تشخيص بيماري هانتينگتون نيازمند شمارش دقيق تعداد تکرارهاي CAG در ژن هانتينگتون است. در حال حاضر، زماني که يک نمونه آزمايشگاهي از نظر آلل هانتيگتون طبيعي و هموزيگويس به نظر مي‌رسد، بايد آزمايشات بيشتر جهت تاييد تعداد تکرار توالي‌هاي مزبور در درون ژن صورت گيرد. اگر نمونه در اين بررسي‌ها نيز هموزيگويس به نظر برسد، آزمايش ساترن بلات براي رد احتمال وجود يک ژن گسترش پيدا کرده و تشخيص داده نشده، لازم مي‌شود.
در يک اقدام تازه، پژوهشگران دانشگاه يوتا از ايالات متحده اقدام به ابداع يک روش کايمري از واکنش زنجيره پلي‌مراز کرده‌اند که شناسايي ژن‌هاي بيمارگونه هانتينگتون را تسهيل مي‌کند. اين روش در واقع تنها آلل‌هاي بسيار توسعه پيدا کرده از ژن‌ هانتينگتون را شناسايي مي‌کند و بنابراين نياز به انجام ساترن بلات را کاهش مي‌دهد. اين پژوهشگران 246 نمونه را با روش جديد خود آزمودند و نشان دادند که روش واکنش زنجيره پلي‌مراز کايمري مطابقت 100% با روش‌هاي پرهزينه و زمان‌بر قبلي در تعيين و تشخيص ژن‌ هانتينگتون دارد. اين روش مي‌تواند آلل‌هايي که داراي بيش از 150 تکرار CAG هستند را شناسايي کند. با توجه به دقت بالا و هزينه اندک اين روش نسبت به روش‌هاي پيشين، اميد مي‌رود که در آينده اين روش جايگزيني روش‌هاي پيشين شدن و نياز به روندهاي پرهزينه‌اي مثل ساترن بلات را کاهش دهد.