گزارش53- سندرم بوی ماهی (تري‌متيل‌آمينوري)
در ژانويه 2006 مردي 45 ساله به بخش ما مراجعه کرد. وي از بوي بدن شديد و ناخوشايندي که به بوي ماهي شباهت داشته و تاثير عميقي روي زندگيش گذاشته بود، شکايت داشت. وي تصميم گرفته بود تا به خاطر مشکلات زناشويي مربوط به بوي بدنش کمک بخواهد. همسر وي دريافته بود که بو در عرق، ادرار، مايع مني و بزاق وي وجود دارد و با مصرف غذاهاي خاصي بدتر مي‌شود. به وي پيشنهاد شغل جديدي شده بود اما هنگامي که متوجه شد بايد با همکاران جديد خود، در يک اتاق بنشنيد، آن را رد کرد. وي از مقادير اضافه عطر استفاده مي‌کرد تا بوي بدنش را بپوشاند و هميشه سعي مي‌کرد نزديک به پنچره‌هاي باز بنشيند. او اعتماد به نفس پاييني داشت و از حملات افسردگي و اضطراب متعددي رنج مي‌برد. با اين که برادر و پدر وي نيز علايم مشابهي داشتند اما هيچ وقت آن را با اعضاي خانواده درميان نگذاشته بودند. تشخيص ناواضح بود و جست‌و‌جو در گواهي ما را به علت تشخيص احتمالي‌تري‌متيل‌آمينوري هدايت کرد.
تري‌متيل‌آمينوري با حضور مقادير زيادتري متيل‌آمين در مايعات بدن مشخص مي‌شود که به دليل نقص آنزيم مونواکسيژناز حاوي فلاوين (FMO3) که تري‌متيل‌آمين بودار را در کبد به N ـ اکسيد بدون بو (تري‌متيل‌آمين -N- اکسيد؛ شکل1) تبديل مي‌کند، رخ مي‌دهد. نسب تري‌متيل‌آمين -N- اکسيد تري‌متيل‌آمين+ تري‌متيل‌آمين -N- اکسيد، در بيمار ما کمتر از يک بود (طبيعي > 99). اين يافته بيان‌کننده اين بود که غلظت‌تري متيل‌آمين بودار بسيار زياد بوده است. اين يافته با تشخيص تري‌متيل‌آمينوري، منطبق بود. تاييد تشخيص با تحليل ژنتيک صورت گرفت که نشان داد بيمار هتروزيگوت مرکب بود. چهار جهش FMO3 روي دو آلل يافت شد. مادر وي حامل جهش شديد و پدرش حامل سه تاي ديگر بود و برادرش ژنوتيپ مشابهي داشت. ما بيماران را با رژيم محدودشده، درمان کرديم؛ هنگامي که آخرين بار در سال 2010 معاينه شد، بوي بدنش بهتر شده و اعتماد به نفس وي افزايش يافته بود.
بحث
مقادير قابل توجهي از تري‌متيل‌آمين -N- اکسيد در ماهي‌دريازي وجود دارد و پس‌از مرگ توسط باکتري‌ها به تري‌متيل‌آمين تبديل مي‌شود که بوي مشخصه ماهي گنديده را بوجود مي‌آورد. تري‌متيل‌آمينوري با مشخص کردن نسبت تري‌متيل‌آمين -N- اکسيد به (تري‌متيل‌آمين+ تري‌متيل‌آمين-N- اکسيد) در ادرار تشخيص داده مي‌شود. انواع مختلفي وجود دارد که از ميان آنها فرم ژنتيک اوليه شايع‌تر است. تنها درمان ممکن، رژيم غذايي داراي کولين و لسيتين کم (اجتناب از ماهي، تخم‌مرغ، سبزيجات و امحاء و احشاء) است که پيش‌سازهاي تري‌متيل‌آمين هستند. اولين تعريف سندرم بوي ماهي به مهاباراتا، (حماسه سانسکريت سلسله بهاراتا) برمي‌گردد. در «طوفان» شکسپير، کاليبان برده که گويا مبتلا به سندرم بوي ماهي بوده، ذکر شده است: ما اينجا چه داريم؟ يک مرد يا يک ماهي؟ مرده يا زنده؟ يک ماهي؛ او بوي ماهي مي‌دهد. يک بوي ماهي مانند و بسيار قديمي، نوعي نه مثل جديدترين پورجان، (يک ماهي روغن خشک و نمک سود شده «پورجان» ناميده مي‌شود.) افراد مبتلا به تري‌متيل‌آمينوري معمولا بوي شديد ماهي گنديده دارند که براي زندگي اجتماعي آنها مخرب است و آنها نرخ بالاتري از خودکشي و افسردگي دارند. در يک مطالعه، حدود 1 از گروه انگليسي ـ قفقازي براي جهش‌هايي که مي‌توانند باعث تري‌متيل‌آمينوري شوند، هتروزيگوت بودند. از آنجاييکه بيماران معمولا خجالت‌زده هستند، به راحتي به پزشک مراجعه نمي‌کنند. مهم است که توجهات را به اين بيماري معطوف کنيم تا بتوانيم افراد بيشتري را با موفقيت درمان کنيم.
منبع: نشریه نوین پزشکی شماره ۵۰۴
برای مشاهده لیست گزارش های پزشکی بر روی لینک زیر کلیک نمایید:
فهرست گزارش های پزشکی
برای مشاهده گزارش های پزشکی به ترتیب زمان درج در وبلاگ پزشکی بالینی بر روی لینک زیر کلیک نمایید:
گزارش های بالینی