پزشکی بالینی

ابتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک بر روی کیفیت زندگی زنان مبتلا در مولفه‌های جسمانی، روانی، عاطفی، شناختی و اجتماعی تاثیر‌ات منفی می‌گذارد. سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) از شایع‌ترین اختلالات غدد درون‌ریز است که یک نفر از هر 15 زن در سراسر دنیا به آن مبتلا می‌شود. میزان شیوع این اختلال بسته به تعریف استفاده شده از آن از چهار تا 25 درصد گزارش شده است. شیوع این عارضه براساس معیار روتردام در کشور ایران 14.6 درصد گزارش شده و شیوع PCOS به موازات چاقی در حال افزایش است.
سندرم تخمدان پلی کیستیک یک اختلال چندعاملی است که در اثر تعامل اختلال ژنتیکی و محیطی به وجود می‌آید. علت دقیق این اختلال کاملا مشخص نیست اما نوعی اختلال هورمونی است که همراه با افزایش اندروژن و کاهش عملکرد دستگاه تولیدمثل است. سندرم تخمدان پلی کیستیک بیماری مزمنی است که به دلیل داشتن علائم متفاوت، بر جنبه‌های گوناگون زندگی افراد اثر‌گذار است. 
بر همین اساس، یک پژوهش، با استفاده از مصاحبه‌های عمیق انفرادی باز و نیمه ساختار یافته، تجربیات زندگی زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک را در ارتباط با کیفیت زندگی مورد بررسی قرار داده است. جامعه پژوهش زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مراجعه‌کننده‌ به مرکز تحقیقات اندوکرینولوژی تولید مثل دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران بودند که به روش نمونه‌گیری غیراحتمالی در دسترس طی دوره‌ی زمانی از خرداد‌ماه تا اسفند‌ماه سال 1389 انتخاب شدند. 
شرکت‌کنندگان در این پژوهش که توسط فاطمه نصیری و همکاران وی انجام شده است،‌ در محدوده‌ی سنی 18 تا 40 سال با میانگین سنی 27.47 سال قرار داشتند. زمان شروع بیماری در اکثر افراد مورد بررسی، 91.30درصد و از همان ابتدای بلوغ بوده و بیش از نیمی از موارد که شامل 52.17 درصد بودند، سابقه‌ی سندرم تخمدان پلی کیستیک در خانواده را داشتند.
شکایت اصلی زنان مبتلا به تخمدان پلی کیستیک به مراکز درمانی شامل ناباروری (8 مورد) اختلالات قاعدگی (4مورد)، سقط مکرر (3مورد)، پرمویی (3 مورد)، ریزش مو (2 مورد)، چاقی (2 مورد) و جوش (1 مورد) بوده است. تجربیات اکثر مشارکت‌کنندگان در این پژوهش نشان داد: این افراد به دلیل اثرات نشانه‌های این سندرم بر ابعاد جسمانی از قبیل چاقی، پرمویی، ریزش موی سر، جوش، اختلالات قاعدگی و اختلال در سلامت عمومی، احساس ناراحتی کرده و بیشتر آنها مشکل اصلی خود را چاقی و پرمویی بیان کردند. بر اساس اظهارات نمونه‌های مورد بررسی در این تحقیق، اعتماد به نفس پایین، احساس خجالت و شرمندگی، احساس حقارت و خودکم‌بینی نسبت به همسالان، احساس غیرطبیعی بودن و احساس ضعف از جمله تجربیات این افراد در ابعاد عاطفی این اختلال بوده است.
براساس یافته‌های به دست آمده، یکی دیگر از تجربیات زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک که بسیار تکرار شده بود، کاهش تعاملات بین فردی و اجتماعی و عکس‌العمل نامناسب جامعه نسبت به عوارض این سندرم بوده است. بر پایه تجربه و تحلیل داده‌ها، ابعاد ایفای نقش کیفیت زندگی زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی‌کیستیک شامل ایفای نقش وابسته به جنسیت، از بین رفتن خصوصیات زنانگی و ظهور خصوصیات مردانگی و اختلال در رابطه زناشویی بود. 
یافته‌های این مطالعه نشان داد که اکثر زنان مبتلا به دلیل اثرات این سندرم خود را غیرجذاب دانسته و تصویر ذهنی خوب و رضایت‌بخشی از خود نداشتند و به همین دلیل احساس شرمندگی و خجالت می‌کردند. برخی از زنان مبتلا از نقش زن بودن خود راضی نبودند و ابراز ناراحتی می‌کردند. برخی از زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک از عملکرد جنسی خود رضایت داشتند، اما برخی از آنها به دلیل اختلال در عملکرد جنسی و سرد مزاجی احساس شرمندگی نسبت به همسر خود داشتند. 
زنان مورد بررسی در این تحقیق معتقدند: به دلیل ابتلا به این سندرم، زیبایی ظاهری آنان به واسطه‌ی چاقی و افزایش موهای زائد، ریزش موی سر و جوش‌های صورت دچار اختلال شده و اختلالات قاعدگی و نازایی ناشی از این بیماری نیز حس زنانگی آنان را به شدت مخدوش کرده و این مساله سبب احساس شرمندگی و کاهش اعتماد به نفس آنان شده است، به نحوی که این زنان خود را کهتر از زنان دیگر می‌پنداشتند. اکثر زنان شرکت‌کننده در این پژوهش بیان کردند که نشانه‌های این سندرم بر روی تصویر ذهنی آنان اثر منفی گذاشته و همین مساله سبب احساس شرمندگی و کاهش اعتماد به نفس آنها شده است.

در پي يك بيماري بسيار نادر به نام سندرم لهجه خارجي فرد بيمار شروع به صحبت كردن با لهجه‌اي جديد وغير بومي مي‌كند. اين بيماري مي‌تواند بر اثر ضربه‌اي به سر يا يك حمله ميگرني به ‌وجود آيد. بيماري سندرم لهجه زبان خارجي بيماري‌ بسيار نادر است. فردي كه به اين بيماري مبتلا مي‌شود، يك شبه داراي لهجه زباني خارجي مي‌شود.
اين بيماري مي‌تواند بر اثر وارد شدن ضربه‌اي به مغز يا حتي يك حمله‌ ميگرني يا سكته به وجود ‌آيد. پس از آن، بيماران در حقيقت دچار يك مشكل زباني مي‌شوند و ديگر قادر به خلاص شدن از آن لهجه نيستند. سندرم لهجه زبان خارجي باعث افسردگي و اضطراب مي‌شود. يكي ازعواقب آن اين است بيماران در زندگي روزمره احساس انزوا مي‌كنند. كسي كه گفتار معمولي زبان خود را از دست مي‌دهد، تا حدودي قسمتي از شخصيت خود را نيز از دست مي‌دهد، زيرا از طريق اين سندرم، ملودي زبان فرد بيمار نيز تغيير مي‌كند. به همين خاطر كساني كه گفتاردرماني مي‌كنند، تلاش دارند كه روي گفتاراين بيماران كار كنند؛ تا اينكه بتوانند به آهنگ پيشين صداي آنها نزديك شوند.   
معروفترين مورد اين بيماري در زمان جنگ جهاني دوم رخ داد. در آن زمان يك خانم نروژي پس از مجروح شدن ناحيه‌اي از سرش دچار اين بيماري شد. در پي اين حادثه وي ديگر زبان نروژي را با لهجه آلماني صحبت مي‌كرد. به همين دليل اطرافيان وي به او گمان جاسوسي براي آلمان ها داشتند. براي اين بيماري كه نخستين بار در سال ۱۹۰۷ ميلادي كشف شد تاكنون هيچ راه درماني پيدا نشده است. متخصصان هنوز شناخت كاملي از اين بيماري ندارند. ولي آنها گمان مي‌برند كه صدمه‌هاي كوچك در قسمت چپ مغز انسان مي‌تواند به اين بيماري منجر شود. اين قسمت از مغز داراي ناحيه‌اي است كه مختص توانايي صحبت كردن است.  

تازه‌ترين تحقيقات نشان مي‌دهد سندرم پاي بيقرار عامل پيش‌بيني‌کننده مستقلي براي مرگ‌ومير در ميان مردان است. محققان براساس يک مطالعه آينده‌نگر روي بيش از 18 هزار مرد سالم و پيگيري آنان به‌مدت 8 سال و با در نظرگرفتن عوامل مخدوش‌کننده از جمله سن‌ و شيوه زندگي،‌ دريافتند مردان مبتلا به سندرم پاي بيقرار (RLS) در مقايسه به آنهايي که به اين مشکل دچار نيستند، 30% بيشتر در معرض خطر مرگ قرار دارند. در زيرگروهي از مردان بدون مشکلات عمده نظير سرطان و بيماري‌هاي قلبي– عروقي احتمال مرگ‌ومير تا دوبرابر افزايش داشت. افزايش مرگ‌ومير به‌صورت اوليه ناشي از بيماري‌هاي تنفسي،‌ بيماري‌هاي خوني، بيماري‌هاي غدد درون‌ريز و متابوليک و اختلالات ايمني بود. محققان اينطور استنباط مي‌کنند که تغييرات فشارخون شبانه مرتبط با RLS مي‌تواند عامل زمينه‌اي بالقوه براي وقوع مرگ‌و‌مير در ميان اين مردان باشد.

محققان دانشگاه علوم پزشكي استراليا، علت بروز سندروم خستگي مزمن را شناسايي كردند. بر اساس تحقيقات آنان، ضعف غدد فوق كليوي مهمترين عامل بروز خستگي مفرط است. محققان استراليايي دريافتند اختلال در عملكرد غدد فوق كليوي منجر به بروز سندرم خستگي مزمن مي‌شود. سندرم خستگي مزمن يكي از متداول‌ترين بيماري‌هاي جوامع امروزي بشر است. اين سندرم معمولا داراي عوارضي همچون سردرد، تب، درد عضلاني، اختلال عصبي، افزايش وزن، گلودرد، درد مفاصل و البته خستگي است.
ممكن است اين سندروم به دلايل مختلفي بروز كند، اما مهمترين عامل عفونت‌هاي ويروسي است.  اغلب متخصصان معتقدند كه بروز اين سندروم با ضعف سيستم ايمني بدن داراي ارتباط مستقيم است.
در تحقيقي كه توسط دانشگاه علوم پزشكي استراليا انجام پذيرفت، مشخص شد ضعف عملكرد غدد فوق كليوي يكي از علل اصلي بروز خستگي مزمن است. اين غدد وظيفه تنظيم قندخون، توليد هورمون آدرنالين و كورتيزول را بر عهده دارند و امكان عكس‌العمل سريع در شرايط استرس زا را براي ما فراهم مي‌كنند. 
در اين تحقيق كه با شركت ۱۰۰ داوطلب انجام گرفت، رژيم غذايي و علائم جسمي ۱۰۰ زن و مرد مبتلا به اختلال عملكرد غدد فوق‌كليوي مورد بررسي قرار گرفت و از تحليل نتايج به دست آمده مشخص شد كه اين بيماران تمام علائم سندروم خستگي مزمن را دارند، سپس مقدار مشخصي هورمون آدرنالين به بدن داوطلبان تزريق و در بازه‌هاي زماني مشخص وضعيت هوشياري و ميزان علائم سندروم در آن‌ها مورد بررسي قرار گرفت. در پايان آزمايش مشخص شد كه با تزريق هورمون آدرنالين، علائم سندروم خستگي مزمن تا حد چشمگيري كاهش مي‌يابد. همچنين محققان با بررسي نحوه تغذيه اين افراد دريافتند كه موضوع كليدي براي اجتناب از سندروم خستگي مزمن، تنظيم قند خون است كه با رعايت رژيم غذايي مناسب تامين مي‌شود. بهره‌مندي از يك رژيم غذايي كامل شامل غلات سبوس‌دار، ميوه، گوشت قرمز بدون چربي، مرغ، ماهي، تخم‌مرغ، لبنيات، سبزيجات و روغن زيتون مي‌تواند علائم اين سندروم را به حداقل برساند.

دانشمندان آمریکایی مدعی‌اند شیوه‌ای را برای خاموش‌کردن کروموزوم اضافی که موجب بروز سندروم داون می‌شود، یافته‌اند. محققان مدرسه پزشکی دانشگاه ماساچوست موفق ‌شده‌اند در آزمایشگاه از بروز این شرایط در سلول‌های انسانی جلوگیری کنند. آن‌ها معتقدند که این موفقیت سرانجام به درمان سندروم داون خواهد انجامید. پیشتر از ژن‌درمانی برای درمان مشکلات پزشکی ناشی از وجود نقص‌ ژنتیکی استفاده شده، اما این نخستین باری است که ساکت‌کردن اثر یک کروموزوم کامل ممکن شده است.
تیمی از دانشمندان دانشگاه ماساچوست ژنی موسوم به XIST را به سلول‌های بنیادی رشد‌ داده‌ شده در آزمایشگاه که مبتلا به سندروم داون بودند، افزودند. این ژن در رشد طبیعی سلول مهم است زیرا یکی از دو کروموزوم X را که در رحم زنان وجود دارد، خاموش می‌کند. محققان دریافتند که می‌توان از این ژن برای خاموش‌کردن کپی اضافی کروموزوم 21 عامل سندروم داون استفاده کرد. به گفته دکتر جین لارنس، این موفقیت علاوه بر استفاده از اساس سلولی برای درمان سندروم داون، امکان استفاده از یک ژن منفرد را برای تصحیح‌کردن بیان بیش از اندازه یک کروموزم کامل فراهم کرده و ژن‌درمانی برای سندروم داون را به واقعیت نزدیک‌تر می‌کند.
سندروم داون شرایطی ژنتیکی است که موجب بروز ناتوانی‌های یادگیری و طیفی از مشخصه‌های جسمانی می‌شود.  افراد مبتلا به این سندروم اغلب کوتاهتر از حد متوسط هستند و دارای چشم‌های به سمت بالا و گوش‌هایی کوچک هستند. همچنین امکان ابتلای آن‌ها به نارسایی‌های قلبی، مشکلات تیروئیدی، عفونت‌ها، اختلالات خونی و شروع زودهنگام بیماری آلزایمر زیاد است. سندروم داون یکی از شایع‌ترین عوامل ژنتیکی در بروز ناتوانایی‌هایی یادگیری بوده و حدود 750 نوزاد مبتلا به این شرایط هر سال در انگلیس متولد می‌شوند.

دانشمندان امریکایی ایمنی و کارایی سلول های شبه کبدی یا Hepatocyte-like cell مشتق شده از نوعی سلول بنیادی به نام hpSC رادرمدل حیوانی دچاریک اختلال کبدی مادر زادی با متابولیسم بیلی روبین نشان داده اند. یافته های این گروه تحقیقاتی که در فاز پیش بالینی انجام شده بیان می کند که پیوند HLC در جوندگان بیلی روبین خون را به سرعت کاهش می دهد و در سطح ثابتی نگه می دارد.
سندرم Criggler-Najjar نوع یک یا CN1 یک اختلال متابولیکی ارثی نادر است که در آن کبد مبتلایان فاقد آنزیمی خاصی به نام UGT1A1 است . این آنزیم برای پاک سازی بیلی روبین سمی لازم است. سندرم سبب ایجاد بیش از حد بیلی روبین متصل نشده یا hyperbilirubinemia Unconjugated می شود. این اختلال منجربه مشکلات شدید عصبی می شود که اگر درمان نشوند می توانند باعث آنسفالوپاتی حاد برگشت ناپذیر شوند. با آن که پیوند سلول های کبدی (hepatocyte) یا HI به عنوان گزینه درمانی جایگزین برای افرادی با بیماری های متابولیکی ناشی از کبد نظیر CN1 استفاده می شود اما دارای محدودیت هایی نیز می باشد.
استفاده از HLC برای درمان CN1 دارای مزایایی نسبت به پیوند سلول های کبدی اولیه است. این سلول ها جبران کمبود سلول های اولیه را می کنند همچنین شواهدی وجود دارد که پیوند HLC در مقایسه با سلول های کبدی نابالغ جنینی فعالیت متابولیکی بهتری نشان می دهند.ازHLC ها می توان قبل از شروع آنسفالوپاتی بیلی روبین استفاده کرد در نتیجه با تولید کافی آنزیم UGT1A1 کبد توانایی متابلیزه کدن بیلی روبین را می یابد.علاوه بر این نتایج با گذشت 16 هفته از پیوند،عوارض ناخواسته مشاهده نشده ودر مقایسه با گروه شاهداز میزان بیلی روبین سرم نیز کاسته شده است. ساختار و مورفولوژی کبددر همه جوندگان در مان شده مورد مطالعه سالم و بدون التهاب، تومورزایی و پس زدن پیوند گزارش شده است. دکتر Ruslan Semechkin یکی از اعضای گروه می گوید این مطالعه شواهد مهمی را برای استفاده از محصول HLC به عنوان منبع قابل اعتماد برای سلول های قابل پیوند شدن در درمان CN1 ،فراهم کرده است. با تکمیل این مطالعات ،دانشمندان می توانند تائیدیه های لازم برای کاربرد این سلول ها در فاز اول بالینی را دریافت کنند.

توضیحات در ادامه مطلب

توضیحات در ادامه مطلب

سندرم پيش از قاعدگي (PMS) با علايم جسمي و رواني متوسط عودکننده‌اي مشخص مي‌شود که در حين مرحله لوتئال چرخه قاعدگي رخ مي‌دهد و با شروع خونريزي قاعدگي برطرف مي‌شود. اين وضعيت 32 -20 از زنان را در دوران قبل يائسگي گرفتار مي‌سازد. زنان مبتلا به اختلال ملال پيش از قاعدگي (PMDD) علايمي خلقي يا جسمي را تجربه مي‌کنند که مي‌تواند سبب اختلال شديد کارکرد در حيطه‌هاي اجتماعي يا شغلي ‌شود. اين اختلال 8 -3 از زنان قبل از يائسگي را گرفتار مي‌کند. اتيولوژي‌هاي پيشنهادشده براي اين اختلالات عبارتند از: افزايش حساسيت به چرخه طبيعي تغييرات استروژن و پروژسترون، افزايش فعاليت آلدوسترون و رنين ‌پلاسما، و اختلال در ناقل‌هاي عصبي خصوصا سروتونين. «ثبت روزانه شدت مشکلات» وسيله‌اي براي گزارش‌دهي وجود و شدت علايم پيش از قاعدگي توسط خود بيمار است که با معيارهاي PMDD در چهارمين ويرايش دستنامه تشخيصي و آماري اختلالات رواني (DSM-IV) همبستگي دارد. هدف از درمان PMS و PMDD، تسکين علايم است. شواهد محدودي در حمايت از مصرف مکمل‌هاي کلسيم، ويتامين D و ويتامين B6 وجود دارد. همچنين شواهد در حمايت از درمان رفتاري- شناختي براي اين منظور ناکافي هستند. ضد افسردگي‌هاي سروتونرژيک (سيتالوپرام، اِسيتالوپرام، فلوکستين، سرترالين و ونلافاکسين) خط اول درمان‌ دارويي محسوب مي‌شوند.

PDF متن کامل مقاله            HTML متن کامل مقاله