تازه‌ترين تحقيقات نشان مي‌دهد انجام آزمون DNA غيرتهاجمي در سه‌ماهه اول بارداري مي‌تواند نياز به نمونه‌گيري از پرزهاي جفتي براي تشخيص آنوپلوييد‌هاي جنيني را کاهش دهد. در مطالعه اول ، که شامل 90 هزار بارداري تک‌قلو بود، محققان زناني‌که بايد براي تعيين تريزومي 21 تحت آزمون سنجش DNA ‌آزاد سلول‌هاي خون مادري، (cfDNA)، سونوگرافي و غربالگري بيوشيميايي قرار مي‌گرفتند را مورد بررسي قرار دادند. يافته‌ها نشان داد با پيشنهاد انجام آزمون cfDNA به زناني‌که نتايج آزمون بيوشيميايي، آنان را در گروه پرخطر قرار مي‌داد، در 98% موارد مشکل‌ تشخيص داده مي‌شد،‌ درحالي‌که احتمال تشخيص در موارد آزمون تهاجمي تنها زير 1% بود. در مطالعه ديگري براي غربالگري تريزومي 21، 18 و 13، علاوه بر سونوگرافي و مطالعات بيوشيميايي، از آزمون cfDNA به‌طور روتين در 1000 بارداري تک قلو استفاده شد. همه تريزومي‌ها تشخيص داده شدند؛ ميزان نتايج مثبت کاذب براي cfDNA 1/0% بود درحالي‌که سونوگرافي و غربالگري بيوشيميايي 4/3% مثبت کاذب داشتند.

منبع: نوین پزشکی ۵۵۱