..:::: تشخيص نشانههاي زودرس بيماريهاي متابوليک ارثي با يک آزمايش ::::..
گروهي از دانشمندان موفق به ساخت آزمايشي ساده و قابل اطمينان براي شناسايي مارکرهاي موکوپليساکاريدوز شدهاند. موکوپليساکاريدوز شامل گروهي از بيماريهاي ارثي متابوليک ميشود که در حال حاضر تشخيص آن تنها در زمان تشديد علايم و احتمالا بازگشتناپذير شدن صدمات وارده ممکن است. شناسايي موکوپليساکاريدوز و تعيين نوع آن کاري کاملا تخصصي بوده و تشخيص هر کدام از انواع آن نيازمند انجام آزمايشهاي خاص خود است. بنابراين اولين گام در درمان موثر بيماري شناسايي دقيق نوع نقص آنزيمي به شمار ميرود.
پژوهشگران اين مطالعه موفق به ابداع روشي براي کشف وجود ساختارهاي کربوهيدراتي خاص گليکوزآمينوگليکاني در سلول، خون و ادرار اين بيماران شدهاند. اين روش امکان تشخيص تمامي انواع شناخته شده فعلي بيماري را براي پزشکان فراهم مينمايد.
يک کارخانه بيوتکنولوژي در سنديگو هم اکنون مشغول ساخت يک کيت آزمايشگاهي تجاري براي تميز انواع مختلف اين بيماري از يکديگر، غربالگري نوزادان از نظر اين بيماري و ارزيابي پاسخ به درمان بيماران با استفاده از اين روش است.
منبع: سپید۲۸۸