‌گويند چه نوع پروتئين‌هايي را بسازند، چه بافتي را توليد كنند و يا اين كه چه عملكردي را فعال نمايند. نتايج آزمايشات اخير كه در مجله آمريكايي «ژنتيك انساني» به چاپ رسيده تاييد مي‌كند فرآيند متيليشن كه تنظيم كننده اين ژنها است به طور خاص نسبت به تاثيرات محيط زيست بويژه در سالهاي نخست زندگي حساس است و به همين دليل عوامل محيطي مي‌توانند تاثير قابل ملاحظه‌اي روي سلامت رواني افراد در سالهاي آتي زندگي داشته باشند.

دانشمندان ژنی را شناسایی كرده اند كه به ادعای آنها مسئول بروز صرع در برخی نوزادان است. صرع ارثی خوش خیم در كودكان (BFIE) به عنوان تشنج نوزادی شناخته می شود كه به صورت ارثی در برخی نوزادان بروز می كند. این تشنج ها در زمان شش ماهگی نوزاد اتفاق می افتد و در سن دوسالگی پایان می یابد. اما دلیل بروز این نوع صرع نادر در نوزادان سالم، سالها ذهن پژوهشگران را به خود مشغول كرده بود. اكنون گروهی بین المللی از محققان به سرپرستی دانشگاه ملبورن استرالیا می گویند كه یافته های آنها حاكی از وجود واریانی در ژن PRRT2 است كه یكی از مهمترین دلایل بروز صرع ارثی خوش خیم در كودكان محسوب می شود.
دانشمندان در مطالعات خود حدود 40 خانواده را در سراسر جهان بررسی كردند. آنها دریافتند كه نوزادان خانواده هایی كه دچار صرع ارثی خوش خیم می شوند واریانی را در ژن PRRT2 دارند كه موجب می شود پروتئین رمز گذاری شده ژن به صورت غلطی شكل بگیرد. با این حال عملكرد این ژن هنوز شناخته شده نیست و مشخص نیست چگونه تغییرات در این ژن می تواند موجب بروز صرع در نوزادان شود. این دانشمندان ادعا می كنند كشف این ژن فرصت با ارزشی برای یادگیری بیشتر در مورد عملكرد مغز و دلیل بروز صرع است.

گروهی از دانشمندان مغز و اعصاب ، ژن اصلی كنترل كننده فرایند پیچیده به خاطر سپاری و حافظه را شناسایی كردند. به گزارش ساینس دیلی، زمانی كه فرد رویدادی را تجربه می كند مغز او این رویداد را به خاطر می سپرد و این كار را با رمز گذاری واقعه و با تغییر ارتباطات بین نورون ها انجام می دهد.این اقدام نیازمند روشن شدن ژنهای بسیاری در این نورون هاست. اكنون محققان موسسه فناوری ماساچوست (MIT) بر روی ژن Npas4 متمركز شده اند. تحقیقات پیشین نشان داده است كه این ژن فورا پس از یك تجربه جدید، روشن می شود. این ژن به ویژه در هیپوكامپوس كه مركز مهم شكل گیری حافظه بلند مدت است، فعال می شود. این پژوهشگران دریافتند ژن Npas4 ، یك سری دیگر از ژنها را روشن می كند كه سیم كشی داخلی مغز را با تنظیم قدرت ارتباط بین نورون ها( سیناپس ها) تغییر می دهند. نتایج این مطالعات در نشریه ساینس منتشر شده است.

محققان موفق شدند ژن عامل بروز سرطان ریه را شناسایی كنند. به گزارش شینهوا، سلول های بنیادی سرطان یا سلول های آغازگر تومور، عامل رشد سرطان هستند. اكنون دانشمندان نشانگری موسوم به CD166 شناسایی كرده اند كه به تشخیص این سلول ها كمك می كند. پژوهشگران زیست شناسی سلول بنیادی سرطان در موسسه ژنوم سنگاپور، ژنهای متعددی را یافتند كه برای رشد سلول های سرطانی مهم و ضروری هستند. آنها موارد غیرطبیعی یافتند كه میزان آنزیم متابولیك موسوم به گلیسین دكربوكسیلاز به طور چشمگیری در آنها افزایش می یابد و این امر موجب تغییراتی در رفتار سلول و موجب سرطانی شدن آن می شود. این آنزیم، آنزیمی است كه به طور طبیعی در سلول در مقادیر اندك وجود دارد. نتایج این تحقیقات در نشریه سلول منتشر شده است. این كشف می تواند گام مهمی به سوی شیوه های درمانی جدید برای سرطان باشد.

طبق نتایج بدست آمده از یک پژوهش جدید مشخص شد، تغییر در ژن PTEN منجر به افزایش خطر سرطان تیروئید در کودکان می شود. به گزارش ایسنا، محققان سه ژن ناهنجار ( با نام های SDH و KLLN وPTEN ) که باعث افزایش احتمال توسعه سرطان تیروئید می شود را با یک ژن خاص موسوم به ژن PTEN را شناسایی کردند، این ژن در افزایش ریسک بیماری ها در کودکان دخیل است. دکتر کریس انگ ، مدیر و موسس ژنومی پزشکی موسسه تحقیقاتی لرنر از کلینیک کلیولند می گوید: تیم پژوهشی با تحقیق و بررسی در زمینه ژنتیک در رابطه با بیماری تیروئید به جزئیات مهم و مرتبطی دست یافتند که تشخیص و درمان بیماری را افزایش می دهد و امیدواریم اولین تشخیص و هدفمند ترین درمان امکان پذیر را بر اساس نتایج این پژوهش ترویج دهیم. محققان با بررسی و ردیابی تقریبا 3000 بیمار ، ،رابطه ی خطر سرطان و این ژن را کشف کردند. شایان ذکر است این بیماران در حال حاضر به بیماری های مختلف موسوم به سندرم کاون Cowden تشخیص داده شدند.
گفتنی است ژن PTEN ژن سرکوب کننده تومور است که در صورتی که سالم باشد، به رشد و تقسیم سلول ها کمک می کند . جهش ارثی ژن PTEN ، باعث ممانعت در عملکرد طبیعی ژن می شود و رشد تومورها را ترغیب می کند. این ناهنجاری های شناخته شده در حدود 80 درصد از بیماران مبتلا به سندرم کاون ( Cowden)وجود دارد ، که آنها را در معرض خطر سرطان پستان و تیروئید قرار می دهد. قابل ذکر است که آزمایش ژن PTEN در حال حاضر یک قسمت اصلی از غربالگری ژنتیکی در جهان محسوب می شود. محققان به این نتیجه رسیدند که جهش در ژن PTEN در واقع با افزایش خطر ابتلا به سرطان تیروئید مرتبط است که با برخی از نشانه های اولیه ممکن است که در آن جهش ژن های SDH و KLLN نیز دخیل بوده باشند. با این حال ،کودکان زیر سن 18 سالگی ، به نظر می رسد با خطر ویژه و پویایی در ابتلا به سرطان رو به رو باشند یعنی در آنها در حالی که جهش در ژن PTEN باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان تیروئید می شود ، ناهنجاری های SDH و KLLN، این اثر را ندارند. گفتنی است، مشروح این پژوهش در مجله Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism منتشر شده است.

دانشمندان ژن جهش یافته ای را كشف كرده اند كه در بروز برخی سرطان های غیر مرتبط مانند تخمدان، رحم و بیضه مشترك است. به گزارش دیلی اكسپرس، 'دیوید هانتسمن ' متخصص ژنتیك در دانشگاه بریتیش كلمبیا و مجری این تحقیقات گفت: این جهش ها نادر هستند و ظاهرا سرطان های غیرمرتبط همگی به ژن DICER مربوط هستند. در10 سال اخیر حدود 1300مقاله در مورد این ژن منتشر شده است اما تا كنون چگونگی ارتباط این ژن با سرطانها مشخص نشده بود. این ژن نقش مهمی را در حفظ سلامت ایفا می كند.
عملكرد این ژن به گونه ای است كه مولكول های microRNA را به فعال سازی هدایت می كند. مولكول های microRNA نیز به نوبه خود صدها ژن دیگر را كنترل می كنند. این كشف به محققان نشان می دهد این جهش ها عملكرد ژن DICER را تعیین می كنند. از این رو این جهش ژنی به طور مستقیم در آغاز سرطان موثر است. ژن DICER را می توان به عنوان هدایت گر فعالیت های حیاتی برای رشد و رفتار سلول های طبیعی دانست.این جهش های كشف شده به طور كامل عملكرد DICER را از بین نمی برند. این پیشرفت از آن جهت مهم است كه می تواند به راهبردهایی برای درمان سرطان های رایج منجر شود.

پزشكان كانادايي در يك آزمايش جديد ژني را شناسايي كرده‌اند كه در بروز تعدادي از سرطان‌هاي نادر دستگاه تناسلي مشترك است. به گزارش ايسنا، پزشكان معتقد هستند كه شناخت نحوه فعاليت اين ژن منفرد مي‌تواند به روش‌هاي جديدي براي درمان اين قبيل سرطان‌هاي نادر منجر شود. اين پزشكان با انتشار مقاله جديدي در مجله پزشكي نيوانگلند تصريح كردند: در همه انواع سرطان‌هاي تخمدان، رحم و اعضاي تناسلي مردان يك جهش مشابه در ژني مشاهده مي‌شود كه «DICER» نام گرفته است. متخصصان از مدت‌ها پيش ژن DICER را شناسايي كرده بودند اما تاكنون از نقش دقيق آن در ايجاد تومورهاي سرطاني و كمك به رشد سلولهاي تومورها اطلاعي نداشتند. به گزارش خبرگزاري فرانسه، دكتر گريك مورين متخصص اصلي در اين مطالعه در مركز ژنتيك مايكل اسميت در آژانس سرطان بيريتيش كلمبيا مي‌گويد: وقتي ژن DICER دچار جهش ژني شود، كارايي آن تغيير مي‌كند به گونه‌اي كه به طور مستقيم در بروز سرطان نقش ايفا مي‌كند. متخصصان اميدوار هستند يافته جديد آنها را به سوي راه كارهايي براي كنترل و درمان سرطان‌هاي فوق رهنمون شود.

محققان ژن افزایش دهنده خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده را كشف كردند. به گزارش تایم او ایندیا، پژوهشگران دانشگاه جان هاپكینز می گویند كه جهش در ژن ATM می تواند خطر سرطان موروثی لوزالمعده را افزایش دهد. این یافته ها در نشریه Cancer Discovery منتشر شده است. سرطان لوزالمعده یكی از شدیدترین سرطانهاست كه كمتر از پنج درصد افراد مبتلا به این بیماری به مدت پنج سال می توانند زنده بمانند. حدود 10 درصد بیماران مبتلا به سرطان لوزالمعده اعضای خانواده هایی هستند كه چندین مورد از این سرطان در آنها وجود داشته است. محققان اگر چه می دانستند دلیل این نوع سرطان در این خانواده ها ژنتیكی است اما تا كنون نتوانسته بودند ژن عامل آن را بیابند. پژوهشگران دانشگاه جان هاپكینز جهشی را در ژن ATM در دو خانواده دارای سرطان لوزالمعده شناسایی كردند. محققان خاطرنشان كردند كه وجود ژن ATM می تواند به غربالگری مناسب تر سرطان لوزالمعده كه چهارمین دلیل رایج مرگ ناشی از سرطان است ، كمك كند.

دانشمندان ژن سركوب كننده سرطان كولوركتال را شناسایی كردند . این ژن می تواند موجب خودكشی سلول های سرطانی و بدین ترتیب مانع ازآغاز سرطان در بدن شود. سرطان كولون و ركتوم كه به سرطان كولوركتال نیز معروف است، دومین علت اصلي مرگ و میر ناشی از سرطان در مردان و سومین علت اصلي مرگ ومیر از سرطان در میان زنان است. به گزارش دیلی اكسپرس، پژوهشگران فرانسوی یك مدل حیوانی ارایه كردند كه حامل جهش ژن سركوب كننده سرطان كولوركتال (DCC ) بود. موش های حامل این جهش دچار تومور سرطانی شدند چرا كه این ژن دیگر نمی توانست موجب مرگ سلول های سرطانی شود. این كشف می تواند به ارایه اهداف جدید درمان سرطان منجر شود كه دوباره مرگ سلول های سرطانی را امكان پذیر می كند.
محققان آزمایشگاه اكسلنس در مركز تحقیقات سرطان لیون، فرایند مرگ سلولی را و به ویژه سازوكاری كه موجب می شود سلول ها در زمان غیرطبیعی شدن ، خودكشی كنند، بررسی كردند. این سازوكار می تواند از طریق قراول هایی كه بر روی سطح سلول قرار دارند و محیط را بررسی می كنند ، فعال شود. دانشمندان این قراول ها را 'گیرنده های وابسته ' نام گذاری كرده اند. پژوهشگران نشان دادند كه ژن از بین برنده سرطان كولوركتال (DCC) كه برای گیرنده وابسته كدگذاری شده ، مانع از آغاز سرطان در بدن می شود و این ژن موجب خودكشی سلول هایی می شود كه سرطانی شده اند.  نتایج این تحقیقات درنشریه نیچر منتشر شده است.

متخصصان بيولوژيكي در آمريكا ژني را شناسايي كرده‌اند كه مي‌تواند چربي‌هاي بدن را پاكسازي كند. به گزارش  ايسنا، ژن مزبور كه يك «ژن چرب» است به بدن افراد حامل آن امكان مي‌دهد كه چربي‌هاي موجود در دستگاه‌هاي مختلف بدن را پاكسازي نمايد. براي انجام اين مطالعه دكتر جان كويون هوون روي دو خانواده متمركز شد كه به طور غيرمعمول داراي سطح بالاي كلسترول HDL و سطح پايين چربي تري گليسيريد بودند. در يك خانواده، هفت عضو آن داراي نسخه جهش يافته ژني موسوم به GALNT2 بودند كه به بدن آنها امكان مي‌داد به سرعت چربي‌هاي بد و خطرناك را تجزيه كنند. در حالي كه در خانواده ديگر فقط يكي از اعضاي خانواده داراي ژن چرب بود. به گزارش روزنامه ديلي ميل، آزمايشات معلوم كرد خانواده‌اي كه اعضاي آن حامل اين ژن جهش يافته هستند، بدنشان خيلي بهتر مي‌تواند چربي‌هاي بد را بسوزاند و تجزيه كند. شرح اين آزمايشات در مجله متابوليسم سلولي منتشر شده است.

دانشمندان زيست‌شناس دانشگاه UCLA موفق به كشف ژني شده‌اند كه روند پيري را كند مي‌كند. اين محققان با فعال كردن ژني به نام PGC-1 در مگس ميوه فعاليت ميتوكندري را افزايش داده‌اند. ميتوكندري، مولد انرژي در سلول‌هاست كه علاوه بر كنترل رشد سلول‌ها مدت زمان زندگي و مرگ آنها را اعلام مي‌كند. ديويد واكر، متخصص بيولوژي تلفيقي و فيزيولوژي در دانشگاه UCLA مي‌گويد: با نگاهي به اين ژن و افزايش فعاليت آن در سلول‌ها و بافت‌هاي مختلف مگس به‌دنبال آن بوديم تا ببينيم اين ژن اثري بر روند پيري دارد يا خير. محققان دريافتند زماني كه ژن PGC-1 در دستگاه گوارش مگس افزايش مي‌يابد، عمر اين موجود به شكل قابل ملاحظه‌اي بيشتر مي‌شود. پس از اين تغيير، دانشمندان اثري از نابودي حيات سلولي در عصب‌ها، عضلات و بافت‌ها پيدا نكردند. اين موضوع نشان مي‌داد كه بايد نكته مهمي در مورد دستگاه گوارش وجود داشته باشد. با فعال كردن اين ژن در بافت روده مگس بيشتر عمر مي‌كرد بنابراين با افزايش فعاليت ژن PGC-1 ميوهص در روده علاوه بر كاهش روند پيري در سطح سلولي اين اثر در كل بدن حشره تسري پيدا كرد. با اين‌كار محققان موفق شدند طول عمر مگس ميوه را تا 50 درصد افزايش دهند.
طول عمر مگس ميوه يا همان دروسفيلا ملانگستر حدود دو ماه است. علائم پيري پس از حدود يك‌ماه ظاهر شده و بتدريج فعاليت مگس كمتر و كمتر مي‌شود تا بميرد. اين حشره يكي از بزرگ‌ترين مدل‌هاي مطالعه پيري است چرا كه دانشمندان از تمامي ژن‌هاي اين حشره، اطلاعات كاملي داشته و براحتي مي‌توانند آنها را فعال يا غيرفعال كنند. معمولا براي مطالعه و بررسي سالخوردگي، تمركز بيشتر روي حفاظت از قلب و مغز است. اما اين مطالعه جديد نشان داد كه نبايد از روده‌ها به عنوان يك بافت مهم و حياتي در اين بحث غافل ماند. اگر در ارتباط با ميتوكندري سلول همه چيز بخوبي پيش نرود، شاهد آثار مخربي در انواع بافت‌ها و اندام‌ها هستيم. روده‌ها نه تنها براي جذب مواد مغذي ـ كه منبع مهم انرژي به شمار مي‌روند ـ لازم هستند بلكه همچون مانعي در برابر پاتوژن‌ها(عوامل بيماري‌زا) و سموم موجود در محيط از بدن ما حفاظت مي‌كنند. هنوز كسي بدرستي نمي‌داند چه عاملي باعث پيري در سطح سلولي و بافت‌ها مي‌شود.
همچنان كه سن ما بيشتر مي‌شود، فعاليت ميتوكندري كمتري شده و كارآيي آن افت مي‌كند. اين موضوع عواقب زيادي به دنبال دارد چراكه با نزول ميتو كندري، تمام عملكردهاي سلولي بدن ما هم در معرض خطر قرار مي‌گيرد.
ژن PGC-1 همچنين ميتوكندري سلول‌هاي پستانداران و حشرات را فعال و تنظيم مي‌كند. حالا اين سوال پيش مي‌آيد كه افزايش فعاليت ميتو كندري، استراتژي موثري در كاهش روند پيري هست يا خير. اگر جواب مثبت است پس ژن PGC-1 يك فاكتور مهم محسوب مي‌شود. محققان پس از بررسي ژن PGC-1 در مگس ميوه دريافتند كه عملكرد اين ژن شبيه همتاي خود در پستانداران است. افزايش ظهور اين ژن در روده مگس باعث افزايش طول عمر حشره شد. تاكنون دانشمندان زيادي بيماري‌هاي مرتبط با دوران پيري را مورد مطالعه قرار داده‌اند.
بعضي به مطالعه آلزايمر پرداخته و گروهي ديگر بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي يا سرطان را مورد بررسي قرار داده‌اند اما كار جديدي كه محققان UCLA انجام داده‌اند، فراتر از بررسي تك‌تك بيماري‌هاي مربوط به دوران سالخوردگي است. آنها خود فرآيند پيري را آناليز كرده‌اند كه عامل خطر شماره يك در بيشتر سرطان‌ها، بيماري‌هاي قلبي، آلزايمر، پاركينسون و بسياري از بيماري‌هاي ديگر است.

محققان آمريکايي با تغيير DNA يک ويروس شايع، توانستند دستورالعمل ساخت فاکتور 9 خوني را به آن القا کنند، به اين ترتيب از اين پس بيماران مبتلا به هموفيلي که با کمبود اين فاکتور مواجه هستند، ديگر نگراني‌اي از بابت خونريزي‌هاي حاد و کشنده نخواهند داشت. اين محققان اين ويروس تغييريافته را به بيماران تزريق کردند و البته اميدوارند که اين ويروس هم همان‌ کار هم‌قطاران خود را انجام دهد، يعني آلوده‌کردن سلول و ربودن دستورالعمل‌هاي عامل آنها و القاي دستورالعمل خود به آنها. پس از يک بار درمان با اين ويروس، 4 نفر از 6 بيمار هموفيلي که در اين مطالعه وارد شدند، توانستند همگي تزريق‌هاي هفتگي پروتئيني خود را قطع کنند. 2 نفر ديگر هم فاصله بين تزريق‌هاي خود را از روز به بيش از 2 هفته رساندند. البته به نظر مي‌رسد با اين روش درماني با افرادي مواجه شويم که کاملا درمان نشوند اما مي‌توانند کيفيت زندگي خود را بهبود بخشند. محققان اميدوارند با اين رويکرد بيماران بيشتري از رنج و عذاب تزريق‌هاي مکرر خون رهايي يابند و حتي بيماران ديگر مانند هموفيلي A نيز از مزاياي آن بهره‌مند شوند. دانشمندان فقط بايد بتوانند ويروس درست را براي رساندن ژن‌هاي ترميم‌شده به بيماران بيابند تا بيماري‌شان بهبود يابد يا کاملا درمان شود.

پزشكان در يك مطالعه جديد موفق شدند عامل ژنتيكي موثر در بروز سرطان تيروئيد را شناسايي كنند. به گزارش سرويس بهداشت و درمان ايسنا، اين پزشكان اميدوارند كه يافته جديد به شناخت فرمول‌هاي جديد براي كمك به درمان اين سرطان منجر شود. پزشكان كلينيك كليولند در آمريكا سه ژن را مشخص كرده‌اند كه خطر ابتلا به سرطان تيروئيد را افزايش مي‌دهند. اين پزشكان به سرپرستي دكتر كريس اينگ، رييس و بنيانگذار اصلي انستيتو طب ژنوميك در كلينيك كليولند پس از مطالعه روي حدود 3000 بيمار مبتلا به سندرم cowden ‌به نتايج فوق دست يافته‌اند. اين سندرم در واقع با افزايش خطر بروز سرطان‌هاي سينه و تيروئيد ارتباط دارد. به نوشته روزنامه يو.اس.اي تودي، جهش‌هاي ايجاد شده در ژن PTEN‌ در واقع عامل اساسي بروز سندرم cowden هستند. PTEN يك فاكتور سركوب كننده تومور است كه رشد و تقسيم‌هاي سلولي را هدايت مي‌كند. اما پزشكان دريافته‌اند كه جهش‌هاي موروثي در ژن PTEN تقريبا در 80 درصد از بيماران مبتلا به اين سندرم وجود دارند. اين جهش‌ها مانع مي‌شوند كه ژن مزبور بتواند به طور موثر و صحيح بقا و تقسيمات سلولي را تنظيم كند كه حاصل آن افزايش خطر بروز تومورهاي سرطاني است.

یک قرنیه شفاف برای بینایی ضروری است به همین دلیل قرنیه چشم بدون عروق خونی تکامل یافته است. اما درمیلیون ها نفر در سراسر جهان ، بیماری های چشمی یا تروما که محرک رشد عروق خونی هستند می توانند موجب کوری شوند. به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، یک قرنیه شفاف برای بینایی ضروری است به همین دلیل قرنیه چشم بدون عروق خونی تکامل یافته است. اما درمیلیون ها نفر در سراسر جهان ، بیماری های چشمی یا تروما که محرک رشد عروق خونی هستند می توانند موجب کوری شوند. یک مطالعه جدید، ژنی را شناسایی کرده است که نقش عمده ای در حفظ شفافیت قرنیه در انسان و موش دارد و احتمالا می تواند به عنوان ژن درمانی برای درمان بیماری هایی که موجب کوری می شوند مورد استفاده قرار گیرند.این مقاله در نشریه PNAS منتشر شده است.
Tsutomu Kume نویسنده ارشد این مطالعه از دانشگاه Northwestern گفت: ما معتقدیم که ژن تنظیم کننده مهمی را که مانع تشکیل رگ های خونی در چشم  شده و از وضوح قرنیه محافظت می کند کشف کرده ایم. وجود ژن FoxC1 قبلا شناسایی شده بود ، اما نقش آن در حفظ شفافیت قرنیه ، یک یافته جدید است. Kume و همکارانش با کار بر روی یک نژاد خاص موش که فاقد این ژن بود دریافتند ، اشکال غیر طبیعی عروقی یا رگ های خونی سبب ناصاف شدن قرنیه و مانع عبورنوردر آنها شده است.
هنگامیکه Kume  این عروق خونی  را مشاهده کرد به دکتر Ordan Lehmann استاد چشم پزشکی و ژنتیک پزشکی در دانشگاه آلبرتا  کانادا  خبر داد واو نیز با مطالعه بیماران خود دریافت که آنهایی که یک نسخه از این ژن FoxC1 جهش یافته  دارند نیز دارای رشد عروق خونی غیر طبیعی در چشم خود هستند. Lehmann  گفت: اینکه از دست دادن FoxC1 علل عروق دار شدن قرنیه است بسیارهیجان انگیز و بدین معنی است که با افزایش بیان این ژن می توان به جلوگیری از رشد غیر طبیعی رگ های خونی بویژه در اختلالات متعدد چشم که باعث کوری می شود کمک کرد. او افزود: یک استفاده احتمالی دیگر ممکن است در پیوند قرنیه باشد که در آن رشد عروق خونی جدید بر روی قرنیه پیوندی یک مشکل عمده است. برنامه بعدی Kume آزمایش ژن درمانی در موش ها است تا ببیند آیا تزریق FoxC1 مانع تشکیل رگ های خونی در قرنیه خواهد شد یا خیر.

محققان اعلام كردند كه ژن موثر در كاهش میزان ویتامین D موجب بروز بیماری ام اس می شود و فرزندان این واریان ژنی را از والدین به ارث می برند. به گزارش ديلي اكسپرس، محققان انگليسي و كانادايي ژن جهش يافته اي را در 35 خانواده داراي فرزند مبتلا به ام اس يافتند. اين يافته ها به نوعي تاييد كننده ارتباط بين كمبود ويتامين D وبيماري ام اس است. نتيجه اين تحقيقات در نشريه سالانه Neurology منتشر شده است.
ام اس يك بيماري التهابي سيستم عصب مركزي در مغز و نخاع است. اگرچه هنوز علت بروز بيماري ام اس به طور دقيق مشخص نيست اما عوامل ژنتيكي و محيطي و تعاملات آنها در بروز اين بيماري موثرند. اين مطالعه توسط پژوهشگران دانشگاه آكسفورد با همكاري پژوهشگران دانشگاه اوتاوا، بريتيش كلمبيا و مك گيل كانادا انجام شده است.آنها با تعيين توالي ژنهاي 43 فرد از خانواده هايي كه چهار نفر يا تعداد بيشتري از آنها به بيماري ام اس مبتلا بودند ، از نقش مهم كمبود ويتامين D در افزايش خطر ابتلا به بيماري ام اس پرده برداشتند.
اين پژوهشگران با مقايسه تغييرات DNA ، تغييري را در ژن CYP27B1 يافتند كه تاثير مهمي در بروز اين بيماري عصبي دارد. به گفته دانشمندان وقتي كه فرد دو نسخه از اين ژن را به ارث ببرد به نرمي استخوان كه ناشي از كمبود ويتامين D است ، مبتلا مي شود. از سوي ديگر فقط يك نسخه از ژن جهش يافته CYP27B1 آنزيمي را تحت تاثير قرار مي دهد كه موجب مي شود افراد داراي اين ژن جهش يافته ويتامين D كمتري داشته باشند. اين محققان سپس به دنبال واريان ژني نادري در بيش از3000 خانواده گشتند كه والدين آنها بيمار نبودند اما فرزندشان به ام اس مبتلا بودند. آنها 35 والد را يافتند كه يك نسخه از اين واريان و يك نسخه طبيعي از اين ژن داشتند. در تمامي اين 35 مورد، كودك مبتلا به به ام اس نسخه اي از اين ژن را به ارث برده بود. پژوهشگران تاكيد كردند ميزان نور آفتاب موجب توليد ويتامين D در بدن مي شود و علاوه بر اين ويتامين ، مكمل هاي ويتامين D نيز مي تواند از بروز ام اس پيشگيري كنند.

دانشمندان پنج ژن موثر در بروز فشار خون بالا را كشف كردند. به گزارش دیلی میل، این كشف می تواند به زودی به ارایه آزمایش های ساده ای منجر شود كه بر اساس آنها پیش بینی شود چه وقت فشار خون بالا می تواند موجب سكته قلبی یا مغزی شود. گروهی از پژوهشگران دانشگاه لندن انگلیس می گویند كه این كشف می تواند درمان فشار خون بالا را متحول كند و ابزاری برای تشخیص افرادی شود كه به دلیل فشار خون بالا در خطر ابتلا به سكته هستند. نتایج این تحقیقات در نشریه American Journal of Human Genetics منتشر شده است.
پروفسور 'پاتریشیا مونرو' مجری این تحقیقات گفت: این ژنهای جدید كشف مهمی در مبارزه با بیماری قلبی و سكته مغزی هستند اما اكنون باید در مورد عملكرد این ژنها به شناخت بیشتری دست یابیم. دانشمندان دانشگاه لندن در تلاش برای یافتن این ژنها ، فشار خون حدود 25 هزار نفر را مورد بررسی قرار دادند. این گروه از پژوهشگران پنج واریان ژنی جدید را كشف و همچنین تعدادی از كشف های پیشین را تایید كردند. این دانشمندان می گویند این یافته ها در آینده برای ارایه روش های جدید برای كاهش فشار خون موثر خواهند بود.

محققان دانشگاه تورنتو، با مطالعه کودکان مبتلا به دو اختلال نادر ژنتیکی، ژن مرتبط با اضطراب جدایی را کشف کردند. پژوهشگران اضطراب جدایی را در کودکان مبتلا به دو اختلال ژنتیکی نادر به نام 7q11.23 سندرم تکرار یا نسخه نویسی(Dup7q11.23) و سندرم ویلیامز بورن (WBS) ارزیابی کردند. گفتنی است Dup7q11.23  اختلال رشدی است که مشخصه اضطراب اجتماعی و ترس های خاص در افراد است. این عارضه به علت  کپی های اضافی از 26 ژن که بر روی کروموزوم هفت، از جمله ژن GTF2I ایجاد می شود، به وجود می آید.
کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز - بورن که با حذف 7q11.23 دچار این عارضه می شوند، با اختلال در نقص شناختی روبرو می شوند، اما کاملا اجتماعی هستند و علائمی از نگرانی برای حضور در اجتماع در آن ها دیده نمی شود. محققان بر اساس یافته های حاصل از این مطالعه دریافتند که 26 درصد از کودکان مبتلا به Dup7q11.23 ، در مقایسه با کمتر از 5 درصد از کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز – بورن و کسانی که در جمعیت عمومی بودند دارای اضطراب جدایی بودند.
محققان برای یافتن نتایج و بررسی های بیشتر در خصوص ارتباط بین GTF2I(یکی از ژن حذف شده در کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز – بورن) و اضطراب جدایی، موش هایی را با هر دو نسخه از ژن اضافی و یا بدون آن پرورش دادند. هنگامی که این موش ها از مادران جدا شدند، نوزادان موش با نسخه های اضافی از ژنی بیشتر از حد طبیعی به صدا درآمدند، در حالی که نوزادان با نسخه های کمتری از این ژن این عکس العمل را از خود نشان ندادند.
نویسنده ارشد این پژوهش لوسی آزبورن از دانشگاه تورنتو می گوید: "تحقیقات ما شواهدی را دال براولین ژنی که عامل اضطراب جدایی در افراد است را فراهم می آورد، به طوری که این یافته ها می تواند منجر به توسعه درمان هدفمند برای اختلالات اضطرابی شود.  لازم به ذکر است، مشروح این مطالعه سه شنبه گذشته در نشست سالانه انجمن علوم اعصاب در سان دیگو ارائه شد.

گروهی از ژن های عامل بروز نوع کشنده و خطرناک سرطان پوست برای اولین بار با همکاری گروهی از متخصصان علوم پزشکی دانشگاه «دوندی» در انگلیس و پزشکان هاروارد و متخصصان دانشگاه کالیفرنیا در سان فرانسیسکو شناسایی شدند. این سرطان موسوم به «غده سرطان سلولی کوتانئوس اسکوآموس» یا CSCC، شایعترین نوع خطرناک سرطان پوست است. به گفته متخصصان دانشگاه «دوندی»، برخلاف سایر سرطانهای شایع پوستی مثل ملانوم و غده سرطان سلولی «باسال»، ژن های جهش یافته مرتبط با نوع CSCC تاکنون ناشناخته بوده اند.
به نوشته روزنامه نیویورک تایمز، هم اکنون این گروه از متخصصان آمریکایی و انگلیسی با همکاری یکدیگر موفق شدند دو نمونه از موثرترین این ژن ها را که در سه چهارم از بیماران مبتلا به CSCC جهش پیدا می کنند، مشخص کنند. این جهش های ژنی همچنین در مواردی از بروز این غده سرطانی در ریه ها سهم مهمی دارند.
به گفته متخصصان، ژن های شناخته شده موسوم به NOTCH احتمالا کنترل رشد طبیعی سلولی در پوست و ریه را متوقف می سازند در حالی که این فرآیند برای رشد سالم هر دو بافت حیاتی است. جزئیات این مطالعات در مجله دستاوردهای آکادمی ملی علوم آمریکا منتشر شده است.