پزشکی بالینی

سازمان غذا و داروي آمريکا، اخيرا الوسولفاز آلفا (Elosulfasealfa)با نام تجاري ويميزيم (Vimizim) را به عنوان اولين داروي مورد تاييد براي درمان موکوپلي ساکاريدوز نوع IVA که سندرم مورکو(Morquio A syndrome) -يک بيماري ذخيره ليزوزومي نادر اتوزمال مغلوب که در نتيجه فقدان ان-استيل گالاکتوزامين 6 سولفات سولفاتاز ايجاد مي‌شود- معرفي کرده است. ويميزيم جايگزين آنزيم ان-استيل گالاکتوزامين 6 سولفات سولفاتاز مي‌شود. آنزيم مذکور نقش مهمي در مسير متابوليک دارد. در شرايط عدم وجود آنزيم نامبرده، مشکلات تکامل استخواني، رشد و اختلال‌هاي حرکتي رخ مي‌دهند. هم‌اکنون 800 نفر مبتلا به اين بيماري در ايالات‌متحده وجود دارند. اثربخشي و ايمني ويميزيم در يک مطالعه باليني با شرکت 176 بيمار مبتلا به سندرم مورکو-که همگي بين 5 تا 57 سال داشتند- مورد بررسي قرار گرفت. شايع‌ترين عوارض گزارش‌شده در بيماران تحت درمان با ويميزيم طي مطالعه‌هاي باليني عبارت بودند از تب، استفراغ، سردرد، تهوع، دردشکمي، لرز و ضعف. هنوز اثربخشي و ايمني ويميزيم در کودکان زير 5 سال مورد بررسي قرار نگرفته است.

 گروهي از دانشمندان موفق به ساخت آزمايشي ساده و قابل اطمينان براي شناسايي مارکرهاي موکوپلي‌ساکاريدوز شده‌اند. موکوپلي‌ساکاريدوز شامل گروهي از بيماري‌هاي ارثي متابوليک مي‌شود که در حال حاضر تشخيص آن تنها در زمان تشديد علايم و احتمالا بازگشت‌ناپذير شدن صدمات وارده ممکن است. شناسايي موکوپلي‌ساکاريدوز و تعيين نوع آن کاري کاملا تخصصي بوده و تشخيص هر کدام از انواع آن نيازمند انجام آزمايش‌هاي خاص خود است. بنابراين اولين گام در درمان موثر بيماري شناسايي دقيق نوع نقص آنزيمي به شمار مي‌رود.
به گزارش سپید، پژوهشگران اين مطالعه موفق به ابداع روشي براي کشف وجود ساختارهاي کربوهيدراتي خاص گليکوزآمينوگليکاني در سلول، خون و ادرار اين بيماران شده‌اند. اين روش امکان تشخيص تمامي انواع شناخته شده فعلي بيماري را براي پزشکان فراهم مي‌نمايد. يک کارخانه بيوتکنولوژي در سن‌ديگو هم اکنون مشغول ساخت يک کيت آزمايشگاهي تجاري براي تميز انواع مختلف اين بيماري از يکديگر، غربالگري نوزادان از نظر اين بيماري و ارزيابي پاسخ به درمان بيماران با استفاده از اين روش است.