پزشکی بالینی

این کنفرانس در تاریخ ۱ خرداد ۱۳۹۳ توسط دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در هتل آسمان اصفهان برگزار خواهد شد. مطالب این کنفرانس شامل علل ژنتیکی بیماریهای کودکان، ژنتیک ابهام جنسی، شکاف کام و لب، بیماریهای متابولیک، ژنتیک شکاف کام و لب+بیماریهای متابولیک، عقب ماندگیهای ذهنی، جنبه های ژنتیکی عقب ماندگیهای ذهنی، ژنتیک بیماریهای عصبی-عضلانی، ژنتیک CF، ژنتیک سرطان خون می باشد.

اطلاعات بیشتر

دانشمندان موفق به کشف بیش از 40 ارتباط ژنتیکی جدید با بیماری آرتریت روماتوئید (روماتیسم مفصلی) شدند.  این دستاورد راه را برای افزایش شیوه‌های پزشکی جهت درمان این اختلال خودایمنی باز می‌کند. دکتر کیتی سیمینوویچ، یکی از محققان برجسته کانادا در زمینه این بیماری، رهبر ارشد این مطالعه گزارش شد. روماتیسم مفصلی عامل اصلی ناتوانی در سراسر جهان است و بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، این اختلال یکی از هر 100 تن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. گفته می‌شود، حدود نیمی از بزرگسالان مبتلا به این اختلال خودایمنی ظرف 10 سال پس از تشخیص بیماری، قادر به انجام کارهای تمام‌وقت نیستند.
یافته‌های این مطالعه توسط کنسرسیومی بین‌المللی از دانشمندان حاصل شد و تیم علمی فراتحلیلی از داده‌های ژنتیکی بیش از 100 هزار بیمار را انجام داد. در این فراتحلیل مشخص شد، ژن‌هایی که متغیرهای آن‌ها نشان‌دهنده خطر بروز روماتیسم مفصلی است، با ژن‌های دخیل در بیماری‌های قلبی و عروقی و همچنین سرطان‌ها همپوشانی دارند.
دانشمندان می‌توانند از این نتیجه برای یافتن گذرگاه‌های مولکولی بیماری روماتیسم مفصلی استفاده کنند. علاوه بر این، مطالعه جدید نشان می‌دهد داروهایی که به طور مثال، برای درمان بیماری‌های قلبی و عروقی به کار می‌روند، می‌توانند در درمان روماتیسم نیز کارآمد باشند. این موفقیت همچنین پتانسیل طراحی درمان‌های جدید را برای هدفگیری طیفی از فرآیندهای این بیماری خاص که توسط یافته‌های ژنتیکی ارائه می‌شوند، در اختیار می‌گذارد. جزئیات این فراتحلیل در مجله نیچر منتشر شد.

یک روش جدید با تعیین این موضوع که توالی ژنتیکی از کدام یک از والدین به ارث می‌رسد، به درمان بیماری‌ها کمک خواهد کرد. این موفقیت، نوید‌بخش شتاب‌بخشی به مطالعات موجود پیرامون چگونگی مشارکت ژن‌ها در بروز بیماری‌ها بوده، فرآیند مطابقت‌دادن اهداکنندگان با اندامها را ارتقا می‌دهد و همچنین به دانشمندان در درک بهتر الگوهای مهاجرت انسانی کمک می‌کند. بینگ رن لودیگ از دانشگاه کالیفرنیا و رهبر ارشد این مطالعه و همکارانش، روش جدید خود را «HaploSeq» خوانده‌اند.
فناوری‌های توالی‌دادن کنونی، سریع بوده و هزینه آنها به سرعت در حال کاهش است، به طوری که در حال حاضر ژنوم فرد را می‌توان ظرف یک هفته و با هزینه 5000 دلار امریکا و در آینده نه چندان دور، می‌توان ژنوم همه اشخاص را با هزینه کمتر توالی داد. اما به گفته رن، در این سناریو یک مشکل وجود دارد، زیرا هر فردی دارای دو نسخه از هر کروموزوم است که یک نسخه از پدر و نسخه دیگر از مادر به وی به ارث می‌رسد.
شیوه‌های کنونی قادر به تشخیص بین این دو نسخه از هر ژن نیستند و بنابراین، در تعیین این موضوع که آیا تفاوت‌های ژنتیکی خاص در دی‌ان‌ای از مادر یا پدر فرد نشات می‌گیرد، ناتوان هستند و این امر تحلیل‌های ژنتیکی را مبهم می‌کند. روش جدید با ترکیب‌کردن زیست مولکولی و رویکردهای زیست محاسباتی، این مشکل را حل کرده است. شیوه ارائه‌شده، محققان را قادر به تعیین سریع این موضوع می‌کند که کدام متغیرهای ژنتیکی با یکدیگر و بر روی کروموزوم همسان رخ داده و بنابراین از والدین یکسان ناشی می‌شوند. این پیشرفت دارای مفاهیم مستقیمی برای کاربردپذیری ژنومی در فعالیت‌های پزشکی است و تاثیرات عمیقی را بر تحقیقات و کشفیات ژنتیکی خواهد داشت.
روش ابداعی همچنین پزشکان را قادر می‌سازد ارزیابی بهتری از میزان خطرپذیری فرد در ابتلا به بیماری داشته باشند. افزون بر این، این روش از پتانسیل خوبی برای تصحیح فرآیند کنونی در تعیین امکان وجود تطابق ژنتیکی بین اهداکننده عضو و گیرنده برخوردار است. شیوه جدید می‌تواند در تعیین این موضوع به دانشمندان کمک کند که آیا تفاوت‌های دی‌ان‌ای بین گیرنده و اهداکننده تطابق مطلوبی خواهند داشت یا خیر. رن معتقد است با خلق یک پایگاه داده دی‌ان‌ای، جفت‌کردن دقیق‌تر گیرندگان و اهداکنندگان ممکن خواهد بود. شیوه جدید همچنین به محققان در تحلیل مهاجرت انسانی و تعیین اجداد، با استفاده از توالی‌های دی‌ان‌ای کمک خواهد کرد. جزئیات این مطالعه در مجله Nature Biotechnology منتشر شد.

محققان اعلام کردند: حذف یک ژن ممکن است با برخی عوامل زودهنگام بیماری پارکینسون مرتبط باشد. محققان دریافتند افراد 35 تا 64 ساله که DNA قسمت بخصوص کروموزوم 22 را از دست داده‌اند 90درصد بیشتر از دیگر افراد هم سن خود درمعرض خطر ابتلا به بیماری پارکینسون هستند. افرادی که این شرایط ژنتیکی، حذف سندرم22q11.2 را از طریق وراثت دریافت کرده‌اند حدود 50 ژن کرومزوم 22 را از دست داده‌اند و یک نفر از هر 2000 تا4000 نفر چنین شرایطی را دارد. این افراد ممکن است در هنگام تولد کمبود وزن، نقص قلبی، مشکلات گفتاری وآموزشی، اختلالات استرس یا اسکیزوفرنی داشته باشند. محققان این تحقیق اظهار کردند: تحقیق در مورد حذف سندرم 22q11.2 در کودکان و نوجوانان انجام شده است. در برخی موارد این سندرم به دلیل کمبود پروتئین Lewy در مغز است که مشابه موارد ژنتیکی دیگر بیماری پارکینسون است. بیماران مبتلا به این سندرم باید تحت نظر باشند تا علائم بیماری پارکینسون در آنان بررسی شود. نتایج این تحقیق در نشریه JAMA Neurology منتشر شده ‌است.

نتایج پژوهش‌های جدید محققان نشان از این دارد که حس بویایی در افراد با ژنتیک آنها مرتبط است. تحقیقات نشان می‌دهد توانایی‌های قوه بویایی در افراد منحصر به فرد است. محققان نیوزلندی اظهار کردند: تفاوت‌های ژنتیکی در تشخیص بوی خاص در افراد تاثیرگذار است و توضیح می‌دهد که چرا برخی افراد بعضی از بوها را تشخیص و برخی دیگر را تشخیص نمی‌دهند. محققان با بررسی بر روی نزدیک به 200 نفر برای حساسیت به بو به بررسی DNA آنها پرداختند و در این آزمایش بر روی ارتباط بین ژنتیک و تشخیص بو در افراد بررسی‌هایی را انجام دادند. این مطالعه در مجله Current Biology منتشر شده است.

برگزار کننده: انجمن ژنتیک ایران
زمان برگزاری: ۳ الی ۵ خرداد ۱۳۹۳
ارسال خلاصه مقالات: ۱۵ بهمن ۱۳۹۲
مکان برگزاری: تهران، سالن همایش های بین المللی دانشگاه شهید بهشتی

سایت همایش

تصاوير مدل‌ها و بازيگران لاغر اندام تنها دليل تلاش خستگي‌ناپذير زنان براي لاغري نيست بلكه پژوهش جديد دانشگاه ميشيگان از يك ژن لاغري در زنان خبر داده كه تمايل آنها براي يك بدن ظريف‌تر را كنترل مي‌كند. اين پژوهش كه نتايج آن در مجله Eating Disorders منتشر شده، از 300 جفت خواهر دوقلو در مورد چگونگي مقايسه بدن خود با زنان خوش‌اندام و لاغر و همچنين ميزان تمايل آنها براي لاغر شدن كه دانشمندان آن را «آرمان‌گرايي لاغري» خوانده‌اند، پرسش كردند.
دوقلوهاي همسان كه تمام ژنهاي آنها مشابه است، از سطوح آرمانگرايي لاغري مشابهي برخوردار بودند حتي اگر تجربيات زندگي آنها بسيار متفاوت بود. براي مثال اگر يكي از اين دوقلوها مدل لباس بود كه در آن لاغري مسأله مهمي محسوب مي‌شود، و خواهر وي اين گونه نبود، آنها هنور سطوح مشابهي از فشار را براي لاغر به‌نظر رسيدن داشتند. عدم شباهت بيشتري در ميان دوقلوهاي پسر از نظر سطوح آرمانگرايي لاغري وجود داشته كه بطور متوسط حدود نيمي از ژنهاي آنها مشترك است. اين افراد حتي اگر از تجربيات زندگي مشترك برخوردار بودند بازهم از اين نظر باهم اختلاف دارند.
به گفته محققان اين امر بدين معني نيست كه عوامل محيطي بر احساسات زنانه در مورد چاقي يا لاغري آنها تاثير نداشته بلكه جالب اين جاست كه عوامل خارجي مانند رسانه از تاثير كمتري نسبت به تصورات محققان بر تمايل آنها در لاغر بودن برخوردار بوده است. طبق برآوردهاي اين پژوهش، حدود نيمي از دلايلي كه زنان بر اساس آنها از نظرات مختلفي در مورد وزن ايده‌‌آل برخوردارند به ژنتيك مرتبط مي‌شود. اين يافته‌ها بسيار مهم است؛ چراكه زنان و دختران زيادي در آرزوي رسيدن به لاغري ايده‌آل، در برابر خطر بزرگتر بدني ضعيف و اختلالات غذايي قرار مي‌گيرند. اين محققان اذعان كرده‌اند تصوير بدن يك زن بسيار پيچيده بوده و تحت تاثير عوامل زيادي قرار دارد. آنها همچنين ژن خاصي را براي اين تمايل معرفي نكردند. به گفته آنها، درك اينكه زنان با يك تمايل ذاتي و از پيش تعيين شده براي لاغري به دنيا مي‌آيند به كارشناسان در شناسايي زنان در معرض اختلالات غذايي و ارتقاي طرح‌هاي برنامه درماني كمك خواهد كرد. همچنين اين نتايج در حال حاضر تنها قابل تعميم بر روي زنان جوامع غربي بوده و نمي‌توان آنرا به ساير مناطق زمين نسبت داد چراكه ممكن است در يك فرهنگ و دوره ديگر، همين ژنها باعث يك تمايل و رفتار كاملا متفاوت باشند.

پژوهش‌هاي انجام شده در دانشکده پزشکي شيکاگو نشان مي‌دهد: سرطان پروستات در مردان آمريکايي- آفريقايي تبار با تغييرات خاص در ژن IL-16 ايجاد مي‌شود. تغييرات ژن IL-16 در رابطه با سرطان پروستات در مردان نژاد آفريقايي و اروپايي برابر است. اين يافته نشان جديدي براي سرطان پروستات است. تغييرات شناخته شده در ژن IL-16 که يک پروتئين سيستم ايمني بدن است با سرطان پروستات در مردان نژاد اروپايي مرتبط است، اما تغييرات مشابه در ژن کدگذاري شده پلي مورفيزم (IL-16) خطر مشابه را در آمريکائي‌هاي نژاد آفريقايي ندارد.
به گزارش ایسنا، محققان از تکنيک خاصي استفاده کردند که به آنها اجازه مي‌دهد الگوهاي جديدي از تجمع و تعيين مکان‌هاي جديد در ژن‌ها براي يافتن مورفيزم تهيه کنند. آنها تغييراتي در قسمت‌هاي ديگر ژن IL-16 که در ابتلا به سرطان پروستات دخيل هستند، يافتند که در آفريقائي‌ها منحصر بفرد است. پلي مورفيزم نتيجه جهش و تغيير DNA در تاريخ آبا و اجدادي جمعيت‌هاي مختلف است، چراكه آفريقائي‌ها از تنوع ژنتيکي بيشتري نسبت به سفيدپوستان برخوردار هستند. يافته‌هاي اين تحقيق حاكي از آن است كه تاثير تغييرات خاص در اين ژن در سياه پوستان متفاوت از سفيدپوستان است و اين احتمال وجود دارد که چندين پلي مورفيزم در اين ژن،عملکرد پروتئين IL-16 را تغيير دهد.

تحقيقات جديد دانشمندان حاکي از آن است که برخي مشکلات روحي و اختلالات ژنتيکي با بچه‌دار شدن مردها در سنين بالا مرتبط است. اين گروه تحقيقاتي از ايسلند دريافته تعداد موتاسيون ژني در فرزندان در ارتباط مستقيم با سن پدر است. نتايج اين تحقيق که در نشريه ارزشمند «نيچر» به چاپ رسيده، معتقد است سن پدر براي سلامت کودک تعيين‌کننده‌تر و موثرتر از سن مادر است. هر چند جامعه نسبت به سن مادر حساس‌تر از سن پدر است، به نظر مي‌رسد غير از سندرم داون، اختلالاتي مانند اسکيزوفرني و اوتيسم تحت تاثير سن پدر هستند و نه مادر. اين تيم تحقيقاتي DNA 78 والد و فرزندانشان را مورد آزمايش قرار دادند و درنهايت مشخص شد بين تعداد جهش‌هاي ژني در کودکان با سن پدر ارتباط متقابل وجود دارد به طوري که تعداد اين جهش‌ها با افزايش سن پدر زياد مي‌شود. درواقع 97 درصد جهش‌هاي ژني که به فرزندان به ارث مي‌رسد، از پدرهاي مسن‌تر است. با اين همه هنوز تحقيقات بيشتري لازم است تا ارتباط بين ژنتيک و اوتيسم مشخص شود.

محققان كانادايي ريزتراشه‌اي در اندازه انگشت شست طراحي كرده‌اند كه قادر به انجام 20 تست ژنتيكي با استفاده از يك قطره خون است. ريز تراشه Domino‌ يك آزمايشگاه ژنتيك مينياتوري قابل حمل، ارزان و قدرتمند است و مي تواند در آينده جايگزين آزمايشگاه‌هاي مرسوم شود. اين ريز تراشه پلاستيكي و يك بار مصرف كه توسط محققان دانشگاه آلبرتا طراحي شده است، حاوي 20 محفظه كوچك براي واكنش ژل مورد استفاده در آزمايش نمونه‌هاي زيستي است. با استفاده از اين ريز تراشه در آزمايشگاه‌هاي قابل حمل مجهز به ليزر، آشكارساز CCD و گرمكن، نتايج آزمايشات تشخيصي DNA‌ ظرف يك ساعت آماده مي‌شود. به گزارش ایسنا، بررسي‌ها نشان مي‌دهد، نتايج به دست آمده از طريق اين آزمايشگاه مينياتوري مشابه آزمايشگاه‌هاي پيشرفته است. استفاده از ريزتراشه يكبار مصرف Domino‌ كه با قيمت چند دلار عرضه مي‌شود، به كاربر با تخصص بالا نياز ندارد و مي‌تواند به ارتقاي سطح بهداشت در كشورهاي در حال توسعه كمك كند. اين محصول ظرف يك سال به مرحله توليد تجاري خواهد رسيد.

آزمايش‌ها نشان مي‌دهد نوعي جهش ژنتيكي خاص مي‌تواند موجب شود كه افراد حامل اين ژن جهش يافته در صورت داشتن يك رژيم غذايي پرچرب بيشتر در معرض چاقي قرار بگيرند. ‌دكتر گوشو تسو جيموتو استاد دپارتمان ژنوم دارويي در دانشگاه كيوتوي ژاپن در اين باره گفت: در حال حاضر به نظر مي‌رسد كه كاربردهاي عملي اين مطالعه محدود هستند اما پزشكان مي‌توانند به زودي با يك تست فراگير افراد حامل اين ژن را شناسايي كرده و به آنها توصيه كنند كه برخي از انواع خاص رژيم‌هاي غذايي را كه برايشان چاق كننده هستند ‌از برنامه غذايي خود حذف كنند. تسو جيموتو همچنين متذكر شد: ممكن است در آينده اين امكان وجود داشته باشد اين افراد با مصرف داروهاي خاص با عوارض اين جهش ژني مقابله كنند. به گزارش ایسنا، در صورتي كه چنين اتفاقي بيفتد مسير تازه‌اي براي شخصي سازي مراقبت‌هاي بهداشتي ايجاد خواهد شد. آمار مركز كنترل و پيشگيري امراض آمريكا نشان مي‌دهد كه حدود دو سوم از آمريكايي‌ها يا به اضافه وزن و يا به چاقي مبتلا هستند. اين در حالي است كه پزشكان هميشه تاكيد مي‌كنند وزن زيادي عامل بروز  انواع بيماري‌ها از جمله بيماري‌هاي قلبي و سرطان است.

برگزار کننده: انجمن ژنتیک ایران
زمان برگزاری: ۱ الی ۳ خرداد ۱۳۹۱
ارسال خلاصه مقالات: ۱۵/۱۲/۱۳۹۰
مکان برگزاری: تهران، سالن همایش های بین المللی دانشگاه شهید بهشتی

سایت همایش

در مطالعات باليني اخير، داروي استراليايي جديد، نتايج مثبتي بر بيماران مبتلا به ميلوم مولتيپل نشان داده است. اين دارو که MDX-1097 نام دارد، يک آنتي‌بادي به‌دست آمده از مهندسي ژنتيک است که به پروتئين‌هاي هدف موجود بر سطح سلول برخي از انواع سرطان‌هاي خوني متصل مي‌شود. محققان پيش بيني کرده‌اند که اين آنتي‌بادي شمار سلول‌هاي سرطاني در مبتلايان به ميلوم مولتيپل را کاهش دهد و در عين حال وضعيت عمومي بيمار را بهبود بخشد.

متخصصان مي‌گويند افرادي كه تا سن 110 سالگي و حتي بيشتر عمر مي‌كنند مانند باقي مردم دنيا داراي بسياري از ژن‌هاي بيماري زا هستند اما از سوي ديگر عاملي كه موجب افزايش طول عمر آنها مي‌شود وجود ژن‌هاي نگهبان و محافظت كننده است. به گزارش ايسنا، گروهي از متخصصان آمريكايي در اين رابطه متذكر شدند: افرادي كه بيش از 100 سال عمر مي‌كنند بسيار نادر هستند به طوري كه در كشورهاي توسعه يافته از هر 5 ميليون نفر فقط يك نفر مي‌تواند چنين طول عمري داشته باشد. شواهد فزاينده نشان مي‌دهد كه ژنتيك، نقش اصلي را در اين زمينه ايفا مي‌كند.
به گزارش سايت اينترنتي هلت دي نيوز، اين متخصصان روي توالي ژنوم كامل يك مرد و يك زن كه بيش از 114 سال عمر كرده بودند، مطالعه كرده و دريافتند كه آنها هم مثل ساير مردم جامعه به همان اندازه ژن‌هاي بيماري زا دارند اما تفاوت آنها با ديگران اين است كه احتمالا داراي نسخه‌هاي ژني مرتبط با افزايش طول عمر هستند و اين نسخه‌هاي ژني فعاليت ژن‌هاي بيماري زا را متوقف مي‌سازند. اين يافته حاصل تلاش متخصصان مركز پزشكي دانشگاه بوستون بوده و شرح آن در مجله «تازه‌هاي ژنتيك» به چاپ رسيده است.

برگزار کننده: مرکز ملی ذخایر ژنتیکی و زیستی ایران
زمان برگزاری: ۳ الی ۴ اسفند ۱۳۹۰
ارسال خلاصه مقالات: ۳۰/۱۰/۱۳۹۰
مکان برگزاری: تهران، مرکز همایش های پژوهشگاه رویان

سایت همایش

محققان آزمایش ژنتیكی ساده ای برای تشخیص سرطان سینه ارایه كرده اند كه پزشك می تواند با استفاده از نتایج این آزمایش وجود این بیماری را در مراحل اولیه آن تشخیص دهد و مانع از شیمی درمانی غیرضروری شود. به گزارش دیلی میل، گروهی از پژوهشگران بین المللی آزمایش Oncotype DX را ارایه كردند كه به پزشكان كمك می كند از احتمال عود سرطان سینه مطلع شوند و لزوم دخالت های بیشتر در درمان را تعیین كنند. در این آزمایش غیر تهاجمی از بافت تومور سرطانی نمونه كوچكی برداشته و بر روی گروه هایی از ژنها متمركز می شود كه با این روش می توان چگونگی رشد سرطان و واكنش آن را به درمان دریافت. بر اساس نتایج این آزمایش پزشك می تواند به طور دقیقی مشاهده كند كه آیا شیمی درمانی كه دارای عوارض جانبی مانند تهوع و ریزش مو است، لزومی دارد یا خیر. 'سیمون هولت ' جراح اهل ولز گفت: نتایج به دست آمده از آزمایش ژنومیك مانند Oncotype DX می تواند نقش مهمی در بهبود تصمیم های درمانی و در نهایت مراقبت از بیمار داشته باشد. این آزمایش در حال حاضر در آمریكا انجام می شود.