در يک مطالعه جديد که در کاليفرنيا به انجام رسيده، اختلالات تحت کروموزومي جنين انسان با يک آزمايش خون و به طور غيرتهاجمي تشخيص داده شد. در اين مطالعه از 11 خانم بارداري که از طريق انجام مطالعه کاريوتيپ، وجود اختلالات تحت کروموزومي، همچون حذف، جابجايي يا موزائيسم در جنين آنها به اثبات رسيده بود، نمونه خون محيطي گرفته شد. سپس DNAهاي آزاد (خارج از سلول) از اين نمونه خون‌ها به دست آمد.

بر روي اين نمونه‌هاي خون آزمايش تعيين توالي ژني به روش حجمي موازي (MPS) صورت گرفت. اين بررسي نمونه خون و تعيين توالي ژني توانست تمام موارد حذف ژني، جابجايي و موزائيسم را در بيماران تشخيص دهد. پژوهشگران نشان دادند در واقع الگوي کاريوتيپ مولکولي جنين با الگوي توالي ژني DNAهاي آزاد در خون مادر دقيقا مشابهت دارد. با توجه به غيرتهاجمي بودن اين آزمايش و دقت بسيار بالاي آن احتمالا اين روش به زودي جايگاه خاصي در تشخيص پيش از تولد اختلالات تحت کروموزومي جنين پيدا خواهد کرد.

منبع: نوین پزشکی ۵۴۲