PDF متن کامل گزارش (فارسی)   

در سپتامبر 2008، آقايي 22 ساله جهت بررسي بلوغ ديررس ارجاع شد. لاغر بود (BMI: 17//1 kg/m‌2) ولي سابقه‌اي از بي‌اشتهايي عصبي نداشت. معاينه عصبي و حس بويايي طبيعي بود. حجم بيضه‌ها 2 ميلي‌ليتر و 3ميلي‌ليتر [ميزان طبيعي: 25ـ 15 ميلي‌ليتر] بود. غلظت گنادوتروپين‌ها افزايش نداشت (IU/l‌1/4‌‌:FSH] [محدوده طبيعي 5/13ـ 3/1 [، LH : 77/0 IU/L] محدوده طبيعي 10ـ 2/1] و مقدار تستوسترون nmoI/L 9‌/‌‌‌0‌‌ [30ـ 9] بود که با شکل مرکزي هيپوگناديسم مطابقت داشت، غلظت پرولاکتين طبيعي بود. در طي آزمون تحريکي گنادوتروپين دچار ضعف و گيجي شد. فشارخون mmHg
40/‌90 ‌‌، غلظت سديم 119mmol/L و پتاسيم mmol/L‌4/5 بود. در آن زمان ما متوجه پيگمانتاسيون پوست وي شديم و با سئوالات بيشتر فهميديم که او قبلا دورهايي از ضعف داشته است که خصوصا همزمان با بيماري بوده است. به نارسايي آدرنال شک کرديم و با هيدروکورتيزون داخل وريدي درمانش کرديم که منجر به بهبود سريع علائم شد. غلظت پايه کورتيزول پيش از درمان 290nmoI/L (500-180) ولي مقدار کورتيکوتروپين pmoI/L 297 (11ـ 0) بود (شکل 1). با طرح سئوالات جزئي‌تر فهميديم که برادر وي در 18 سالگي علائم هيپوگناديسم داشته که با تستوسترون درمان شده است. همچنين سطح کورتيزول پايه طبيعي داشته است ولي پاسخ به تحريک با کوزينتروپين (co-syntropin) در دونوبت، ضعيف بوده است و مختصري افزايش در غلظت کورتيکوتروپين (pmoI/L‌20-47 شکل 1) داشته است. اگرچه براي بررسي بيشتر کارکرد آدرنال برنامه‌ريزي کرده بوديم، برادر بيمار به طور ناگهاني طي فعاليت ورزش سنگين فوت کرد.

اختلال بلوغ در مردان مي‌تواند به دليل نارسايي بيضه (هيپوگناديسم هيپرگنادوتروپيک) يا ناشي از اختلال مرکزي که رها شدن نوسان‌دار FSH و LH را تحت تاثير قرار مي‌دهد (هيپوگناديسم هيپوگنادوتروپيک) باشد. حضور نارسايي آدرنال و هيپوگناديسم مرکزي نمايانگر اختلال متعدد هيپوفيز است که هم بر ترشح کورتيکوتروپين و هم گنادوتروپين اثر مي‌گذارد. هرچند پيگمانتاسيون، هيپوناترمي و غلظت بالاي کورتيکوتروپين بر شکل اوليه نارسايي آدرنال به جاي اختلال مرکزي دلالت دارد. البته اختلالات خودايمني ممکن است در مواردي منجر به کاهش وزن، نارسايي اوليه آدرنال و اختلال خفيف در بلوغ شود. ترکيب هيپوگناديسم مرکزي و نارسايي اوليه آدرنال در بيمار ما تشخيص هيپوپلازي مادرزادي آدرنال وابسته به جنس را پيشنهاد مي‌کند. براي وي درمان جايگزيني مرتب با گلوکوکورتيکوئيد، منيرالوکورتيکوئيد و تستوسترون تجويز شد. در پي‌گيري بعدي در آوريل 2010، وضعيت مساعدي داشت. هيپوپلازي مادرزادي آدرنال وابسته به جنس از اختلال در NROB1 که ژن‌ کدکننده گيرنده هسته‌اي 1-DAX است و نقش کليدي در تکامل آدرنال و توليدمثل دارد، ناشي مي‌شود. علائم تيپيک در پسران، نارسايي اوليه آدرنال يا کمبود منفرد منيرالوکورتيکوئيد در اوايل شيرخوارگي يا کودکي و نبود يا توقف تکامل بلوغ در نوجوانان مي‌باشد. بروز تاخيري نارسايي آدرنال يا هيپوگناديسم نسبي که اولين‌بار در اوايل بزرگسالي رخ مي‌دهد نيز شرح داده شده است. آناليز مولکولي در بيمار ما جهشي بي‌معني را در pW36X نشان داد. تغييرات در اين ناحيه از ژن ممکن است با علائم خفيف‌تري همراه باشد. دراين بيمار چند نکته جلب‌نظر مي‌کند. اولا، ترکيب نامعمول علائم هيپوگناديسم مرکزي و نارسايي اوليه آدرنال احتمال يک پاتولوژي مشترک را مطرح مي‌سازد، که در اين مورد کارکرد يک گيرنده هسته‌اي در سطوح مختلف محور اندوکرين مي‌باشد. ثانيا، بيماري‌هايي که تصور مي‌شد تقريبا منحصرا به کودکي باشند مي‌توانند در بزرگسالي بدليل تغييرات خفيف‌تر در مکانيسم‌هاي مولکولي زمينه‌اي بروز يابند. در نهايت، مهم است که تشخيص نارسايي آدرنال بدليل غيراختصاص بودن علائم و نشانه‌ها مدنظر قراربگيرد. سطح طبيعي کورتيزول پايه يا تصادفي اندازه‌گيري شده تشخيص را رد نمي‌کند و چنانچه فرد در زمان آزمون تحت استرس قرار داشته يا بيمار باشد به‌طور نامتناسبي پايين است. تشخيص صحيح و درمان، نجات‌بخش مي‌باشد.

منبع: نشریه نوین پزشکی شماره ۴۹۹

 

برای مشاهده لیست گزارش های پزشکی بر روی لینک زیر کلیک نمایید:
فهرست گزارش های پزشکی
برای مشاهده گزارش های پزشکی به ترتیب زمان درج در وبلاگ پزشکی بالینی بر روی لینک زیر کلیک نمایید:
گزارش های بالینی