پزشکی بالینی

مقایسه کروموزوم‌های Y در هشت مرد اروپایی و هشت مرد افریقایی، دیدگاه موجود در خصوص بی‌اهمیت بودن اکثر ژن‌های این کروموزوم و ناپدیدشدن نهایی آن را رد می‌کند. «ملیسا ویلسون سایر»، زیست‌شناس تکاملی دانشگاه کالیفرنیا در برکلی می‌گوید: 90 درصد ژنهای کروموزوم Y که زمانی با کروموزوم ایکس به شراکت گذاشته بود، از دست رفته است و تعدادی از دانشمندان بر این باورند این کروموزوم در کمتر از پنج میلیون سال دیگر ناپدید خواهد شد.
تعدادی از پستانداران پیش‌تر کروموزوم Y خود را از دست داده‌اند، گرچه آنها هنوز هم دارای نر و ماده بوده و به طور معمول تولیدمثل می‌کنند. ماه گذشته نیز دانشمندان از ترکیب تعدادی از ژن‌ها در موش‌ها برای خلق نرهای فاقد کروموزوم Y را گزارش کردند که این عمل می‌تواند یک فرزند عادی را تولید کند و تعدادی از مفسران اعلام کردند که شاید این کروموزوم سطحی است. سایر گفت: تحقیقات ما نشان می‌دهد ژن‌هایی که در این کروموزوم حفظ شده‌اند و همچنین ژن‌هایی که از ایکس به Y مهاجرت کرده‌اند، مهم هستند و کروموزوم Y انسانی به مدت طولانی دوام خواهد داشت.
بر اساس یافته‌های این مطالعه، الگوهای تغییر کروموزوم Y در میان 16 مرد حاضر در این پروژه با انتخاب طبیعی برای حفظ محتوای ژنی ثابت بود و بخش اعظم آن در باروری مردانه ایفای نقش کرد. اندازه کروموزوم Y نشان‌دهنده باریک بودن آن است و این کروموزوم دارای 27 ژن منحصر‌بفرد در مقابل هزاران ژن در دیگر کروموزوم‌هاست. نتایج این تیم تحقیقاتی کاملا شگفت‌انگیز است، زیرا آنها نشان داده‌اند که چون انتخاب طبیعی زیادی در کروموزوم Y عمل می‌کند، کارکرد بسیار بیشتری باید بر روی این کروموزوم نسبت به آنچه پیش‌تر مشاهده شده است، وجود داشته باشد. تغییرات در کروموزوم Y با هدف چگونگی مهاجرت انسان‌ها در سراسر زمین رهگیری می‌شوند و تحقیق جدید به دانشمندان در ارتقای تخمین‌های تاریخ تکاملی انسانی کمک خواهد کرد. جزئیات این مطالعه در مجله PLOS Genetics منتشر شد.

تیمی از دانشمندان دانشگاه Case Western Reserve مدعی‌اند ژن مسوول تعیین این که یک جنین در حال رشد در نهایت مذکر خواهد بود، از لحاظ تکاملی غیرقابل‌اعتماد است. تیم تحقیقاتی مطالعات خود را بر روی ژن SRY صورت داد. SRY برنامه ژنتیکی را که منجر به شکل‌گیری بیضه‌ها و تولید تستوسترون جنین می‌شود، پایه‌ریزی می‌کند. به منظور مطالعه این ژن، تیم علمی به رهبری مایکل وایس، خانواده‌هایی را مطالعه کرد که در آن‌ها یک دختر دارای همان کروموزوم Y پدرش بود.
زنان معمولا جفت کروموزومی XX را رشد می‌دهند اما در خانواده‌های مورد مطالعه، پدر، دختری با جفت XY تولید می‌کرد. محققان پس از انجام تحلیل‌های بیوشیمیایی و ژنتیکی دریافتند این موضوع در دوران جنینی هنگامی رخ می‌دهد که سوئیچ (تغییر) غالب SRY ایجاد نمی‌شود؛ بنابراین نر انسانی در واقع، ابهام جنسی را رشد می‌دهد و این بدین معناست که بر خلاف برنامه‌های ژنتیکی که فرایندهای اساسی دیگری همچون قلب را رشد می‌دهند، سوئیچ غالب ژن SRY فقط انحراف جزئی را از فرایند نرمال می‌طلبد تا رشد جنسی جنین به طور قابل‌ توجهی دستخوش تغییر شود. مطالعه جدید نشان می‌دهد‌ رشد جنسی نر در مقایسه با دیگر برنامه‌های ژنتیک دارای ثبات کمتری است. جزئیات این مطالعه در مجله Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شد.