پزشکی بالینی

طبق نتایج بدست آمده از یک پژوهش جدید مشخص شد، تغییر در ژن PTEN منجر به افزایش خطر سرطان تیروئید در کودکان می شود. به گزارش ایسنا، محققان سه ژن ناهنجار ( با نام های SDH و KLLN وPTEN ) که باعث افزایش احتمال توسعه سرطان تیروئید می شود را با یک ژن خاص موسوم به ژن PTEN را شناسایی کردند، این ژن در افزایش ریسک بیماری ها در کودکان دخیل است. دکتر کریس انگ ، مدیر و موسس ژنومی پزشکی موسسه تحقیقاتی لرنر از کلینیک کلیولند می گوید: تیم پژوهشی با تحقیق و بررسی در زمینه ژنتیک در رابطه با بیماری تیروئید به جزئیات مهم و مرتبطی دست یافتند که تشخیص و درمان بیماری را افزایش می دهد و امیدواریم اولین تشخیص و هدفمند ترین درمان امکان پذیر را بر اساس نتایج این پژوهش ترویج دهیم. محققان با بررسی و ردیابی تقریبا 3000 بیمار ، ،رابطه ی خطر سرطان و این ژن را کشف کردند. شایان ذکر است این بیماران در حال حاضر به بیماری های مختلف موسوم به سندرم کاون Cowden تشخیص داده شدند.
گفتنی است ژن PTEN ژن سرکوب کننده تومور است که در صورتی که سالم باشد، به رشد و تقسیم سلول ها کمک می کند . جهش ارثی ژن PTEN ، باعث ممانعت در عملکرد طبیعی ژن می شود و رشد تومورها را ترغیب می کند. این ناهنجاری های شناخته شده در حدود 80 درصد از بیماران مبتلا به سندرم کاون ( Cowden)وجود دارد ، که آنها را در معرض خطر سرطان پستان و تیروئید قرار می دهد. قابل ذکر است که آزمایش ژن PTEN در حال حاضر یک قسمت اصلی از غربالگری ژنتیکی در جهان محسوب می شود. محققان به این نتیجه رسیدند که جهش در ژن PTEN در واقع با افزایش خطر ابتلا به سرطان تیروئید مرتبط است که با برخی از نشانه های اولیه ممکن است که در آن جهش ژن های SDH و KLLN نیز دخیل بوده باشند. با این حال ،کودکان زیر سن 18 سالگی ، به نظر می رسد با خطر ویژه و پویایی در ابتلا به سرطان رو به رو باشند یعنی در آنها در حالی که جهش در ژن PTEN باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان تیروئید می شود ، ناهنجاری های SDH و KLLN، این اثر را ندارند. گفتنی است، مشروح این پژوهش در مجله Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism منتشر شده است.