پزشکی بالینی

سازمان غذا و داروي آمريکا، شرايط خاصي را براي بررسي درخواست ثبت داروي جديد اليگلوستات (Eliglustat) با نام تجاري سردلگا(Cerdelga) در درمان خوراکي بزرگسالان مبتلا به نوع يک بيماري گوچر تعيين کرده است. کپسول‌هاي با الگوي مصرف 2 بار در روز به عنوان آلترناتيو درماني گوچر وارد بازار خواهند شد. مطالعه اخير، بزرگ‌ترين برنامه‌اي است که تاکنون روي درمان مبتلايان به گوچر انجام شده و بيش از 400 بيمار مبتلا به گوچر در 29 کشور جهان در اين تحقيق شرکت داده خواهند شد. اليگلوستات، يک داروي جديد تحقيقاتي است که آنالوگ سرامايد بوده و به‌طور خوراکي تجويز مي‌شود. گوچر، يک بيماري ارثي است که بيش از 10 هزار نفر در سراسر دنيا از آن رنج مي‌برند. مبتلايان به گوچر دچار کمبود آنزيم گلوکوسربروزيداز هستند درنتيجه، ماده گلوزيلسرامايد(glucosylceramid) تجمع مي‌يابد. شايع‌ترين شکل گوچر، نوع يک است که معمولا مغز را درگير نمي‌کند.

سازمان غذا و داروي آمريکا (FDA)، تاليگلوسراز آلفا (Taliglucerase alfa) تزريقي با نام تجاري الليسو (Elelyso) را براي درمان بيماري گوچر (Gaucher Disease) مورد تاييد قرار داده است. اين دارو، يک آنزيم‌درماني جايگزين (ERT) براي درمان درازمدت بزرگسالان با تشخيص قطعي بيماري گوچر نوع يک است. الليسو، نخستين آنزيم‌درماني جايگزين بر پايه سلول گياهي مورد تاييد سازمان غذا و داروي آمريکا براي بيماري گوچر است. همچنين، الليسو اولين داروي به‌دست آمده از سلول گياهي مورد تاييد اين سازمان است که با کمک مهندسي ژنتيک از سلول‌هاي هويج مشتق شده است. الليسو، شکلي از آنزيم ليزوزومال انساني، گلوکوسربروزيدازاست که براي درمان بيماري گوچر مورد استفاده قرار مي‌گيرد. مانند هر داروي پروتئيني داخل وريدي، در مورد آنزيم‌درماني جايگزين نيز احتمال واکنش‌هاي آلرژيک شديد (از جمله آنافيلاکسي)در بيماران تحت درمان با الليسو وجود دارد. به علاوه، واکنش‌هاي مرتبط با اينفيوژن (از جمله واکنش‌هاي آلرژيک) که به واکنش‌هاي بروز يافته طي 24 ساعت اول اينفيوژن گفته مي‌شود، شايع‌ترين عوارض مشاهده شده در مطالعات مرتبط به الليسو محسوب مي‌شود. شايع‌ترين واکنش‌هاي مرتبط به اينفيوژن الليسو عبارت بودند از سردرد، دردقفسه سينه، ضعف و بي‌حالي، کهير، قرمزي غيرطبيعي پوست، افزايش فشارخون، دردکمر و مفاصل و گرگرفتگي. بيشتر اين واکنش‌ها خفيف بودند و نيازي به درمان نداشتند. مديريت درمان واکنش‌هاي ناشي از اينفيوژن الليسو براساس نوع و شدت اين واکنش‌ها صورت مي‌گيرد. همانند ساير پروتئين‌هاي درماني، در مورد آنزيم‌درماني جايگزين نيز احتمال توليد آنتي‌بادي‌ها عليه الليسو وجود دارد. بيماري گوچر در افرادي که به ميزان کافي از آنزيم گلوکوسربروزيداز توليد نمي‌کنند بروز مي‌کند. کمبود اين آنزيم باعث مي‌شود چربي‌ها در طحال، کبد، کليه‌ها و ساير اعضاي بدن تجمع يابند. علايم اصلي بيماري گوچر عبارتند از آسيب کبد يا طحال، آنمي، افت پلاکت‌ها و مشکلات استخواني. در کشور ايالات متحده حدود 6 هزار نفر از نوع يک بيماري گوچر رنج مي‌برند.