..:::: شناسایی ژن عامل کک و مک ، چشمان آبی و موهای تیره ::::..
محققان آمریکایی موفق به شناسایی ژن عامل ایجاد ککومک صورت، چشمان آبی و موهای قهوهیی تیره شدهاند. میزان رنگدانهها در پوست، مو و چشمان افراد ساکن در مناطق دورتر از خط استوا بسیار کمتر از ساکنان سایر مناطق است؛ این مسأله باعث افزایش حساسیت به نور خورشید میشود. بدن این افراد نور خورشید بیشتری جذب و ویتامین D3 بیشتری تولید میکند که به داشتن استخوانهای سالمتر منجر میشود.
محققان موسسه تحقیقات ملی ژنوم انسانی در تحقیقات خود، با بررسی دو هزار و 230 تن از ساکنان ایسلند موفق به شناسایی واریانت ژن IRF4 شدند که با حساسیت به نور خورشید، بروز ککومک صورت، موهای قهوهیی تیره و چشمان آبی در ارتباط است. واریانت ژن IRF4 بخشی از سیستم ایمنی محسوب شده و پروتئینی تولید میکند که برای مقابله با ویروسها و باکتریهای مضر مورد استفاده قرار میگیرد؛ این ژن مانند یک سوئیچ تیرهکننده عمل کرده و میزان ملانین سلولهای پوست موسوم به کراتینوسیت را تنظیم میکند. کراتینوسیت (keratinocyte) از بدن در مقابل پرتوهای فرابنفش که باعث آفتاب سوختگی میشود، محافظت میکند.
محققان دریافتند، واریانت ژن IRF4 میتواند میزان ملانین را در سلولهای کراتینوسیت کاهش داده و باعث ایجاد ککومک صورت، چشمان آبی و تیرگی موها شود. ژنهای دخیل در رنگدانههای پوست نقش مهمی در سلامت و بیماریهای انسان ایفا میکنند؛ نتایج بدست آمده در این مطالعه بینش جدیدی در خصوص بیماریهای پوست مانند ملانوم که در تعامل با استعداد ژنتیکی و عوامل محیطی هستند، ارائه میکند. نتایج این مطالعه در مجله Cell منتشر شده است.